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Genética - Polialelias e Grupos Sanguíneos (resumo)

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Arlindo Ugulino Netto ● MEDRESUMOS 2016 ● GENÉTICA 
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POLIALELIA E GRUPOS SANGUÍNEOS 
 
Polialelia ocorre quando existem três ou mais tipos de alelos diversos para o mesmo locus cromossômico. Isso 
gera um gene que sofre diversas mutações, produzindo vários genes alelos (série de alelos) . Exemplos: Cor da 
pelagem em coelhos. Nos coelhos, temos uma série de 4 genes alelos : C ( aguti ou selvagem ) , Cch ( chinchila ) , Ch ( 
himalaia ) e Ca ( albino ), dominantes um sobre o outro, respectivamente, da esquerda para a direita. Nessa forma de 
existência dos genes, em alelos múltiplos, alguns têm dominância sobre outros. Como no exemplo dos coelhos, o gene 
C é dominante sobre todos os outros três, o Cch dominante em relação ao himalaia e ao albino, porém recessivo perante 
o aguti, e assim sucessivamente. 
 Alelos são formas que um gene pode apresentar e que determina características diferentes. Um conjunto de três 
ou mais alelos pertencente a um mesmo gene, ocorrendo de dois a dois em um organismo diploide, é denominado alelos 
múltiplos. Os alelos múltiplos são responsáveis pela herança genética no sistema ABO, Rh e MN. 
 
 
SISTEMA ABO 
O Sistema ABO foi o primeiro dos grupos sanguíneos descobertos (1900, 1901) no início do século XX em 
1900), pelo cientista austríaco Karl Landsteiner. Fazendo reagir amostras de sangue de diversas pessoas, ele isolou os 
glóbulos vermelhos (hemácias) e fez diferentes combinações entre plasma e hemácias, tendo como resultado a 
presença de aglutinação dos glóbulos em alguns casos, e sua ausência em outros. Assim, Landsteiner classificou os 
seres humanos em três grupos sanguíneos: A, B e O, e explicou por que algumas pessoas morriam depois de 
transfusões de sangue e outras não. Em 1902, seus colaboradores von Decastello e Sturli encontraram e descreveram o 
grupo AB, mais raro. Em 1930 Landsteiner ganhou o Prêmio Nobel por seu trabalho. 
Por análise desse sistema, as hemácias humanas podem apresentar na membrana as substâncias 
aglutinógenos ou aglutinogênios (antígeno), sintetizadas pelos alelos I
A
 (A) ou I
B
 (B) sendo: aglutinógeno A ou 
aglutinógeno B; ou a coexistência dos dois tipos e também a substância química aglutinina (anticorpo) contida no 
plasma: Anti-A, Anti-B ou ausência dessas (no grupo AB). 
Na relação alélica existente, o alelo i é recessivo aos seus alelos I
A
 e I
B
. Assim, quando em um indivíduo é 
encontrado homozigose do alelo recessivo i (O), esse pertencerá ao grupo O (genótipo ii). 
Caso sejam encontrados em heterozigose os alelos I
A
 e I
B
, ambos manifestam seu caráter dominante, e o 
indivíduo será do grupo sanguíneo AB (genótipo I
A
 I
B
). 
Um indivíduo pertencerá ao grupo sanguíneo A, se enquadrado em duas situações: quando em homozigose 
dominante I
A
 I
A
, ou em heterozigose do alelo dominante I
A
 com o recessivo i, apresentando genótipo I
A
 i. Da mesma 
forma para o grupo sanguíneo B: quando em homozigose dominante I
B
 I
B
, ou em heterozigose do alelo dominante I
B
 com 
o recessivo i, apresentando genótipo I
B
 i. 
O quadro abaixo, resumidamente, esquematiza as possibilidades entre os alelos para determinação do sistema 
ABO. 
Tipo sanguíneo Genótipo Estrutura 
Do glicocálix 
Aglutinogênio 
(na membrana das 
hemácias) 
Aglutinina 
(no plasma) 
 
A 
 
I
A
 I
A
 ou I
A
 
i 
R – Glc – Gal – GalNac – Gal - 
GalNac 
 | 
 Fuc 
 
A 
 
Anti-B 
 
B 
 
I
B
 I
B
 ou I
B
 
i 
R – Glc – Gal – GalNac – Gal - Gal 
 | 
 Fuc 
 
B 
 
Anti-A 
 
 
AB 
 
 
I
A
 I
B
 
R – Glc – Gal – GalNac – Gal - 
GalNac 
 | 
 Fuc 
R – Glc – Gal – GalNac – Gal - Gal 
 | 
 Fuc 
 
 
AB 
 
 
- 
 
O 
 
ii 
R – Glc – Gal – GalNac – Gal 
 | 
 Fuc 
 
- 
 
Anti-A e Anti-
B 
 
 
Arlindo Ugulino Netto. 
GENÉTICA 2016 
http://www.brasilescola.com/biologia/alelos-multiplos-ou-polialelia.htm
http://www.brasilescola.com/biologia/sistema-abo.htm
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GENÉTICA E BIOQUÍMICA DO SISTEMA ABO 
Os antígenos do sistema ABO são por natureza hidratos de carbono, sintetizados por influência de genes 
autossômicos correspondentes, que estão presentes na membrana plasmática das hemácias. A determinação antigênica 
do sistema ABO, que inicialmente se acreditou ser bastante simples, envolve certas complexidades, pois para ela 
contribuem dois pares de alelos: 
 Os genes H (dominante) e h (recessivo) condicionam a presença de uma substância, denominada antígeno H 
(glicoproteína H). Essa substância é formada por meio da ação da enzima fucosil transferase, produzida por 
esses genes (HH e Hh), responsável por transferir uma fucose à uma 
substância precursora do glicocálix das hemácias (formada pela seguinte 
sequencia: N-acetilgalactosamina, D-galactose, N-acetilglicosamina, D-
galactose), formando a substância H. A partir dessa sequencia de 
açúcares, mais a adição de uma N-acetilgalactose pela enzima A-
transferase, tem-se um grupo sanguíneo A; a partir da adição de uma 
galactose pela enzima B-transferase, tem-se um grupo sanguíneo B; e a 
partir da adição desses dois açúcares, tem-se o grupo AB. 
o Indivíduos de composição genética HH ou Hh produzem essa substância, que serve de base para a 
manifestação de todos os antígenos do sistema ABO; Seu grupo será determinado pela presença ou 
não dos genes A e B (conforme descrito abaixo). 
o Indivíduos de composição genética hh (genótipo muito raro) não produzem o antígeno H. Estes 
indivíduos serão sempre do grupo denominado fenótipo O Bombay (Observado pela primeira vez por 
Bhende et al, 1952, em Bombaim - India), ou falso O. Este grupo é designado como Oh. 
Idependentemente de sua composição genética em termos dos genes A e B, não podem produzir nem o 
antígeno A nem o antígeno B (por falta de seu precursor). Quando é conhecida sua composição gênica, 
podem ser designados, respectivamente: O
A
, O
B
 ou O
AB
. Estes indivíduos desenvolvem os anticorpos 
Anti-A e Anti-B, da mesma maneira que todos os indivíduos do grupo O. Entretanto, desenvolvem 
também o anticorpo Anti-H e não podem receber transfusões de sangue do grupo O comum, que é rico 
neste antígeno. Este fenótipo constitui um problema para os hemoterapeutas e ocorre em uma 
frequência de 1 para 10.000 indivíduos na Índia e 1 para 1.000.000 na Europa. Em populações 
específicas sua frequência pode variar. 
 
 Os genes A e B (codominantes) condicionam a produção dos antígenos A e B, pela adição de carboidratos ao 
antígeno H; sua ausência (gene recessivo O) condiciona a não adição de carbohidratos a esta substância base. 
Sua ação se dá sobre os indivíduos de composição genética HH e Hh, que representam a quase totalidade da 
população humana. Assim: 
o Indivíduos de composição genética OO (duplo recessivo) produzem apenas o antígeno H. Estes 
indivíduos serão do grupo O. 
o O Gene A condiciona a adição de uma molécula do carbohidrato N-acetilgalactose a algumas (mas não 
todas) as moléculas de Antígeno H. Indivíduos de composição genética AA (homozigoto dominante) ou 
AO (heterozigoto) produzem o antígeno A, que ocupará parte dos sítios representados pelo antígeno H. 
Estes indivíduos são do Grupo A. Entrementes, como nem todos os sítios do antígeno H são ocupados, 
estes indivíduos apresentam também o antígeno H, e não desenvolverão anticorpos anti-H. 
o O Gene B condiciona a adição de uma molécula do carbohidrato D-galactose a algumas (mas não 
todas) as cadeias do Antígeno H. Indivíduos de constituição genética BB ou BO produzem o antígeno B. 
Estes indivíduos são do grupo B. Da mesma forma que os do grupo A, apresentam também o antígeno 
H e não desenvolvem anti-H. 
o Porfim, indivíduos de constituição genética AB possuem ambos os alelos em codominância. Produzem 
os antígenos A, B e H, e não produzem anticorpos contra antígenos ABO. 
 
 
 
OBS
1
: Todos esses alelos estão localizados no cromossomo 9. 
 
SUBGRUPOS A & B 
 Os grupos A e B podem ser divididos em subgrupos classificados a partir da resistência de cada um deles à 
ação do anticorpo respectivo. O grupo A pode ser dividido em A1 (I
A1
), A2 (I
A2
), A3 (I
A3
) e A4 (I
A4
) e o grupo B em B1 e B2. 
Em termos de dominância genética tem-se: 
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{( I
A1 
> I
A2 
> I
A3 
> I
A4 
) = I
B
 } > i 
 Isso significa que A1 é dominante à A2, que é dominante sobre A3 e que é dominante sobre A4. Todos esses 
subgrupos são co-dominantes à B, e todos estes, dominantes sobre o gene i. 
 
COMPATIBILIDADE NO SISTEMA ABO E TRANSFUSÃO DE SANGUE 
 Este sistema se caracteriza pela presença ou 
ausência de dois antígenos (A e B) – chamados 
aglutinógenos –, isolada ou simultaneamente, em cada 
indivíduo. A grande maioria dos seres humanos (excetuados 
os lactentes até uma idade aproximada de 3 a 6 meses, e 
eventualmente os indivíduos que apresentam 
imunossupresão ou outras circunstâncias especiais) 
apresenta também anticorpos naturais ou aglutininas, 
dirigidos contra o(s) antígeno(s) que cada indivíduo não 
possui, estabelecendo assim as conhecidas regras de 
compatibilidade sanguínea para este grupo: 
 Indivíduos do grupo O não possuem nenhum dos 
dois antígenos, portanto possuem anticorpos anti-A e 
anti-B; podem receber apenas sangue do grupo O, 
mas podem doar para todos os grupos. 
 Indivíduos do grupo A possuem apenas o antígeno 
A, e, portanto apresentam os anticorpos anti-B; 
podem receber sangue dos grupos O e A, e doar para os grupos A e AB. 
 Indivíduos do grupo B possuem apenas o antígeno B, e portanto apresentam os anticorpos anti-A; podem 
receber sangue dos grupos O e B, e doar para os grupos B e AB. 
 Indivíduos do grupo AB possuem ambos os antígenos, e nenhum anticorpo. Podem receber sangue de qualquer 
grupo, mas doam apenas para o grupo AB. 
 Da combinação entre o Sistema ABO e do Fator Rh, podemos encontrar os chamados doadores universais (O 
negativo) e receptores universais (AB positivo). 
 Estas regras não levam em conta o raríssimo O Bombay – o qual somente pode receber sangue de outro 
indivíduo O Bombay – nem os subgrupos de A e B – os quais não representam interferência na maioria das 
circunstâncias clínicas. 
 
OBS
2
: O sangue do tipo O possui anticorpos contra A e B (anti-A e anti-B) e mesmo assim é considerado doador 
universal pois a quantidade de anticorpo total que é transferido é muito menor que o volume de sangue (o sangue é 
muito diluido). Por isso que não se pode prescrever transfusões para grupos sanguíneos diferentes com volumes 
maiores que ¼ do volume total de sangue. Além disso, deve-se pedir bolsas sanguíneas com concentrados de 
hemácias, com o mínimo possível de plasma e anticorpos. 
 
INCOMPATIBILIDADE NO SISTEMA ABO 
 Quando o pai não pode doar sangue para a mãe, isso torna um casamento incompatível do ponto de vista do 
sistema ABO. Por exemplo, se a mãe tem sangue tipo O e o pai tipo A ou tipo B, tem-se um cruzamento de modo que a 
criança nasça com sangue tipo A. Essa criança pode sofrer uma pequena anemia, partindo do presuposto que a mãe 
possui anticorpos contra o sangue da criança. 
 
DETERMINAÇÃO LABORATORIAL DOS GRUPOS SANGUÍNEOS DO SISTEMA ABO 
A determinação do grupo sanguíneo ABO era originalmente realizada fazendo-se reagir as hemácias do paciente 
com soros Anti-A e Anti-B produzidos em laboratório, em lâminas limpas de microscopia. Entretanto, no Brasil, 
determinou-se pela legislação que as provas de aglutinação não sejam feitas em lâminas, mas sim por métodos mais 
precisos. Podem ser utilizados os métodos em microplacas escavadas e/ou em tubos de ensaio, ou o método da gel-
centrifugação, mais recente. É preconizada a realização da Prova direta e da Prova reversa, após a centrifugação do 
sangue a ser testado, separando-se o soro (ou plasma) das hemácias. É recomendada, em todos os métodos, a 
determinação dos subgrupos de A: A1 e A2 (os mais comuns). 
 Na prova direta, faz-se reagir uma porção das hemácias (de tipagem conhecida) com soros anti-A, anti-B e anti-
AB. Hemácias que reagem com o soro anti-A são ditas do grupo A, e hemácias que reagem com o soro anti-B 
são do grupo B. Hemácias do grupo AB reagem com ambos os anti-soros, e hemácias do grupo O não reagem 
com nenhum dos anti-soros. O soro divalente anti-AB é usado como confirmatório, e somente não reagirá com 
hemácias do grupo O. 
 O procedimento oposto é feito na prova reversa, em que se faz reagir o soro (de tipagem desconhecida) com 
hemácias conhecidas dos grupos A e B. Assim, o soro de indivíduos do grupo O reagirá com ambas as 
hemácias (pois possui ambos os anticorpos); se do grupo A, reagirá apenas com as hemácias B, e se do grupo 
B, apenas com as hemácias A. O soro do grupo AB não reagirá com nenhuma das hemácias. Esta prova pode 
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ser complementada pelo uso de hemácias conhecidas A1 e A2, o que auxilia na diferenciação destes dois 
subgrupos e na solução das principais discrepâncias ABO. 
 Caso as provas direta e reversa apresentem resultados de alguma maneira contraditórios (discrepância ABO), 
deverão ser feitas investigações adicionais para determinação de sua causa, antes da liberação definitiva do 
resultado do exame. 
 
CARÁTER SECRETOR 
Foi demonstrado que os antígenos do sistema ABO podem ser encontrados em outros líquidos orgânicos, sob a 
forma álcool-solúvel (glicolipídica) ou hidrossolúvel (glicoproteica). Uma alta proporção dos seres humanos apresenta 
estes antígenos na saliva, secreção lacrimal, plasma sanguíneo e esperma. Estes indivíduos são ditos secretores dos 
antígenos ABO. Schiff e Sasaki (1932) determinaram que o fenótipo secretor é dominante em relação ao não secretor, 
sendo os dois fenótipos determinados pelos genes autossômicoa Se (dominante) e se (recessivo). 
Indivíduos de composição genética SeSe (Homozigoto dominante) e Sese (heterozigoto) são secretores e 
indivíduos sese (Homozigoto recessivo), não secretores. Desde os trabalhos de Gardas e Koscielak (1971) sabe-se 
também que, nos indivíduos secretores, os antígenos são apresentados nas hemácias sob as formas glicolipídica e 
glicoproteica, ao passo em que, nos indivíduos não secretores, apenas aparecem na forma glicolipídica. Essas 
descobertas se revestiram de importância na medicina legal - por exemplo, para investigações de estupros -, e em 
estudos genético-antropológicos, bem como em algumas particularidades em hemoterapia. 
 
 
FATOR RH 
O fator Rh é um dos dois grupos de antígenos eritrocitários de maior importância 
clínica, estando envolvido nas reações transfusionais hemolíticas e na Doença Hemolítica do 
Recém-Nascido (DHRN ou Eritroblastose fetal). Sua deterninação, juntamente com a dos 
antígenos pertencentes ao sistema ABO, no procedimento laboratorial denominado Tipagem 
sanguínea (ABO e Rh) - ou simplesmente tipagem sanguínea - é obrigatória antes de qualquer 
transfusão sanguínea. 
Levin e Stone (1939) relataram o caso de um feto natimorto gerado por uma mulher 
que posteriormente manifestou reação hemolítica transfusional ao receber sangue de seu 
marido (compatível quanto ao sistema ABO, o único então conhecido). Landsteiner e Wiener 
(1940) descreveram um anticorpo produzido no soro de coelhos e cobaias, pela imunização 
com hemácias de Macacus rhesus, que era capaz de aglutinar as hemácias de 85% das 
amostras obtidas de um grupo de caucasoides americanos. Wiener e Peters (1940) 
aproximaram as duas observações, determinando tratar-se do mesmo antígeno. O anticorpo 
produzido no sangue da cobaia foi denominado de anti-Rh. Os indivíduos que apresentavam o 
fatorRh passaram a ser designados Rh
+
, o que geneticamente acreditava-se corresponder 
aos genótipos RR ou Rr. Os indivíduos que não apresentam o fator Rh foram designados Rh
-
 e 
apresentavam o genótipo rr, sendo considerados geneticamente recessivos. 
Os antígenos do sistema Rh são de natureza glicoproteica, de grande variabilidade. 
Com o avançar das pesquisas, o sistema se revelou na prática bem mais complexo do que a 
tipificação simplesmente em Rh Positivo e Rh negativo. Hoje, conhecem-se mais de 40 
antígenos diferentes pertencentes a este sistema. 
 Fator Rh+: RR, Rr (85%). Possui o fator Rh e não produzem anticorpos Rh. 
 Fator Rh-: rr (15%). Não possui o fator Rh e produzem anticorpos Rh. 
 
O soro anti-D é usado para determinar o fator Rh (ver figura ao lado). O sangue que 
não reage ao soro anti-D, é Rh-. O que reage, é Rh+. 
 
 
 Eritroblastose Fetal / Doença Hemolítica do Recém-Nascido (D.H.R.N.) 
Eritroblastose (do grego eritro, "vermelho" e blastos, "germe", "broto") fetal, doença de Rhesus, doença 
hemolítica por incompatibilidade Rh ou doença hemolítica do recém-nascido ocorre quando uma mãe de Rh- que já 
tenha tido uma criança com Rh+ (ou que tenha tido contato com sangue Rh+, numa transfusão de sangue que não tenha 
respeitado as regras devidas) dá à luz uma criança com Rh positivo. Depois do primeiro parto, ou da transfusão 
acidental, o sangue da mãe entra em contato com o sangue do feto e cria anticorpos contra os antígenos presentes nas 
hemácias caracterizadas pelo Rh+. Durante a segunda gravidez, esses anticorpos podem atravessar a placenta e 
provocar a hemólise do sangue da segunda criança. Esta reação nem sempre ocorre e é menos provável se a criança 
tiver os antigénios A ou B e a mãe não os tiver. Para que haja a eritroblastose, a mãe deve ser Rh-, o pai deve ser Rh+ e 
o filho, Rh+. 
Os anticorpos anti-Rh não existem naturalmente no sangue das pessoas, sendo fabricados apenas por 
indivíduos Rh-, quando estes recebem transfusões de sangue Rh+. Pessoas Rh+ nunca produzem anticorpos anti-Rh, 
pois se o fizessem provocariam a destruição de suas próprias hemácias. 
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As crianças nascidas de uma segunda gravidez nestes casos, apresentam eritroblastos (eritrócitos imaturos) 
com uma maior concentração de hemácias, que tem uma vida útil bem menor (causando icterícia nuclear, devido ao 
acúmulo de bilirrubina no cérebro), e com uma menor capacidade de transportar O2, causando hipóxia em vários tecidos. 
Esses fatores causam à criança surdez, problemas mentais, anemia, insuficiencia hepática. 
 
OBS
3
: A eritroblastose pode acontecer logo na primeira gravidez se a mãe Rh- tiver recebido uma transfusão de sangue 
inadivertida, ou se ela cometeu um aborto desconhecido até por ela, e se tornou sensibilizada. 
 
A destruição das hemácias leva à anemia profunda, e o recém-nascido adquire icterícia (pele amarelada), devido 
ao acúmulo de bilirrubina, produzida no fígado a partir de hemoglobina das hemácias destruídas. Em resposta à anemia, 
são produzidas e lançadas no sangue hemácias imaturas, chamadas de eritroblastos. A doença é chamada de 
eritroblastose Fetal pelo fato de haver eritroblastos em circulação ou doença hemolítica do recém-nascido. 
Se o grau de sensibilização da mãe é pequeno, os problemas se manifestam apenas após a criança nascer. 
Nesse caso, costuma-se substituir todo o sangue da criança por sangue Rh-. Com isso, os anticorpos presentes no 
organismo não terão hemácias para aglutinar. Como as hemácias têm em média três meses de vida, as hemácias 
transferidas vão sendo gradualmente substituídas por outras fabricadas pela própria criança. Quando o processo de 
substituição total ocorrer, já não haverá mais anticorpos da mãe na circulação do filho. 
O tratamento é feito logo após uma mulher Rh- dar à luz a um filho Rh+ (até 3 dias depois). Injeta-se nela um a 
quantidade de anticorpos anti-Rh (imunoglobulina anti-D / anti Rhogan), imunoglobulina, cuja a função é destruir 
rapidamente as hemácias fetais Rh+ que penetram na circulação da mãe durante o parto, antes que elas sensibilizem a 
mulher, para que não haja problemas nas futuras gestações. 
É possível tratar a criança com uma transfusão total de sangue, retirando o sangue Rh+ e aplicando o sangue 
Rh-. Logicamente, depois de 3 meses, o sangue da criança volta a ser Rh+ devida a formação de sangue na medula. 
 
OBS
4
: Casais com incompatibilidade ABO (marido não pode doar sangue para a mulher) e incompatibildiade Rh 
geralmente, seus filhos não desenvolvem eritroblastose. Isso acontece pois anticorpos presentes no sangue da mãe 
destróem hemácias do filho que atravessam a barreia placentária. 
 
Rh NULO 
O fator RH é um sistema de antígenos (substâncias que provocam a formação de anticorpos) presente nas 
hemácias (glóbulos vermelhos do sangue). Uma pessoa que seja do tipo Rh nulo apresenta uma raríssima mutação 
genética (em torno de 1 caso para cada 100.000 pessoas) que faz com que o indivíduo não produza na superfície das 
hemácias nenhuma proteína do sistema Rh. Isso é bem diferente de ser Rh negativo, que é quando a pessoa não possui 
apenas uma das proteínas do sistema RH. Esta característica está presente em 15% da população. 
O indivíduo que possui fator RH nulo pode receber sangue de doadores com fator RH diferente apenas uma vez. 
Esse contato faz com que se desenvolvam anticorpos contra os antígenos do sistema RH (também é comum que isso 
aconteça durante a gestação). A partir daí, essas pessoas só podem receber sangue de indivíduos RH nulo. 
 
 
SISTEMA MN 
O Sistema sanguíneo MN ocorre em humanos e envolve a presença de antígenos M e/ou N nas hemácias. M e 
N são os alelos adotados nesse sistema, que podem ser M ou N, já que não há dominância ou recessividade (herança 
codominante). 
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Os genótipos possíveis são MM (pertencendo ao grupo M), NN (pertencendo ao grupo N) ou MN (pertencendo 
ao grupo MN). Um indivíduo MM tem proteínas especiais M e um indivíduo NN tem proteínas especiais N. Já o indivíduo 
MN, como o AB do sistema ABO, tem os dois tipos de proteínas. As doações nesse sistema são livres, qualquer 
indivíduo pode doar sangue para qualquer outro - nesse sistema, respeitando o ABO e o Rh. Assim, o sistema MN não 
apresenta problemas nas transfusões porque a reação antígeno-anticorpo é muito fraca, não ocorrendo aglutinações 
consideráveis. Essa tipagem sanguínea era importante na exclusão de paternidade antes do uso do teste de DNA. 
 Tipo M: L
M
L
M
 
 Tipo MN: L
M
L
N
 
 Tipo N: L
N
L
N
 
 
 
COMPLEXO DE PRINCIPAL DE HISTOCOMPATIBILIDADE (MHC) 
 Os genes MHC exercem um papel central nas respostas imunes aos antígenos proteicos. Isso é devido ao fato 
de que os linfócitos T antígeno-específicos não reconhecem antígenos na forma livre ou solúvel, mas, ao contrário, 
reconhecem porções de antígenos proteicos, isto é, peptídeos não covalentemente ligados aos produtos do gene MHC. 
Em outras palavras, as moléculas do MHC proporcionam um sistema para apresentar peptídeos antigênicos às células. 
As moléculas do MHC são também reconhecidas pelo seu papel em desencadear respostas das células T que 
causam rejeição de tecidos transplantados. 
Esse teste é importante para se detectar, por meio da genética, possíveis rejeições a transplantes de órgãos. De 
forma resumida, existem nos leucócitos genes chamados de HLA (Antígeno Leucocitário Humano) e existe no 
cromossomo 6, quatro lócus: HLA-A, HLA-C, HLA-B e HLA-D. Esse conjunto de lócus do cromossomo 6 se chama 
haplótipo. Isso é passado para os descendentes como um bloco, sem a ação de crossing over, pois esses genes são 
muito próximos. 
Em cada HLA, existem inúmeros antígenos, e esse número depende de cada indivíduo (doador e receptor). O 
sucesso de um transplante está ligado ao número de antígenos presentes nos HLA do doador edo receptor: se o 
receptor não tiver um antígeno que o doador tem, ele vai rejeitar o órgão transplantado. 
Observe o exemplo ao lado. Caso haja uma doação 
de órgãos neste caso, haverá uma possível rejeição, pois o 
receptor não possui a mesma quantidade de antígenos nos 
HLA apontados pelas setas que o doador tem. 
É a partir dessa teoria que a preferência de 
transplantes deve ser de acordo com a semelhança do DNA 
do receptor e do doador, ou seja, obedecendo a seguinte 
ordem de preferência: entre gêmeos monozigóticos; entre 
gêmeos dizigóticos; entre pais e filhos; entre primos; e assim 
por diante. 
É por isso que se aconselha transplantes entre membros de uma mesma família. Mesmo assim, com os 
transplantes, há tratamentos específicos para reduzir a rejeição ao máximo. 
Esse teste também é importante na exclusão de paternidade, pois toda criança recebe um haplótipo (inteiro, sem 
crossing over) do pai e outro da mãe.

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