RELATO.DE.DOENCAS.RELACIONADAS.A.DEFICIENCIA.EM.ESTRUTURA.CELULAR

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CENTRO UNIVERSITARIO UNINOVAFAPI 
DISCIPLINA: BIOLOGIA CELULAR 
PROFESSORA: NIVEA 
CURSO: FISIOTERAPIA 1º PERÍODO 
 
 
 
 
AD DE BIOLOGIA CELULAR – P01 
Angélica Silva Ferreira 
Fernanda Patrícia M. Mota 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Teresina-PI 
2013 
 
Relato de doenças relacionadas à deficiência em 
estrutura celular. 
ANOMALIAS NA FLUIDEZ DE MEMBRANAS CELULARES 
Disfunções relacionando proteínas da membrana podem alterar sua composição estrutural e 
deformar a célula. Alguns estados patológicos causam instabilidades das propriedades 
biofísicas da membrana com formação microagregados de proteínas citoesqueléticas e 
enrijecimento da sua estrutura e também pode ocorrer o desarranjo do citoesqueleto celular 
com desorganização estrutural. 
Redução da fluidez da membrana, enrijecendo-a também deve-se a anormalidades dos 
componentes lipídicos: aumento de colesterol livre, de ácidos graxos com moléculas de C e de 
cadeias acil e redução fosfatidilcolina. No entanto os fatores que aumentam a fluidez da 
membrana também induzem deformação: diminuição de colesterol livre e aumento de 
fosfatidilcolina, ácidos graxos com poucas moléculas de C e cadeias acil insaturadas. 
Anomalias: 
 Mieloma Múltiplo: cancro de células plasmáticas onde um clone de célula anormal se 
multiplica formando tumores na medula óssea e produzindo anticorpos anormais que 
se concentram no sangue ou urina. Provoca dor nos ossos, sobretudo na região 
torácica, enfraquecendo-os e levando a tendência de se fraturarem com facilidade. 
 Macroglobulinemia: pertubação onde a membrana plasmática sintetiza uma grande 
quantidade de macroglobulinas (anticorpos) que se acumulam no sangue. Provocando 
indisposição, debilitação, cefaleia, vertigem e coma. 
Essas estão relacionadas à membrana da célula e sua fluidez para as substâncias é relevante o 
seu conhecimento pois afetam o individuo como um todo. 
DOENÇAS QUE SE REFEREM À PERDA DO SISTEMA DE TRANSPORTE DE MEMBRANAS 
A membrana plasmática é composta de bicamada lipídica, onde estão aderidos proteínas e 
carboidratos, sendo livremente permeável a uma série de pequenas moléculas não iônicas, 
como oxigênio, gás carbônico, água e ureia bem como moléculas lipossolúveis mas restritas à 
passagem de outras moléculas como glicose e aminoácidos, para que estas moléculas possam 
transitar a membrana dispõe de sistemas transportadores com particularidades dependentes 
das diferentes funções da célula. 
Em pacientes urêmicos foi observado em estado avançado foi constatado que eles tinham 
níveis mais altos de sódio intracelular sendo associado à redução da bomba de Na/K, também 
constatado que a concentração plasmática e intracelular de aminoácidos era anormal, altas 
concentrações musculares de fenilalanina, citrulina, ornitina e arginina. Também identificado 
anormalidades em diferentes sistemas de transporte de membranas incluindo inibição de 
transporte de potássio por disfunção da bomba de Na/K, envolve-se esses defeitos no 
transporte a patologia da síndrome. 
Doença de Hartnup: gênica recessiva, afeta o modo como o organismo processa os 
aminoácidos. Incapacidade de converter o aminoácido triptofano na vitamina B (niacinamida), 
não podendo aspirar os aminoácidos do intestino adequadamente excreta quantidades 
excessivas dos mesmos pela urina, deixando o organismo necessitado. Sintomas pode se 
desencadear pela exposição excessiva a luz solar, febre, medic amentos e estresse físico ou 
emocional. Com frequência apresenta-se erupções cutâneas, retardo mental, cefaleia, andar 
instável e colapso ou desfalecimentos. E ainda o individuo pode ter suas faculdades mentais 
alteradas. 
Cistinúria: autossômica recessiva,condução defeituosa de cistina, lisina, ornitina e arginina 
nos túbulos renais e células epiteliais do trato gastrointestinal. Concentração elevada de 
cistina no sistema urinário é favorável à formação de cálculos renais, em conjunto com 
sintomas da doença: hematúria, Dores no flanco, cólica renal, uropatia obstrutiva e infecções 
no trato urinário. 
Em análise as estas patologias associadas à membrana celular fica evidente a compreensão do 
transporte intramembranoso pelas atrofias podem acontecer. 
DOENÇAS DA BIOGÊNESE DE PEROXISSOMOS (PBDs) 
Doenças da Biogênese: 
 Síndrome de Zellweger 
 Adrenoleucodistrofia Neonatal 
 Doença de Refsum Infantil 
 Condrodisplasia Rizomélica Punctata do tipo I 
Doenças autossômicas recessivas geneticamente heterogêneas ligadas à disfunções dos 
peroxissomos, as proteínas essenciais para a sua biogênese são as peroxinas, a causa destas 
doenças é decorrente de mutações nos genes. Organelas são produzidas em menor número, 
possuem uma estrutura anormal e suas proteínas não são importadas e degradadas no 
citoplasma. É relevante o conhecimento dessas patologias pois elas estão relacionadas com 
organelas da célula que a desintoxicam, objeto de estudo da Biologia Celular. 
 
FRIBOSE CÍSTICA E O CANAL DE Cl- 
 Doença genética também conhecida como mucoviscidose, causa mal funcionamento no 
transporte de sódio e cloro nas membranas celulares. Disfunção das glândulas exócrinas em 
que se observa alterações no transporte de eletrólitos através da membrana dessas células 
resultando em secreções mucosas e viscosas causando obstrução de ductos de diversos 
órgãos. Os sintomas mais comuns são: Ausência de mecônio nos dois primeiros dias de vida, 
atraso no crescimento, infecções e dificuldade respiratória, insuficiência cardíaca, 
expectoração com muco e tosse, redução da resistência física e perda de peso, pele azulada e 
salgada, unhas alongadas e redução da capacidade reprodutora. Conjuntamente é 
diagnosticado doença pulmonar obstrutiva, eletrólitos anormalmente elevados no suor 
(presença de íons Na e Cl) e Insuficiência pancreática. Ainda não tem cura mas métodos 
fisioterapêuticos tem melhorado a qualidade de vida dos pacientes afetados. O conhecimento 
de suas causas e efeitos é importante pois essa doença afeta o corpo como um todo 
corroborando para o entendimento do transporte nas membranas celulares. 
ENZIMAS LISOSSOMAIS E GOTA LISOSSOMAL 
Ocorrendo a junção dos lisossomos primários ao endossomo (formação dos lisossomos 
secundários), produzem deformações na membrana e rupturas nas ligações dos cristais, 
liberando enzimas lisossômicas (proteínas catalisadoras) no hialoplasma e em seguida no 
liquido sinovial provocando reações inflamatórias nas articulações. 
A gota é o acúmulo de ácido úrico no sangue, pode acontecer pela produção excessiva ou 
eliminação insuficiente dessa substância. Com o aumento da concentração de ácido úrico no 
plasma ocorre a deposição de cristais nos tecidos, principalmente nas articulações, causando 
inflamação. Não sendo tratada logo pode se tornar crônica e debilitar outros órgãos como os 
rins, provocando alterações funcionais, podendo haver formação de cálculos desencadeando 
cólicas renais. Mais frequentes em homens decorrente de ingestão indiscriminada de bebidas 
alcoólicas que aumenta a uricemia por incrementar a degradação de ATP em adenosina 
monofosfato (AMP) que é rapidamente convertido em ácido úrico. A importância de se 
conhecer essa patologia dentro da Biologia Celular é por ela está ligada com o excesso de 
enzimas lisossômicas e liquido sinovial das articulações. 
 
REFERÊNCIAS 
 Pesquisas de trabalhos para obtenção do título de doutor em diversas áreas da saúde 
apresentado na faculdades do país, em www.google.com 
 Pesquisas na Biblioteca da Uninovafapi 
 Artigos Científicos: “Revendo a Orientação Dietética na Gota – Geraldo da Rocha 
Castelar Pinheiro”,“Lesão e Morte Celular – Unicamp”, “Doenças Reumáticas – Gota – 
SSRJ”, “TRIAGEM – Doenças e Tratamento” 
 Roskoski Jr. , Robert. Bioquímica. Rio de Janeiro: Guanabara Kooga, 1996 
 Kierszenbaum, Abraham L. . Histologia e biologia celular: uma introdução a patologia. 
2ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2008