genética (original 2)

Esta é uma pré-visualização de arquivo. Entre para ver o arquivo original

Universidade Federal do Piauí - UFPI
Bacharelado em Biomedicina
Disciplina Genética Básica
Professora Renata Canalle
Grupo 4
Extensões de Mendel
Luanny Miranda
Marcia Nogueira
Otávio Amaral
Paulo Ricardo
Silveny Alves
1
Mendelismo
Gregor Johann Mendel, 1822- 1884
Foi um monge agostiniano, botânico e meteorologista austríaco. 
Entre 1843 a 1854 tornou-se professor de ciências naturais na
Escola Superior de Brno (estudo do cruzamento de muitas espécies)
Considerado “O pai da genética”
2
Mendelismo
Postulados
Material experimental: ervilha de Jardim (Pisum sativum)
Por que Mendel teve sucesso no estudo da hereditariedade enquanto cientistas anteriores não conseguiram?
3
Mendelismo
 Postulados
 1º Lei de Mendel:
 Cada organismo individual possui dois alelos para cada característica (gene). Os dois membros de um par de genes se segregam um do outro para os gametas, de modo que metade dos gametas tem um membro do par e a outra metade tem o outro membro do par.
2º Lei de Mendel:
 Durante a formação de gametas, a segregação dos alelos de um gene é independente da segregação dos alelos de outro gene.
eddd
4
Extensões do Mendelismo
Dominância Incompleta
Co-dominância
Alelos múltiplos / séries alélicas
Alelos letais
Pleiotropia
Penetrância
Expressividade
Epistasia
Interações Gênicas
5
Extensões do Mendelismo
 Dominância Incompleta
Um hetrerozigoto tem um fenótipo diferente (intermediário) de ambos os homozigóticos
Hipercolesterolemia Familiar
 É um distúrbio autossômico dominante que leva a uma doença coronariana defeituosa, na qual os raros pacientes homozigotos tem uma doença muito mais grave, com uma expectativa de vida muito mais curta, que os heterozigotos, relativamente comuns. 
DD-afetado (Níveis de colesterol
habitualmente superiores a 300 mg/dl)
dd-normal 
Dd-intermediário 
Hipercolesterolemia familiar
6
Extensões do Mendelismo
Acondroplasia: É um conhecido distúrbio esquelético incompletamente dominante, que se manifesta como um nanismo de membros curtos e cabeça grande; maioria inteligência normal.
 Indivíduos homozigotos para acondroplasia são muito mais gravemente afetados do que os heterozigotos e comumente não sobrevivem ao período pós-natal (letal em homozigose). 
7
Extensões do Mendelismo
Co-dominância
O heterozigoto apresenta características (fenótipos) encontradas em ambos os homozigotos (expressão dos dois alelos)
8
Extensões do Mendelismo
 Co-dominância
 Sistema ABO
Extensões do Mendelismo
Alelos múltiplos
Herança determinada por 3 ou mais alelos que condicionam um só caráter obedecendo os padrões mendelianos.
 Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos, um de origem paterna e outro de origem materna.
 Novos alelos surgem por mutações que provocam alterações na proteína original.
10
Extensões do Mendelismo
É uma doença pulmonar crônica, conhecida como mucoviscidose, caracterizada por anormalidades nas secreções exócrinas, cloretos da transpiração, secreções brônquicas.
 Possui mais de 400 variações alélicas
Alelos múltiplos
Fibrose cística
Fibrose cística
11
Extensões do Mendelismo
Alelos múltiplos
Mutação mais grave é DF508 (deleção de um códon na posição 508 da proteína que remove desta uma fenilalanina)
Mutações com efeitos moderados R553X e A455E, a proteína parece se localizar corretamente, mas não funciona normalmente
Mutações com efeitos leves são expressas com infertilidade isolada nos homens afetados, com pouca ou nenhuma doença pancreática ou pulmolar.
Extensões do Mendelismo
Alelos letais
É aquele que causa a morte em um estágio inicial do desenvolvimento.
Quando um gene letal é recessivo ele só provoca a morte do individuo quando está em homozigose.
Causam a morte dos indivíduos quando estão em determinada combinação e, por isso, removem da descendência um fenótipo esperado.
Se a morte ocorrer antes do indivíduo com os alelos letais se reproduzir, esses alelos não passam para a geração seguinte.
13
Extensões do Mendelismo
Alelos letais
Letais dominantes: Os que atuam cedo na vida são perdidos uma geração após sua ocorrência, pois os indivíduos morrem antes da reprodução.
14
Extensões do Mendelismo
Alelos letais
Letais recessivos: Podem durar um longo tempo, escondem-se nos heterozigotos.
Ex: Milho
Alelo letal recessivo impede a formação da clorofila em plântulas de milho
15
Extensões do Mendelismo
Alelos letais
Letais recessivos: podem durar um longo tempo, escondem-se nos heterozigotos.
Ex: Milho
CC, Cc normais 	cc albinas
P	Cc	x	Cc
F1	CC	Cc	cc
 1 : 2 : letal
A proporção fenotípica final é 1:2, pois ¼ dos indivíduos morrem após consumir a reserva energética do grão, pois não realizam fotossíntese devido à falta de clorofila.
16
Extensões do Mendelismo
Pleiotropia
Um gene afeta muitos fenótipos
Ex: Síndrome de Marfan:
 
efeito primário - defeito nas fibras elásticas do tecido conjuntivo; 
efeitos secundários: defeitos nos sistemas ocular (problemas visuais), esquelético e cardiovascular
 Herança autossômica dominante
17
Extensões do Mendelismo
Pleiotropia
Um gene afeta muitos fenótipos
Exemplo:
 Síndrome de Marfan: Mutações do gene FBN1 (expresso na aorta, no periósteo e ligamento suspensórios das lentes. Codifica a fibrilina)
Mutações do gene FBN2 (codifica uma outra forma de fibrilina – apresenta características esqueléticas da síndrome, mas não envolve deficiências oculares e cardíacas.
Fenilcetonúria (PKU) – proteína totalmente ausente: profundamente retardado
18
Extensões do Mendelismo
Penetrância
Mede a porcentagem de organismos em uma dada população que exibem evidências do fenótipo mutante correspondente; é a probabilidade de que um gene venha, de fato, a possuir uma expressão fenotípica
Quando tem-se ausência de manifestação do gene no fenótipo (falta total de expressão no fenótipo), ou a freqüência de expressão de um genótipo é de menos de 100% - penetrância reduzida/incompleta
Fatores que alteram a penetrância e a expressividade: genes modificadores, genes epistáticos, genes supressores, modificação ambiental, idade variável na manifestação da doença. 
19
Extensões do Mendelismo
Penetrância incompleta
Ex: Polidactilia
Quando uma parcela dos indivíduos não mostram uma característica, mesmo tendo o genótipo apropriado
20
Extensões do Mendelismo
Ectrodactilia: Distúrbio autossômico dominante que causa deformidade das mãos e pés, e apenas 70% dos indivíduos com o alelo mutante apresentam o distúrbio. Quando o distúrbio apresenta penetrância reduzida pode ocorrer salto de gerações e indivíduos fenotipicamente normais podem ter filhos com a anomalia.
21
Extensões do Mendelismo
Expressividade
 Expressividade: Mede a extensão da variação da expressão fenotípica de um dado genótipo; refere-se à gravidade com que um gene se manifesta no fenótipo
Se uma característica não se manifestar uniformemente entre as pessoas que apresentam, diz-se que tal característica possui expressividade variável 
Ex: Neurofibromatose do tipo 1.
Extensões do Mendelismo
Expressividade 	
Neurofibromatose do tipo 1:
Pacientes podem apresentar desde marcas café-com-leite até deficiência de aprendizado e neoplasias, em casos mais severos.
Altas taxas de mutação, cerca de 50% dos pacientes apresentam a condição por causa de novas mutações.
O gene NF1 é grande, alvo extenso para mutações.
A neurofibromina é o produto do gene, age como um supressor de tumor.
Extensões do Mendelismo
Expressividade 	
Extensões do Mendelismo
 Os portadores dos genes para braquidactilia (dedos curto) podem apresentar fenótipos variando de dedos levemente mais curtos até a total falta deles.
Extensões do Mendelismo
 Uma família residente em Porto Alegre, na qual cinco pessoas apresentavam a displasia fibrosa das maxilas conhecida como querubinismo.
A informação obtida inclui sete gerações, num total de 75 indivíduos. Vinte e três foram examinados por geneticistas e uma referência sobre pessoa já falecida foi confirmada através de fotografia. A afecção nessa família provavelmente é condicionada por um gene autossômico dominante com expressividade variável.
Extensões do Mendelismo
Epistasia
Interação em que genes inibem a ação de outros não alelos; Na epistasia a dominância manifesta-se entre genes não-alelos.
Alelo bloqueador  epistático
O gene inibidor é chamado de epistático e o inibido é o hipostático
27
Extensões do Mendelismo
Epistasia Dominante
Leghorn – Cor das penas em galináceos
Gene C penas coloridas
Gene c penas brancas
Gene I epistático sobre gene C
 
surdez
28
Extensões do Mendelismo
Vários pares de genes determinam um só caráter, por exemplo:
Cor da cobra do Milharal
Cascavel Albina
Interações gênicas
Extensões do Mendelismo
Extensões do Mendelismo
Extensões do Mendelismo
Referencias bibliográficas
Snudtad P; Simmons M. J., Fundamentos de genética Médica 2ª edição Rio de Janeiro:Editora Guanabara Koogan
 Margaret W; MCINNES, Roderick R; WILLAD, Thompson e Thompson: genética médica. 6ª ed. Rio de Janeiro: Editora Guanabara Koogan,
http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/leismendel8.php acesso 16/07/2013 ás 15:12
http://www.infoescola.com/genetica/pleiotropia/ acesso 17/07/2013 ás 15:12
http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/genesnaoalelos2.php acesso 13/07/2013 ás 17:50
http://www.brasilescola.com/biologia/primeira-lei-mendel.htm acesso 06/07/2013 ás 23:45
http://www.brasilescola.com/biologia/segunda-lei-mendel.htm acesso 07/07/2013 ás 02:13
http://www.marfan.com.br/sobre_marfan/sindrome/sindromemarfan.asp?area=1 acesso 17/07/2013 ás 14:25
OBRIGADO!!!