Fenilcetonúria (1)

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Fenilcetonúria
O que é?
A fenilcetonúria (PKU) é o mais comum dos erros congênitos do metabolismo de aminoácidos, entretanto é uma doença rara. Resulta da deficiência da fenilalanina hidroxilase, enzima que catalisa a conversão de fenilalanina em tirosina. 
A fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo de herança autossômica recessiva descrito inicialmente em 1934 pelo químico norueguês Asbjorn Fölling, sendo o primeiro distúrbio metabólico hereditário associado à etiologia da deficiência mental (DM). Desde a década de 1950 são conhecidas estratégias para o manejo dietoterápico da doença, sendo grande o desafio de se iniciar o tratamento no período pré-sintomático. Em resposta a essa necessidade, o rastreamento neonatal para a PKU teve início na década de 1960(4), chegando ao Brasil na década de 1970(5). Conhecido popularmente em nosso país como "Teste do Pezinho", o teste de triagem neonatal permitiu a prevenção amplamente eficaz da DM associada à PKU
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Etiopatogenia
Os bebês com fenilcetonúria possuem uma deficiência na enzima fenilalanina hidroxilase (PAH), necessária para quebrar fenilalanina em tirosina. Sem essa enzima, os níveis de fenilalanina e seu metabólitos tóxicos se acumulam nos tecidos, especialmente no sistema nervoso central.
um aminoácido importante, pois é parte integral de todas as proteínas do nosso corpo
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Características clínicas
Os sinais e sintomas clínicos da fenilcetonúria aparecem entre 3 e 6 meses de idade, sendo os mais frequentes:
 Vômitos 
 Eczema
Urina( Odor de rato) 
Microcefalia
 Convulsões
 Hipertonia muscular
 Hiperatividade
 Atraso do crescimento
 Atraso desenvolvimento neuropsicomotor
A elevação de fenilalanina no sangue, acima de 10mg/dl, permite a passagem em quantidade excessiva para o Sistema Nervoso Central, no qual o acúmu-lo tem efeito tóxico. O retardo mental é a mais importante seqüela dessa doença.
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Classificação
-PKU clássica; 
-PKU leve;
-HPA não PKU;
-PKU atípica
Vai depender do nível de Fal sérica ao diagnóstico. Tal nível fornece uma estimativa da atividade enzimática residual que, em parte, depende da mutação presente no gene da PAH e permite a definição do fenótipo bioquímico.
Ocorre por deficiência na biossíntese ou regeneração do cofator da PAH, a tetrahidrobiopterina (BH4), não havendo, nesses casos, mutações no gene da PAH. A deficiência de BH4 é responsável por um fenótipo neurológico grave, que não responde ao tratamento dietético padrão
Fal: fenilalanina hidroxilase
Vai depender do nível de Fal sérica ao diagnóstico
SÉRICA: subtância faltante!
ARTIGO USADO: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822011000400022&lng=pt&nrm=isso
DE 2011!
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Epidemiologia
É uma doença metabólica rara, com prevalência global média estimada de 1:10.000 recém-nascidos. A incidência varia entre as diferentes nações do mundo e os diferentes grupos étnicos. As maiores taxas são encontradas na Irlanda (1:4.500) e na Turquia (1:2.600), e as menores, na Finlândia, no Japão e na Tailândia (1:200.000, 1:143.000 e 1:212.000, respectivamente).
No Brasil, a prevalência de Fenilcetonúria, segundo o Ministério da Saúde (MS), era estimada em 1:12 a 15 mil nascidos vivos. De acordo com Carvalho, em 2001 a prevalência ficou em 1:15.839 e em 2002 foi de 1 por 24.780.
Diagnóstico Laboratorial
O diagnóstico precoce da fenilcetonúria é possível pela realização do exame de triagem neonatal mediante dosagem das concentrações de Fenilalanina no sangue. 
Quando a dosagem de fenilalanina no exame de triagem neonatal for:
Diagnóstico Laboratorial
Tratamento
O tratamento da fenilcetonúria é feito com o uso de dieta, que controla a ingestão de fenilalanina, mediante proibição do uso de alimentos ricos em proteínas e regulação da ingestão de alimentos com média e baixa quantidade proteica. 
Tratamento
Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas. . FENILCETONÚRIA (Portaria SAS/MS nº 1.307, de 22 de novembro de 2013).
Tratamento
Complementos:
Os aminoácidos essenciais, as vitaminas e os sais minerais são administrados por meio de fórmulas alimentares, normalmente apresentadas em forma de pó e consumidas após dissolução em líquidos.
 São misturas de aminoácidos sintéticos isentas de FAL e acrescidas dos elementos acima citados mais gorduras e carboidratos para suprir as necessidades das diferentes faixas etárias.
Monitorização
Recomenda-se que a monitorização dos níveis séricos de FAL nos pacientes fenilcetonúricos.
Relato de Caso
Fenilcetonúria em escolar: um relato de caso
Phenylketonuria in schoolgirl: a case report
Mikaelly Pereira dos Santos1 Adriana Haack1,2
1Curso de Nutrição da Universidade Paulista, UNIP, Campus Brasília-DF, Brasil. 2Gerência de Diagnose Terapia do Hospital Materno Infantil da Secretaria de Estado de saúde do Distrito Federal, Brasília-DF, Brasil.
Recebido em 06/setembro/2013 
Aprovado em 24/outubro/2013
Relato de Caso
Relato de Caso
Relato de Caso
Relato de Caso
Referências
MIRA, Nádia VM de; MARQUEZ, Ursula M Lanfer. Importância do diagnóstico e tratamento da fenilcetonúria. Rev. Saúde Pública,  São Paulo ,  v. 34, n. 1, p. 86-96,  fev.  2000 .   Disponível em <http://www.scielosp.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-89102000000100016&lng=pt&nrm=iso>. acessos em  13  nov.  2017.  http://dx.doi.org/10.1590/S0034-89102000000100016.
AMORIM, Tatiana et al . Aspectos clínicos e demográficos da fenilcetonúria no Estado da Bahia. Rev. paul. pediatr.,  São Paulo ,  v. 29, n. 4, p. 612-617,  dez.  2011 .   Disponível em <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822011000400022&lng=pt&nrm=iso>. acessos em  13  nov.  2017.  http://dx.doi.org/10.1590/S0103-05822011000400022.
MONTEIRO, Lenice Teresinha Bussolotto; CANDIDO, Lys Mary Bileski. Fenilcetonúria no Brasil: evolução e casos. Rev. Nutr.,  Campinas ,  v. 19, n. 3, p. 381-387,  June  2006 .   Available from <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1415-52732006000300009&lng=en&nrm=iso>. access on  14  Nov.  2017.  http://dx.doi.org/10.1590/S1415-52732006000300009.
Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas Portaria SAS/MS nº 1.307, de 22 de novembro de2013.FENILCETONÚRIA Disponivel em: http://portalarquivos.saude.gov.br/images/pdf/2014/abril/02/pcdt-fenilcetonuria-livro-2013.pdf Acesso em: 24 Nov 2017.