Genoma Humano e sua Importância Médica

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UNIVERSIDADE FEDERAL DE ALAGOAS – UFAL 
UNIDADE ACADÊMICA 
CURSO MEDICINA 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Resumo – 1º Período 
 
Módulo I – Introdução ao Estudo da Medicina 
 
 
 
 
 
Aluna: Isabela Paulino Tenório 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Arapiraca, 24 de fevereiro de 2018 
Problema 2 (Genoma Humano- Uma maquinaria perfeita) 
Objetivo 1: Compreender a organização, composição e funcionamento do genoma 
humano. 
Por genoma humano entende-se o código genético do ser humano. Nesse caso, o conjunto de 
genes humanos e as diferenças inter-específicas entre eles. Já o gene, representa uma 
sequência de nucleotídeos do DNA que é expresso em um produto funcional. Antes de tudo, faz-
se necessário compreender que a maior parte da informação genética está contida no DNA do 
núcleo. Geralmente, a forma do núcleo acompanha a forma da célula e o tamanho dele pode 
variar de acordo com o conteúdo em DNA da célula. 
Há, ainda, algumas partes específicas que merecem atenção: 
 
 Cromatina- Engloba todo o DNA nuclear que se encontra formando um complexo 
estável com proteínas básicas, as histonas. Sua organização é dinâmica, pois se altera 
de acordo com a fase do ciclo celular e com o seu grau de atividade. A cromatina pode 
se dividir em Eucromatina- menos corada e mais ativa- e Heterocromatina- coloração 
intensa. 
 
https://www.portaleducativo.net/segundo-medio/10/organizacion-de-adn 
 
 
 Cromossomo: São resultantes da condensação da cromatina que ocorre durante a 
divisão mitótica ou a meiose. Pode ser dividido em cromátides e centrômero. 
 
 
Fig. 8.20 Esquema dos quatro diferentes tipos de cromossomos, classificados de acordo com a 
posição do centrômero. 
 
 Cariótipo- Representa o conjunto de características constantes dos cromossomos da 
espécie, quanto a número, tamanho e morfologia. Na representação do cariótipo, 
denominada ideograma, os cromossomos são ordenados aos pares. 
 
Objetivo 2: DNA E RNA. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 Replicação 
 
http://wikiciencias.casadasciencias.org/wiki/index.php/Replica%C3%A7%C3%A3o 
 
 Proteínas envolvidas na replicação. 
 Helicase: Responsável por romper as pontes de hidrogênio da dupla fita. 
 SSB: Estabilização da fita simples. 
 Primase: Adicionar nucleotídeos de RNA à fita simples do DNA. 
 DNA polimerase: Promover a síntese da nova fita de DNA. 
 Topoisomerase: Aliviar a tensão na abertura da dupla fita. 
 
 Transcrição: Processo através do qual a informação é reescrita. 
 
https://www.sobiologia.com.br/conteudos/Citologia2/AcNucleico5.php 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Objetivo 3: Analisar como a genética pode influenciar no manejo de doenças. 
 
 Como ressaltado por Childs, “não colher adequadamente uma boa história familiar denota má 
prática médica." Nesse sentido, a análise do histórico familiar é determinante para a 
efetivação de um atendimento contínuo, integrado e de qualidade. Para Thompson, a 
genética médica não aborda apenas o paciente, e sim a família como um todo. Uma 
história familiar abrangente é uma etapa inicial importante na análise de qualquer doença. 
Dentre os principais avanços gerados pela Genética, podemos destacar o diagnóstico clínico, o 
mapeamento genético, a citogenética do câncer e o diagnóstico pré-natal. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Referências: 
De Robertis, E. Biologia Celular e Molecular. 16ª.ed) 
Gartner,L; Hiatt,J. Tratado de Histologia em Cores. 3ª. Ed 
 Junqueira,L; Carneiro,J. Biologia Celular e Molecular. 8ª.ed 
Thompson & Thompson Genética Médica.8ª ed.