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Unidade I Introdução ao estudo da Genética

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Genética e Embriologia
(40 horas)
Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins
Faculdade Metropolitana de Manaus – FAMETRO
Curso de Bacharelado em Farmácia-Enfermagem-
Fonoaudiologia-Nutrição
2017
BIBLIOGRAFIA BÁSICA
1. MOORE, Keith L.; PERSAUD, T. V. A.; TORCHIA, Mark G.
Embriologia básica. 8. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan. 2012.
2. GRIFFITHS, Anthony J. F., WESSLER, Susan R., LEWONTIN,
Richard C. Introdução à genética. 9. ed. Rio de Janeiro: Guanabara
Koogan, 2011.
3. JORDE, Lynn. B.; CAREY, John. C.; BAMSHASD, Michael. J.
Genética médica. 4. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2010.
REFERÊNCIAS
Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins
BIBLIOGRAFIA COMPLEMENTAR
1. LEWIS, Ricki. Genética humana: conceitos e aplicações. 5. ed. Rio
de Janeiro: Guanabara Koogan, 2004.
2. MOTTA, Paulo Armando. Genética humana aplicada à psicologia e
toda a área biomédica. 2. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2011.
3. EYNARD, A. R.; VALENTICH, M. A.; ROVASIO, R. A. Histologia e
embriologia humanas: bases celulares e moleculares. Porto Alegre:
Artmed, 2011.
4. GARTNER, Leslie P.; HIATT, James L. Tratado de histologia em
cores. 3. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2007.
5. VOGEL, Friedrich; MOTULSKY, A. G. Genética humana: problemas
e abordagens. 3. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2012.
REFERÊNCIAS
Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins
Ementa:
• Introdução ao estudo da genética humana.
• Genética Clássica.
• Princípios da herança biológica.
• Evolução. Compreensão da base citológica e genética do
indivíduo.
• Alterações citológicas.
• Reconhecimento do RNA e do DNA.
• Diferenciação entre meiose, mitose e fatores hereditários.
• Estudo das alterações estruturais e numéricas que geram as
síndromes estudadas na Genética Humana.
Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins
Genética e Embriologia Humana
Ementa:
• Processo de gametogênese.
• Período pré-embrionário. Período embrionário. Período fetal.
• Anexos embrionários: córion, âmnio, saco vitelino, alantóide e
placenta.
• Embriologia do tecido epitelial, conjuntivo, cartilaginoso, ósseo,
muscular e nervoso.
• Embriologia do sistema nervoso, órgãos dos sentidos, aparelho
fonador, cardiovascular e linfático.
• Defeitos congênitos humanos, abrangendo ações
interdisciplinares e transversais no âmbito da saúde ambiental e
questões ético-raciais.
Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins
Genética e Embriologia Humana
UNIDADE I
Introdução ao estudo da Genética
Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins
2017
Faculdade Metropolitana de Manaus – FAMETRO
Curso de Bacharelado em Farmácia-Enfermagem-
Fonoaudiologia-Nutrição
Genética
• É o ramo da biologia que estuda os genes, a
hereditariedade e as variações do organismo.
• É a disciplina dentro da Biologia que estuda os mecanismos
da hereditariedade.
• Divide-se em genética Clássica e Moderna.
• Genética Clássica: O gene é a unidade fundamental da
hereditariedade;
• Genética Moderna: O gene é um fragmento de DNA que
codifica uma proteína.
Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins
1. Conceitos fundamentais em genética
 Característica: caráter, traço que um indivíduo apresenta.
 Prole: descendência, progênie, filhos.
Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins
Gene
• Segmento da molécula de DNA que contém uma
informação genética;
• Considerado a unidade básica da herança.
• Normalmente é representado por letras.
• Cada gene codifica a síntese de um polipeptídeo que
direta, ou indiretamente, determinará uma característica
do indivíduo;
• Há características condicionadas por um gene e outras
por dois ou mais genes.
Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins
Gene: Segmento do DNA
Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins
Genes alelos ou alelomorfos
• São genes situados no mesmo locus (lugar) em
cromossomos homólogos.
• Estão, portanto, envolvidos com a determinação da
mesma característica.
• Os genes quase sempre funcionam aos pares e no ser
humano, por exemplo, há pares de genes que deternimam a
cor dos olhos, tipo de sangue, forma do cabelo, altura,
peso, etc;
Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins
Genes alelos ou alelomorfos
• Podem ser iguais ou diferentes (Ex: AA, Aa ou aa).
• Os genes que não estão lado a lado são chamados de
genes não-alelos.
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Genes alelos ou alelomorfos
Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins
Tamanho 
do Pé
Cor de 
Cabelo
Tipo 
Sanguíneo
Comportamento
Tamanho 
do Pé
Cor de 
Cabelo
Tipo 
Sanguíneo
Comportamento
Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins
P
c
IA
a
Genes alelos
p
C
IB
a
Genes alelos ou alelomorfos
Gene dominante
• Aquele que se expressa tanto em dose dupla quanto em
dose simples.
• É representado por letras maiúsculas (Ex: AA ou Aa).
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Polidactilia (mais dedos que o normal)
Gene recessivo
• Aquele que se expressa apenas em dose dupla.
• É representado por letras minúsculas (Ex: aa).
Albinismo
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Genes dominantes e genes recessivos
Imagine o seguinte exemplo:
Nos seres humanos existe um par de genes para determinar a
cor dos olhos. Se uma pessoa tiver dois genes para olhos
castanhos, ela terá olhos castanhos.
+  (VV)
Se uma pessoa tiver dois genes para olhos verdes, ela terá
olhos verdes.
+  (vv)
E se uma pessoa tiver um gene para olhos castanhos e outro
gene para olhos verdes? Esta pessoa terá olhos castanhos.
Pois o gene para olhos castanhos é dominante.
+  (Vv)
Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins
Genes dominantes e genes recessivos
Como já vimos, os genes costumam ser identificados por
letras:
• Os genes dominantes são identificados por letras
maiúsculas (A, M, V);
• Os genes recessivos são identificados por letras
minúsculas (a, m, v).
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Genes dominantes e genes recessivos
• Geralmente, para identificar genes diferentes de uma
mesma característica usa-se a seguinte regra: a letra usada
será a primeira letra da palavra que define a característica
recessiva;
• No exemplo anterior, a característica recessiva é olhos
verdes.
• Portanto, o gene para olhos verdes será identificado por v
(já que v é a primeira letra da palavra verde);
• Já o gene para olhos castanhos será identificado por V.
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Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins
Locus gênico
• Local específico nos cromossomos onde estão situados os genes.
• O plural de locus é Loci.
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 Homozigoto: indivíduo (ou genótipo) em que uma
característica é conferida por dois alelos similares. Ou seja,
um indivíduo é chamado de homozigótico quando os alelos que
codificam determinada característica são iguais (ex: AA ou aa).
 Heterozigoto: indivíduo (ou genótipo) em que uma
característica é conferida por dois alelos distintos. Um
indivíduo é chamado de heterozigótico quando os alelos que
codificam determinada característica são diferentes (ex: Aa).
Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins
Homozigoto e heterozigoto
Como vimos, uma característica pode ser determinada por dois
genes dominantes (VV), por dois genes recessivos (vv) ou por um
gene dominante e um outro gene recessivo (Vv).
• Quando os dois genes alelos são iguais, ou seja, dois genes
dominantes (VV) ou dois recessivos (vv), dizemos que o indivíduo
é homozigoto para a característica dada por esses genes.
• Quando um gene é dominante e o outro gene (seu alelo) é
recessivo, dizemos que o indivíduo é heterozigoto para a
característica dada por esses genes (Vv).
Profª MSc. Dulcilene PereiraMartins
Genótipo
• Constituição genética correspondente a determinado
fenótipo.
• Conjunto de genes de um indivíduo para uma ou mais
características.
• É a própria constituição genética do indivíduo.
• AA, Aa ou aa
• BB, Bb ou bb
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Fenótipo
• São as características manifestadas por um indivíduo.
• São características morfológicas, fisiológicas ou
comportamentais.
• É determinado pelo genótipo, mas pode ser modificado
pelo ambiente.
F = G + A
Fenótipo é igual ao genótipo do indivíduo mais a ação do
ambiente. Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo
sanguíneo, etc.
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Cromossomos homólogos
• São cromossomos que possuem a mesma forma, o
mesmo tamanho e a mesma sequência de informação
genética.
• Aparecem aos pares nas células diplóides, sendo um de
origem materna e outro de origem paterna.
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Cariograma
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• É o nome dado a uma fotografia dos cromossomos, em
que estes são ordenados, esquematicamente, juntando
os pares de cromossomas homólogos, de forma a
permitir o estudo do cariótipo do ser vivo em questão
(diploide).
Cariótipo
• Cariótipo é o conjunto de cromossomos dentro de um
núcleo de uma célula.
• Conjunto de cromossomos ou a constante
cromossômica diploide (2n) de uma espécie.
• Representa o número total de cromossomas de uma
célula somática (do corpo).
• O cariótipo é caracterizado pelo número de
cromossomos, tamanho e forma dos cromossomos.
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Cariótipo
Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins
A B
D
C
E F
G
1 2 3 4 5
6 7
8
9 10 11
12
13 14 15 16 17 18 19 20
21 22
23
Cariótipo
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Cariótipo
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Idiograma
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• É um esquema dos cromossomos de uma determinada
espécie.
• Ele pode mostrar informações simples como o tipo de
cromossomo (localização do centrômero), tamanho dos
braços e bandeamentos (localização das bandas).
Idiograma
Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins
Conceitos Gerais
• Genes codominantes: os dois genes do par manifestam seu
caráter.
• Polialelia: mais de dois alelos para um mesmo caráter.
• Pleiotropia: um par de genes determina vários caracteres.
• Polimeria: vários pares de genes determinam um só
caráter.
• Epistasia: interação em que genes inibem a ação de outros
não alelos, que pode ou não está no mesmo cromossomo.
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Produção de Gametas
1 - Quais os tipos de gametas um indivíduo Aa pode produzir?
A a
Ovogônia (2n) ou
Espermatogônia (2n)
A
a
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Óvulo (n)
ou
Espermatozóide (n)
• Corpo humano: composto por bilhões de células e cada
célula é composta por 46 cromossomos homólogos, que
encontram-se emparelhados, para formar 23 pares;
• Dos 23 pares: 22 são autossomos e 1 único par é
cromossomo sexual;
• Nas mulheres: o cromossomo sexual é composto por 2
cromossomos X, formando a sequência XX;
• Nos homens: o cromossomo sexual é composto por 1
cromossomo X e 1 cromossomo Y, formando uma sequência
XY.
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Produção de Gametas
Introdução à Genética 
Mendeliana
Gregor Johann Mendel (1822 a 1884), botânico, 
monge e considerado Pai da genética.
Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins
Introdução a Genética Mendeliana:
• Gregor Johann Mendel  fundador da
Genética, monge agostiniano, austríaco
que realizou trabalhos com
cruzamentos entre linhagens de
ervilhas em 1865;
• Em seus trabalhos observou que as
ervilhas haviam herdado algumas
variações;
Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins
Introdução a Genética Mendeliana:
• A partir de seus trabalhos, Mendel
apresentou seus resultados e deduziu
a existência de diferentes “fatores”
que levavam a informação sobre o
desenvolvimento dos genitores a
prole.
• Estes fatores de hereditariedade
hoje são conhecidos como genes.
Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins
Genética Mendeliana
• Mendel desenvolveu seus trabalhos
com plantas de ervilha (Pisun sativum),
observando a transmissão hereditária
de várias características.
• Suas duas leis ainda hoje são base
para os estudos genéticos.
Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins
Genética Mendeliana
• Genética mendeliana, herança mendeliana ou Mendelismo
é um conjunto de princípios relacionados à transmissão
hereditária das características de um organismo a seus
filhos (prole).
• É a base principal da Genética Clássica;
• Originou-se a partir de trabalhos desenvolvidos e
publicados por Gregor Mendel nos anos 1865 e 1866;
• Em 1865 publicou o artigo "Experiments with Plant
Hybrids" que foi ignorado.
• A partir de 1900 vários pesquisadores confirmaram os
resultados de Mendel.
Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins
• Em 1910, o zoólogo e geneticista
norte-americano Thomas Hunt
Morgan apresentou a teoria do
cromossomo e incorporou as teorias
de Mendel, assim a Genética
Mendeliana se tornou a essência da
Genética Clássica.
1866 - 1945
Em 1910 Thomas Morgan demonstrou que os genes residiam nos 
cromossomos.
Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins
Outras contribuições para a Genética
Genética Mendeliana
Por que trabalhar com ervilhas?
• Fácil cultivo em canteiros.
• Várias características contrastantes e de fácil
observação.
• Ciclo vital curto e grande número de descendentes
(sementes).
• Predomina reprodução por autofecundação, portanto
linhagens naturais são puras.
Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins
A escolha da ervilha Pisum sativum
• Disponibilidade de ervilhas em
variedades puras, com características
contrastantes, trazidas por mercador
a preço módico;
• As ervilhas são autopolinizantes,
mas permitem a realização de
cruzamentos planejados;
• A plantação ocupava pouco espaço,
o tempo de geração era relativamente
curto e a colheita da descendência
era farta.
Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins
Princípios 
Mendelianos
Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins
As 7 características analisadas por Mendel, em seus
experimentos com ervilhas, e suas proporções em F2.
Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins
Os experimentos de Mendel demonstram que:
• A herança se transmite por elementos particulados (não
herança por mesclagem);
• A herança segue padrões estatísticos simples, resumido
em seus dois princípios:
 1ª LEI DE MENDEL: Lei da segregação dos fatores;
 2ª LEI DE MENDEL: Lei da segregação independente
dos fatores.
Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins
Os experimentos de Mendel demonstram que:
1ª LEI DE MENDEL: Lei da segregação dos fatores
• Os fatores que determinam as características dos
seres vivos se encontram em pares nas células do corpo,
porém são transmitidos separadamente (apenas um de
cada par) nas células sexuais (gametas).
• E esses fatores, alguns podem ser dominantes e outros
recessivos.
Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins
Os experimentos de Mendel demonstram que:
2ª LEI DE MENDEL: Lei da segregação independente
dos fatores
• Durante a formação dos gametas, a separação dos
alelos de um par é independente da separação dos
outros pares de genes.
Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins
Contribuição de Mendel para a genética:
• Hoje, sabemos que os “fatores” observados por
Gregor Mendel são os atualmente conhecidos e
denominados genes;
• Sabemos que podem realmente existir genes
dominantes e genes recessivos;
•E sabemos também que os genes realmente atuam em
pares (alelos) e que estes pares podem ser puros
(homozigotos) ou híbridos (heterozigoto);
Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins
Contribuição de Mendel para a genética:
• Também já foi provado que os pares de genes se
separam na formação dos gametas e se unem de novo na
hora da fecundação.
• Tudo exatamente como Gregor Johann Mendel
imaginou.
Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins
Contribuição de Mendel para a genética:
Em genética, sempre que estudamos apenas uma
característica, dizemos que se trata de uma questão de
monoibridismo:
• No caso da 1ª Lei de Mendel, trata-se de monoibridismo
porque somente uma característica fenotípica foi
analisada (cor da semente);
• De forma mais completa, dizemos que é um caso de
monoidribismo com dominância, porque um dos genes (para
cor amarela) é dominante sobre o outro gene (para cor
verde) que é recessivo;
Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins
Contribuição de Mendel para a genética:
• A 2ª Lei de Mendel, trata-se de diibridismo porque duas
características fenotípicas foram analisadas (cor e forma
das sementes).
Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins
• Escolhendo características qualitativas (alto-baixo,
verde-amarelo, rugoso-liso, etc.);
• Cruzamentos genéticos de linhagens (linhagem verde
x linhagem amarela);
• A análise quantitativa dos fenótipos da prole
(proporção de cada fenótipo na prole).
Características dos experimentos de Mendel:
Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins
Flor da planta de ervilha,
Pisum sativum estudada por
Mendel
Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins
Os sete caracteres estudados por Mendel
Sementes maduras: lisa ou rugosa
Sementes: amarela ou verde
Pétalas: púrpura ou branca
Vagens maduras: inflada ou murcha
Vagens: verde ou amarela
Flores: axial ou terminal Caules: longo ou curto
Durante 2 anos Mendel fez testes de pureza e de escolha das 
características que utilizaria em seus experimentos definitivos.
Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins
Polinização cruzada Autofecundação
Método de cruzamento utilizado por Mendel
Transferência 
de pólen com 
pincel
Remoção 
de 
anteras
Transferência de 
pólen para o 
estigma
Prole
Púrpura Branca
Todas 
púrpuras
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Os resultados de todos os cruzamento monoíbrido de 
Mendel
Fenótipo parental (P) F1 F2 Proporção F2
1. Semente lisa x rugosa 100% lisas Lisas
5.474 : 
Rugosas
1.850
2,96 : 1
2. Semente amarela x 
verde
100% amarelas Amarelas
6.022: 
Verdes
2.001 
3,01 : 1
3. Pétala púrpura x 
branca
100% púrpuras Púrpuras
705 : 
Brancas
224
3,15 : 1
4. Vagem inflada x 
murcha
100% infladas Infladas
882 : 
Vincadas
299
2,95 : 1
5. Vagem verde x 
amarela
100% verdes Verdes
428 : 
Amarelas
152 
2,82 : 1
6. Flor axial x terminal 100% axiais Axiais
651 : 
Terminais
207 
3,14 : 1
7. Caule longo x curto 100% longos Longos
787 : 
Curtos
277
2,84 : 1
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1ª Lei de Mendel
Lei da segregação dos fatores
Segregação equitativa
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Interpretação genética do cruzamento monoíbrido de Mendel
Resultados de Mendel Explicação de Mendel
Pura Pura
Cruzada 
com 
verde
Autofecundada
F2
Segregação equitativa
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A primeira lei de Mendel: Segregação equitativa
• Os dois membros de um par de genes alelos segregam
em proporções 1:1.
• Metade dos gametas leva um alelo e a outra metade o
outro alelo.
AA Aa
Aa aa
½
A
½
a
½
A
½
a
Razão genotípica
1/4 AA (homozigoto dominante)
1/2 Aa (heterozigoto dominante)
1/4 aa (recessivo)
Razão fenotípica
3/4 A_ (característica dominante)
1/4 aa (característica recessiva)
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2ª Lei de Mendel
Lei da segregação independente
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Segunda Lei de Mendel: Cruzamento diibrido
Transmissão independente
O Quadrado de
Punnett ilustra os
genótipos que dão
lugar as proporções
9 : 3 : 3 : 1
Durante a formação
dos gametas, a
separação dos alelos
de um par é
independente da
separação dos
outros pares de
genes.
lisa, amarela
lisa, verde
rugosa, amarela
rugosa, verde
Rugosa, amarelaLisa, verde
Lisa, amarela
Cruzamento diibrido: cor e forma das sementes
Lisa, verde Rugosa, amarela
Lisa, amarela
556 sementes
Proporção
Gametas
315 lisas, amarelas
108 lisas, verdes
101 rugosas, amarelas
32 rugosas e verdes
Linhagens de ervilhas puras:
- Lisa (dominante)
- Rugosa (recessivo)
- Verde (recessivo)
- Amarela (dominante)
P = Geração parental
F1 = Primeira geração (prole)
F2 = Segunda geração (prole)
F1 = 100%
Heterozigoto 
dominante
Quadrado de Punnett: Demonstração do cruzamento da
geração F1 realizada por Mendel: RrVv x RrVv
F1 RrVv
RrVv Gametas RV Rv rV rv
RV RRVV RRVv RrVV RrVv
Rv RRVv RRvv RrVv Rrvv
rV RrVV RrVv rrVV rrVv
rv RrVv Rrvv rrVv rrvv
Gametas: RV, Rv, rV, rv.
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Quadrado de Punnett: Demonstração do cruzamento da
geração F1 realizada por Mendel: RrVv x RrVv
Proporção fenotípica (PF):
 9 lisas, amarelas  (R_V_)
 3 lisas, verdes  (R_vv)
 3 rugosas, amarelas  (rrV_)
 1 rugosa, verde  (rrvv)
Características observadas:
Lisa  R_ (RR ou Rr)
Rugosa  rr
Verde  vv
Amarela  V_ (VV ou Vv)
Proporção genotípica (PG)
RRVV 1/16
RRVv
RRVv 2/16
RrVV
RrVV 2/16
RrVv
RrVv
RrVv
RrVv 4/16
RRvv 1/16
Rrvv
Rrvv 2/16
rrVV 1/16
rrVv
rrVv 2/16
rrvv 1/16
Resumindo:
1ª lei de Mendel  monoibridismo
AA x aa  100% Aa
Aa x Aa  3:1 ( 3 A_ e 1 aa)
Aa x aa  1:1 ( 1 Aa e 1 aa)
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a a
A Aa Aa
A Aa Aa
A a
A AA Aa
a Aa aa
a a
A Aa Aa
a aa aa
Resumindo: 2ª lei de Mendel  diibridismo
AaBb  4 tipos de gametas
Proporção fenotípica  9:3:3:1
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A a B b  AB, Ab, aB, ab (4 tipos de gametas)
F1 AaBb
AaBb Gametas AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBB AaBb
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb
Resumindo:
2ª lei de Mendel  triibridismo
AaBbCc  8 tipos de gametas
ABC (12,5%) aBC (12,5%)
ABc (12,5%) aBc (12,5%)
AbC (12,5%) abC (12,5%)
Abc (12,5%) abc (12,5%)
Os números de gametas que podem ser produzidos depende
do número de pares de genes que estão em heterozigose.
Ex: No exemplo acima temos 3 pares de genes em
heterozigose, obtendo 2n = 23 = 8
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Resumindo
Ex:
1) No exemplo AAbbccDD não temos pares de genes em
heterozigose, obtendo 20 = 1. Como é homozigoto para todos
os pares de genes considerados, todos os gametas que ele
gerar receberão os mesmo genes: AbcD
2) No exemplo aaBbCCDd temos 2 pares de genes em
heterozigose. Logo, 22 = 4. São 4 tipos possíveis de gametas:
aBCD, aBCd, abCD, abCd nas mesmas quantidades.
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1a Lei de Mendel: “Pureza dos Gametas”
“As características dos
indivíduos são condicionadas
por pares de fatores (genes),
que se separam durante a
formação dos gametas, indo
apenas um fator do par para
cada gameta”.
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Monoibridismo com Dominância
• Herança condicionada por um
par de alelos.
• Dois fenótipos possíveis em F2.
• Três genótipos possíveis em F2.
• Proporção fenotípica  3:1
• Proporção genotípica  1:2:1
• Ex.: cor das sementes em 
ervilhas.
P amarelas x verdes
F1 100% amarelas
F1 amarelas x amarelas
F2 75% amarelas
25% verdes
VV vvVvVv
Vv
Vv (50%)VV (25%)
vv (25%)
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Monoibridismo sem Dominância
• Herança condicionada por um
par de alelos.
• Três fenótipos possíveis em F2.
• Três genótipos possíveis em F2.
• Proporção fenotípica: 1:2:1
• Proporção genotípica: 1:2:1
• Ex.: cor das flores em 
ervilha.
P vermelhas x brancas
F1 100% rosas
F1 rosas x rosas
F2 25% vermelhas
50% rosas
25% brancas
VV BB
VB
VB VB
VV
VB
BB
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Genética Moderna
Estrutura do DNA e RNA
Genética Moderna
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Farm 83
Genética Moderna
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✓ Conhecimento do cromossomo;
✓ Evidências da presença de genes nos
cromossomos;
✓ Estrutura e diferenciação da molécula de DNA
e RNA;
✓ Ocorrência dos processos de replicação (ou
duplicação), transcrição e tradução;
✓ Erros genéticos.
Genética Moderna
Profª MSc. Dulcilene Pereira Martins
✓Antes de 1900: Os trabalhos de Mendel estavam
esquecidos;
✓A partir de 1900: Os botânicos Correns, Tschesmak e De
Vries redescobrem os trabalhos de Mendel, trabalhando
com plantas híbridas;
✓ Início dos estudos genéticos em humanos;
✓ Em 1869: Johann Friedrich Miescher (1844-1895)
descobre a existência do DNA. Entretanto, não se
conhecia a estrutura tridimensional.
Genética Moderna
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✓ Em 1910: Thomas Morgan trabalha
com a drosófila e observa o
processo de transmissão de
caracteres, dando enfoque as
mutações;
✓ Em 1926 Thomas Hunt Morgan
publicou o livro “The Theory of the
gene”, explicando que a
hereditariedade estál igada a
unidades passadas de geração a
geração.
(1866 – 1945)
Genética Moderna
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✓ Em 1953 Watson, Crick, Wilkins e Franklin
demonstraram a estrutura da Dupla hélice do DNA.
James Watson Francis Crick Maurice Wilkins Rosalind Franklin
Genética Moderna
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✓Em 1958 Crick apresenta a teoria de que o DNA era o
responsável pela síntese de RNA e que este, por sua
vez, seria o responsável pela síntese de proteínas. Este
trabalho ficou conhecido como Dogma Central da
Biologia Molecular.
DNA
Proteína
RNA
Genética Moderna
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Francis Crick (1916 - 2004) e James Watson (1928)
Ácidos Nucleicos
• Comandam as atividades celulares.
• São a base dos caracteres hereditários.
• São conhecidos por DNA ou ADN (ácido
desoxirribonucleico) e o RNA ou ARN (ácido
ribonucleico).
• São formados por unidades denominadas nucleotídeos.
• Cada nucleotídeo é formado por um grupo fosfato, uma
pentose e uma base nitrogenada.
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Farm 58
Fono 65
Ácidos Nucleicos
Estrutura do DNA
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Bases nitrogenada
Ácidos Nucleicos
Estrutura do DNA: Nucleotídeos
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Grupo fosfato Desoxirribose
Base nitrogenada
Nucleotídeo (DNA)
(ribose)
(A, G, C ou U)
Nucleotídeo (RNA)
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Ácidos Nucleicos
Estrutura do DNA: Nucleotídeos
Ácidos Nucleicos
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Estrutura do DNA: Bases nitrogenadas
Bases nitrogenadas
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Bases nitrogenadas
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No DNA e no RNA como as bases se combinam.
U
U
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Ácidos Nucleicos
Diferenças entre DNA e RNA:
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Diferenças
entre 
DNA e RNA
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