sidrome de klenefelter

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SÍNDROME DE KLINEFELTER (SK) 
Professor: Carlos Eduardo
 Alunas:
Carolina Dos Santos Coelho 
Karolina Campelo Marinho 
Milene Santos Braga 
SURGIMENTO DA SINDROME DE KLINEFELTER (SK)
A síndrome de Klinefelter é chamada dessa maneira devido ao pesquisador Dr. Harry F. Klinefelter que, ao trabalhar no projeto de consumo de oxigênio na glândula adrenal em conjunto com o Dr. Howard Means, atendeu um paciente com um caso raro no qual um homem desenvolveu seios (Ginecomastia).
Esse médico, juntamente com os pesquisadores Reifestein e Albright, publicou os resultados obtidos dessa pesquisa no Jornal de Metabolismo e Endocrinologia Clínica (1942). 
A partir desse marco, a síndrome passou a ser conhecida como Síndrome de Klinefelter. 
SINDROME DE KLINEFELTER (SK) 
Trata-se de uma anomalia (aneuploidia), ou seja, distúrbio genético cromossômico, que está relacionada com alterações numéricas no conjunto de cromossomos de um indivíduo. Dessa maneira, o cariótipo do indivíduo com a referida síndrome é 47, XXY. 
Todos os homens possuem um cromossomo X e um Y, mas ocasionalmente uma variação irá resultar em um homem com um X a mais. 
Existem outras variações menos comuns como: 48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXXY; e mosaico 46 XY/47 XXY, este é o cariótipo mais comum, ocorre em cerca de 15% provavelmente em consequência da perda de um cromossomo X num concepto XXY durante uma divisão pós-zigótica inicial.
MECANISMOS DE OCORRÊNCIA 
A Não Disjunção: consiste na não ocorrência de segregação entre os cromossomos durante alguma etapa da divisão celular, seja ela mitótica ou meiótica, corresponde a aproximadamente 90% dos casos, tendo a maioria deles o cariótipo 47,XXY. 
Basicamente, dois mecanismos principais de ocorrência da Síndrome de Klinefelter foram identificados:
O Mosaicismo: 
Indivíduos com duas ou mais populações celulares geneticamente diferentes são chamados mosaicos. Eles são relativamente comuns nas anormalidades numéricas dos cromossomos sexuais e podem ocorrer tanto no estágio pré-natal quanto pós-natal. 
No caso da Síndrome de Klinefelter ocorre uma não-disjunção mitótica, que tanto pode ocorrer em um zigoto 46XY como 47,XXY. O mais comum é resultar em cariótipo 46,XY/ 47,XXY 
CARACTERÍSTICAS DO PORTADOR 
A característica mais comum é a esterilidade, possuem função sexual normal, mas não podem produzir espermatozoides (Azoospermia) devido à atrofia dos canais seminíferos e, portanto são inférteis. 
Outras características muitas vezes presentes são:
Estatura elevada e magra, com braços relativamente longos; 
Pênis pequeno; testículos pouco desenvolvidos devido à esclerose e hialinização dos túbulos seminíferos; 
Pouca pilosidade no púbis; 
Níveis elevados de LH e FSH podem apresentar uma diminuição no crescimento de barba; 
Ginecomastia (crescimento das mamas), devido aos níveis de estrogênio (hormônio feminino) mais elevados do que os de testosterona (hormônio masculino).Em alguns casos tornam-se necessária à remoção cirúrgica. 
Outras possíveis características: 
Outras características são ocasionalmente relatadas por seus familiares: 
Preferência por jogos calmos 
São frequentemente carentes e reservados 
Tremores nas mãos 
Dificuldade de concentração 
Baixo nível de atividade 
Baixo grau de paciência 
Baixa autoestima 
INCIDÊNCIA NA POPULAÇÃO 
A incidência é de 1,18 em 1000 nascimentos. Destes, 80% têm o cariótipo 47,XXY, 10% são mosaicos (46,XY/47,XXY) e os restantes têm múltiplos cromossomas X ou Y. Este déficit por sua vez reflete-se no fenótipo destes indivíduos. 
Apenas 18% dos casos de síndrome de Klinefelter têm outras anomalias, a maioria das quais diagnosticadas depois da puberdade. 
EVOLUÇÃO 
É de esperar que indivíduos com a síndrome de Klinefelter tenham uma esperança média de vida normal, no entanto há a referir um aumento considerável de acidentes vasculares cerebrais (6 vezes superior à população geral), o atraso da linguagem (51%), o atraso motor (27%) e problemas escolares (44%) complicam o desenvolvimento destas crianças e em alguns estudos estão descritos comportamentos anti-socias e psiquiátricos. Outros apontam para uma boa adaptação social e no trabalho. 
Outras complicações conhecidas são os problemas oculares, tais como o coloboma e estrabismo, a fenda palatina, as cardiopatias (estenose aórtica e prolapso da válvula mitral). 
DIAGNÒSTICO 
Até a década de 60 o único meio de confirmação da SK era a biópsia testicular, que ao exame microscópico demonstra a falta de elementos germinativos.Nos dias atuais, entretanto, esse exame perdeu sua importância e só é realizado após esgotarmos as possibilidades oferecidas pela citogenética humana. 
Um exame simples e econômico é a detecção do corpúsculo de BAAR (cromatina sexual). Isso torna o exame do cariótipo do paciente necessário somente quando o estudo do cromossomo sexual contraria o quadro clínico. 
Apesar desse novo estilo de exames ter tornado possível o diagnóstico em pacientes pré-púberes, a maioria dos casos só são detectados em pacientes após a puberdade quando se iniciam os primeiros sinais (ginecomastia, hipogenitalismo) ou então em testes de fertilidade já que uma parte dos homens estéreis pode ser portadora de SK. 
TRATAMENTO 
O maior efeito do cromossomo X extra em meninos é o hipogenitalismo, como consequência disto, existe uma diminuição da testosterona detectada na época da puberdade. 
Na ocorrência de outras características apontarem para o metabolismo com baixo nível de hormônios, o tratamento com hormônios sexuais masculinos pode ser benéfico. A forma mais comum de tratamento envolve a administração uma vez ao mês através de Depotestosterona injetável, uma forma sintética de testosterona. 
O tratamento visa a progressão normal do desenvolvimento físico e sexual, incluindo o crescimento de pelos pubianos e o aumento do tamanho do órgão genital e testículos, crescimento da barba, desenvolvimento da voz grave e aumento da força muscular. 
Outros benefícios observados na literatura: 
Melhoria do raciocínio 
Melhoria da atenção 
Mais energia e um alto grau de concentração 
Diminuição do tremor nas mãos 
Melhoria do autocontrole 
Melhoria da atividade sexual 
Facilidade na aprendizagem e assentamento no trabalho 
Melhoria da autoestima. 
Os homens com SK são capazes de apresentar a função sexual, incluindo ereção e ejaculação, porém são incapazes de produzir quantidades normais de sêmen sendo, portanto, inférteis. 
Obrigado!!!!