O que é a síndrome tetraamélia

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O que é a síndrome tetra-amelia?
Síndrome Tetra-amelia é uma doença muito rara caracterizada pela ausência dos quatro membros.("Tetra" é a palavra grega para "quatro" e "Amelia" refere-se à falha de um braço ou perna para desenvolver antes do nascimento.) Esta síndrome também pode causar malformações graves de outras partes do corpo, incluindo o rosto e cabeça, o coração, o sistema nervoso, o esqueleto, e genitália. Os pulmões são subdesenvolvidos, em muitos casos, o que torna a respiração difícil ou impossível.Porque as crianças com síndrome de tetra-amelia têm tais problemas médicos graves, a maioria são natimortos ou morrem logo após o nascimento.
Quão comum é a síndrome tetra-amelia?
Síndrome Tetra-amelia foi relatada em apenas algumas famílias em todo o mundo.
O que genes estão relacionados à síndrome de tetra-amelia?
Os pesquisadores descobriram uma mutação no WNT3 gene em pessoas com síndrome de tetra-amelia de uma família grande. Este gene faz parte de uma família de genes de WNT, que desempenham papéis críticos no desenvolvimento antes do nascimento. A proteína produzida a partir do WNT3genes está envolvida na formação dos membros e outros sistemas corporais durante o desenvolvimento embrionário. Mutações no WNT3 gene evitar que as células de produzir proteína WNT3 funcional, o que atrapalha a formação de membro normal e leva a outros defeitos congênitos graves associados à síndrome de tetra-amelia.
Em outras famílias afectadas, a causa da síndrome tetra-amelia não foi determinada. Os investigadores acreditam que as mutações não identificadas em WNT3 ou outros genes envolvidos no desenvolvimento dos membros são, provavelmente, responsável pela desordem nestes casos.
Leia mais sobre o WNT3 gene.
Como as pessoas herdam síndrome de tetra-amelia?
Na maioria das famílias relatados até agora, a síndrome de tetra-amelia parece ter um padrão de herança autossômico recessivo. Herança autossómica recessiva significa ambas as cópias do gene de cada célula tem mutações. Os pais de um indivíduo com síndrome de tetra-amelia cada carregam uma cópia do gene mutado, mas não mostram sinais e sintomas da doença.
Onde posso encontrar informações sobre o diagnóstico ou o tratamento da síndrome de tetra-amelia?
Esses recursos abordar o diagnóstico ou o tratamento da síndrome de tetra-amelia e pode incluir provedores de tratamento.
Gene comentário: Tetra-Amelia Syndrome
Testes genéticos Registro: Tetra-amelina, autossômica recessiva
Você também pode encontrar informações sobre o diagnóstico ou o tratamento da síndrome de tetra-amelia em recursos educacionais e apoio paciente .
Informações gerais sobre o diagnóstico e gerenciamento de condições genéticas está disponível no Manual. Leia mais sobre o teste genético , especialmente a diferença entre os testes clínicos e exames de investigação .
Para localizar um profissional de saúde, consulte Como posso encontrar um profissional na minha área de Genética? no manual.
Onde posso encontrar informações adicionais sobre a síndrome tetra-amelia?
Você pode encontrar os seguintes recursos sobre síndrome de tetra-amelia útil. Estes materiais são escritos para o público em geral.
MedlinePlus - Informação de Saúde
Doenças Genéticas e Raras Informação Centro - Informações sobre as condições genéticas e as doenças raras
Recursos Educativos - Páginas de informação (3 links)
O apoio ao paciente - Para pacientes e famílias (3 links)
Você também pode estar interessado nestes recursos, que são projetados para profissionais de saúde e pesquisadores.
Gene Comentários - resumo clínico
Testes genéticos Registry - Repositório de informações teste genético (1 link)
OMIM - Catálogo doença genética
Que outros nomes que as pessoas usam para a síndrome tetra-amelia?
Tetra-amelia
Tetra-amelia, autossômica recessiva
Para mais informações sobre a nomeação de condições genéticas, ver a Genetics Home Referencecondição nomeando Diretrizes e Quais são as condições genéticas e genes nomeados? no Handbook.
E se eu ainda tiver perguntas específicas sobre síndrome de tetra-amelia?
Pergunte a genética e as doenças raras Informações Centro .
Onde posso encontrar informações gerais sobre doenças genéticas?
O Manual fornece informações básicas sobre genética em linguagem clara.
O que significa se uma desordem parece estar a correr na minha família?
Quais são as diferentes maneiras em que uma condição genética pode ser herdada?
Se uma doença genética corre na minha família, quais são as chances de que meus filhos terão a condição?
Por que algumas doenças genéticas mais comuns em determinados grupos étnicos?
Esses links fornecer recursos adicionais genética que podem ser úteis.
Genética e Saúde
Recursos para pacientes e familiares
Recursos para Profissionais de Saúde
O que definições do glossário ajudar com síndrome de tetra-amelia entendimento?
amelia  ; autossômica  ; autossômica recessiva  ; celular  ; embrionário  ; gene  ; genitália  ; herança  ;mutação  ; sistema nervoso  ; padrão de herança  ; proteína  ; recessivo  ; síndrome
Você pode encontrar definições para esses e muitos outros termos na Genetics Home ReferenceGlossário .
Veja também Compreender Terminologia Médica .
Referências (10 ligações)
 
Os recursos deste site não deve ser usado como um substituto para cuidados médicos profissionais ou aconselhamento. Os usuários que procuram informações sobre uma doença genética pessoal, síndrome ou condição deve consultar com um profissional de saúde qualificado. Veja Como posso encontrar um profissional na minha área de Genética? no manual.