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UNIVERSIDADE ESTADUAL DE SANTA CRUZ PRÓ - REITORIA DE PESQUISA E PÓS- GRADUAÇÃO DEPARTAMENTO DE CIÊNCIAS BIOLÓGICAS PÓS - GRADUAÇÃO EM GENÉTICA E BIOLOGIA MOLECULAR Elementos Transponíveis: Uma visão Geral (Seminário de Tema Livre) Discente: Dayse Drielly Souza Santana Orientador: Abelmon da Silva Gesteira Co-orientadores: Fernanda Amato Gaiotto; Walter dos Santos Soares Filho. Os elementos transponíveis (ETs), também chamados de DNAs saltitantes, foram descobertos em 1940 por Barbara MacClintock. Ela observou em seu experimento a alteração do padrão de coloração dos grãos de milho após cruzamentos, e concluiu que existiam “elementos controladores” que possuíam a habilidade de se mover de um lugar para outro do cromossomo, alterando a atividade de alguns genes. Essa descoberta provocou um enorme impacto na comunidade cientifica, pois Barbara MacClintock propôs que o DNA não seria algo estático, quebrando um dogma da biologia na época. Mas, somente em 1970 com a descoberta que existiam elementos capazes de remover-se e inserir-se em outros locais no genoma de bactérias e moscas das frutas causando alterações, identificou-se os elementos transponíveis como os maiores constituintes dos genomas (Biémont. e Vieira, ., 2006). Devido a sua descoberta, Barbara McClintock ganhou o Prêmio Nobel de Fisiologia ou Medicina em 1983. Os elementos transponíveis foram definidos como sequências de DNA que se movem de um local para outro no genoma, e frequentemente se duplicam no processo (Wessler, 2006). Eles podem ser classificados de duas formas (Capy, et al.. 1998). A primeira classificação é quanto a autonomia ou não para realização da transposição. Nesta, eles são chamados de autônomo ou não-autônomos, sendo que os primeiros possuem os genes necessários para realização da transposição, e os segundo não os possuem, dependendo diretamente dos primeiros. E a segunda classificação, é quanto ao mecanismo de transposição, ou seja, qual intermediário é utilizado. A primeira classe é a dos retrotransposons, que utilizam um intermediário de RNA. Esta ainda se subdivide em retrotransposons com LTRs (Ty1-copia e Gypsy-Ty3), que são semelhantes ao retrovírus, e os retrotransposons sem LTRs (LINEs e SINEs), que são chamados de retroposons. A segunda classe é a dos transposons, que utilizam o intermediário de DNA, e possuem diversas subfamílias. Existe ainda uma terceira classe possível, onde se enquadraria os elementos que possuem características intermediarias as duas classes descritas anteriormente. Nesta, se encaixariam os MITEs, que são miniaturas invertidas de elementos transponíveis repetidos, que tem preferências por regiões ricas em genes (Cordeiro, 2007). Os elementos transponíveis estão presentes na grande maioria dos genomas de plantas e animais, sendo em grande parte inativos. Porém, em alguns casos, como em camundongos, eles ainda permanecem ativos, sendo responsáveis por 10% das novas mutações, enquanto que em humanos representam somente 0.1-1% (Alberts, et al., 2010).Esse elementos são constituintes de grande parte dos Eucariotos, sendo maior que 70% em algumas plantas e anfíbios, e 45% em humanos (Venner, et al., 2009). Diversos estudos têm sido realizados tentando elucidar a importância e o impacto dos ETs na evolução dos genomas, devido as suas inserções (re-inserções) e/ou deleções em diferentes locais causando alterações, ou mesmo por transferência vertical - recebimento de material genético de seu antecessor - e/ou transferência horizontal - transferência de material genético para outra célula que não é sua descendente – desses elementos (Schaack, et al., 2010). Acredita-se que os elementos transponíveis são “expressos”, ou mesmo incentivados à ação, quando em situação de estresse, como na formação de gametas, sendo influenciados diretamente pelo ambiente (Biémont, . e Vieira,., 2006). As considerações acima descritas confirmam a observação preliminar de Barbara McClintock, que considerou que os elementos transponíveis possuíam um papel relevante constituição do genoma. Eles podem estar relacionados à organização da estrutura genomica ou mesmo no silenciamento de genes em desenvolvimento inicial (Biémont,. e Vieira, , 2006). Portanto, os estudos que tem tido por base a identificação da presença de elementos transponíveis, sendo por sequenciamento, ou por utilização de marcadores moleculares desenvolvidos com base em sequências LTRs dos retrotransposons, podem revelar a evolução do genoma, tanto em aumento de tamanho, como em alterações moleculares – que podem levar a especiação - sendo de grande valia para o entendimento da influência do DNA lixo na expressão dos genes funcionais. Referências Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., Raff, M., Roberts, K., Walter, P.. Biologia molecular da célula. Tradução Ana Letícia de Souza Vaz [et al.]. 5ª ed.. Porto Alegre. Artmed, 2010. Biémont C., Vieira, C.. Junk DNA as na elolutionary force. Nature, 443, pp. 521-524. Capy, P., Bazin, C., Higuet, D., Langin, T.. Dynamics and evolution of transposable elements. Austin, Texas: Landes Bioscience. 1998, 197p. Cordeiro, J. Investigação sobre a presença de retrotransposons em populações naturais do grupo cardini do gênero drosophila (diptera: drosophilidae) do sul do Brasil. Dissertação de Mestrado, Universidade Federal de Santa Maria, 2005. Schaack, S., Gilbert, C., Feschotte, C.. Promiscuous DNA: horizontal transfer of transposable elements and why it matters for eukaryotic evolution. Trends in Ecology and Evolution, vol. 25, pp. 537–546, 2010. Wessler, S. R.. Eukaryotic Transposable Elements: Teaching Old Genomes New Tricks. The Implicit Genome. pp 138-165. 2006. Venner, S., Feschotte, C., Biémont, C.. Dynamics of transposable elements: towards a community ecology of the genome. Trends in Genetics. vol.25, pp. 317-323. 2009.
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