Mendelismo

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Arlindo Ugulino Netto ● MEDRESUMOS 2016 ● GENÉTICA 
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MENDELISMO 
 
Gregor Johann Mendel (Heizendorf, 20 de Julho de 1822 — Brno, 6 de Janeiro de 1884) foi um monge 
agostiniano, botânico e meteorologista austríaco. 
Nasceu na região de Troppau, na Silésia, que então pertencia à Áustria e viria a 
ser batizado a 22 de Julho, que muitas vezes se confunde com a sua data de nascimento, 
vindo de uma família de humildes camponeses. Na sua infância revelou-se muito 
inteligente; em casa costumava observar e estudar as plantas. Sendo um brilhante 
estudante a sua família encorajou-o a seguir estudos superiores, e mais tarde aos 21 
anos a entrar num mosteiro da Ordem de Santo Agostinho em 1843 (atual mosteiro de 
Brno, República Checa) pois não tinham dinheiro para suportar o custo dos estudos. 
Obedecendo ao costume ao tornar-se monge, optou um outro nome: "Gregor". Aí Mendel 
tinha a seu cargo a supervisão dos jardins do mosteiro. 
Gregor Mendel, "o pai da genética", como é conhecido, foi inspirado tanto pelos 
professores como pelos colegas do mosteiro que o pressionaram a estudar a variação do 
aspecto das plantas. Propôs que a existência de características (tais como a cor) das 
flores é devido à existência de um par de unidades elementares de hereditariedade, 
chamadas por ele de “fatores”, agora conhecidas como genes. 
Baseado em trabalhos já existentes acerca de hibridização de plantas ornamentais, mas que não haviam sido 
bem-sucedidos, tais como o trabalho de Kolreuter, Gartner, e outros, Mendel decidiu estudar o mesmo problema. O 
primeiro cuidado que teve foi selecionar devidamente o material de estudo; para isso, estabeleceu alguns critérios e 
procurou material que se lhes adequassem. Tais critérios consistiam principalmente em encontrar plantas de caracteres 
nitidamente distintos e facilmente diferenciáveis; que essas plantas cruzassem bem entre si, e que os híbridos delas 
resultantes fossem igualmente férteis e se reproduzissem bem; e, por fim, que fosse fácil protegê-las contra polinização 
estranha. 
A partir desses critérios, depois de várias análises, Mendel escolheu algumas variedades e espécies de ervilhas 
(Pisum sativum), conseguindo um total de sete pares de caracteres distintos. Fez uso desse vegetal devido aos 
seguintes critérios: cultivo fácil, reprodução em termpo curto, gera muito descendetes, características visíveis, a flor 
facilita a auto-fecundação. 
As características estudadas por Mendel foram: 
 Característica: Dominante / Recessivo 
 Cor da semente: amarela / verde 
 Cor da vagem: verde / amarela 
 Cor da flor: purpura / branca 
 Superfície da semente: lisa / rugosa 
 Superfície da vagem: estufada / murcha 
 Altura da planta: alta / baixa 
 Posição das flores: axilares / terminal. 
 
 
 
 
 
CONCEITOS INICIAIS 
 Genótipo: conjunto de genes do indivíduo. O genótipo só se altera em mutações. 
 Fenótipo: são caracteristicas vesíveis ou detectáveis. 
 Gene: segmento do DNA que produz um RNAm, responsável pela produção de uma proteína, que nos oferece 
uma caracter. 
 Locus: é o local que o gene ocupa no cromossomo. 
 Genes alelos: genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos e que trabalham para o mesmo 
caracter. Por exemplo, numa proteína com 1000 aminoácidos, pode ser que o aminoácido na posição 379 possa 
variar, sem que se descaracterize a proteína. O gene que indica na posição 379 o aminoácido glicina é um 
possível. O gene que indica na mesma posição o aminoácido alanina é outro possível. O gene é o mesmo, mas 
tem dois alelos diferentes. Se um indivíduo herda dos pais genes idênticos, ele é chamado de homozigoto. 
Neste caso dois genes indicando glicina na posição 379 daquela proteína. Herda-se o gene da mãe diferente do 
gene do pai, ele é chamado de heterozigoto. Neste caso um gene indicando alanina e o outro glicina, na 
posição 379 da mesma proteína. 
 Cromossomos homólogos: mesmo tamanho, mesma forma e possuem genes alelos. 
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 Gene dominante: produz uma proteína que inibe a ação do gene 
recessivo. 
 Gene recessivo: só se expressa na ausência do dominante. 
 Homozigoto: indivíduos com genes de mesmo potencial. 
 Heterozigoto: indivíduos com genes de potencial diferente. 
 
 
 
 
 
 
PRIMEIRA LEI DE MENDEL / MONOHIBRIDISMO / LEI FUNDAMENTAL DA GENÉTICA 
“Toda característica de um ser vivo é derivada da ação de um par de fatores (genes) que se segregam na 
formação dos gametas”. 
A primeira lei de Mendel, chamada de lei da segregação 
ou lei da pureza dos gametas, pode ser enunciada da seguinte 
forma: na formação dos gametas, os pares de fatores se segregam. 
Mendel escolheu alguns pés de ervilha de semente 
amarela e outros de semente verde, emasculou as flores ainda 
jovens, ainda não-maduras. Para isso, retirou das flores as anteras 
imaturas, tornando-as, desse modo, completamente femininas. 
Depois de algum tempo, quando as flores se desenvolveram e 
estavam maduras, polinizou as flores de ervilha amarela com o 
pólen das flores verdes, e vice-versa. Essas plantas constituem, 
portanto, as linhagens parentais. Os descendentes desses 
cruzamentos constituem a primeira geração em estudo designada 
por geração F¹, assim como as seguintes são designadas por F², 
F³, etc. 
 Resultados em F¹: Todas as sementes obtidas em F¹, 
foram amarelas, portanto iguais a um dos pais. Uma vez 
que todas as sementes eram iguais, Mendel plantou-as e 
deixou que as plantas quando florescessem, 
autofecundassem-se, produzindo assim a geração F². 
 Resultados em F²: As sementes obtidas na geração F² 
foram amarelas e verdes, na proporção de 3 para 1, 
sempre 3 amarelas para 1 verde. Inclusive na análise de 
dois caráteres simultaneamente, Mendel sempre caía na 
proporção final de 3:1. 
 Interpretação dos resultados: Para explicar a ocorrência de somente sementes amarelas em F¹ os dois tipos 
em F², Mendel começou admitindo a existência de fatores (que mais tarde se chamariam genes) que 
passassem dos pais para os filhos por meio dos gametas. Cada fator seria responsável pelo aparecimento de 
um caráter. Assim, existiria um fator que condiciona o caráter amarelo e que podemos representar por V 
(maiúsculo), e um fator que condiciona o caráter verde e que podemos representar por v (minúsculo). Quando a 
ervilha amarela pura é cruzada com uma ervilha verde pura, o híbrido F¹ recebe o fator V e o fator v, sendo 
portanto, portador de ambos os fatores. As ervilhas obtidas em F¹ eram todas amarelas, isso quer dizer que, 
embora tendo o fator v (minúsculo), esse não se manifestou. Mendel chamou de "dominante" o fator que se 
manifesta em F¹, e de "recessivo" o que não aparece. Utiliza-se sempre a letra do caráter recessivo para 
representar ambos os caráteres, sendo maiúscula a letra do dominante e minúscula a do recessivo. Continuando 
a análise, Mendel contou em F², o número de indivíduos com caráter recessivo, e verificou que eles ocorrem 
sempre na proporção de 3 dominantes para 1 recessivo. Mendel chegou a conclusão que o fator para verde só 
se manifesta em individuos puros, ou seja com ambos os fatores iguais a v (minúsculo). Em F¹ as plantas 
possuíam tanto os fatores V quanto o fator v sendo, assim, necessariamente amarelas. Podemos representar os 
indivíduos da geração F¹ como Vv (heterozigoto, e, naturalmente, dominante). Logo para poder formar indivíduos 
vv (homozigotos recessivos) na geração F² os gametas formados na fecundação só poderiam ser vv. Esse fato 
não seria possível se a geração desse origem a gametas com fatores iguais aos deles (AV). Isso só seria 
possível se ao ocorrer a fecundação houvesse uma segregação dos fatores A e V presentes na geração F¹, esse 
fatores seriam misturados entre os fatores A e V provenientes do pai e os fatores A e V provenientes damãe. Os 
possíveis resultados sendo: AA, AV, VA e VV. Esse fato foi posteriormente explicado pela meiose, que ocorre 
durante a formação dos gametas. Mendel havia criado então sua teoria sobre a hereditariedade e da segregação 
dos fatores. 
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MECANISMOS HEREDITÁRIOS NÃO PREVISTOS POR MENDEL 
1. CÓ-DOMINÂNCIA 
 Co-dominância é um tipo de interação entre alelos de um gene onde não existe relação de dominância, o 
indivíduo heterozigoto que apresenta dois genes funcionais, produz os dois fenótipo, isto é, ambos os alelos do gene em 
um indivíduo diploide se expressam. Exemplo: O tipo sanguíneo humano, apresenta 3 alelos IA, IB e i. Portanto 
apresenta 6 genótipos diferentes que originam 4 fenótipos diferentes: o tipo A, B, AB e O. 
 I
A
/I
A
; I
A
/i  Tipo A 
 I
B
/I
B
; I
B
/i  Tipo B 
 I
A
/I
B
  Tipo AB 
 i/i  Tipo O 
 
Reparar que quando o indivíduo for heterozigoto (I
A
/I
B
), são expressos os dois 
antígenos de membrana. 
 
OBS
1
: Deve-se ter cuidado para não confundir com herança intermediária. 
OBS²: Anemia falciforme é um caso de Co-dominância. 
 
 2. ALELOS MÚLTIPLOS 
Alelos múltiplos ou polialelia são consequências de mutações ocorridas em um locus gênicus, originando 
vários alelos que determinam variantes numa determinada característica. 
Exemplos de polialelia: 
 Sistema de sangue AB0 
 Sistema de sangue Rh 
 Cor do pêlo de chinchilas 
 
3. GENES LETAIS 
O gene letal é um gene que causa a morte pré ou pós-natal, ou que então produz uma deformidade significante. 
O alelo letal pode ser dominante, isto é, mata em homozigose e heterozigose. Neste caso os indivíduos morrem antes de 
deixar descendentes, sendo logo os genes eliminados da população, se o alelo letal for recessivo, ele mata em 
homozigose. 
 
HEREDOGRAMA 
Heredograma é um tipo de gráfico que representa a herança 
genética de determinada característica dos indivíduos representados. É 
muito semelhante a uma árvore genealógica. 
Mulheres são representadas por círculos e homens por 
quadrados. A cor do preenchimento dessas figuras indica a 
característica genética pertinente ao indivíduo. Linhas horizontais 
ligando homens e mulheres indicam casamento. Linhas verticais saíndo 
das ligações de casamento indicam filhos. 
 
OBS
3
: O probando é o indivíduo que apresentam fenótipo que não 
condiz com o genótipo. No heredograma, é representando por um 
indivíduo marcado com uma seta, e é ele que fornece informações ao 
profissional que pesquisa o heredograma. 
 
 A partir de uma informação cedida pelo heredograma, pode-se saber se a herança é 
autossômica ou ligada ao sexo. 
 Herança autossômica: ligada aos 44 cromossomos que não sejam os sexuais. No 
heredograma, vão aparecer marcados indivíduos de ambos os sexos com frequencia 
semelhante (exemplo ao lado, os indivíduos 3 e 5). 
 Herança ligada ao sexo (Ligada ao X): ligada aos cromossomos sexuais XY. No 
heredograma, aparece predominantemente em um dos sexos (mais comumente o masculino). 
 
OBS
4
: Outra maneira de identificar se a herança é autossômica ou ligada ao sexo é por meio de um cruzamento 
recíproco, em que se cruzam indivíduos com caracteres diferentes (como por exemplo, macho de olho vermelho e 
fêmea de olho branco) e depois faz outro cruzamento com os mesmo caracteres, mas em sexos trocados (macho de 
olho branco e fêmea de olho vermelho). Se os resultados do cruzamento forem diferentes, a herança é ligada ao sexo. 
Se os resultados forem os mesmos nos dois cruzamentos, a herança é autossômica. 
 
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 Por meio do heredograma, também há como identificar se a herança apresentada por um indivíduo é 
autossômica dominante ou autossômica recessiva. 
 Autossômica dominate: o carater geralmente não salta de gerações, ou seja, está presente na geração do avô, 
do pai, do filho, e assim por diante. Como exemplo, tem-se: cabelo “bico de viúva” (pequena quantidade de 
cabelos na testa), mecha de cabelo branco, lóbulo solto da orelha, dobrar a língua em “U”, sensibilidade ao 
Phenyl Tio Carbamida (PTC, quem é dominante, sente um gosto amargo, já quem é recessivo, não sente o 
gosto), etc. 
 Autossômica Recessiva: o carater geralmente pula gerações, ou seja, filho afetado com pais normais. 
 
Ex: Observe o heredograma abaixo. Qual a probabilidade do indivíduo II-6 ser heterozigoto? 
 Antes de responder, deve-se saber o possível genótipo de cada indivíduo. Como o 
carater saltou uma geração, pode-se confirmar deante mão que se trata de uma 
característica recessiva, portanto, todos os portadores são recessivos: II-3  aa e II-
5  aa. Como esses pais tiveram outros filhos que não são portadores, sabendo então 
que esses filhos possuem um gene dominante (A) por não desenvolverem a doença, 
conclui-se tanto o pai quanto a mãe possui um gene A e outro gene a (pois se um tivesse 
AA e outro aa, mostraria que um deles estaria afetado). Conclui-se que o genoma do pai 
e mãe são, respectivamente: I-1  Aa e I-2  Aa. Se o indivíduo II-6 já nasceu, e 
sabe-se que ele não é portador da doença, conclui-se que ele não tem genótipo aa, mas 
sim AA ou Aa. Como as probabilidades de seu genoma são 1/3 para AA, 1/3 para Aa e 
1/3 para aa (sendo este último excluso pois já se sabe que o indivíduo não é portador), 
tem-se que a probabilidade do indivíduo II-6 ser heterozigoto é de 2/3. 
 
SEGUNDA LEI DE MENDEL / DIIBRIDISMO / LEI DA PUREZA DOS CARACTERES 
Mendel, depois de ter concluido sua primeira lei (lei da segregação) criou 
mais uma, a Segunda Lei de Mendel ou Lei da segregação independente, o 
que significa que a segregação é aleatória. É o resultado de pesquisas botânicas 
feitas por Gregor Mendel. 
Após o estudo detalhado de cada um dos sete pares de caracteres em 
ervilhas, Gregor Mendel passou a estudar dois pares de caracteres de cada vez. 
Para realizar estas experiências, Mendel usou ervilhas de linhagens puras com 
sementes amarelas e lisas e ervilhas também puras com sementes verdes e 
rugosas. Portanto, os cruzamentos que realizou envolveram os caracteres cor 
(amarela e verde) e forma (lisas e rugosas) das sementes, que já haviam sido 
estudados, individualmente, concluindo que o amarelo e o liso eram caracteres 
dominantes. 
Mendel então cruzou a geração parental (P) de sementes amarelas e lisas 
com as ervilhas de sementes verdes e rugosas, obtendo, em F¹, todos os 
indivíduos com sementes amarelas e lisas, como os pais dominantes. O resultado 
de F¹ já era esperado por Mendel, uma vez que os caracteres amarelo e liso eram 
dominantes. 
Posteriormente, realizou a autofecundação dos indivíduos F¹, obtendo na 
geração F² indivíduos com quatro fenótipos diferentes, incluindo duas 
combinações inéditas (amarelas e rugosas, verdes e lisas). 
Os números obtidos aproximam-se bastante da proporção 9 : 3 : 3 : 1 . 
Observando-se as duas características, simultaneamente, verifica-se que 
obedecem à Primeira Lei de Mendel. Em F2, se considerarmos cor e forma, de 
modo isolado, permanece a proporção de três dominantes para um recessivo. 
Analisando os resultados da geração F2, percebe-se que a característica cor da 
semente segrega-se de modo independente da característica forma da semente e 
vice-versa. Essa geração dos genes, independente e ao acaso, constituiu-se no 
fundamento básico da Segunda lei de Mendel ou Lei da segregação 
independente. 
Resumindo, essa lei baseia-se na habilidade dos seres de "misturar" suas características. Ex: semente amarela 
lisa, pode ser amarela enrugada ou verde lisa, não necessariamente amarela lisa ou verde enrugada.