Baixe o app para aproveitar ainda mais
Leia os materiais offline, sem usar a internet. Além de vários outros recursos!
Aula 6 Genetica Basica 2014 Genetica medica heranca monogenica extencoes b
Compartilhar
Prévia do material em texto
Teoria CelularGenética Básica Aula 6 Genética médica, Herança monogênica, Extensões da herança monogênica Cristiano Lazoski Genética ‐ UFRJ UFRJ Estudo da transmissão da herança na espécie humana Genética médica Doenças genéticas ‐monogênicas, cromossômicas, multifatoriais Genética médica Principais limitações de estudar herança na espécie humana ‐ prole reduzida ‐ tempo de geração longo ‐ impossibilidade de manejar acasalamentos Genética médica Principais limitações de estudar herança na espécie humana ‐ prole reduzida ‐ tempo de geração longo ‐ impossibilidade de manejar acasalamentos Alternativa: análise de heredrogramas Símbolos usados nos diagramas de heredogramas Masculino Feminino Casamento Pais e filhos Gêmeos dizigóticos Gêmeos monozigóticos Sexo inespecificado N° de filhos do sexo indicado Indivíduos afetados Heterozigotos para um carater autossômico Portador de carater recessivo ligado ao X Indivíduo falecido Aborto espontâneo Indivíduo em questão Indivíduo em questão II‐2 Casamento consagüineo Herança autossômica recessiva Pais não afetados Frequência ~ igual entre macho e fêmea Traço costuma pular gerações Herança autossômica recessiva Pais não afetados Frequência ~ igual entre macho e fêmea Traço costuma pular gerações Herança autossômica recessiva Herança autossômica dominante Frequência ~ igual entre macho e fêmea Traço aparece em todas as gerações Herança autossômica dominante Pseudo‐acondroplasia Frequência ~ igual entre macho e fêmea Traço aparece em todas as gerações Herança autossômica dominante Traço mais comum em homens que mulheres Sem transmissão de pai para filho Todas as filhas de um homem afetado são portadoras Herança ligada ao X recessiva Herança ligada ao X recessiva Herança ligada ao X recessiva Hemofilia na família real européia Sem transmissão de pai para filho Em geral, filhas de um homem afetado são afetadas Herança ligada ao X dominante Hipertricose Transmissão somente de pai para filho Herança ligada ao Y Hipertricose auricular Genomas de organelas Genomas de organelas Herança extranuclear Exercícios 1 2 Autossômica dominante Ligada ao X dominante 1 2 3 4 Autossômica recessiva Ligada ao X recessiva 3 4 5 6 Ligada ao X dominante Autossômica recessiva 5 6 7 8 Ligada ao X recessiva Autossômica dominante 7 8 ‐ Expressividade variável e Penetrância incompleta ‐ Genocópias ‐ Doença de início tardio e Antecipação ‐ Pleiotropia e Heterogeneidade genética ‐ Compensação de dose Extensões da herança monogênica Expressividade variável Herança autossômica dominante Traço que não se manifesta da mesma forma em todos os indivíduos que o possuem Piebaldismo Expressividade variável Osteogênese imperfeita Seedorf (1949) Herança autossômica dominante Penetrância incompleta Herança autossômica dominante Traço que pode ou não se manifestar no indivíduo cujo genótipo deveria expressá‐lo Polidactilia Penetrância incompleta e expressividade variável stafiloma da córneacamptodactilia Herança autossômica dominante Expansão de repetições Huntington (repetições CAG) 8 a 36 (normais); 37 a 39 (afetados ou não); 39 a >120 (afetados) Expansão de repetições Pleiotropia Pleiotropia ‐ quando um único par de genes atua na manifestação de vários caracteres (inverso da interação gênica) Pleiotropia Pleiotropia ‐ quando um único par de genes atua na manifestação de vários caracteres (inverso da interação gênica) (leve, >50 anos) calvície, catarata, manifestação muscular varia (clássica, adolescente e adultos) fraqueza muscular, catarata, dificuldade falar/engolir, alterações hormonais/cardíacas (congênita) hipotonia muscular, pés tortos, retardo e problemas respiratórios e alimentares Distrofia miotônica (repetições CTG) 5 a 30 (normais) 50 a 80 (pouco afetados) 1.000 a >2.000 (afetados) Expressividade variável e Pleiotropia Osteogênese imperfeita Seedorf (1949) Herança autossômica dominante Compensação de dose Fêmeas de mamíferos inativam um dos cromossomos X (formando um cromossomo condensado ‐ corpúsculo de Barr) ‐ gene XIST produz RNA 17kb Calico Compensação de dose Fêmeas de mamíferos inativam um dos cromossomos X (formando um cromossomo condensado ‐ corpúsculo de Barr) ‐ gene XIST produz RNA 17kb Calico Slide Number 1 Slide Number 2 Slide Number 3 Slide Number 4 Slide Number 5 Slide Number 6 Slide Number 7 Slide Number 8 Slide Number 9 Slide Number 10 Slide Number 11 Slide Number 12 Slide Number 13 Slide Number 14 Slide Number 15 Slide Number 16 Slide Number 17 Slide Number 18 Slide Number 19 Slide Number 20 Slide Number 21 Slide Number 22 Slide Number 23 Slide Number 24 Slide Number 25 Slide Number 26 Slide Number 27 Slide Number 28 Slide Number 29 Slide Number 30 Slide Number 31 Slide Number 32 Slide Number 33 Slide Number 34 Slide Number 35 Slide Number 36 Slide Number 37 Slide Number 38 Slide Number 39 Slide Number 40
Materiais relacionados
5 pág.
5 pág.
123 pág.
Perguntas relacionadas
Materiais recentes
23 pág.
Compartilhar