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TRABALHO DE GENÉTICA ANOMALIAS

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16
katiucce borges de morais
“anomalias genéticas”
Rio Verde
2016
katiucce borges de morais
“anomalias genéticas”
Trabalho de pesquisa sobre: “Anomalias Genéticas”” apresentada como requisito para a obtenção de nota parcial da disciplina de Genética Humana, pelo Curso de Farmácia do Instituto de Ensino Superior de Rio Verde – Faculdade Objetivo, ministrada pelo professor Itamar Gonçalves da silva.
 
 
 
Rio Verde
2016
Sumário 
Síndrome de Down............................................................................................4
Fenótipo...........................................................................................................4
Causas.............................................................................................................5
Diagnóstico......................................................................................................5
Tratamento......................................................................................................5
Síndrome de Klenefelter....................................................................................8
Fenótipo...........................................................................................................9
Causas.............................................................................................................9
Diagnóstico......................................................................................................9
Tratamento....................................................................................................10
Distrofia Muscular De Duchenne......................................................................11
Fenótipo.........................................................................................................11
Causas...........................................................................................................13
Diagnóstico....................................................................................................13
Tratamento....................................................................................................14
Referências Bibliográficas.....................................................................................16
1. Síndrome de Down
Doença congênita caracterizada por malformações dos órgãos (coração, rins), retardamento mental de moderado a severo, língua espessa, pés e mãos de pequenas dimensões, alterações nas feições. É resultante de uma anormalidade na constituição cromossômica: os indivíduos afetados apresentam um cromossomo extra - que se acrescenta ao par de número 21 - em suas células (por esta razão a doença é também denominada trissomia do 21). O termo mongolismo é um sinônimo usual: a presença de fendas palpebrais oblíquas faz lembrar os indivíduos das raças orientais.
A frequência com que esta síndrome se manifesta é de uma para cada 500 crianças nascidas vivas e é superior para concepções em mulheres com idade acima de 40 anos. Esta síndrome foi descrita em 1866 pelo médico inglês John Langdon Haydon Down (1828 - 1896). A Síndrome de Down ou trissomia do 21, é sem dúvida o distúrbio cromossômico mais comum e a mais comum forma de deficiência mental congênita. Geralmente pode ser diagnosticada ao nascimento ou logo depois por suas características dismórficas, que variam entre os pacientes, mas produzem um fenótipo distintivo.
Figura 1- Representação dos genes com SÍndrome de Down.
1.1. Fenótipo 
Os pacientes apresentam baixa estatura e o crânio apresenta braquicefalia, com o occipital achatado. O pavilhão das orelhas é pequeno e dismórfico. A face é achatada e arredondada, os olhos mostram fendas palpebrais e exibem manchas de Brushfield ao redor da margem da íris. A boca é aberta, muitas vezes mostrando a língua sulcada e saliente. As mãos são curtas e largas, freqüentemente com uma única prega palmar transversa ("prega simiesca").
1.2. Causas 
Pouco se conhece a respeito das causas que levam ao nascimento de crianças com síndrome de Down. Para Schwartzman, um dos fatores endógenos mais freqüentemente associados a esta síndrome é a idade da mãe, pois as mulheres já nascem com uma quantidade de óvulos que envelhecem à medida que elas também envelhecem. A influência da exposição à radiação foi constatada através de uma investigação realizada em uma região da Inglaterra em que as pessoas ficaram expostas à radiação ionizante devido a testes nucleares por algum tempo. Um aumento significativo da SD foi detectado entre as crianças nascidas naquele período. Outra possibilidade que tem sido apontada como contribuindo para o aumento da incidência da SD é o uso de pílulas anticoncepcionais; porém, não há comprovação a esse respeito.
1.3. Diagnóstico 
O diagnóstico da SD se realiza mediante o estudo cromossômico (cariótipo), através do qual se detecta a presença de um cromossomo 21 a mais. 
Diagnóstico pré-natal utilizando diversos exames clínicos como, a amniocentese (pulsãotransabdominal do liquido amniótico entre as semanas 14 e 18 de gestação) ou a biópsia do vilo corial (coleta de um fragmento da placenta). Ambos os exames diagnosticam a SD e outras cromossopatias. 
1.4. Tratamento 
De acordo com a SOPERJ (Sociedade de Pediatria do Estado do Rio de Janeiro), toda criança com síndrome de Down deve ser encaminhada, no primeiro ano de vida, à estimulação precoce, realizada por equipe multiprofissional (fisioterapeuta, Terapeuta Ocupacional e Fonoaudiólogo), apresentando ou não atraso psicomotor até a data do encaminhamento.
Os objetivos da fisioterapia motora para crianças portadoras da síndrome de Down são: diminuir os atrasos da motricidade grossa e fina, facilitando e estimulando as reações posturais necessárias para o desempenho das etapas de desenvolvimento normal; e a prevenção das instabilidades articulares e de deformidades ósseas.
Figura 2
Fisioterapia respiratória atua na prevenção e tratamento, usa recursos terapêuticos que visam o conforto respiratório do paciente. Fazendo manutenção de higiene brônquica, prevenindo complicações por hipersecreção que podem acarretar prejuízo à ventilação da criança. As manobras realizadas para mudanças de posição, estímulo da propriocepção ou ainda os exercícios respiratórios constituem elementos básicos das terapias individuais.
O método Neuroevolutivo de Bobath é um dos mais apropriados para o tratamento das crianças com SD. Foi visto também que o trabalho de correção postural é realizado em crianças através de métodos ortopédicos e reeducação postural global, como Isostretching e RPG.
Médoto de Pedia Suit é indicado para tratamento de médio prazo, após trabalho de controle de pescoço e tronco.
A equoterapia é bastante utilizada como forma de desenvolvimento da criança com SD, de forma lúdica, juntamente com o cavalo e em seu próprio ambiente natural. A equoterapia além de promover resultados satisfatórios no que diz respeito à marcha, equilíbrio, noção espacial, coordenação motora, postura, é importante sua participação no desenvolvimento comportamental tais como: permite um maior estado de atenção e concentração, e das ações de atitudes independentes, exemplo disso é: da lateralidade e da auto-estima. 
Pilates, que se constituem de uma série de exercícios físicos que visa o alongamento e a reeducação dos movimentos, promovendo assim um aumento da flexibilidade, aumento da força muscular, exercícios esses que melhoram a ação respiratória, sendo o sistema respiratório um dos principais afetados pelos agravos presente nessas pessoas portadoras dessa síndrome,e possui também resultados na correção da postura e diminuição de atraso motores, já que os exercícios executados permitem ajustes corporais, controle dos equilíbrios estáticos e dinâmicos, além da melhoria da coordenação motora ampla e fina.
Método Cuevas Medek Exercise é uma abordagem fisioterapêutica utilizada para crianças que possuem alteração no desenvolvimento motor causado por síndrome não degenerativa que afeta o Sistema Nervoso Central.  Esta terapia pode ser aplicada a crianças a partir de 3 meses de vida até que elas atinjam o controle da marcha independente.
2. Síndrome de klenefelter
A síndrome de Klinefelter foi descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter, e é a causa mais frequente de hipogonadismo e infertilidade em indivíduos do sexo masculino. 
As pessoas com síndrome de Klinefelter, do sexo masculino, têm um cromossomo X adicional (47, XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos. Também é possível encontrar pessoas com outros cariótipos, como 48, XXXY, 48, XXYY ou 49, XXXXY.
Figura 3 - Um indivíduo com Síndrome de Klenefelter
Figura 4 - uma representação dos genes de um indivíduo que tenha klenefelter.
2.1. Fenótipo
pênis pequeno 
testículos pequenos e firmes 
pelos púbico, axilares e faciais diminuídos 
disfunção sexual 
tecido mamário aumentado (ginecomastia) 
estatura alta 
proporções corporais anormais (pernas longas, tronco curto) 
deficiências de aprendizado 
personalidade debilitada 
prega simiesca (uma única prega na palma da mão) 
Obs.: a gravidade dos sintomas pode variar. 
2.2. Causas 
Esta anomalia genética está associada à idade materna avançada. Num casal com um filho com a síndrome de Klinefelter, o risco de recorrência é igual ou inferior a 1%. O estudo familiar é habitualmente desnecessário, salvo em raras situações. 
Nem sempre a infertilidade é a regra. Caso se encontrem indivíduos férteis, deve ser oferecido o diagnóstico pré-natal a fim de excluir alterações cromossómicas uma vez que existe um risco acrescido das mesmas.
2.3. Diagnóstico
Esta síndrome raramente é diagnosticada no recém-nascido face à ausência de sinais específicos. O diagnóstico precoce permite a intervenção antecipada, seja ela psicológica ou farmacológica. 
O rastreio de problemas visuais e auditivos, assim como a avaliação do desenvolvimento, devem ser realizados periodicamente. As anomalias constatadas devem ser seguidas em consultas de especialidade.
Muitas vezes detecta-se a anomalia apenas quando	problemas comportamentais, desenvolvimento pubertal anómalo ou infertilidade aparecem. 
A puberdade apresenta problemas particulares secundários aos problemas genitais. 
Por estes motivos estas crianças e adultos jovens devem ser acompanhados numa consulta de endocrinologia
2.4. Tratamento
Não existe tratamento contra a infertilidade associada com esta síndrome. A terapia com testosterona melhora o desenvolvimento das características sexuais secundárias. 
As alterações testiculares que levam à infertilidade não podem ser prevenidas
A ginecomastia (tecidos mamários aumentados) pode ser tratada com cirurgia plástica se for deformadora. 
O aconselhamento pode ser benéfico para pessoas com desajustes emocionais devido a disfunção sexual e para reforçar a identidade masculina. 
A síndrome está associada com um maior risco de:
 Câncer de mama;
 Doença pulmonar;
 Veias varicosas;
Osteoporose;
Contudo, os indivíduos com a síndrome de Klinefelter tem expectativa de média de vida normal.
3. Distrofia Muscular De Duchenne
Descrita pela primeira vez na primeira metade do século XIX.
1852: Dr. Edward Meryon fez a primeira descrição completa. Ele concluiu ser uma doença que afeta o tecido muscular, mas não que se tratava de um distúrbio do sistema nervoso.
 1868: Dr. Duchenne, descreveu mais casos da doença e a definiu como sendo uma perda progressiva dos movimentos, afetando primeiro os membros inferiores e posteriormente os superiores.
1879: Descrição da Manobra de Gower. Wilhelm Heinrich Erb: admitiu a ideia de tratar-se de um grupo de doenças (distrofias musculares progressivas).
3.1. Fenótipo 
Até os 2 primeiros anos: Fenótipo normal, aparentemente não parece apresentar nenhum sinal de doença degenerativa.
Entre 3-5 anos: Desenvolvem fraqueza, apresentando dificuldades para subir escadas e levantar-se da posição sentada;
Danos são progressivos e irreversíveis, geralmente na musculatura esquelética, cardíaca e no sistema nervoso central;
Pseudo-hipertrofia muscular, principalmente do gastrocnêmio;
 O cérebro também é afetado e, em média, ocorre uma diminuição do QI em cerca de 20 pontos. 
Por volta dos 12 anos: Confinamento a uma cadeira rodas
É improvável que sobreviva além dos 20 anos de idade;
Os portadores desta distrofia podem morrem por insuficiência respiratória ou cardíaca; 
Influência da creatinina quinase (CK)
Nível sérico de creatinina-quinase (CK) é muito elevado (50 a 100 vezes acima do limite normal);
Normal: pequenas quantidades em todos os tecidos musculares
A fosfocreatina é utilizada pelo organismo para fornecer energia (ATP) às células.
Aumentada: estresse físico
Degeneração muscular: Células musculares quebram e libertam o CK na corrente sanguínea,
Figura 5
Apectos Genéticos Da DMD:
Doença de caráter genético, ligada ao cromossomo X recessivo;
O gene está localizado no braço curto do cromossomo X, o qual é responsável por codificar a proteína distrofina;
A distrofina tem como principal função conferir integridade á membrana muscular;
A mutação nesse cromossomo compromete a regulação da distrofina, podendo provocar perda do complexo proteico no sarcolema e degeneração muscular. 
Predominância No Sexo Masculino:
Predominantemente no sexo em razão da transmissão do cromossomo recessivo pela mãe portadora, a qual não desenvolve a doença, pois possui outro cromossomo X dominante;
Outro fator que também explica a transmissão somente materna é que homens com DMD geralmente vivem -não deixam herdeiros.
PRINCIPAIS MUTAÇÕES:
65% por perda da parte do DNA (deleção de um ou mais éxons);
5% pela duplicação do gene (ocorrem geralmente na região 5’ e central do gene DMD);
30% por mutações esporádicas (pontuais, pequenas deleções ou inserções).
3.2. Causas 
2/3 dos casos são herdados pela mãe;
 1/3 ocorre por uma mutação nova na criança com distrofia, sem que tenha sido herdado
Pode afetar também o sexo feminino em casos raros:
Pode ocorrer em indivíduos do sexo feminino e dois casos:
Síndrome de Turner 
Somente um cromossomo X e esse possuindo mutação
Inativação ou anormalidade do cromossomo X dominante os dois genes herdados sejam afetados.
3.3. Diagnóstico
Observações físicas:
Quedas frequentes
Dificuldade de levantar de uma posição deitada ou sentada (sinal de Gowers)
Dificuldade com habilidades motoras (correr e saltar)
Andar cambaleante
Grandes músculos na panturrilha (gastrocnêmios)
Dificuldade de aprendizagem 
Fadiga
Retardo mental
Fraqueza que piora com o tempoFigura 6
 EXAMES UTILIZADOS PARA A COMPROVAÇÃO DO DIAGNÓSTICO:
Teste enzimático
Teste genético PCR: 
depois de amplificadas as regiões do gene, o DNA do paciente é analisado quanto à ausência de bandas ou presença de bandas aberrantes em um gel de eletroforese. Aqui então é possível ver o exame de um indivíduo normal (N na figura), indicando a presença dos éxons correspondentes. O paciente 1 não apresenta bandas as bandas e e f, o que identifica uma deleção abrangendo os éxons 45 a 48. Não há correlação entre a extensão da deleção e a severidade da doença
Biopsia muscular
Distrofina ausente: distrofia de Duchenne
Distrofina quantitativamente diminuída ou com peso molecular diminuído (através de análise por western blot): distrofia tipo Becker é o mais provável
Distrofina normal: pode tratar-se de distrofia tipo cinturas ou outra forma de distrofia muscular.
Eletromiograma
SOUTHERN BLOTTINGDNA 
Tratamento 
Ainda não há cura:
 Terapia de suporte (fisioterapia): caminhada simples, diária, associada a alguns exercícios específicos de alongamentos e exercícios respiratórios para melhorar coordenação motora.
Tratamento respiratório: resulta em uma melhora da dispnéia, aumenta a tolerância ao exercício físico e promove resistência à musculatura respiratória.
Tratamento medicamentoso: Os corticóides são utilizados na tentativa de melhorar a função pulmonar e a força muscular global. E o deflazacort tem reduzido significativamente os efeitos colaterais dos corticóides.
Cirurgia: alongamento do tendão Aquileu, dos tendões dos tensores da fáscia lata e dos músculos posteriores da coxa para manutenção da deambulação.
Referências Bibliográficas
THOMPSON, J. S. Genética Médica. 6º edição. ( 
READ, Andrew; DONNAI, Donnai.Genética Clinica: uma nova abordagem. Artmed,2008

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