Alterações Cromossômicas

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Arlindo Ugulino Netto ● MEDRESUMOS 2016 ● GENÉTICA 
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ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS 
 
Em condições normais as células humanas contém 46 cromossomos, 
sendo 22 pares de cromossomos autossomais e 1 par de cromossomos 
sexuais (XX em mulheres e XY em homens) . Porém, as vezes ocorrem 
irregularidades na divisão celular, ou podem ocorrer “acidentes”(como 
radiação) nos cromossomos de interfase de modo que se forme células ou 
organismo inteiros com genoma aberrante, com variações numérica ou 
estrutural dos cromossomos. 
As variações numéricas podem ser de dois tipos: as euplodia, que originam células com número de 
cromossomos múltiplos do número haploide, e as aneuploidias que originam células em que há falta ou excesso de 
algum(ns) cromossomo(s). No homem alterações cromossômicas de adição ou deleção dos cromossomos, 
principalmente dos cromossomos grandes (A, B e C) quase sempre são letais. Alguns recém-nascidos com 
cromossomos extras dos pequenos grupos tais com o G (ex. cromossomo 21) sobrevivem, mas apresentam múltiplas 
anormalidades físicas e mentais. Essas adições provocam doenças como: Síndrome Trissomia do Cromossomo 1 , 
Síndrome Trissomia do Cromossomo 18, Síndrome de Turner, etc. 
 As anormalidades cromossômicas respondem à metade das causas dos abortos espontâneos. Além disso, 
essas anormalidades são responsáveis por a maioria dos índices de mortes perinatais (cerca de 20 dias após nascido). 
 
 
MORFOLOGIA DOS CROMOSSOMOS 
A molécula de DNA do cromossomo existe como um complexo com uma família de 
proteínas básicas denominadas histonas e com um grupo heterogêneo de proteínas ácidas 
não-histonas que estão bem menos caracterizadas. Existem cinco tipos principais de histonas 
(H1, H2A, H2B, H3, H4) que desempenham um papel crucial no acondicionamento apropriado 
da fibra de cromatina. Durante o ciclo celular, os cromossomos passam por estágios ordenados 
de condensação e descondensação. Quando condensado ao máximo, o DNA dos 
cromossomos mede cerca de 1/10.000 do seu comprimento natural. Quando as células 
completam a mitose ou meiose, os cromossomos se descondensam e retornam ao seu estado 
relaxado como cromatina no núcleo em interfase, prontos para recomeçar o ciclo. Um 
cromossomo (br.) ou cromossoma (pt.) é uma longa sequência de DNA, que contém vários 
genes, e outras sequências de nucleótidos (nucleotídeos) com funções específicas nas células 
dos seres vivos. Para o estudo dos cromossomos, deve-se levar em consideração as seguintes 
convenções: 
 O centrômero divide o cromossomo em dois braços: um braço menor 
(petit, em francês), representado pela letra p e um maior, representado 
pela letra q. Com o tempo, essa designação foi trocada para: o braço 
superior é representado pela letra p, e o braço inferior, representado 
pela letra q. A partir dessa ideia, pode-se dividir o cromossomo em 
regiões específicas, servindo assim como um mapa para estudo das 
variações cromossômicas. 
 Ao se corar o cromossomo com corantes como giemsa (cora bandas G) 
ou quinacrina (cora bandas Q), realiza um procedimento denominado de 
bandiamento. Desse modo, tem-se a obtenção de bandas claras e 
escuras ao longo dos braços do cromossomo. Em um maior aumento, 
pode-se identificar até sub-bandas ou sub-sub-bandas. Dessa maneira, 
pode-se identificar regiões no cromossomo da seguinte forma: 
Nº do cromossomo + Braço (p ou q) + Região + Banda + Sub-banda 
 
Ex: Xq132  Cromossomo X, no maior braço, na região1, na banda 3, na sub-banda 2. 
 
 
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GENÉTICA 2016 
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CLASSIFICAÇÃO E AGRUPAMENTO DOS CROMOSSOMOS 
 Em 1959, descobriu-se que a espécie humana tinha 46 
cromossomos ao invés de 48 como se pensava. Os cromossomos são 
classificados deacordo com o tamanho: o maior é o número 1, e quanto 
menor for o cromossomo, maior será seu número. Salvo ao par 21 e 22, 
pois o 22 é maior que o 21. Isso aconteceu devido a um erro de 
observação, mas deixou-se dessa maneira devido a quantidade de artigos 
já escritos na literatura. 
 Além dessa classificação numerária, os cromossomos são 
englobados em grupos de A a G: A (3 cromossomos), B (2 cromossomos), 
C (7 cromossomos), D (3 cromossomos), E (3 cromossomos), F (2 
cromossomos), G (2 cromossomos) e os dois cromossomos sexuais. 
 
 
 
OBS
1
: Idiograma ou cariograma é um esquema dos cromossomos de uma determinada espécie. Ele pode mostrar 
informações simples como o tipo de cromossomo (localização do centrômero), tamanho dos braços e bandeamentos. A 
representação do cariótipo pode ser um cariograma (imagem dos cromossomos) ou um idiograma (esquema dos 
cromossomos), e é ele quem fornece as informações substanciais para o estabelecimento das relações entre espécies, 
com respeito à organização dos cromossomos. Além das colorações ditas como convencionais (Giemsa, Orceína 
Acética, reativo de Schiff, hematoxilina/eosina, etc.), podem ser aplicadas nos cromossomos metodologias que 
identificam "bandas". Os bandamentos (C, G, Q, R, Ag-RON) são importantes para a identificação de cromossomos 
homólogos e homeólogos, e na caracterização de polimorfismos ou de relações de parentesco entre espécies próximas, 
distinguindo possíveis rearranjos cromossômicos. O Cariograma é a representação do conjunto de cromossomas 
presentes numa célula de um indivíduo, ordenados em pares de homólogos. Os cromossomos do par 23 são idênticos 
na mulher e diferentes no homem e denominam-se cromossomas sexuais. Os outros 22 pares de cromossomas 
denominam-se autossomas. 
 
 
MUTAÇÕES GÊNICAS 
 São aquelas que ocorrem a partir de falhas na transcrição e/ou tradução, produzindo proteínas imperfeitas. São 
exemplos: deleção de uma base nitrogenada, adição de base, substituição, etc. 
 
 
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS 
 São alterações que não alteram o número de cromossomos da célula, mas sim, a estrutura íntima de cada um 
dos envolvidos nesse tipo de mutação. 
 Deleção (deficiencia): o cromossomo perde genes. 
 Duplicação: o cromossomo duplica alguns genes. 
 Inversão paracentrica: ocorre permutação nos genes e não envolve o centrômero. 
 Inversão pericêntrica: ocorre permutação nos genes envolvendo o centrômero. 
 Translocação simples (inversão): um cromossomo cede genes para outro não-homólogo. 
 Translocação recíproca: cromossomos não homólogos trocam genes. 
 
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 Síndrome de Cri-du-Chat (Doença do Miado de Gato)  ♂ 44A, XY (5p-) / ♀ 44A, XX (5p-) 
A Síndrome Cri-Du-Chat foi originalmente descrita em 1963 pelo Dr. 
Lejeune na França. Esta Síndrome recebe esse nome pelo fato de seus 
portadores possuírem um choro semelhante ao miado agudo de um gato. 
Esta síndrome é uma anomalia cromossômica, causada pela deleção 
parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 5, apresentando um 
cariótipo 46, XX, 5p- e 46, XY, 5p-. Por isso é também chamada de 
síndrome 5 p - (menos). 
Os afetados se caracterizam por apresentar assimetria facial, com microcefalia (cabeça pequena), má formação 
da laringe (daí o choro lamentoso parecido com miado de gato), hipertelorismo ocular (aumento da distância 
entre os olhos), hipotonia (tônus muscular deficiente), fenda palpebral antimongoloide (canto interno dos olhos 
mais altos do que o externo), pregas epicânticas, orelhas mal formadas e de implantação baixa, dedos longos, 
prega única na palma das mãos, atrofia dos membros que ocasiona retardamento neuromotor e retardamento 
mental acentuado. As crianças do CDC frequentemente têm um caminhar desajeitado e parecem inábeis. Com a 
educação especial precoce e um ambiente de apoio familiar , algumas crianças atingem um nível social e 
psicomotor de uma criança normal de cerca de 6 anos de idade. As habilidades motoras finas são atrasadas 
também, embora algumas crianças estejam conseguindo aprender a escrever.As crianças com CDC têm 
dificuldade no treinamento do controle de suas necessidades fisiológicas. Muitos bebês e crianças com CDC têm 
um sono agitado, mas isto melhora com idade. Muitas crianças com CDC podem ter problemas de 
comportamento. Eles podem ser hiperativos, balançam muito a cabeça, podem até dar mordidas ou se 
beliscarem. Alguns desenvolvem obsessões com determinados objetos. 
 
OBS
2
: O fenômeno normal na fecundação é que o zigoto receba um cromossomo do pai e outro da mãe. Quando há 
uma dissomia uniparental (UPD), o zigoto recebe ou os dois do pai ou os dois vindos da mãe. Esse fato gera 
síndromes diferentes. Por exemplo, normalmente, no lócus 15q11-13 do pai, o gene PWS está ativado (+) e o AS está 
desativado (-), enquanto que na mãe, no lócus 15q11-13, o gene PWS está desativado (-) e o AS ativado (+). Isso 
determina o chamado imprinting Genômico. 
 Quando a criança não recebe o imprinting 
Genômico do cromossomo 15 do pai (por 
causa de alguma deleção), a criança 
desenvolve uma síndrome chamada de 
Síndrome de Prader Willi (PWS). Se a 
criança receber dois cromossomos da 
mãe, também desenvolve Prader Willi. 
 Quando a criança não recebe o imprinting 
Genômico do cromossomo 15 da mãe, a 
criança desenvolve a chamada Síndrome 
de Angelman (AS). Se a criança receber 
os dois cromossomos do pai, também 
desenvolve a síndrome de Angelman. 
 
OBS
3
: A relação dos cromossomos paternos com 
essa síndrome prova que é incompatível com a 
vida humana se houvesse partenogênese, pois 
haveria parte da bateria cromossômica necessária 
ao desenvolvimento adequado. 
 
 
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 Síndrome de Prader-Willi 
A Síndrome de Prader-Willi é um defeito que pode afetar as crianças independentemente do sexo, raça ou 
condição social, de natureza genética e que inclui baixa estatura, retardo mental ou transtornos de 
aprendizagem, desenvolvimento sexual incompleto, problemas de comportamento característicos, baixo tono 
muscular e uma necessidade involuntária de comer constantemente, a qual, unida a uma necessidade de 
calorias reduzida, leva invariavelmente à obesidade. Essa Síndrome deve seu nome aos doutores A. Prader, 
H. Willi e A. Labhart que, em 1956, descreveram pela primeira vez suas características. Acredita-se que haja 
um bebê com a síndrome para cada 10.000-15.000 nascimentos. Em resumo, os acometidos apresentam: 
 Hipofagia na primeira infância 
 Hiperfagia na segunda infância: tudo que se vê – inclusive lixo – pode virar comida, causando 
obesidade. 
 Automutilação, causando ulcerações 
 Mãos e pés pequenos. 
 
 Síndrome de Angelman 
Síndrome de Angelman é um raro distúrbio genético-neurológico nomeado em homenagem ao pediatra inglês 
Dr. Harry Angelman, que foi quem descreveu a síndrome pela primeira vez em 1965. A síndrome é uma coleção 
de características que ocorrem juntas em grupo que indicam uma condição particular. É caracterizada por atraso 
no desenvolvimento intelectual, dificuldades na fala, distúrbios no sono, convulsões, movimentos de flapping 
com as mãos e sorriso frequente. A síndrome de Angelman é um exemplo clássico de imprinting genômico 
causado pela deleção ou inativação de genes críticos do cromossomo 15 herdado da mãe. 
Nas crianças que já andam, o que chama atenção são os movimentos trêmulos e imprecisos, o andar 
desequilibrado, com as pernas abertas e com os bracinhos afastados do corpo. Abrir os bracinhos pode ser 
uma tentativa do paciente em melhorar seu equilíbrio. 
O comportamento no paciente com Síndrome de Angelman se caracteriza por expansividade e riso fácil e 
frequente. A comunicação é bastante prejudicada em virtude da capacidade reduzida da expressão pela fala. A 
Síndrome de Angelman pode ser confundida com Deficiência Mental de causa indeterminada, Autismo Infantil 
ou Paralisia Cerebral. 
Em resumo, os acometidos apresentam: 
 Paroxismo de riso (não param de rir) 
 Marcha desequilibrada com os braços entreabertos constantemente. 
 Vocabulário limitado. 
 
 Síndrome do X Frágil (Xq27.3-CGG >200) 
A Síndrome do X Frágil (também conhecida como Síndrome de Martin & Bell) é a segunda causa herdada mais 
comum de atraso mental (perdendo apenas pra Down), e é também a causa conhecida mais comum do autismo. 
Acontece tanto com homens quanto em mulheres. Na ponta do cromossomo X, existe uma região em que há 
cerca de 50 repetições normais do trinucleotídeo CGG. Quando essas repetições aumentam em número (entre 
200 e 1000), a extremidade cromossômica fica bastante frágil e quebradiça, pois expansões desta magnitude 
resultam na metilação dessa porção do DNA, silenciando eficazmente a expressão da proteína FMR1. A 
metilação do locus FMR1, situado na banda cromossómica Xq27.3, resulta numa constrição e fragilidade do o X 
nesse ponto, um fenômeno que deu o nome ao síndrome. 
Entre outros sinais, os acometidos apresentam: 
 Face alongada, com orelhas proeminetes; 
 Atraso mental; 
 Testículos de grandes dimensões (macroorquidia); 
 Diminuição do tônus muscular. 
 
 
MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS 
 São aquelas que alteram o número de cromossomos. Para isso, deve-se saber que o termo genoma 
corresponde à metade (n) do número de cromossomos de uma espécie. 
 
EUPLOIDIA 
É a mutação numérica onde o indivíduo perde ou ganha um genoma. 
 Aploidia (n): tipo de euploidia onde o indivíduo nasce com um genoma a menos (apresenta menor porte). 
 Triploidia (3n): tipo de euploidia onde o indivíduo nasce com um genoma a mais. 
 
 Mosaicismo 2n3n: Algumas células do corpo apresentam 2n e outras, 3n. Essas crianças apresentam um 
grande retardo mental e de crescimento e não passam de um ano de vida ou são abortados. 
 Poliploidia: tipo de euploidia onde o indivíduo ganha 2 ou mais genomas. 
 
http://pt.wikipedia.org/wiki/Cromossoma
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ANEUPLOIDIAS 
 Tipo de mutação cromossômica numérica em que o indivíduo perde ou ganha cromossomos. Ocorre com maior 
frequência que as euploidias. 
As aneuploidias deve-se principalmente a não-disjunção de um (ou mais) cromossomo(s) para as células filhas 
durante a meiose ou durante as mitoses do zigoto. A não disjunção na mitose decorre do não rompimento do centrômero 
no inicio da anáfase ou da perda de algum cromossomo por ele não ter se ligado ao fuso meiótico. A não-disjunção na 
meiose é devido a falhas na separação dos cromossomos ou das cromátides, que separam-se ao acaso para um polo e 
para outro. Essa não-disjunção pode ocorrer tanto na primeira divisão (a), em que os gametas recebem um 
representante de ambos os membros do par de cromossomo ou não possuem todo um cromossomo, como na Segunda 
divisão (b), em que os gametas anormais recebem duas cópias de um cromossomo parental (e nenhuma cópia do outro) 
ou não possuem um cromossomo. O gameta com cromossomo em excesso, em lugar de ter apenas um cromossomo de 
um dado par, terá dois cromossomos paternos ou maternos. 
Quando a não-disjunção é pré-zigótica, ela pode ter ocorrido na espermatogênese ou na ovulogênese. Na 
origem de indivíduos com dois cromossomos X e um Y, a contribuição feminina é maior que a masculina; por outro lado, 
77% dos casos onde há apenas um X tem origem em erros ocorridos durante espermatogênese. Nas aneuploidias 
autossômicas, a influência da idade materna leva supor que a participação feminina é maior que a masculina. As 
aneuploidias ocorridas por erros na mitose do zigoto ou na segmentação dos blastômeros são menos frequentes. 
 
 
 
 
 
 
OBS
4
: Quando a não-disjunção gera um gameta sem cromossomo sexual e este fecunda, gera síndromes graves, mas 
compatíveis com a vida (como a Síndrome de Turner). Quando falta um cromossomo X, não há sobrevivência em 
qualquer mamífero. Quando essa não-disjunção traz a falta de um autossomo, geralmente é fatal, e quanto não o é, a 
criança não passa de um ano de vida. 
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ANEUPLOIDIAS AUTOSSÔMICAS 
 Síndrome de Down (Trissomia do 21)  ♂ 45A, XY (21) / ♀ 45A, XX (21) 
O indivíduo possui um cromossomo a mais no par 21. A síndrome de Down é o principal fator de retardo mental 
nos dias atuais e não escolhe etnia ou sexo. É uma síndrome compatível com a vida que apresenta mais de 50 
sinais característicos. O indivíduo apresenta: 
 Obesidade 
 Língua grande 
 Prega palmar única 
 Grande separação entre o hálux e o segundo dedo 
 Retardo mental 
 Associado a Alzheimer 
 Homens estéreis e mulheres potencialmente férteis. 
 Dentição irregular 
 Face achatada 
 Olhos esticados 
 Problemas cardíacos congênitos 
 Menor expectativa de vida 
 
 
OBS
5
: A probabilidade de se ter filhos com síndrome de Down é 
maior em mulheres de idades avançadas, pois os ovócitos que 
passaram muito tempo parados em meiose I (isso devido a 
exposições constantes a fatores ambientais), geralmente têm 
defeitos de não-disjunções, passando a apresentar células com 2 
cromossomos 21 e outras sem ele. 
OBS
6
: 97% dos portadores de Síndrome de Down apresentam o 
genótipo clássico 45A, XY/XX (21) = 47 cromossomos. Porém, 
uma pequena parte dos acometidos (3%) tem a chamada 
translocação Robertsoniana (21/14), em que o cromossomo 21 
adicional está “soldado” ao cromossomo 14 (translocação 
simples ou inversão), sendo contados então, 46 cromossomos. 
Isso explica o fato de mulheres jovens darem à luz a bebês com 
síndrome de Down. 
OBS
7
: O mosaicismo 46/47 pode estar presente na Síndrome de 
Down, em que partes do corpo são 46 e outras 47. Isso pode ser 
outra explicação para mulheres relativamente jovens terem filhos 
com síndrome de Down: o mosaicismo pode ter atingido células 
da linhagem germinativa, fazendo com que as células 
germinativas tivessem dois cromossomos 21. 
 
 Síndrome de Patau (Trissomia do 13)  ♂ 45A, 
XY (13) / ♀ 45A, XX (13) 
O indivíduo possui um cromossomo a mais no par 13. É incompatível com a vida (85% são abortados e os a 
termo, morrem em um ano de vida). Tem como causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da 
meiose, gerando gametas com 24 cromátides. Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não-
balanceada. Ocorre na maioria das vezes com mulheres com idade avançada 35 anos acima - é uma trissomia 
no cromossomo 13 -- ou seja -- quando ocorre a meiose 1 não ocorre a disjunção do mesmo - então o 
cromossomo 13 da mãe permanece como homólogos, os dois irão somente para um lado (óvulo) e se junta ao 
cromossomo que o pai ira doar 1 cromossomo 13 -- então ocorre a trissomia sendo três cromossomos em um 
unico lugar 2 cromossomos maternos e um paterno. O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso 
central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos 
congênitos e defeitos urigenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásticos nas 
meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos. Com frequência encontram-se fendas labial e palato fendido, 
os punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, 
podendo chegar a anoftalmia, coloboma da íris, olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes. As 
orelhas são malformadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem mostrar sexto dedo (polidactilia) 
e/ou o quinto dedo sobrepondo-se ao terceiro e quarto, como na trissomia do 18. 
Em resumo, os acometidos apresentam: 
 Microcefalia 
 Micrognatia (mandíbula atrofiada) 
http://pt.wikipedia.org/wiki/Meiose
http://pt.wikipedia.org/wiki/Idade
http://pt.wikipedia.org/wiki/Trissomia
http://pt.wikipedia.org/wiki/Cromossomo
http://pt.wikipedia.org/wiki/%C3%93vulo
http://pt.wikipedia.org/wiki/Fen%C3%B3tipo
http://pt.wikipedia.org/wiki/Ov%C3%A1rio
http://pt.wikipedia.org/w/index.php?title=Palato_fendido&action=edit&redlink=1
http://pt.wikipedia.org/w/index.php?title=Microftalmia&action=edit&redlink=1
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 Cegueira 
 Surdez 
 Polidactilia 
 Lábio leparino (fenda no lábio) 
 
 Síndrome de Edwards (Trissomia do 18)  ♂ 45A, XY (18) / ♀ 45A, XX (18) 
A síndrome de Edwards ou trissomia 18, é uma doença genética resultante de trissomia regular sem 
mosaicismo do cromossoma 18, sendo incompatível com a vida. As características principais da doença são: 
atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformação grave do coração. O crânio é excessivamente 
alongado na região occipital e o pavilhão das orelhas apresenta poucos sulcos. A boca é pequena e o pescoço 
normalmente muito curto. Há uma grande distância intermamilar e os genitais externos são anômalos. O dedo 
indicador é maior que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas e as unhas 
costumam ser hipoplásticas. Esta sintomatologia tem uma incidência de 1/8000 recém-nascidos, a maioria dos 
casos do sexo feminino, mas calcula-se que 95% dos casos de trissomia 18 resultem em abortos espontâneos 
durante a gravidez. Um dos factores de risco é idade avançada da mãe. A esperança de vida para as crianças 
com síndrome de Edwards é baixa, mas já foram registrados casos de adolescentes com 15 anos portadores da 
síndrome. Toda mulher, independente da idade, tem risco de ter um risco cromossômico em seu feto. A maioria 
dos pacientes com a trissomia do cromossomo 18 apresenta trissomia regular sem mosaicismo, isto é, cariótipo 
47, XX ou XY, +18. Entre os restantes, cerca de metade é constituído por casos de mosaicismo e outro tanto por 
situações mais complexas, como aneuploidias duplas, translocações. Cerca de 80% dos casos são devidos a 
uma translocação envolvendo todo ou quase todo o cromossoma 18, o qual pode ser herdado ou adquirido de 
novo a partir de um progenitor transportador. Estudos recentes demonstram que, na maior parte dos casos 
(85%), o erro ocorre na disjunção cromossômica da meiose materna, e somente 15% da meiose paterna. O 
primeiro caso de trissomia 18 foi descrito por Edwards, no ano de 1960, daí o nome Síndrome de Edwards. 
Em resumo, os acometidos apresentam: 
 Microcefalia 
 Micrognatia 
 Microftalmia (olho pequeno) 
 Hérnia umbilical 
 Hipertonia (característica típica); 
 Estatura baixa; 
 Palato alto e estreito, por vezes fendido; 
 Lábio leporino; 
 Zona occipital muito saliente; 
 Pescoço curto; 
 Orelhas baixas e mal formadas; 
 Mão cerrada segundo uma forma característica (2º e 5º dedos sobrepostos, respectivamente, aos 3º e 
4º dedos); 
 Pés virados para fora e com calcanhar saliente; 
 Rugas presentes na palma da mão e do pé, ficando arqueadas nos dedos; 
 Unhas geralmente hipoplásticas; 
 Acentuada má formação cardíaca; 
 Anomalias renais (rim em ferradura); 
 Anomalias do aparelho reprodutor. 
 
ANEUPLOIDIAS SEXUAIS 
 Síndrome de Klinefelter  ♂ 44A, XXY 
Homens que nascem com um X a mais (apresenta um corpúsculo de Barr). O indivíduo apresenta: 
 Genecomastia 
 Comportamento delicado 
 Menos pêlos 
 Gônadas atrofiadas 
 Braços alongados em relação ao corpo 
 Azoospermia 
 Retardo mental leve 
 Menor expectativa de vida 
 Esterilidade
http://pt.wikipedia.org/wiki/Trissomia
http://pt.wikipedia.org/wiki/Cromossoma_18_%28humano%29
http://pt.wikipedia.org/wiki/Cora%C3%A7%C3%A3o
http://pt.wikipedia.org/wiki/Cr%C3%A2nio
http://pt.wikipedia.org/wiki/Orelha
http://pt.wikipedia.org/wiki/Boca
http://pt.wikipedia.org/wiki/Mamilo
http://pt.wikipedia.org/wiki/Dedo
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OBS
8
: Quanto mais cromossomo X o indivíduo apresentar, maior será seu retardo mental. Indivíduos podem ser 
enquadrados nessa síndrome mesmo com o genótipo 44A, XXXY; 44A, XXXXY; etc. 
 
 XYY (Super Macho)  ♂ 44A, XYY 
Homens que nascem como um cromossomo Y a mais. Apresentam: 
 Acne em excesso 
 Magro e alto 
 Hostil Antissocial 
 QI abaixo da média 
 Agressivos 
 
 Síndrome de Turner  ♀ 44A, X0 
Mulheres que possuem um cromossomo X a menos. Apresentam: 
 Obesidade 
 Baixa Estatura 
 Retardo Mental 
 Seio estufado 
 Estéril 
 Não possui corpúsculo de Barr 
 Pescoço curto 
 Gônadas atrofiadas