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Alterações Cromossômicas e doenças (1)

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Aberrações Cromossômicas e síndromes decorrentes
Cromossomo 
Alterações estruturais: Deleção, inversão, duplicação, translocação.
Alterações numéricas: Aneuploidia
Anomalias cromossômicas estruturais
CRI-DU-CHAT
“SINDROME DO MIADODE GATO 5”
Deleção:
-Perda de parte do cromossomo
Retardo mental
Microcefalia 
Aspecto arredondado na face
Choro semelhante a miado de gato 
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
A Síndrome de Wolf-Hirschhorn, também conhecida como síndrome 4p-, é uma desordem genética causada pela deleção de parte do braço curto do cromossomo 4.
Ampla e plana ponte nasal 
Microcefalia 
Malformação das orelhas 
Redução da distancia entre lábios superior e nariz 
Síndrome de Prader-Willi
Esta síndrome descrita em 1956 é de origem genética localizada no cromossomo 15
• Retardo mental
Dificuldade de deglutição
Obesidade
 Hipogonadismo. 
Anomalias cromossômicas estruturais
Inversão:
-Os genes se encontram invertidos ao longo dos cromossomos.
Anomalias cromossômicas estruturais
Duplicação:
Seguimento cromossômico em dose dupla
Neuropatia de Charcot-Marie-Tooth 
Duplicação de uma região do braço curto do cromossomo 17 
•Debilidade e atrofia muscular, causada pela desmielinização dos neurônios .
Anomalias cromossômicas estruturais
Translocação:
-Troca de fragmentos entre cromossomos não-homólogos 
Anomalias cromossômicas numéricas
Aneuploidias
São mutações onde há perda ou acréscimo de 1 ou mais cromossomos da célula.
Euploidias
Surgem quando os cromossomos se duplicam e então a célula não consegue se dividir. 
Anomalias cromossômicas numéricas 
Alteração no cromossomo autossomo
1.Sindrome de down 
2.Sintrome de Patau
3.Sindrome de Edwards
Alteração no cromossomo sexual 
síndrome de klinefelter
Síndrome de Turner 
Síndrome de down
Trissomia no cromossomo 21 
Microcefalia
Pálpebras obliquas
Língua grande 
Prega na mão (prega simiesca)
Atraso mental 
Síndrome de Patau (13)
Trissomia no cromossomo 13
Síndrome de Edwards(18)
Trissomia no cromossomo 18
Síndrome de klinefelter
Síndrome de Turner

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