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Aberrações Cromossômicas e síndromes decorrentes Cromossomo Alterações estruturais: Deleção, inversão, duplicação, translocação. Alterações numéricas: Aneuploidia Anomalias cromossômicas estruturais CRI-DU-CHAT “SINDROME DO MIADODE GATO 5” Deleção: -Perda de parte do cromossomo Retardo mental Microcefalia Aspecto arredondado na face Choro semelhante a miado de gato Síndrome de Wolf-Hirschhorn A Síndrome de Wolf-Hirschhorn, também conhecida como síndrome 4p-, é uma desordem genética causada pela deleção de parte do braço curto do cromossomo 4. Ampla e plana ponte nasal Microcefalia Malformação das orelhas Redução da distancia entre lábios superior e nariz Síndrome de Prader-Willi Esta síndrome descrita em 1956 é de origem genética localizada no cromossomo 15 • Retardo mental Dificuldade de deglutição Obesidade Hipogonadismo. Anomalias cromossômicas estruturais Inversão: -Os genes se encontram invertidos ao longo dos cromossomos. Anomalias cromossômicas estruturais Duplicação: Seguimento cromossômico em dose dupla Neuropatia de Charcot-Marie-Tooth Duplicação de uma região do braço curto do cromossomo 17 •Debilidade e atrofia muscular, causada pela desmielinização dos neurônios . Anomalias cromossômicas estruturais Translocação: -Troca de fragmentos entre cromossomos não-homólogos Anomalias cromossômicas numéricas Aneuploidias São mutações onde há perda ou acréscimo de 1 ou mais cromossomos da célula. Euploidias Surgem quando os cromossomos se duplicam e então a célula não consegue se dividir. Anomalias cromossômicas numéricas Alteração no cromossomo autossomo 1.Sindrome de down 2.Sintrome de Patau 3.Sindrome de Edwards Alteração no cromossomo sexual síndrome de klinefelter Síndrome de Turner Síndrome de down Trissomia no cromossomo 21 Microcefalia Pálpebras obliquas Língua grande Prega na mão (prega simiesca) Atraso mental Síndrome de Patau (13) Trissomia no cromossomo 13 Síndrome de Edwards(18) Trissomia no cromossomo 18 Síndrome de klinefelter Síndrome de Turner
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