Roteiro de estudos: Hemoglobinopatias

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HEMOGLOBINOPATIAS
  
  Questões:
1.             Caracterize quanto ao cromossomo, localização e genes:
a)         Família da globina alfa (cluster alfa)
Cromossomo 16, genes ; 2; 1.
b)         Família da globina beta (cluster beta)
Cromossomo 11, genes ; G; A; ; . 
2.         Que tipos de hemoglobinas são produzidas nas fases: (genes ativos e cadeias sintetizadas, local de síntese da eritropoese e porcentagem de cada hemoglobina)
a)      Embrionária: 3ª à 8ª semanas de gestação; eritropoiese no saco vitelínico; Hb Gower 1 (2 2 ), Hb Gower 2 (2 2 ), Hb Portland (2 2 ), 90% na fase fetal, 70% da Hb total ao nascimento, 1% na vida adulta.
b)      Fetal: na 5ª semana a eritropoiese muda para o fígado e ocorre a mudança da síntese de para e de para , sintetizando, assim, Hb fetal 2 2 (Hb F) – 70-90%. Pode ocorrer Hb adulta (2 β 2 ) - 0-10%. 
c)      Adulta: HbA (2β2) – 95%
 	 	HbA2 (2 2): 2-3%
	 	HbF (2 2 ): até 1% 
 
3.            Caracterize e exemplifique
a)      Hemoglobina variante estrutural com mutação de cadeia beta: Alteram a globina (mudanças na sequência de aminoácidos), sem afetar a taxa de síntese. 
Ex: Anemia falciforme
b)      Talassemia alfa: Distúrbios genéticos na produção da -globina afetam a formação das Hb fetal (HbF 2 2 ) e adulta (HbA 2 2), maioria das -talassemias são deleções. 
Ex: DOENÇA DA HB H
c)  Talassemia beta: Produção reduzida ou ausente de -globina; maioria das -talassemias são decorrentes de mutações pontuais. 
Ex: Anemia microcítica hipocrômica.
4. Uma mulher tem traço falcêmico e o seu marido é heterozigoto para a Hb C. Qual a probabilidade de ter filhos sem anomalias de hemoglobina? Quais tipos de alterações de hemoglobina podem ocorrer na sua prole e com qual freqüência?  Monte o heredrograma da família.
O filho tem 25% de chance de ter o perfil de Hb A. Há 25% de chance de ser heterozigoto para Hb C, 25% de apresentar o traço falcêmico e 25% de ser Hb SC, sendo que este último irá apresentar a clínica de um anêmico falciforme, porém mais branda.
25%HbAA (normal)
25% HbAS (traço falcêmico)
25% HbAC (portador da HbC)
25% HbSC (doença SC)
 
5.  Considerando que a amostra número 1 é o perfil adulto normal (HbAA) responda quais são os perfis das amostras 2 e 3 nas eletroforeses A e B. (slide 58 da aula).
Eletroforese A: 
1- Hb A 
2- Hb S com Fetal aumentada 
3- Hb A (a ausência de F e diminuição de A2 indica uma possível talassemia alfa)
Eletroforese B: 
1- Hb A 
2- Hb SC 
3- Hb F - Persistência Hereditária de hemoglobina Fetal