AULA 7 Determinação e ligação ao Sexo

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Determinação e ligação ao Sexo
	-Pelas condições ambientais: Ex.: temperatura em répteis, hormônios em peixes e anfíbios
	-Pelos cromossomos: um par de cromossomos citologicamente diferentes proporciona a base para a diferenciação do sexo na maioria dos organismos superiores. (cromossomos sexuais). 
Determinação do sexo: 
Determinação do sexo
2 grandes grupos:
– Cromossomos sexuais: sistemas XY, XO, ZW e ZO
– Não envolve os cromossomos sexuais - influência de outros fatores (ex. temperatura).
Cromossomos Autossômicos : aparecem aos pares em todos os indivíduos
Cromossomos Sexuais : número: depende do sexo do indivíduo
Na espécie Humana:
 44, XX (Homogamético, todos os óvulos tem cromossomo X).
 44, XY (Heterogamético, metade dos esptz possuem o cromossomo X e metade o Y). 
		 
- Determinam o sexo
 A hereditariedade relacionada ao sexo
Cromossomos Sexuais
Sistema XY
Sexo dos descendentes: determinado pelo gameta masculino
 2AXY X 2AXX
50% feminino
50% masculino
Tipo XO
	A determinação sexual do tipo XO ocorre em algumas espécies de insetos, pertencentes aos hemípteros (percevejos), ortópteros (baratas e gafanhotos) e coleópteros (besouros), além dos nematóides (vermes). 
 = X0 = XX
 apresentam um cromossomo a menos que nas , (sem o Y)
 
Sistema XO
Ocorre em alguns insetos
				2AXX X 2AXO
Macho: um gameta com o cromossomo X e o outro sem c. sexual
Sistema ZW
Tipo ZW- No sistema ZW os cromossomos sexuais são invertidos: Ex. Lepidópteros (borboleta, mariposas), peixes e aves.
 apresenta dois cromossomos sexuais iguais, ZZ
 
	apresenta dois cromossomos sexuais diferentes, ZW
Sistema ZW
Fêmea: sexo heterogamético
• Macho: homogamético
• Boroboletas, mariposas, alguns peixes e várias aves
				2AZW X 2AZZ
Sistema ZO
Fêmea: heterogamética (ZO)
• Macho: homogamético (ZZ)
• Em alguns répteis e raramente nas aves
				2AZO X 2AZZ
Determinação ambiental
Orquídea Catasetum fimbriatum
Muita luz (pleno sol) = muita desidratação = flores femininas
Pouca luz (sombra) = diminui desidratação = flores masculinas
Ramalho et al., 2008
http://www.botanicus.org/page/441754
Trabalho: Professor Hamilton Bicalho (ESALQ/USP)
A temperatura e a determinação do sexo 
O ciclo reprodutivo da maioria dos répteis é regulado pela temperatura e fotoperiodo. O sexo dos crocodilianos é determinado pela temperatura de incubação, devido à ausência de cromossomos sexuais. Baixas temperaturas produzem fêmeas e altas produzem machos. 
incubação dos ovos
abaixo 30ºC = fêmeas 
acima 33ºC = machos
Mecanismo
genético-ambiental
Fatores ambientais
© Greg Allikas, www.orchidworks.com, 1996
Determinação gênica
Asparagus officinalis (aspargo)
genes para masculinidade
genes para feminilidade
Mm = planta masculina
mm = planta feminina
Determinação gênica
Asparagus officinalis (aspargo)
plantas supermacho (MM)
grande interesse para melhoristas
cruzadas com as femininas (mm)
progênie será totalmente masculina (Mm)
plantas femininas (mm)
 possuem turiões (parte comestível do aspargo) de diâmetro maior
produção menor
plantas masculinas (Mm)
 possuem turiões de diâmetro menor
produção maior
Determinação
Cromossômica
Evolução dos cromossomos sexuais
Sob o ponto de vista evolutivo – os cromossomos sexuais parecem ter se diferenciado recentemente. 
Os répteis, os anfibios, bem a maioria dos peixes não possuem cromossomos sexuais ou eles não são morfologicamente distintos.
Neles a determinação sexual se da pelos genes responsáveis pela produção de hormônios sexuais.
Evolução do cromossomo Y de mamíferos
1. Supressão da recombinação
2. Degeneração funcional na região heteromórfica
3. Deleção/condensação do Y
4. Aumento da inatividade meiótica do Y
Conseqüências: perda de genes e diminuição de tamanho do Y
especialização genes restantes - masculinizantes
(Machos de gafanhotos e nematodas são XO, devido à completa degeneração do cromossomo Y)
Existem regiões homólogas entre os cromossomos sexuais morfologicamente diferentes – existem genes que recombinam-se com os dos autossomos = herança pseudoautossômica.
A região homóloga é menor do que a região não homóloga
Papel dos cromossomos sexuais nos
mamíferos
Cromossomo Y = fortemente masculinizante
Embrião com Y - masculino
Embrião sem Y - feminino
CROMOSSOMO Y
Região homóloga ou região pseudo-autossômica
- (5% tamanho Y)
pareamento com X
região de recombinação entre X e Y
região mais rica em genes do que o restante do Y
muitos genes desta região do Y tem homólogos no X
CROMOSSOMO Y
Região não homóloga do Y
genes sem homologia no X
sem pareamento com o X
sem recombinação entre X e Y
genes para fertilidade masculina
CROMOSSOMO Y
¼ da região não homóloga do Y
8 famílias de sequências nucleotídicas praticamente idênticas
incluem cópias de genes importantes
regiões palindrômicas
proporcionam recombinação interna entre genes similares do próprio Y
processo de conversão gênica
importante na detecção e reparo de mutações gênicas do Y
CROMOSSOMO Y
Genes específicos do cromossomo Y
gene SRY (sex determinig region Y)
braço curto do Y próximo à região pseudoautossômica (região determinante do sexo do cromossomo Y)
é o fator de determinação testicular
é um fator de transcrição
desencadeia cascata que resultará na formação testículos
produção hormônios masculinos (testosterona e dihidrotestosterona)
genitália interna e externa masculinas
Cromossomos sexuais X e Y do homem, com a região pseudoautossômica do braço curto das moléculas (PAR1) marcada em verde (foto: Steffen Dietzel)
8ª SEMANA DE GESTAÇÃO
Embrião feminino XX (rota padrão – default) 
	Desenvolvimento ductos de Müller Involução ductos de Wolf 
	Genitália interna feminina
Embrião masculino XY
	Células de Leydig (testículo) Hormônio antimülleriano (AMH)
Involução ductos de Müller Desenvolvimento ductos Wolf Genitália interna masculina
12ª SEMANA DE GESTAÇÃO
Diferenciação sexual quase completa
DETERMINAÇÃO DO SEXO EM ABELHAS
Não há propriamente cromossomo sexual que determina o sexo – é a falta de um genoma que regula a sua determinação.
Os machos são haplóides e as fêmeas diplóides.
Após a fecundação – rainha guarda no seu receptáculo seminal – quantidade suficiente de espermatozóides – serão utilizados – toda sua vida. 
Ovos fertilizados – diplóides = fêmeas – dependendo da alimentação larvária serão rainhas ou operárias
Ovos não fertilizados = machos ou zangões = PARTENOGÊNESE = haplóides. 
Sistema Haplóide e Diplóide
Partenogênese
Ginandromorfos 
Também chamados mosaicos sexuais – possuem partes masculinas e femininas.
Seu grau é variável:
Bilateralidade (metade do corpo de um sexo e a outra de outro) – mais comum o longitudinal
Apenas alguns traços do sexo oposto
Causa – ação de hormônios sexuais = reguladores quimicos – produzidos em certas glândulas do corpo e atuam em qualquer parte dele – influencia o desenvolvimento de tecidos e órgãos.
Exemplo: gêmeos bovinos 
Originados de dois ovos separados
Podem ser dois machos, duas fêmeas ou um macho e uma fêmea 
Sendo do mesmo sexo = desenvolvimento normal
Sexos opostos = maioria – fêmea é intersexuada – genitália externa feminina – órgãos internos semelhante ao dos machos = FREEMARTIN ou VACAS MANINHAS – sempre ESTÉREIS.
CAUSA
Há fusão das membranas da placenta e dos vasos sanguineos – sangue dos dois embriões entram em contato
As fêmeas serão sempre afetadas
Outros casos como carneiros e suinos – não há conexões vasculares – não se formam os intersexuados
Determinação do sexo em plantas
A maioria – hermafrodita
Plantas desse tipo são monóicas (do grego mono, um, e oikos, casa), termo que significa “uma casa para dois sexos”. 
Outras espécies têm sexos separados, com plantas
que produzem flores masculinas e plantas que produzem flores femininas. Essas espécies são denominadas dióicas (do grego di, duas, e oikos, casa), termo que significa “duas casas, uma para cada sexo”. 
Espécies monóicas possuem tanto flores femininas como flores masculinas numa mesma planta (por exemplo, o milho). Espécies dióicas possuem flores masculinas e femininas em indivíduos diferentes
Formas de
reprodução sexuada
Nas plantas dióicas os sexos são determinados de forma semelhante a dos animais. O espinafre e o cânhamo, por exemplo, têm sistema XY de determinação do sexo; já o morango segue o sistema ZW. 
Do ponto de vista genético
Hermafroditas
Apresentam genes para desenvolver órgãos sexuais masculinos e femininos
Não são diferenças Gênicas, e sim regulações gênicas diferentes
São diferenças Gênicas, e não uma questão de regulação gênica.
Musgo ou briófita
Plantas superiores
Nas plantas o órgão sexual feminino é o pistilo. O órgão sexual masculino é o androceu. As angiospermas, usualmente têm flores de três tipos sexuais: hermafroditas, femininas e masculinas. Noventa por cento das plantas possuem flores hermafroditas. As restantes são monóicas, ou seja, possuem tanto flores masculinas como femininas em uma mesma planta; ou dióicas, ou seja, existem plantas com flores masculinas e outras com flores femininas. Existem plantas com combinações destes tipos sexuais como: andromonoicas; ginomonoicas; poligamomonoicas.
Sistema XY:
Ex.: Cannabis sativa, Humulus lupulus,
Melandrium album, Asparagus officinalis.
Autossomos controlando o sexo
Ex.: Pepino (Cucumis sativus) – dois locus
Hereditariedade em relação ao sexo
Herança ligada ao sexo = herança de um caráter determinada por genes presentes nos cromossomos sexuais;
Herança restrita ao sexo= Ocorre nos genes que estão no cromossomo Y;
Herança parcialmente ligada ao sexo = Condicionada por genes presentes na parte “comum” de X e Y.
Herança ligada aos cromossomos sexuais
Exemplo em aves:
Sexo homogamético = ZZ (masculino)
Sexo heterogamético = ZW (feminino)
Entre os genes situados no cromossomo Z está o responsável pelo caráter barrado (aves carijos) = B
Macho pode ser ZBZB (barrado) ou ZbZb (não barrado)
Fêmea = ZBW ou ZbW = hemizigótica
Existe um gene dominante ZB ligado ao sexo que controla o aparecimento de manchas brancas na galinha adulta preta (carijó), como na raça Plymouth Rock barrada. Seu alelo recessivo, Zb, determina plumagem preta nesses galináceos. Pintinhos que se tornarão listrados mais tarde exibem um ponto branco no topo da cabeça.
a) Faça um diagrama do cruzamento até F2 entre um galo homozigoto carijó e uma fêmea preta.
b) Diagrame o cruzamento recíproco até F2 entre um galo homozigoto preto e uma fêmea carijó.
c) Serão ambos os cruzamentos acima úteis à determinação dos sexos em pintos de um dia?
Admitamos que os ovários de uma galinha tenham sido destruídos por uma doença qualquer, permitindo o desenvolvimento de seus testículos rudimentares. Além disso, admita que esta galinha seja portadora do gene ZB, dominante e ligado ao sexo, que determina galinhas carijós. Após a reversão do sexo, a galinha foi cruzada com uma fêmea preta (que não exibia penas carijós).
 Que proporções fenotípicas podemos prever para F1 e F2?
Alelo recessivo situado no cromossomo X
Na população – maior proporção de machos exibindo o fenótipo
Acontece porque eles são hemizigóticos
Recebem o gene somente da mãe = basta um alelo recessivo.
Numero menor de fêmeas – recebem um alelo do pai e outro da mãe = expressão o fenótipo recessivo apenas se receberem os dois alelos.
Caracteres ligados ao sexo podem ser usados para separar os sexos = SEXAGEM
Uteis aos criadores 
Emprega-se também auto sexagem
Vantagem da sexagem nas aves = tanto para postura quanto para corte
POSTURA – manutenção de machos até o aparecimento do dimorfismo sexual = prejuizos.
Um exemplo de sexagem em aves – exame da cloaca em pintinhos – não é completamente eficiente
Prática alternativa – menos dispendiosa e eficiente = auto sexagem por meio de caracteres ligados ao sexo e que se expressam na fase jovem do animal.
Exemplo: velocidade de empenamento dos pintinhos – controlada por um gene situado no cromossomo Z - o alelo dominante K = empenamento lento e o recessivo k = empenamento rápido.
Observa-se os dois fenótipos em pintinhos com 8 a 12 dias.
Cruzamento de machos com empenamento rápido Zk Zk com fêmeas de empenamento lento ZK W – todos o descendentes machos terão empenamento lento = ZKZk e todos os descendente do sexo feminino terão empenamento rápido = ZkW 
	DIFERENCIANDO PRECOCEMENTE MACHOS DE FÊMAS – ABATE E POSTURA.
Outra classe de caracteres ligados ao sexo refere-se aos genes situados na região não homóloga do Y – genes holândricos – são passados somente de pai para filho.
Hipertricose auricular
Herança Ligada ao Sexo
Hemofilia
Doença hereditária determinada por um gene recessivo ligado ao cromossomo X;
Dificuldades de Coagulação;
 Daltonismo
	 FENÓTIPO
HOMENS
 XDY 	 normal
 XdY			daltônico
MULHERES
 XDXD		 normal
 XDXd			normal portadora
 XdXd			daltônica
Herança influenciada pelo sexo
É determinada por genes localizados em cromossomos autossômicos, porém dependem do sexo do indivíduo;
Detecta-se essa influência no comportamento dos heterozigotos = age como dominante num sexo e recessivo no outro.
Herança influenciada pelo sexo
 É a herança dos genes localizados na região HOMÓLOGA dos cromossomos X e Y. 
 Na herança influenciada pelo sexo o efeito do gene é
afetado pelas características hormonais e fisiológicas do sexo em que se encontra. 
- dominante em um sexo;
- recessivo no outro.
Ex: Chifres em ovinos
- Gene incompletamente dominante que se manifesta como rudimentos de chifre
- Não se mostrando propriamente dominante
 Mecanismo genético
H1= com chifres e H2= sem chifres ou mocho
 - H1domina H2 nos machos
- H2domina H1nas fêmeas 
Genótipos:
 H1H1
 - machos com chifres
 - fêmeas com chifres
 H1H2
- machos com chifres
- fêmeas mochas
 H2H2
- machos mochos
- fêmeas mochas 
 Sexo masculino: M1 dominante sobre M2
 Sexo feminino: M2 dominante sobre M1
 Assim temos os seguintes genótipos: 
 M1M1
- macho castanho/fêmea castanha
 M1M2
- macho castanho/fêmea vermelha
 M2M2
- macho vermelho/fêmea vermelha
M1= malha castanha
M2= malha vermelha 
Ex: Pelagem de Bovinos 
da Raça Ayrshire
Herança influenciada pelo sexo
Comportamento diferente em cada sexo, agindo como dominante em um e como recessivo em outro (variação de dominância).
Ex.: Calvície (alopecia).
Genótipos
Fenótipos
CC
Homem calvo
Mulher calva
Cc
Homem calvo
Mulher não-calva
cc
Homem não-calvo
Mulher não-calva
Herança influenciada pelo sexo
Calvicie 
Genótipo		homens		mulheres
CC	É determinada por genes localizados em cromossomos autossômicos, porém dependem do sexo do indivíduo;
		calvo			calva
Cc			calvo		normal
cc 			normal		normal
Herança limitada ao Sexo
Determinada por genes autossômicos que se manifestam em apenas um dos sexos;
Exemplo – produção de leite em bovinos – somente a fêmea produz leite – os touros são portadores do alelo para produção de leite.
Herança limitada ao sexo
 Caracteriza-se pela ação de genes 
autossômicos
- Que se manifestam em apenas um sexo
- Muitas vezes em função da presença de alguns hormônios
Caracteres de dimorfismo sexual 
EX. Produção de ovos
 Produção leiteira