Aula Mutações

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Docente: Msa Kássia Marques Corrêa
Disciplina: Embriologia e Genética
Mutações 
Faculdade Padrão 
Mutações
• São alterações no material genético
▫ Gênicas: Alteração no gene, mudando as
frequências das bases nitrogenadas.
▫ Cromossômicas: Alteração no número ou na
estrutura dos cromossomos.
Origem das mutações
• As mutações podem ocorrer de forma:
▫ Espontâneas: Alteração ao acaso, ou seja, erros
metabólicos durante a duplicação do DNA ou
na divisão celular.
▫ Induzidas: Alteração provocadas por
substâncias químicas ou por radiação.
Consequências das mutações
Mutações em células somáticas 
▫ Não será transmitida aos descentes por processos sexuados.
▫ Câncer
Mutações em células germinativas 
▫ Forma gametas alterados e possivelmente poderão
ser passadas aos descendentes.
Pode levar a formação de variabilidade genética 
Mutações gênicas
▫ Substituição
▫ Inserção
▫ Deleção
Exemplos de Mutações Gênicas
• Albinismo – Mutação gênica que impede a produção
normal da enzima tirosinase, responsável pela
produção de melanina na célula.
Exemplos de Mutações Gênicas
• Anemia falciforme – Mutação gênica que impede a
produção da hemoglobina, assim os glóbulos
vermelhos adquirem forma de foice.
Exemplos de Mutações Gênicas
• Anemia falciforme – Nem sempre a mutação é
maléfica. Distribuição global da malária e
a da maior frequência do alelo
responsável pela hemoglobina S
Nesse caso a mutação será vantajosa para os
indivíduos que vivem em regiões afetadas pela
malária, pois o parasita não consegue depositar
seus ovos nas hemácias alteradas..
Mutações cromossômicas 
• Estrutural
▫ Deleção
▫ Duplicação
▫ Inversão
▫ Translocação
• Deleção 
▫ Cromossomo 5
Exemplos de Mutações Cromossômicas -
Estrutural
Síndrome Cri du Chat ou Miado do Gato
• Duplicação 
Exemplos de Mutações Cromossômicas -
Estrutural
Síndrome do X frágil
• Translocação
Exemplos de Mutações Cromossômicas -
Estrutural
Leucemia Mielogênica Aguda
Mutações cromossômicas 
• Numérica 
▫ Poliploidia: Os indivíduos possuem várias cópias de
cada cromossomo.
▫ Aneuploidia: Alterações que ocorrem em um par
específico de homólogos.
 Na fecundação os embriões são originados com
número anormal de cromossomos.
• Aneuploidia 
Exemplos de Mutações Cromossômicas -
Numéricas
Síndrome de Down – Trissomia do 21
• Aneuploidia 
Exemplos de Mutações Cromossômicas -
Numéricas
Síndrome de Patau
• Aneuploidia 
Exemplos de Mutações Cromossômicas -
Numéricas
Síndrome de Klinefelter
• Aneuploidia 
Exemplos de Mutações Cromossômicas -
Numéricas
Síndrome de Turner
OBRIGADA
kassia_mc@hotmail.com