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* Mutação Definição: qualquer alteração permanente no DNA - Pode ocorrer em células somáticas ou germinativas * Mutação Classificação: Mutação dos genes→ alteração na seqüência de nucleotídeos - Substituição normal mutado - Perda ou deleção - Inserção ou adição normal normal mutado mutado * Substituição → Exemplo: Anemia falciforme * Conseqüências da mutação Substituição → Exemplo: Anemia falciforme (alteração no gene da cadeia beta) * Conseqüências da mutação Substituição → proteína curta * Conseqüências da mutação Substituição silenciosa RNAm CUU RNAt GAA RNAm CUC RNAt GAG * Código genético: degenerado * Conseqüências da mutação (distrofia muscular) Perda ou deleção: MUDA A MATRIZ DE LEITURA * Conseqüências da mutação Perda ou deleção: trincas (não muda a matriz de leitura) * Adição ou inserção: MUDA A MATRIZ DE LEITURA * Origem das mutações Espontâneas: erros na duplicação Substituição * Origem das mutações Induzidas: agentes mutagênicos ou clastogenos Luz UV Radiação ionizante (raios X) Metais pesados Nitrosaminas (cigarro) Alguns corantes Vírus * Origem das mutações Luz ultra-violeta: dímeros de timina distorce a molécula: não consegue se duplicar * Origem das mutações Radiação ionizante (raios X): quebra ligação açucar-fosfato - quebra o cromossomo: rearranjo cromossômico - quebra cadeia em dois pontos: deleção *
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