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Arlindo Ugulino Netto ● MEDRESUMOS 2016 ● GENÉTICA 1 www.medresumos.com.br ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS Em condições normais as células humanas contém 46 cromossomos, sendo 22 pares de cromossomos autossomais e 1 par de cromossomos sexuais (XX em mulheres e XY em homens) . Porém, as vezes ocorrem irregularidades na divisão celular, ou podem ocorrer “acidentes”(como radiação) nos cromossomos de interfase de modo que se forme células ou organismo inteiros com genoma aberrante, com variações numérica ou estrutural dos cromossomos. As variações numéricas podem ser de dois tipos: as euplodia, que originam células com número de cromossomos múltiplos do número haploide, e as aneuploidias que originam células em que há falta ou excesso de algum(ns) cromossomo(s). No homem alterações cromossômicas de adição ou deleção dos cromossomos, principalmente dos cromossomos grandes (A, B e C) quase sempre são letais. Alguns recém-nascidos com cromossomos extras dos pequenos grupos tais com o G (ex. cromossomo 21) sobrevivem, mas apresentam múltiplas anormalidades físicas e mentais. Essas adições provocam doenças como: Síndrome Trissomia do Cromossomo 1 , Síndrome Trissomia do Cromossomo 18, Síndrome de Turner, etc. As anormalidades cromossômicas respondem à metade das causas dos abortos espontâneos. Além disso, essas anormalidades são responsáveis por a maioria dos índices de mortes perinatais (cerca de 20 dias após nascido). MORFOLOGIA DOS CROMOSSOMOS A molécula de DNA do cromossomo existe como um complexo com uma família de proteínas básicas denominadas histonas e com um grupo heterogêneo de proteínas ácidas não-histonas que estão bem menos caracterizadas. Existem cinco tipos principais de histonas (H1, H2A, H2B, H3, H4) que desempenham um papel crucial no acondicionamento apropriado da fibra de cromatina. Durante o ciclo celular, os cromossomos passam por estágios ordenados de condensação e descondensação. Quando condensado ao máximo, o DNA dos cromossomos mede cerca de 1/10.000 do seu comprimento natural. Quando as células completam a mitose ou meiose, os cromossomos se descondensam e retornam ao seu estado relaxado como cromatina no núcleo em interfase, prontos para recomeçar o ciclo. Um cromossomo (br.) ou cromossoma (pt.) é uma longa sequência de DNA, que contém vários genes, e outras sequências de nucleótidos (nucleotídeos) com funções específicas nas células dos seres vivos. Para o estudo dos cromossomos, deve-se levar em consideração as seguintes convenções: O centrômero divide o cromossomo em dois braços: um braço menor (petit, em francês), representado pela letra p e um maior, representado pela letra q. Com o tempo, essa designação foi trocada para: o braço superior é representado pela letra p, e o braço inferior, representado pela letra q. A partir dessa ideia, pode-se dividir o cromossomo em regiões específicas, servindo assim como um mapa para estudo das variações cromossômicas. Ao se corar o cromossomo com corantes como giemsa (cora bandas G) ou quinacrina (cora bandas Q), realiza um procedimento denominado de bandiamento. Desse modo, tem-se a obtenção de bandas claras e escuras ao longo dos braços do cromossomo. Em um maior aumento, pode-se identificar até sub-bandas ou sub-sub-bandas. Dessa maneira, pode-se identificar regiões no cromossomo da seguinte forma: Nº do cromossomo + Braço (p ou q) + Região + Banda + Sub-banda Ex: Xq132 Cromossomo X, no maior braço, na região1, na banda 3, na sub-banda 2. Arlindo Ugulino Netto. GENÉTICA 2016 Arlindo Ugulino Netto ● MEDRESUMOS 2016 ● GENÉTICA 2 www.medresumos.com.br CLASSIFICAÇÃO E AGRUPAMENTO DOS CROMOSSOMOS Em 1959, descobriu-se que a espécie humana tinha 46 cromossomos ao invés de 48 como se pensava. Os cromossomos são classificados deacordo com o tamanho: o maior é o número 1, e quanto menor for o cromossomo, maior será seu número. Salvo ao par 21 e 22, pois o 22 é maior que o 21. Isso aconteceu devido a um erro de observação, mas deixou-se dessa maneira devido a quantidade de artigos já escritos na literatura. Além dessa classificação numerária, os cromossomos são englobados em grupos de A a G: A (3 cromossomos), B (2 cromossomos), C (7 cromossomos), D (3 cromossomos), E (3 cromossomos), F (2 cromossomos), G (2 cromossomos) e os dois cromossomos sexuais. OBS 1 : Idiograma ou cariograma é um esquema dos cromossomos de uma determinada espécie. Ele pode mostrar informações simples como o tipo de cromossomo (localização do centrômero), tamanho dos braços e bandeamentos. A representação do cariótipo pode ser um cariograma (imagem dos cromossomos) ou um idiograma (esquema dos cromossomos), e é ele quem fornece as informações substanciais para o estabelecimento das relações entre espécies, com respeito à organização dos cromossomos. Além das colorações ditas como convencionais (Giemsa, Orceína Acética, reativo de Schiff, hematoxilina/eosina, etc.), podem ser aplicadas nos cromossomos metodologias que identificam "bandas". Os bandamentos (C, G, Q, R, Ag-RON) são importantes para a identificação de cromossomos homólogos e homeólogos, e na caracterização de polimorfismos ou de relações de parentesco entre espécies próximas, distinguindo possíveis rearranjos cromossômicos. O Cariograma é a representação do conjunto de cromossomas presentes numa célula de um indivíduo, ordenados em pares de homólogos. Os cromossomos do par 23 são idênticos na mulher e diferentes no homem e denominam-se cromossomas sexuais. Os outros 22 pares de cromossomas denominam-se autossomas. MUTAÇÕES GÊNICAS São aquelas que ocorrem a partir de falhas na transcrição e/ou tradução, produzindo proteínas imperfeitas. São exemplos: deleção de uma base nitrogenada, adição de base, substituição, etc. ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS São alterações que não alteram o número de cromossomos da célula, mas sim, a estrutura íntima de cada um dos envolvidos nesse tipo de mutação. Deleção (deficiencia): o cromossomo perde genes. Duplicação: o cromossomo duplica alguns genes. Inversão paracentrica: ocorre permutação nos genes e não envolve o centrômero. Inversão pericêntrica: ocorre permutação nos genes envolvendo o centrômero. Translocação simples (inversão): um cromossomo cede genes para outro não-homólogo. Translocação recíproca: cromossomos não homólogos trocam genes. Arlindo Ugulino Netto ● MEDRESUMOS 2016 ● GENÉTICA 3 www.medresumos.com.br Síndrome de Cri-du-Chat (Doença do Miado de Gato) ♂ 44A, XY (5p-) / ♀ 44A, XX (5p-) A Síndrome Cri-Du-Chat foi originalmente descrita em 1963 pelo Dr. Lejeune na França. Esta Síndrome recebe esse nome pelo fato de seus portadores possuírem um choro semelhante ao miado agudo de um gato. Esta síndrome é uma anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46, XX, 5p- e 46, XY, 5p-. Por isso é também chamada de síndrome 5 p - (menos). Os afetados se caracterizam por apresentar assimetria facial, com microcefalia (cabeça pequena), má formação da laringe (daí o choro lamentoso parecido com miado de gato), hipertelorismo ocular (aumento da distância entre os olhos), hipotonia (tônus muscular deficiente), fenda palpebral antimongoloide (canto interno dos olhos mais altos do que o externo), pregas epicânticas, orelhas mal formadas e de implantação baixa, dedos longos, prega única na palma das mãos, atrofia dos membros que ocasiona retardamento neuromotor e retardamento mental acentuado. As crianças do CDC frequentemente têm um caminhar desajeitado e parecem inábeis. Com a educação especial precoce e um ambiente de apoio familiar , algumas crianças atingem um nível social e psicomotor de uma criança normal de cerca de 6 anos de idade. As habilidades motoras finas são atrasadas também, embora algumas crianças estejam conseguindo aprender a escrever.As crianças com CDC têm dificuldade no treinamento do controle de suas necessidades fisiológicas. Muitos bebês e crianças com CDC têm um sono agitado, mas isto melhora com idade. Muitas crianças com CDC podem ter problemas de comportamento. Eles podem ser hiperativos, balançam muito a cabeça, podem até dar mordidas ou se beliscarem. Alguns desenvolvem obsessões com determinados objetos. OBS 2 : O fenômeno normal na fecundação é que o zigoto receba um cromossomo do pai e outro da mãe. Quando há uma dissomia uniparental (UPD), o zigoto recebe ou os dois do pai ou os dois vindos da mãe. Esse fato gera síndromes diferentes. Por exemplo, normalmente, no lócus 15q11-13 do pai, o gene PWS está ativado (+) e o AS está desativado (-), enquanto que na mãe, no lócus 15q11-13, o gene PWS está desativado (-) e o AS ativado (+). Isso determina o chamado imprinting Genômico. Quando a criança não recebe o imprinting Genômico do cromossomo 15 do pai (por causa de alguma deleção), a criança desenvolve uma síndrome chamada de Síndrome de Prader Willi (PWS). Se a criança receber dois cromossomos da mãe, também desenvolve Prader Willi. Quando a criança não recebe o imprinting Genômico do cromossomo 15 da mãe, a criança desenvolve a chamada Síndrome de Angelman (AS). Se a criança receber os dois cromossomos do pai, também desenvolve a síndrome de Angelman. OBS 3 : A relação dos cromossomos paternos com essa síndrome prova que é incompatível com a vida humana se houvesse partenogênese, pois haveria parte da bateria cromossômica necessária ao desenvolvimento adequado. Arlindo Ugulino Netto ● MEDRESUMOS 2016 ● GENÉTICA 4 www.medresumos.com.br Síndrome de Prader-Willi A Síndrome de Prader-Willi é um defeito que pode afetar as crianças independentemente do sexo, raça ou condição social, de natureza genética e que inclui baixa estatura, retardo mental ou transtornos de aprendizagem, desenvolvimento sexual incompleto, problemas de comportamento característicos, baixo tono muscular e uma necessidade involuntária de comer constantemente, a qual, unida a uma necessidade de calorias reduzida, leva invariavelmente à obesidade. Essa Síndrome deve seu nome aos doutores A. Prader, H. Willi e A. Labhart que, em 1956, descreveram pela primeira vez suas características. Acredita-se que haja um bebê com a síndrome para cada 10.000-15.000 nascimentos. Em resumo, os acometidos apresentam: Hipofagia na primeira infância Hiperfagia na segunda infância: tudo que se vê – inclusive lixo – pode virar comida, causando obesidade. Automutilação, causando ulcerações Mãos e pés pequenos. Síndrome de Angelman Síndrome de Angelman é um raro distúrbio genético-neurológico nomeado em homenagem ao pediatra inglês Dr. Harry Angelman, que foi quem descreveu a síndrome pela primeira vez em 1965. A síndrome é uma coleção de características que ocorrem juntas em grupo que indicam uma condição particular. É caracterizada por atraso no desenvolvimento intelectual, dificuldades na fala, distúrbios no sono, convulsões, movimentos de flapping com as mãos e sorriso frequente. A síndrome de Angelman é um exemplo clássico de imprinting genômico causado pela deleção ou inativação de genes críticos do cromossomo 15 herdado da mãe. Nas crianças que já andam, o que chama atenção são os movimentos trêmulos e imprecisos, o andar desequilibrado, com as pernas abertas e com os bracinhos afastados do corpo. Abrir os bracinhos pode ser uma tentativa do paciente em melhorar seu equilíbrio. O comportamento no paciente com Síndrome de Angelman se caracteriza por expansividade e riso fácil e frequente. A comunicação é bastante prejudicada em virtude da capacidade reduzida da expressão pela fala. A Síndrome de Angelman pode ser confundida com Deficiência Mental de causa indeterminada, Autismo Infantil ou Paralisia Cerebral. Em resumo, os acometidos apresentam: Paroxismo de riso (não param de rir) Marcha desequilibrada com os braços entreabertos constantemente. Vocabulário limitado. Síndrome do X Frágil (Xq27.3-CGG >200) A Síndrome do X Frágil (também conhecida como Síndrome de Martin & Bell) é a segunda causa herdada mais comum de atraso mental (perdendo apenas pra Down), e é também a causa conhecida mais comum do autismo. Acontece tanto com homens quanto em mulheres. Na ponta do cromossomo X, existe uma região em que há cerca de 50 repetições normais do trinucleotídeo CGG. Quando essas repetições aumentam em número (entre 200 e 1000), a extremidade cromossômica fica bastante frágil e quebradiça, pois expansões desta magnitude resultam na metilação dessa porção do DNA, silenciando eficazmente a expressão da proteína FMR1. A metilação do locus FMR1, situado na banda cromossómica Xq27.3, resulta numa constrição e fragilidade do o X nesse ponto, um fenômeno que deu o nome ao síndrome. Entre outros sinais, os acometidos apresentam: Face alongada, com orelhas proeminetes; Atraso mental; Testículos de grandes dimensões (macroorquidia); Diminuição do tônus muscular. MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS São aquelas que alteram o número de cromossomos. Para isso, deve-se saber que o termo genoma corresponde à metade (n) do número de cromossomos de uma espécie. EUPLOIDIA É a mutação numérica onde o indivíduo perde ou ganha um genoma. Aploidia (n): tipo de euploidia onde o indivíduo nasce com um genoma a menos (apresenta menor porte). Triploidia (3n): tipo de euploidia onde o indivíduo nasce com um genoma a mais. Mosaicismo 2n3n: Algumas células do corpo apresentam 2n e outras, 3n. Essas crianças apresentam um grande retardo mental e de crescimento e não passam de um ano de vida ou são abortados. Poliploidia: tipo de euploidia onde o indivíduo ganha 2 ou mais genomas. http://pt.wikipedia.org/wiki/Cromossoma Arlindo Ugulino Netto ● MEDRESUMOS 2016 ● GENÉTICA 5 www.medresumos.com.br ANEUPLOIDIAS Tipo de mutação cromossômica numérica em que o indivíduo perde ou ganha cromossomos. Ocorre com maior frequência que as euploidias. As aneuploidias deve-se principalmente a não-disjunção de um (ou mais) cromossomo(s) para as células filhas durante a meiose ou durante as mitoses do zigoto. A não disjunção na mitose decorre do não rompimento do centrômero no inicio da anáfase ou da perda de algum cromossomo por ele não ter se ligado ao fuso meiótico. A não-disjunção na meiose é devido a falhas na separação dos cromossomos ou das cromátides, que separam-se ao acaso para um polo e para outro. Essa não-disjunção pode ocorrer tanto na primeira divisão (a), em que os gametas recebem um representante de ambos os membros do par de cromossomo ou não possuem todo um cromossomo, como na Segunda divisão (b), em que os gametas anormais recebem duas cópias de um cromossomo parental (e nenhuma cópia do outro) ou não possuem um cromossomo. O gameta com cromossomo em excesso, em lugar de ter apenas um cromossomo de um dado par, terá dois cromossomos paternos ou maternos. Quando a não-disjunção é pré-zigótica, ela pode ter ocorrido na espermatogênese ou na ovulogênese. Na origem de indivíduos com dois cromossomos X e um Y, a contribuição feminina é maior que a masculina; por outro lado, 77% dos casos onde há apenas um X tem origem em erros ocorridos durante espermatogênese. Nas aneuploidias autossômicas, a influência da idade materna leva supor que a participação feminina é maior que a masculina. As aneuploidias ocorridas por erros na mitose do zigoto ou na segmentação dos blastômeros são menos frequentes. OBS 4 : Quando a não-disjunção gera um gameta sem cromossomo sexual e este fecunda, gera síndromes graves, mas compatíveis com a vida (como a Síndrome de Turner). Quando falta um cromossomo X, não há sobrevivência em qualquer mamífero. Quando essa não-disjunção traz a falta de um autossomo, geralmente é fatal, e quanto não o é, a criança não passa de um ano de vida. Arlindo Ugulino Netto● MEDRESUMOS 2016 ● GENÉTICA 6 www.medresumos.com.br ANEUPLOIDIAS AUTOSSÔMICAS Síndrome de Down (Trissomia do 21) ♂ 45A, XY (21) / ♀ 45A, XX (21) O indivíduo possui um cromossomo a mais no par 21. A síndrome de Down é o principal fator de retardo mental nos dias atuais e não escolhe etnia ou sexo. É uma síndrome compatível com a vida que apresenta mais de 50 sinais característicos. O indivíduo apresenta: Obesidade Língua grande Prega palmar única Grande separação entre o hálux e o segundo dedo Retardo mental Associado a Alzheimer Homens estéreis e mulheres potencialmente férteis. Dentição irregular Face achatada Olhos esticados Problemas cardíacos congênitos Menor expectativa de vida OBS 5 : A probabilidade de se ter filhos com síndrome de Down é maior em mulheres de idades avançadas, pois os ovócitos que passaram muito tempo parados em meiose I (isso devido a exposições constantes a fatores ambientais), geralmente têm defeitos de não-disjunções, passando a apresentar células com 2 cromossomos 21 e outras sem ele. OBS 6 : 97% dos portadores de Síndrome de Down apresentam o genótipo clássico 45A, XY/XX (21) = 47 cromossomos. Porém, uma pequena parte dos acometidos (3%) tem a chamada translocação Robertsoniana (21/14), em que o cromossomo 21 adicional está “soldado” ao cromossomo 14 (translocação simples ou inversão), sendo contados então, 46 cromossomos. Isso explica o fato de mulheres jovens darem à luz a bebês com síndrome de Down. OBS 7 : O mosaicismo 46/47 pode estar presente na Síndrome de Down, em que partes do corpo são 46 e outras 47. Isso pode ser outra explicação para mulheres relativamente jovens terem filhos com síndrome de Down: o mosaicismo pode ter atingido células da linhagem germinativa, fazendo com que as células germinativas tivessem dois cromossomos 21. Síndrome de Patau (Trissomia do 13) ♂ 45A, XY (13) / ♀ 45A, XX (13) O indivíduo possui um cromossomo a mais no par 13. É incompatível com a vida (85% são abortados e os a termo, morrem em um ano de vida). Tem como causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da meiose, gerando gametas com 24 cromátides. Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não- balanceada. Ocorre na maioria das vezes com mulheres com idade avançada 35 anos acima - é uma trissomia no cromossomo 13 -- ou seja -- quando ocorre a meiose 1 não ocorre a disjunção do mesmo - então o cromossomo 13 da mãe permanece como homólogos, os dois irão somente para um lado (óvulo) e se junta ao cromossomo que o pai ira doar 1 cromossomo 13 -- então ocorre a trissomia sendo três cromossomos em um unico lugar 2 cromossomos maternos e um paterno. O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urigenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos. Com frequência encontram-se fendas labial e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia, coloboma da íris, olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes. As orelhas são malformadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem mostrar sexto dedo (polidactilia) e/ou o quinto dedo sobrepondo-se ao terceiro e quarto, como na trissomia do 18. Em resumo, os acometidos apresentam: Microcefalia Micrognatia (mandíbula atrofiada) http://pt.wikipedia.org/wiki/Meiose http://pt.wikipedia.org/wiki/Idade http://pt.wikipedia.org/wiki/Trissomia http://pt.wikipedia.org/wiki/Cromossomo http://pt.wikipedia.org/wiki/%C3%93vulo http://pt.wikipedia.org/wiki/Fen%C3%B3tipo http://pt.wikipedia.org/wiki/Ov%C3%A1rio http://pt.wikipedia.org/w/index.php?title=Palato_fendido&action=edit&redlink=1 http://pt.wikipedia.org/w/index.php?title=Microftalmia&action=edit&redlink=1 Arlindo Ugulino Netto ● MEDRESUMOS 2016 ● GENÉTICA 7 www.medresumos.com.br Cegueira Surdez Polidactilia Lábio leparino (fenda no lábio) Síndrome de Edwards (Trissomia do 18) ♂ 45A, XY (18) / ♀ 45A, XX (18) A síndrome de Edwards ou trissomia 18, é uma doença genética resultante de trissomia regular sem mosaicismo do cromossoma 18, sendo incompatível com a vida. As características principais da doença são: atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformação grave do coração. O crânio é excessivamente alongado na região occipital e o pavilhão das orelhas apresenta poucos sulcos. A boca é pequena e o pescoço normalmente muito curto. Há uma grande distância intermamilar e os genitais externos são anômalos. O dedo indicador é maior que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas e as unhas costumam ser hipoplásticas. Esta sintomatologia tem uma incidência de 1/8000 recém-nascidos, a maioria dos casos do sexo feminino, mas calcula-se que 95% dos casos de trissomia 18 resultem em abortos espontâneos durante a gravidez. Um dos factores de risco é idade avançada da mãe. A esperança de vida para as crianças com síndrome de Edwards é baixa, mas já foram registrados casos de adolescentes com 15 anos portadores da síndrome. Toda mulher, independente da idade, tem risco de ter um risco cromossômico em seu feto. A maioria dos pacientes com a trissomia do cromossomo 18 apresenta trissomia regular sem mosaicismo, isto é, cariótipo 47, XX ou XY, +18. Entre os restantes, cerca de metade é constituído por casos de mosaicismo e outro tanto por situações mais complexas, como aneuploidias duplas, translocações. Cerca de 80% dos casos são devidos a uma translocação envolvendo todo ou quase todo o cromossoma 18, o qual pode ser herdado ou adquirido de novo a partir de um progenitor transportador. Estudos recentes demonstram que, na maior parte dos casos (85%), o erro ocorre na disjunção cromossômica da meiose materna, e somente 15% da meiose paterna. O primeiro caso de trissomia 18 foi descrito por Edwards, no ano de 1960, daí o nome Síndrome de Edwards. Em resumo, os acometidos apresentam: Microcefalia Micrognatia Microftalmia (olho pequeno) Hérnia umbilical Hipertonia (característica típica); Estatura baixa; Palato alto e estreito, por vezes fendido; Lábio leporino; Zona occipital muito saliente; Pescoço curto; Orelhas baixas e mal formadas; Mão cerrada segundo uma forma característica (2º e 5º dedos sobrepostos, respectivamente, aos 3º e 4º dedos); Pés virados para fora e com calcanhar saliente; Rugas presentes na palma da mão e do pé, ficando arqueadas nos dedos; Unhas geralmente hipoplásticas; Acentuada má formação cardíaca; Anomalias renais (rim em ferradura); Anomalias do aparelho reprodutor. ANEUPLOIDIAS SEXUAIS Síndrome de Klinefelter ♂ 44A, XXY Homens que nascem com um X a mais (apresenta um corpúsculo de Barr). O indivíduo apresenta: Genecomastia Comportamento delicado Menos pêlos Gônadas atrofiadas Braços alongados em relação ao corpo Azoospermia Retardo mental leve Menor expectativa de vida Esterilidade http://pt.wikipedia.org/wiki/Trissomia http://pt.wikipedia.org/wiki/Cromossoma_18_%28humano%29 http://pt.wikipedia.org/wiki/Cora%C3%A7%C3%A3o http://pt.wikipedia.org/wiki/Cr%C3%A2nio http://pt.wikipedia.org/wiki/Orelha http://pt.wikipedia.org/wiki/Boca http://pt.wikipedia.org/wiki/Mamilo http://pt.wikipedia.org/wiki/Dedo Arlindo Ugulino Netto ● MEDRESUMOS 2014 ● GENÉTICA 8 www.medresumos.com OBS 8 : Quanto mais cromossomo X o indivíduo apresentar, maior será seu retardo mental. Indivíduos podem ser enquadrados nessa síndrome mesmo com o genótipo 44A, XXXY; 44A, XXXXY; etc. XYY (Super Macho) ♂ 44A, XYY Homens que nascem como um cromossomo Y a mais. Apresentam: Acne em excesso Magro e alto Hostil Antissocial QI abaixo da média Agressivos Síndrome de Turner ♀ 44A, X0 Mulheres que possuem um cromossomo X a menos. Apresentam: Obesidade Baixa Estatura Retardo Mental Seio estufado Estéril Não possui corpúsculo de Barr Pescoço curto Gônadas atrofiadas
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