DOENÇAS HEREDITÁRIAS E ALZHEIMER

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DOENÇAS HEREDITÁRIAS E ALZHEIMER
Apresentação 
O presente trabalho trata-se de uma caracterização de doenças hereditárias e do Alzheimer. Tendo como principal relacionar as doenças hereditárias que possam ser porta de entrada para o Alzheimer. Para tanto será utilizado o método de revisão cientifica. Com vista a conseguir resultados que ofereçam maiores informações a respeito do referido assunto.
GOIÂNIA 
2017 
Objetivo Geral 
Identificar nos artigos científicos existentes e as que maneiras possa se informar melhor sobre a patologia, analisando o papel da orientação.
Objetivos Específicos 
- Analisar o desenvolvimento das doenças hereditárias
- Analisar seus principais sintomas.
- Descrever sobre o Alzheimer.
Justificativa
No Brasil, existem cerca de 15 milhões de pessoas com mais de 60 anos de idade. Seis por cento delas têm a doença de Alzheimer, segundo dados da Associação Brasileira de Alzheimer (Abraz). Em todo o mundo, 15 milhões de pessoas têm Alzheimer, doença incurável acompanhada de graves transtornos às vítimas. Nos Estados Unidos, é a quarta causa de morte de idosos entre 75 e 80 anos.
Hipóteses 
O fator genético é considerado atualmente como preponderante na etiopatogenia da doença de Azlheimer entre diversos fatores relacionados. 
Métodos 
Foi realizado um estudo de revisão bibliográfica atualizado. Foram realizadas buscas de artigos científicos nos seguintes bancos de dados: Scielo. Após a obtenção dos artigos que abordavam o tema, foram selecionados textos baseados no conteúdo contido em seu resumo/abstract e que refletiam o objetivo traçado em nossa revisão.
Doenças hereditárias
A herança autossômica dominante, como se sabe, é aquela em que o afetado é heterozigoto para o gene dominante mutado (Aa), uma vez que o gene A é bastante raro na população e quase nunca será encontrado afetados com o genótipo AA. Os afetados (Aa) têm 50% de chance de ter filhos (Aa) também afetados pela doença (CANÇADO, 2006).
Uma intrigante associação entre a DA e a síndrome de Down levou à descoberta do primeiro gene da doença de Alzheimer (DA) no cromossomo 21, que é o cromossomo extra, envolvido na síndrome de Down. Indivíduos com síndrome de Down apresentam envelhecimento prematuro e praticamente todos apresentam doença de Alzheimer, clínica e neuropatologicamente confirmada, entre 40 e 50 anos de idade (MARINHO, 2007).
Este primeiro gene a ser identificado na DA revelou-se surpreendentemente como o responsável pela proteína precursora da -amilóide (APP), a qual, como já mencionado, deposita-se intensamente nas placas senis dos cérebros de afetados. Estudos de ligação e de associação da DA com marcadores genéticos moleculares, que são fragmentos de DNA conhecidos e já mapeados nos cromossomos, têm revelado, até o momento, pelo menos 5 ou 6 genes envolvidos no aparecimento desta afecção (MACKINNON et al., 2011).
Doença de Alzheimer
De acordo Pasternak 2007 e uma demência e a deterioração de capacidade intelectuais, memória julgamento e personalidade, ao ponto em que o funcionamento diario e a qualidade de vida são gravemente prejudicados. Em geral, a demência afeta is idosos , mais não e confinada a este grupo (MOHS, 2007)
Com a evolução da patologia, outras alterações ocorrem na memória e na cognição, entre elas as deficiências de linguagem e nas funções vísuo-espaciais. Esses sintomas são freqüentemente acompanhados por distúrbios comportamentais, incluindo agressividade, depressão e alucinações (MORRYS, 2011).
Cerca de um terço dos casos de DA apresentam familiaridade e comportam-se de acordo com um padrão de herança monogênica autossômica dominante. Estes casos em geral, são de acometimento precoce e famílias extensas têm sido periodicamente estudadas.
A DA não é um processo natural do envelhecimento, mas um transtorno mental caracterizado por uma atrofia cerebral, que apresenta configuração cerebral com sulcos corticais mais largos e ventrículos cerebrais maiores do que o esperado pelo processo normal de envelhecimento, demonstrado a partir de Tomografia Computadorizada (TC) ou Ressonância Magnética (RM) (APA, 2002). O exme macroscópico do cérebro na DA revela atrofia mais proemainente nas regiões frontais, temporais e parietais; afetando, sobretudo as áreas corticais associativas (MARINHO, 2007).
Referências Bibliográficas
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