Aneuploidias Humanas

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Unidade II
ANEUPLOIDIAS HUMANAS
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As aneuploidias são alterações que envolvem um ou mais cromossomos de cada par, dando origem a múltiplos não-exatos do número haplóide característico da espécie.
Decorrem da não-disjunção de um ou mais cromossomos durante a anáfaseI e/ou II da meiose ou na anáfase da(s) mitose(s) do zigoto. A não disjunção ocorre mais frequêntemente durante a meiose e pode-se dar tanto na primeira quanto na segunda divisão.
Se ocorrer na primeira divisão o gameta com o cromossomo em excesso, e, vez de ter apenas um dos cromossomos de um determinado par, terá os dois cromossomos de um mesmo par (materno e paterno). Se ocorrer na 2ª divisão o gameta apresentará cromossomo só paterno ou só materno. 
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A não-disjunção quando ocorre nas primeiras divisões mitóticas após a formação do zigoto pode resultar na presença de duas ou mais linhagens de células diferentes no mesmo indivíduo, fenômeno conhecido como mosaicismo.
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CAUSAS DAS ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS
Idade materna avançada – uma das principais causas ambientais das aneuploidias. É observada principalmente nas trissomias do 21, 18 e 13, bem como para proles com trissomia do par sexual(47XXX ou 47XXY).
O mecanismo pelo qual a idade da mulher atua na meiose ainda não é exatamente conhecido. 
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Predisposição genética para a não-disjunção – aparecimento de mais de um caso com aneuploidia em mais de uma irmandade tem levado a suposição de que tais famílias tenham predisposição genética para a não-disjunção.
Radiações, drogas e vírus – estes agentes teriam particular importância nas alterações estruturais uma vez que eles induzem quebras cromossômicas.
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Síndrome de Turner
Monossomia do cromossomo X, cariótipo 44A + X0 = 45.
Sexo feminino com ovários atrofiados, deficiência hormonal, esterilidade, ausência de menstruação, mamas pequenas, vulva infantil, pescoço alado, deficiência cardíaca, cromatina sexual negativa, raramente deficiência mental.
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Síndrome de Turner
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SÍNDROME DE TURNER
 
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SÍNDROME DE TURNER
 
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Síndrome de Klinefelter
Trissomia do cromossomo X, cariótipo 44A + XXY = 47.
Sexo masculino, testículos pequenos, esterilidade, genitais infantis, mamas desenvolvidas (ginecomastia), estatura elevada, cromatina sexual positiva, deficiência mental.
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Síndrome de Klinefelter
Trissomia do cromossomo X, cariótipo 44A + XXY = 47.
Sexo masculino, testículos pequenos, esterilidade, genitais infantis, mamas desenvolvidas (ginecomastia), estatura elevada, cromatina sexual positiva, deficiência mental.
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KLINEFELTER
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SÍNDROME DE
TURNER
(ESTÉRIL)
DISGENESIA
GONADAL
2n:45,X0
2n: 46,XX
SÍNDROME DE 
KLINEFELTER
(ESTÉRIL)
2n: 47,XXX
2n:46,XY
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Síndrome de Down
Trissomia do cromossomo 21, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47. Mais raramente pode acontecer por translocação entre o cromossomo 21 e o 14.
Ambos os sexos, deficiência mental, fendas palpebrais mongolóides, pescoço curto e grosso, cardiopatias, uma única linha transversal na palma da mão, genitália pouco desenvolvida, grande flexibilidade nas articulações.
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Síndrome de Down
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SÍNDROME DE DOWN
TRISSOMIA CROMOSSOMO 21
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SÍNDROME DE DOWN
TRISSOMIA CROMOSSOMO 21
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Síndrome de Patau
Trissomia do cromossomo 13, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47.
Ambos os sexos, cabeça pequena (microcefalia), olhos pequenos ou ausentes, orelhas deformadas e com baixa implantação, pescoço curto, lábio leporino, palato fendido.
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Síndrome de Patau
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Síndrome de Patau
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Síndrome de Edwards
Trissomia do cromossomo 18, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47.
Ambos os sexos, deformidade facial, anomalias nas mãos e pés, malformações cardíacas, renais e genitais, grave distúrbio psicomotor.
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Síndrome de Edwards
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Síndrome do Duplo Y
Trissomia do cromossomo Y, cariótipo 44A + XYY = 47.
Sexo masculino, sem modificações fenotípicas aparentes. Raramente déficit mental e agressividade acentuada.
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Síndrome do Duplo Y
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Síndrome do Triplo X
Trissomia do cromossomo X, cariótipo 44A + XXX = 47.
Sexo feminino, distúrbios sexuais, retardamento mental, sem outras modificações fenotípicas aparentes.
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Síndrome do Triplo X
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Síndrome do Triplo X
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Peso Baixo ao nascer 
Deficiência mental 
Microcefalia 
Face Arredondada 
Choro como o miado do gato. 
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SÍNDROME DO "MIADO DE GATO“ (CRI DU CHAT)
DELEÇÃO CROMOSSOMO 5
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