aula 02 genes e cromossomos[1]

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23/11/2015 
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Iguatu-CE 
Novembro de 2015 
Genes e Cromossomos 
Prof. Dr. Helton Colares 
Faculdade de Educação, Ciências e Letras de Iguatu – FECLI 
Disciplina: Biologia Molecular 
 
Estrutura presente nas células eucariontes, delimitado 
pela carioteca, separando-o do citoplasma. 
Núcleo Celular 
O núcleo é o centro de coordenação das 
atividades da célula. 
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Descoberto em 1833 pelo pesquisador escocês Robert Brown. 
 
Experimento de Balbiani: Ele seccionava (merotomia) uma ameba ao M.O., 
deixando um fragmento nucleado que continuava vivo e um anucleado que 
morria. Também transplantou um núcleo no fragmento anucleado que 
retomava as atividades celulares. 
Resultado: 
Controla as atividades 
celulares; 
Responsável pelas 
características hereditárias 
Núcleo Celular 
Estrutura complexa e dinâmica 
Delimitado pelo envoltório nuclear (carioteca); 
É uma característica fundamental das células eucariontes. 
Se comunica com o citoplasma através dos poros nucleares. 
Compartimentaliza a informação genética: Local onde está 
contido o DNA da célula. 
Funções básicas: regular as reações químicas que ocorrem 
dentro da célula, e armazenar as informações genéticas da 
célula. 
 
NÚCLEO CELULAR: ASPECTOS GERAIS 
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O que são genes? 
Genes são sequências de DNA que codificam a 
estrutura primária de uma produto gênico funcional, 
como uma proteína ou um RNA. 
Genoma: Conjunto de genes de um organismo 
Genoma 
Genoma de Vírus: 
•Geralmente é pequeno; 
•Podem ser constituídos por DNA ou RNA; 
•DNA circular e de fita simples. 
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Genoma 
Genomas de Procariotos 
•Maior do que o dos vírus; 
•Possuem a informação genética numa só 
molécula de DNA circular; 
•Localizado no nucleoide; 
•Presença de plasmídeos; 
•Têm um genoma compacto com poucos ou 
nenhum espaços entre os genes; 
•Não possuem introns; 
•Têm poucas ou nenhumas sequências 
repetitivas; 
Genomas de Eucariotos 
•Possuem a informação genética em várias 
moléculas de DNA (cromossomos); 
•Tamanhos de genomas muito diferentes (não 
se relacionam com o número de genes); 
•As diferentes células de um organismo 
multicelular possuem o mesmo genoma; 
•Algumas organelas possuem DNA; 
•Muitas sequências repetitivas não codificantes; 
•Genes com muitos introns. 
 
Genoma 
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Paradoxo do valor C (total de pares de bases de um 
genoma haploide) 
 
Não existe uma correlação direta entre o aumento da 
complexidade de um organismo e o tamanho do 
genoma. 
Tamanho dos genomas 
Exemplo: Apesar do genoma humano ser cerca de 600 vezes maior 
que o genoma da E. coli, o homem produz de 30 a 40 mil proteínas 
enquanto a bactéria produz 3 mil (aproximadamente 10 vezes 
menos). 
 
A densidade do genoma codificante em 
bactérias é de 85% a 90%. 
Em eucariotos essa densidade é bem 
menor, sendo a maior parte constituída de 
sequencias não codificantes. 
Densidade e distribuição dos 
genes 
As regiões não codificantes do genoma têm 
alguma função ? 
•São resquícios do processo evolucionário; 
•Diferentes níveis de organização da cromatina; 
•Controle da expressão gênica. 
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Os Genes Eucarióticos contém 
introns e exons 
Introns: Sequências de DNA que não codificam um produto final 
Exons: Sequências de DNA que codificam um produto final 
Splicing: Processo de remoção de Íntrons em eucariotos 
Densidade e distribuição dos genes 
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Qual o tamanho do DNA?? 
As moléculas de DNA são as maiores moléculas 
das células; 
Seu tamanho varia de acordo com a espécies: 
eucariotos > procariotos: 
Na espécie humana: 
•DNA de uma células: 2m 
•Número de células em um adulto: 2 x 1014 
•DNA Total: 2 x 1011 Km 
•Distância Terra-Sol: 1,5 x 108 Km 
O DNA é altamente compactado 
dentro das células!! 
•Superespiralamento do DNA; 
•Associação com proteínas (histonas). 
Superespiralamento do DNA 
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A Estrutura do Material Nuclear Varia 
de acordo com o ciclo celular 
NÚCLEO INTERFÁSICO: é o núcleo da célula no intervalo 
entre duas divisões celulares. DNA na forma de cromatina 
NÚCLEO MITÓTICO: é o núcleo durante a mitose ou 
meiose. DNA na forma de cromossomos. 
É um material de aspecto filamentoso, constituído de DNA + 
proteínas (histonas). 
O número de filamentos é constante para cada espécie (o mesmo de 
cromossomos). 
Durante a divisão celular aumentam sua condensação tornando-se 
na forma de cromossomos visíveis. 
Organização da Cromatina 
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Proteínas estruturais. 
Proteínas básicas: grande quantidade de lisina, histidina e 
arginina; 
Baixo peso molecular; 
Possuem carga positiva (forte atração pelo DNA); 
Alteram a conformação da cromatina. 
As Histonas são proteínas que estabilizam a 
estrutura do DNA; 
Permite o empacotamento da molécula de DNA que 
é muito grande; 
As histonas formam octâmeros (oito moléculas) em 
torno das quais o DNA dá quase duas voltas, 
constituindo um nucleossomo; 
A cromatina assume o aspecto de um “colar de 
contas”. 
ORGANIZAÇÃO DA CROMATINA 
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O Núcleo celular 
Roger David Kornberg 
Bioquímico americano 
(1947-) 
• Kornberg, R.D. (1974) Chromatin 
structure: a repeating unit of 
histones and DNA. Science 184, 
868-871. 
– Descoberta dos nucleossomos 
 
• Prêmio Nobel em 2006 
EUCROMATINA: é a cromatina menos condensada; Aparece com 
aspecto claro ao microscópio. É geneticamente ativa (produz 
muito RNAm). 
HETEROCROMATINA: é a cromatina mais condensada; Aparece 
com aspecto escuro ao microscópio. É geneticamente inativa 
(produz pouco RNAm). 
TIPOS DE CROMATINA 
•Constitutiva: ocorre em regiões correspondentes de ambos os 
cromossomos homólogos: não transcreve. Ex: heterocromatina 
centromérica 
• Facultativa: presente em apenas um dos cromossomos no par; 
codificadora inativa. Ex: cromossomo X de mamíferos 
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Os nucleossomos são 
empacotados em estruturas 
sucessivamente mais 
ordenadas para formar os 
cromossomos 
Nas células que vão iniciar mitose ou meiose, cada filamento 
de cromatina se espiraliza tornando visível um cromossomo, que 
atinge a condensação máxima durante a metáfase; 
Durante essa etapa pode-se contar os cromossomos da célula. 
Todo cromossomo funcional apresenta as seguintes estruturas 
durante a metáfase: 
–Braços; 
–Constrição primária ou centrômero; 
–Constrição secundária; 
–Telômero. 
Cromossomos 
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Centrômero: 
 
Região de Heterocromatina 
Utilizado para classificar os 
cromossomos 
Ponto de Ligação das fibras do fuso 
mitótico 
Características 
Formado por sequências de DNA 
altamente repetidas 
Metacêntrico: Centrômero na região média 
Submetacêntrico: Formando dois braços de tamanhos um pouco 
diferentes. 
Acrocêtrico: Formando um braço longo e outro curto. 
Telocêntrico: Centrômero na região terminal, formando apenas um 
braço. 
Classificação dos cromossomos com 
relação a posição do Centrômero: 
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Telômero: 
 
do grego: 
Telos = final 
Meros = parte 
Manter a estabilidade estrutural 
dos cromossomos 
Ancorar o cromossomo no 
envoltório nuclear 
Iniciar o pareamento dos 
cromossomos homólogos Principais funções 
Constrição secundária: 
 
Região Organizadora de 
nucléolos (RON) 
Sítios de síntese de rRNA 
DNA moderadamente 
repetitivo 
Marcador cromossômico 
RON 
ou 
NOR 
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Cada Espécie possui um número de 
cromossomos característico 
Classificação das células com relação a 
composiçãoCromossômica 
Células Haplóides 
 Células que possuem apenas um cromossomo de cada 
tipo é chamadas de células haplóides; 
 Sendo representadas por “n”; 
 Ex; Gametas. 
 Gametas humanos são representados por 23 tipos 
diferentes de cromossomos. 
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Células Diplóides 
 
 Células portadoras de pares de cromossomo 
 São representadas por ‘2n’. 
 Ex: Células somáticas humanas: Possuem 46 cromossomos e são 
representados por 2n= 46. 
 Cada par é constituído por dois cromossomos chamados de 
homólogos; 
 Homólogos por possuírem a mesma forma, o mesmo tamanho, 
centrômero com o mesmo tipo de localização e o mesmo número de 
genes; 
 No par de homólogos um dos cromossomos é de origem materna e o 
outro de origem paterna. 
 
Classificação das células com relação 
a composição Cromossômica 
Penetração do espermatozoide no óvulo, com 
posterior fusão de núcleos (cariogamia). 
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Conjunto cromossômico típico de cada espécie; 
O número e morfologia dos cromossomos é característicos de 
cada espécie; 
O estudo da morfologia dos cromossomos é mais fácil durante a 
metáfase da divisão celular, pois os filamentos apresentam-se 
mais compactos e condensados; 
Consiste na ordenação dos cromossomos homólogos em pares, 
segundo o tipo e o tamanho, para verificar se há excesso ou falta 
de cromossomos, ou excesso ou falta de partes de cromossomos 
ou ainda deslocamento de partes para outros pares. 
 
Cariótipo 
Citogenética 
Citogenética é a área da biologia que estuda os 
cromossomos e suas implicações na genética, 
sendo uma união da biologia celular, biologia 
molecular e genética. 
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Nas células somáticas humanas são encontrados 23 pares 
de cromossomos. Destes, 22 pares semelhantes em ambos 
os sexos = autossomos; 
O par restante são cromossomos sexuais morfologia 
diferente entre si, X e Y; 
No sexo feminino existem dois cromossomos XX; 
No masculino existem um cromossomo X e um Y. 
Cariótipo Humano 
Cariótipo Humano 
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Anomalias Cromossômicas 
Anomalia 
 
Freqüência 
(/1000) 
Síndrome Cariótipo 
Trissomia do 21 1,5 de Down 47, + 21 
Trissomia do 18 0,12 de Edward 47, + 18 
Trissomia do 13 0,07 de Patau 47, + 13 
Monossomia do X 0,4 de Turner 45, X0 
XXY 1,5 de Klinefelter 47, XXY 
XXX 1 a 2 do Poli X 47, XXX 
XYY 1,5 1,5 do duplo Y 47, XYY 
Cariótipo de uma menina com Síndrome de Edward