AULA 7

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Roteiro de atividades da Aula Pratica – Single Nucleotide Polimorfism – SNP’s Para responder as 
questões a seguir, utilize o banco de “Gene” do NCBI e em seguida utilize a ferramenta “SNP: 
GeneView”. 
1- Sobre o gene EGFR de humanos, responda: 
a) Qual a heterozigozidade dos códons localizados nas posições (aminoacid pos) 77 e 592? 
0.029
0.375 
b) Classifique cada uma das variações citadas no item “a” como sinônima, não sinônima e de 
mudança de matriz de leitura.
synonymous 77
missense 592 
c) Ainda falando sobre as variações mencionadas no item “a”, indique as mudanças (se 
ocorrerem) de nucleotídeo e de aminoácido, e as posições destes nucleotídeos em seus 
códons.
Mudança de C ---->G posição do nucleotídeo 3 posição do códon 77
Mudança de T ---->C ou A ou G posição do nucleotídeo 1 e 2 posição do códon 592
d) Qual o número de acesso do polimorfismo presente na posição (mRNA pos) 3570 do 
mRNA de EGFR humano? Este polimorfismo se refere a que códon?
rs113361141 
códon 1108 
 Sobre o Códon 674 do gene EGFR de humanos, responda: 
e) Quais a seqüência de nucleotídeos que flanqueiam a variação apresentada neste 
polimorfismo?
TGTTTTTTCT CCTTTTAGAA GCTACATAGT GTCTCACTTT CCAAGATCAT TCTACAAGAT
 GTCAGTGCAC TGAAACATGC AGGGGCGTGT TGAGTGCCAA GGCCATGGAA TCTGTCAGCA
 ACCTCACCCT TCCTTGTTCC TCCACCTCAT TCCAGGCCTA AGATCCCGTC CATCGCCACT
 GGGATGGTGG GGGCCCTCCT CTTGCTGCTG GTGGTGGCCC TGGGGATCGG CCTCTTCATG
 CGAAGGCGCC ACATC
 D
 TTCGGAAGCG CACGCTGCGG AGGCTGCTGC AGGAGAGGGA GGTGAGTGCC AGTCCTGGGT
 GGGCTCAGGA GCCCTCGCAC CCCGACAGGA ACAAGGGCCA GCCCCGAGAA CGGGCCATTA
 GCAGTTGTGT ATGTTAGATA CATAATTGTA TTATGATGCA GAAAGAATCT CTGAATGTGC
 AGTTATACCC AGTTGGTGAC ATGTTGGTAC ATCCATCCGA GGAAATGGCA ATGTTTCTAG
 GCTGCACCCT TCAAT
 f) Descreva de forma detalhada as frequências alélicas e genotípicas das populações 
HapMap-JPT e HAPMAP-CHD. 
Genotípica HapMap - JPT
A/G 
0.03571429
G/G 
0.96428573 
Alélica
A
0.01785714
G
0.98214287
Genotípica HapMap – CHD
A/G 
0.02439024
G/G
0.97560978
 Alélica 
A
0.01219512
G
0.98780489
g) Quantos indivíduos foram analisados em cada uma das populações descritas no item 
anterior? 
HapMap – JPT 84
HapMap – CHD 82