Herança ligado ao sexo

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Arlindo Ugulino Netto ● MEDRESUMOS 2016 ● GENÉTICA www.medresumos.com.br 
 
 
HERANÇA LIGADA AO SEXO 
 
 Na espécie humana, o genótipo feminino é 44A + XX; e o masculino, 44A + XY. As mulheres produzem apenas 
um tipo de gameta, todos com os cromossomos X. Os homens produzem dois tipos de gametas, 50% deles com 
cromossomo X, e a outra metade com o cromossomo Y. Por isso, os homens são denominados de heterogaméticos, e 
as mulheres, homogaméticas. Quem determina o sexo na espécie humana é o cromossomo Y: quem tem Y, é homem; 
sem Y, é mulher. Evolutivamente, acredita-se que o Y era um cromossomo X que perdeu alguns segmentos. Já em 
relação ao cromossomo X, é incompatível ao desenvolvimento embrionário a falta do cromossomo X. 
 Doenças ligadas ao sexo são determinadas por genes localizados na região do cromossomo X que não tem 
correspondência com o cromossomo Y. A hemofilia, o daltonismo, o glaucoma juvenil e a estenose atrial são exemplos 
deste tipo de herança. Quando maior o número de X, mais grave é o retardado mental. 
 
 
SISTEMAS DE DETERMINAÇÃO DO SEXO 
 
SISTEMA XY 
Predomina nos vertebrados, também na Drosófila e plantas dioicas como lúpulo e cânhamo 
 A ♀ tem número par de cromossomos e é homogamético (autossomos + XX) 
 O ♂ tem número par de cromossomos e é heterogamético (autossomos +XY) 
 
SISTEMA XO 
Encontrado em muitos insetos da ordem odonata e orthoptera; percevejos, gafanhotos; aranhas, baratas. 
 A ♀ tem número par de cromossomos (autossomos + XX) 
 O ♂ tem número ímpar de cromossomos (autossomos + X) 
 
SISTEMA ZW 
Ocorre em lepidópteros (borboletas, mariposas), peixes e aves (sistema inverso ao do XY). 
 A ♀ tem número par de cromossomos e é heterogamético (autossomos + ZW) 
 O ♂ tem número par de cromossomos e é homogamético (autossomos +ZZ) 
 
SISTEMA ZO 
Ocorre em galinhas domésticas e répteis. Os machos são homogaméticos, com dois cromossomos sexuais 
iguais (ZZ) e as fêmeas são heterogaméticas, apresentando apenas um cromossomo sexual Z. 
 
 
CORPÚSCULO DE BARR 
O Corpúsculo de Barr ou Cromatina sexual é encontrado em indivíduos do 
sexo feminino, genótipo XX dos genes sexuais, visível nas células somáticas durante 
a intérfase. O nome “Corpusculo de Barr” foi dado pela pesquisadora Mary Lyon em 
homenagem ao descobridor (Murray Barr) dessa cromatina sexual. Em 1960, Mary 
itensificou os estudos a cerca dessa cromatina e identificou como ela se forma. 
O corpúsculo de barr é compensação natural para a dupla carga genética dos 
mamíferos fêmeas. Um dos cromossomos X das células somáticas fica espiralizado, 
ou seja, inativo, fazendo com que só um dos alelos x se manifeste. Essa espiralização 
é aleatória nas células do organismo. Nos indivíduos masculinos da espécie humana, 
genótipo XY, não há corpúsculo de Barr ou cromatina sexual, pois somente se 
manifesta um cromossomo X. 
Em resumo, em torno do 15º dia do desenvolvimento embrionário, um dos cromossomos X do embrião, vindo do 
pai ou da mãe, é inativado, ou seja, seus genes deixam de funcionar. Essa inativação, segundo Mary Lyon, seria uma 
compensação de dose gênica, para que a fêmea não tivesse o dobro de produtos gênicos do cromossomo X. Uma vez 
que uma célula tiver um X inativado, todas as células derivadas dela, terão o mesmo X (do pai ou da mãe, dependendo 
de qual deles foi inativado na primeira célula) inativo. Isso explica o chamado mosaicismo em algumas espécies. 
O número de cromatina X (corpúsculos de Barr) é dado pela seguinte fórmula: 
Nº DE CORPÚSCULOS DE BARR = nº de Cromossomos X - 1 
 
A importância da cromatina sexual está no fato de através dela diferenciarmos, durante a intérfase, as células 
masculinas das femininas e também identificarmos a ocorrência de síndromes ou anomalias cromossômicas sexuais. 
Arlindo Ugulino Netto. 
GENÉTICA 2016 
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Em resumo, Murray Barr observou em 1949 que as 
células somáticas de fêmeas de mamíferos apresentavam no 
núcleo um corpúsculo que se corava intensamente, nos 
machos, entretanto, esse corpúsculo não ocorria. Estudos 
mostraram que o corpúsculo de Barr corresponde a um 
cromossomo X que permanece condensado na interfase 
estando assim inativo. Essa inatividade do cromossomo X, 
segundo Mary Lyon (1960), corresponde ao mecanismo 
chamado de “compensação de dose” que mantém constante a 
relação entre os cromossomos autossomos e o cromossomo X 
tanto em homens como em mulheres. 
A Hipótese de Lyon diz: um cromossomo X em cada 
célula somática é aleatoriamente inativado logo no início do 
desenvolvimento embrionário das mulheres (+/- duas semanas 
após a fertilização). Isso garante que as mulheres, que 
possuem duas cópias do cromossomo X, irão gerar produtos 
de genes (proteínas) ligados ao X em quantidade similares às 
dos homens. 
Durante o desenvolvimento embrionário feminino, o cromossomo X ora 
doado pelo pai ora doado pela mãe será inativado. Sendo assim, em metade das 
células embrionárias o cromossomo X doado pelo pai é inativo e na outra metade 
das células embrionárias o cromossomo X doado pela mãe é inativo. 
Toda mulher normal possui então, uma população de células com um 
cromossomo X do pai ativo e outra população de células com um cromossomo X 
da mãe ativo, constituindo assim o que é chamado de mosaicismo (mosaico: 
indivíduo que possui duas populações celulares diferentes). Com isso, conclui-se 
que toda mulher é um mosaico, partindo do pressuposto que, em determinadas 
regiões do corpo, o X da mãe age, e em outras regiões, o X do pai age. Já no 
homem não: apenas o X vindo da mãe que age. 
O número de cromatina sexual nas células somáticas é sempre um número a menos que o número de 
cromossomo X (mulher possui dois cromossomos X, um é ativo o outro não; homem como só possui um cromossomo X 
não apresenta cromatina sexual, mas após a fecundação esse cromossomo X paterno poderá ser inativado durante o 
desenvolvimento embrionário feminino). 
 
 
DOENÇAS LIGADAS AO X 
 
 Síndrome de Klinefelter  44A, XXY / 47XXY 
A Síndrome de Klinefelter foi descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter, e é a causa mais frequente de 
hipogonadismo e infertilidade em indivíduos do sexo masculino. As vítimas da Síndrome de Klinefelter, pessoas do 
sexo masculino, têm um cromossomo X adicional (47,XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido 
mamário e testículos pequenos. 
É de esperar que indivíduos com a síndrome de Klinefelter tenham uma esperança média de vida normal, no entanto 
há a referir um aumento considerável de acidentes vasculares cerebrais (6 vezes superior à população geral), assim 
como na incidência do cancro (1,6%). O atraso da linguagem (51%), o atraso motor (27%) e problemas escolares 
(44%) complicam o desenvolvimento destas crianças e em alguns estudos estão descritos comportamentos anti-
socias e psiquiátricos. Outros apontam para uma boa adaptação social e no trabalho. Outra complicação é o défice 
auditivo, no entanto não está descrito um aumento da frequência de infecções respiratórias na infância, ao contrário 
das doenças autoimunes (diabetes mellitus; doenças do colagéneo). 
Sintomas clássicos: 
 Ginecomastia; 
 Comportamento delicado 
 Menos pêlos; 
 Gonadas atrofiadas; 
 Azoospermia (ausência de gametas) 
 Retardo Mental Leve 
 Esterilidade 
 1 Corpúsculo de Barr 
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 Síndrome de Turner  44A, X0 / 45X0 
Síndrome de Turner é uma síndrome que é identificada no momento do nascimento, ou antes da puberdade por 
suas características fenotípicas distintivas. A constituição cromossómica mais frequente é 45, X sem um segundo 
cromossoma sexual, X ou Y. Síndrome de Turner é uma condição que afeta apenas meninas, e é um distúrbio 
cromossômico. Ninguém conhece a causa da Síndrome de Turner. A idade dos pais das meninas com Síndrome de 
Turner não parece ter qualquer importância e não foram identificados fatores hereditários.Não parece haver 
qualquer providência que os pais possam tomar para evitar que uma de suas filhas tenha Síndrome de Turner. 
Sintomas clássicos: 
 Obesidade 
 Baixa Estatura 
 Retardo Mental 
 Peito Largo 
 Excesso de pele na região dorsal 
 Seio atrofiado 
 Estéril (ovários atrofiados) 
 Pescoço alado e curto 
 Não possui corpúsculo de Barr 
 
OBS: Em um heredograma, as heranças ligadas ao X, o número de afetados é diferente nos 2 sexos; o pai nunca 
transmite o caráter ao filho (pois ele fornece o cromossomo Y); quando feitos cruzamentos recíprocos, os resultados são 
diferentes. 
 
 Hemofilia  X
h
X
h
 / X
h
Y 
Hemofilia é o nome dado a diversas doenças genéticas hereditárias que incapacitam o corpo de controlar 
sangramentos, uma incapacidade conhecida tecnicamente como diátese hemorrágica. A hemofilia é uma doença 
genética condicionada por um gene recessivo (X
h
) Deficiências genéticas e um distúrbio autoimune raro podem 
causar a diminuição da atividade dos fatores de coagulação do plasma sanguíneo, de modo que comprometem a 
coagulação sanguínea; logo, quando um vaso sanguíneo é danificado, um coágulo não se forma e o vaso continua a 
sangrar por um período excessivo de tempo. O sangramento pode ser externo, se a pele é danificada por um corte 
ou abrasão, ou pode ser interno, em músculos, articulações ou órgãos. Isso ocorre devido a falta dos fatores de 
coagulação VIII e IX 
 Hemofilia tipo A: a hemofilia A tem falta do fator de coagulação VIII, sendo ela a mais grave e mais 
comum, ocorrendo em 90% dos casos. 
 Hemofilia tipo B (Doença de Christmas): a hemofilia B tem falta do fator de coagulação IX. É menos 
frequente e menos grave que o tipo A. 
 Hemofilia tipo C: Este tipo de hemofilia é determinado por gene autosômico dominante não relacionado 
com o sexo e caracteriza-se pela ausência de um fator denominado PTA ou fator XI. 
 
A hemofilia, exceto sua variante "C", é referida como uma doença 
recessiva ligada ao cromossomo X ("doença ligada ao sexo"), o que 
significa que o gene defeituoso está localizado no cromossomo 
feminino ou cromossomo X. 
Um homem possui um cromossomo X e um Y. Uma mulher, dois X. 
Como o defeito está no cromossomo X, é raro uma mulher que 
carregue o defeito, pois seu outro cromossomo X pode produzir os 
fatores de coagulação necessários. Entretanto, o cromossomo Y do 
homem não tem genes para os fatores de coagulação, portanto, se 
um homem apresentar defeito no cromossomo X, ele desenvolverá 
a doença. 
Desde que um homem recebe o seu cromossomo X da mãe, o filho 
de uma portadora silenciosa tem 50% de chance de ter a doença e 
50% de chance de ser sadio. Uma mulher para desenvolver a 
doença precisa receber dois cromossomos X defeituosos, um do pai 
e outro da mãe. Por isso a doença é mais comum em homens do 
que em mulheres. Entretanto há a possibilidade da mulher portadora 
silenciosa desenvolver uma hemofilia leve devido a lionização 
(inativação de um cromossomo X). 
Não há cura para a hemofilia. Controla-se a doença com injeções 
regulares dos fatores de coagulação deficientes. Alguns hemofílicos desenvolvem anticorpos (chamadas de 
inibidores) contra os fatores que lhe são dados através do tratamento. 
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OBS: O termo hemofilia apareceu pela primeira vez em 1828 por Hopff da Universidade de Zurique. Em 1937, Patek 
e Taylor, dois médicos de Harvard descobriram a globulina anti-hemofílica. Pavlosky, um médico de Buenos Aires, 
separou a Hemofilia A e Hemofilia B laboratorialmente. Este teste era feito transferindo o sangue de um hemofílico 
para outro hemofílico. O fato corrigia o sangramento, comprovando que havia mais de um tipo de hemofilia. A 
hemofilia tomou grandes proporções por ser, muitas vezes, associada à história da Monarquia na Europa. A Rainha 
Vitória do Reino Unido passou a doença ao seu filho Leopoldo, e através de várias outras das suas filhas, a várias 
famílias reais Europeias, incluindo as famílias reais da Espanha, Alemanha, e Rússia. Alexei Romanov, filho to Czar 
Nicolau II da Rússia, foi um dos descendentes da Rainha Vitória que herdou a doença. 
 
 Raquitismo Resistente à Vitamina D (Hipofosfatemia) 
É uma das únicas doenças ligadas a um gene dominante do X. O indivíduo tem uma falha nos glomérulos renais que 
não reabsorvem fosfato, gerando uma queda nos níveis plasmáticos de fosfato, importante na composição dos 
ossos e dentes. 
 
 Daltonismo  X
d
X
d
 / X
d
Y 
Herança genética condicionada por um gene recessivo 
(X
d
). O daltonismo (também chamado de discromatopsia 
ou discromopsia) é uma perturbação da percepção visual 
caracterizada pela incapacidade de diferenciar todas ou 
algumas cores, manifestando-se muitas vezes pela 
dificuldade em distinguir o verde do vermelho. Esta 
perturbação tem normalmente origem genética, mas pode 
também resultar de lesão nos orgãos responsáveis pela 
visão, ou de lesão de origem neurológica. 
O distúrbio, que era desconhecido até o século XVIII, 
recebeu esse nome em homenagem ao químico John 
Dalton, que foi o primeiro cientista a estudar a anomalia de 
que ele mesmo era portador. Uma vez que esse problema 
está geneticamente ligado ao cromossoma X, ocorre mais 
frequentemente entre os homens (no caso das mulheres, 
será necessário que os dois cromossomas X contenham o 
gene anômalo). 
A mutação genética que provoca o daltonismo sobreviveu 
pela vantagem dada aos daltônicos ao longo da história 
evolutiva. Essa vantagem advém, sobretudo, do fato de os 
portadores desses genes possuirem uma melhor 
capacidade de visão noturna, bem como maior capacidade 
de reconhecerem elementos semi-ocultos, como animais 
ou pessoas disfarçadas pela sua camuflagem. 
Como o daltonismo é provocado por genes recessivos localizados no cromossomo X (sem alelos no Y), o problema 
ocorre muito mais frequentemente nos homens que nas mulheres. Estima-se que 8% da população seja portadora 
do distúrbio, embora apenas 1 % das mulheres sejam atingidas. 
 
Genótipo Fenótipo Detalhes 
XD | XD Mulher com visão normal Homozigota não portadora do gene anômalo (DD, normal) 
XD | Xd Mulher com visão normal Heterozigota portadora do gene anômalo (Dd, normal) 
Xd | Xd Mulher daltônica Homozigota recessiva (dd, daltônica) 
XD | Y Homem com visão normal Hemizigoto dominante (D, normal) 
Xd | Y Homem daltônico Hemizigoto recessivo (d, daltônico) 
 
No caso de um indivíduo do sexo masculino, como não aparece o alelo D, bastará um simples gene recessivo 
para que ele seja daltônico, o que não acontece com o sexo feminino pois, para ser daltônica, uma mulher precisa 
ter os dois genes recessivos dd. 
 
 Se a mãe não for daltônica nem portadora (DD) e o pai possuir visão normal (D), nenhum dos descendentes 
será daltônico nem portador. 
 Se a mãe possuir visão normal (DD) e o pai for daltônico (d), nenhum dos descendentes será daltônico, porém 
as filhas serão portadoras do gene (Dd). 
http://pt.wikipedia.org/wiki/Cromossomo_Y
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 Se a mãe for portadora do gene (Dd) e o pai possuir visão normal (D), há a probabilidade de 50% dos filhos 
serem daltônicos e 50% das filhas serem portadoras do gene. 
 Se a mãe for portadora do gene (Dd) e o pai for daltônico (d), 50% dos filhos e das filhas serão daltônicos. 
 Se a mãe for daltônica (dd) e o pai possuir visão normal (D), todos os filhos serão daltônicos (d) e todas as filhas 
serão portadoras (Dd). 
 Se a mãe for daltônica (dd) e o pai também (d) 100% dos filhos e filhas também serão daltônicos. 
 
Não existem níveis de daltonismo, apenas tipos. Esses tipos estão relacionados às cores que podem ou não ser 
distinguindas. 
 Protanopia (em que há ausência na retina de cones "vermelhos" ou de "comprimento de onda longo", 
resultando na impossibilidade de discriminar cores no segmento verde-amarelo-vermelho do espectro). O seu 
ponto neutro encontra-se nos492nm. Há igualmente menor sensibilidade à luz na parte do espectro acima do 
laranja. 
 Deuteranopia (em que há ausência de cones "verdes" ou de comprimento de onda intermédio, resultando, 
igualmente, na impossibilidade de discriminar cores no segmento verde-amarelo-vermelho do espectro).Trata-se 
uma das formas de daltonismo mais raras(cerca de 1% da população masculina), e corresponde àquela que 
afectou John Dalton (o diagnóstico foi confirmado em 1995, através do exame do DNA do seu globo ocular). O 
seu ponto neutro encontra-se nos 492nm. 
 Tritanopia (em que há ausência de cones "azuis" ou de comprimento de onda curta, resultando na 
impossibilidade de ver cores na faixa azul-amarelo). Nesse caso, não há ligação ao sexo, mas aos autossomos. 
 
 Distrofia Muscular de Duchenne 
Doença condicionada por um gene recessivo, sendo sua principal característica a degeneração da membrana que 
envolve a célula muscular, causando sua morte. Ocorre em meninos, e os 
primeiros sinais de fraqueza muscular surgem assim que começam a 
caminhar, ao redor dos três aos cinco anos de idade. A degeneração 
muscular acontece devido a defeitos de uma proteína chamada distrofina, 
que mantém a integridade da fibra muscular. 
Inicialmente percebe-se quedas frequentes, dificuldades para subir escadas, 
levantar-se do chão e correr, principalmente quando comparadas a crianças 
da mesma faixa etária. 
Sendo uma doença associada ao cromossomo X, a distrofia muscular de 
Duchenne tem em dois terços dos casos causas hereditárias (mãe) mas 
podem também ocorrer, em menor chance, mutações expontâneas que 
independem de hereditáriedade. As meninas não manifestam a doença uma 
vez que seu cromossomo X (defeituoso) será compensado pelo outro 
cromossomo X (normal). Entretanto poderão perpetuar a doença caso seu 
cromossomo X defeituoso seja transmitido a uma filha, que passará a ser 
portadora, ou a um filho, que manifestará doença. 
Já os meninos, por possuirem apenas um cromossomo X (mãe) e um 
cromossomo Y (pai), não se beneficiam de mecanismos de compensação, 
significando que além de perpetuarem a doença através de suas filhas, 
legando a elas seu cromossomo X defeituoso, inevitávelmente manifestarão 
os efeitos da doença. A 
Um outro sinal característico da doença, embora nem sempre presente, é o aumento do tamanho das panturrilhas 
(também conhecidas como batata-da-perna). Essa pseudo-hipertrofia é causada pela substituição das células 
musculares degeneradas por tecido adiposo e por fibrose. A fibrose é a causa das chamadas retrações musculares 
com encurtamento dos tendões. Na medida em que a doença evolui e a musculatura que proporciona sustentação 
para a coluna vertebral enfraquece, é comum ocorrerem escolioses de gravidade variável, mas que devem ser 
cuidadosamente acompanhadas (e em alguns casos corrigidas cirúrgicamente) devido ao seu potencial de restritingir 
a capacidade respiratória. Em um estágio mais adiantado, já no período da adolescência, a fraqueza muscular das 
pernas impedirá o jóvem de caminhar. É nessa fase que se inicia o comprometimento cardíaco e respiratorio, esse 
último pelo progressivo acometimento do músculo diafrágma, dos músculos intercostais e da musculatura 
abdominal, essenciais na inspiração e no mecanismo da tosse. 
O diagnóstico da doença pode ser feito ao se analisar a desenvoltura da criança no chamado movimento miopático, 
em que se pede para a criança ficar de quatro para depois levantar. Crianças acometidas têm bastante dificuldade 
de se levantar devido a fraqueza muscular constante. Além disso, a dificuldade de subir degraus é imensa. É 
possível diagnosticar bioquimicamente a doença por meio de taxas de creatinoquinase, uma vez que a destruição 
da fibra muscular libera esse marcador na corrente sanguínea. 
Em relação à expectativa de vida, os portadores dessa doença costumavam viver em média até 19 anos de 
idade, quando vinham a falecer de complicações cardio-respiratórias (a partir do momento que a doença envolve o 
musculo cardíaco e o diafragma). 
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Com os avanços dos últimos anos na área da ventilação mecânica domiciliar e mais recentemente na de 
ventilação mecânica não-invasiva, houve uma significativa melhora na qualidade de vida desses jóvens, diminuição 
das mortes por causas respiratórias, alongando-se em muitos anos a expectativa de vida dos portadores de distrofia 
muscular de Duchenne. 
 
 Adrenoleucodistrofia Mielínica (ALD) 
A adrenoleucodistrofia, também conhecida pelo acrônimo ALD, é uma doença genética rara, incluída no grupo das 
leucodistrofias, relacioanada ao cromossomo X, sendo uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida 
por mulheres portadoras e que afeta fundamentalmente homens. 
 Na ALD, a atividade anormal dos peroxissomos leva a um acúmulo excessivo de ácidos graxos de cadeia muito 
longa (AGCML) constituídos de 24 ou 26 átomos de carbono em tecidos corporais, sobretudo no cérebro e nas 
glândulas adrenais. A consequência desse acúmulo é a destruição da bainha de mielina, o revestimento dos axônios 
das células nervosas, afetando, assim, a transmissão de impulsos nervosos. 
O gene defeituoso que ocasiona a doença está localizado no lócus Xq-28 (cromossomo X, braço inferior na 
região 2, banda 8) do cromossomo X. Tal gene é responsável pela codificação de uma enzima denominada ligase 
acil CoA gordurosa, que é encontrada na membrana dos peroxissomos e está relacionada ao transporte de ácidos 
graxos para o interior dessa estrutura celular. Como o gene defeituoso ocasiona uma mutação nessa enzima, os 
AGCML ficam impedidos de penetrar nos peroxissomos e se acumulam no interior celular. Os mecanismos precisos 
através dos quais os AGCML ocasionam a destruição da bainha de mielina ainda são desconhecidos. 
 
 Síndrome de Rett 
A síndrome de Rett é uma anomalia genética que causa desordens de ordem neurológica, acometendo somente 
em crianças do sexo feminino. Compromete progressivamente as funções motoras, intelectual assim como os 
distúrbios de comportamento e dependência. O gene está no locus Xq-28. 
No caso típico, a menina desenvolve de forma aparentemente normal entre 8 a 12 meses de idade, depois começa a 
mudar o padrão de seu desenvolvimento. Ocorre uma regressão dos ganhos psicomotores, a criança torna-se 
isolada e deixa de responder e brincar. São casos semelhantes ao altismo. 
O crescimento craniano, até então normal, demonstra clara tendência para o desenvolvimento mais lento, ocorrendo 
uma microcefalia adquirida. Aos poucos deixa de manipular objetos, surgem movimentos estereotipados das mãos 
(contorções, aperto, bruxismo, bater de palmas, levar as mãos à boca, lavar as mãos e esfregá-las) surgindo após, a 
perda das habilidades manuais. 
 
 Síndrome de Hunter 
É uma mucopolisacaridose (doença causada por um erro inato do metabolismo). Nesse caso, falta uma enzima 
(laronidaze) para metabolizar substâncias de cadeia longa (glicosaminoglicanas). Apresenta os mesmo sintomas da 
Síndrome de Hurler, sendo esta, causada por genes localizados em autossomos. 
 
 Síndrome da Insensibilidade Androgênica (Feminilização Testicular) 
Doença genética que causa uma carência de receptores para hormônios masculinos em suas células. Os homens 
apresentam todas as características de uma mulher, inclusive a presença de vagina (de fundo cego). A síndrome de 
insensibilidade aos andrógenos (AIS) é uma doença com herança ligada ao cromossomo X que afeta pacientes com 
cariótipo 46 XY, nos quais há prejuízo total (forma completa, CAIS) ou parcial (PAIS) do processo de virilização 
intraútero devido à alteração funcional do receptor de andrógenos. O menino é criado como mulher até perceber que 
não possui menarca. Seu testículo localiza-se ainda no abdome. 
 
 Displasia ectodérmica anidrótica 
A Displasia Ectodérmica Anidrótica é uma síndrome que se caracteriza principalmente pela tríade anidrose, 
hipodontia e hipotricose, embora todasas estruturas derivadas do ectoderma possam estar envolvidas. Acomete 
pessoas heterozigóticas (X
A
X
a
). Além da tríade mencionada, são frequentes as anomalias do esqueleto, unhas, 
glândulas lacrimais, deglutição, gónadas, glândulas mamárias e outros sistemas. A fácies é caracterizado por: fronte 
larga e proeminente, nariz achatado, queixo pontudo, proeminência da crista supra-orbital, lábios evertidos, orelhas 
grandes, e cabelos esparsos. A pele é lisa, macia, seca, e finamente enrugada (especialmente ao redor dos olhos), e 
as rugas aparecem precocemente. A síndrome é muito variável, e em formas parciais pode aparecer apenas como 
defeitos dentários. 
 
 Anemia hemolítica causada pela deficiência de Glicose-6-fosfato Desidrogenase (G6PD) (Favismo) 
Doença genética causada pela deficiência na produção da enzima G6PD que é uma das responsáveis por formar o 
equivalente redutor NADPH, responsável por manter a glutationa reduzida, substância capaz de proteger a hemácia 
contra ação de substâncias oxidantes (como a H2O2). Essa deficiência é assintomática. Ela só toma grandes 
proporções quando o portador faz uso de medicamentos como anti-malarianos, antibióticos (como Sufas e 
tetraciclina), analgésicos (AAS), antipiréticos, não pode entrar em contato com naftalina, não pode se alimentar de 
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fava. Essas substâncias aumentam a tensão oxidativa nas hemácias, gerando uma destruição em masse desses 
globulos vermelhos. 
 
 
HERANÇA RESTRITRA AO SEXO (HERANÇA RESTRITRA AO Y / HERANÇA HOLÂNDRICA) 
 É também conhecida como herança holândrica. Ela só se manifesta nos homens, pois seus genes se localizam 
na região do cromossomo Y. A hipertricose auricular, que se caracteriza pela presença de pelos longos e abundantes na 
orelha, é um exemplo deste tipo de herança. 
 
 
 
 
HERANÇA INFLUENCIADA PELO SEXO 
 Neste caso, a herança é 
condicionada por genes localizados nos 
autossomos e se expressam mais em um 
sexo do que em outro devido à ação de 
hormônios dos respectivos sexos. 
 
Ex: Calvície (condicionada por um gene 
dominante).