Más formações congênitas

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2/23/2018
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Más-formações congênitas
Profa.MSc. Carla Gomez
O que é malformação congênita?O que é malformação congênita?O que é malformação congênita?O que é malformação congênita?
• Qualquer alteração no desenvolvimento embrionário;
• Variam desde pequenas assimetrias a maiores comprometimentos 
estéticos e funcionais;
• Toda anomalia funcional ou estrutural, presente no momento do 
nascimento ou que se manifesta em etapas mais avançadas da vida.
CausasCausasCausasCausas
• Eventos que precedem ao nascimento;
• Herdada ou adquirida;
• Patologia, acidentes, fatores orgânicos ou hereditários ou por fatores 
genéticos
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Métodos preventivosMétodos preventivosMétodos preventivosMétodos preventivos
• Prevenção primária: Pessoas sadias, reduz a susceptibilidade ou a 
exposição ao fator de risco. (Pré-concepcional).
• Prevenção secundária: Pessoas doentes, evita a evolução e sequela 
da doença através da detecção precoce e o tratamento oportuno. 
(Pré-natal).
• Prevenção terciária: Pessoas doentes, evita as complicações da 
doença da reabilitação e correção adequadas. (Pós-natal).
Deficiência congênita de fêmurDeficiência congênita de fêmurDeficiência congênita de fêmurDeficiência congênita de fêmur
• Definição: ausência ou hipoplasia de um osso.
• Deformidade significativa que pode ser detectada ao nascimento ou 
durante um exame físico.
• Duas anormalidades congênitas do fêmur mais comuns são:
�Deficiência focal proximal (DFP)
�Fêmur curto congênito (FCC) ou hipoplasia do fêmur.
Deficiência focal Deficiência focal Deficiência focal Deficiência focal 
Proximal (DFP)Proximal (DFP)Proximal (DFP)Proximal (DFP)
• Rara;
• Defeitos femorais e acetabulares de 
diversos graus;
• Classificados em 4 grupos desde 
fêmur curto mas com cabeça femoral 
e acetábulos normais, até casos muito 
graves, nos quais tanto a cabeça 
femoral como o acetábulo estão 
ausentes e o fêmur é curto e curvo.
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Fêmur curto congênito (FCC)Fêmur curto congênito (FCC)Fêmur curto congênito (FCC)Fêmur curto congênito (FCC)
• Comum;
• Deficiência longitudinal;
• Fêmur menor que o outro (quase 
sempre unilateral);
• Não está associado a outro defeito 
congênito do sistema esquelético;
• Ausência congênita dos ligamentos 
cruzados com hiperfrouxidão do joelho.
FêmurFêmurFêmurFêmur curtocurtocurtocurto congênitocongênitocongênitocongênito
TratamentoTratamentoTratamentoTratamento:::: cirurgico (> 8 anos de idade) e 
fisioterapia
Consequências da Consequências da Consequências da Consequências da 
cirurgia do fêmurcirurgia do fêmurcirurgia do fêmurcirurgia do fêmur
• Diminuição da força muscular;
• Limitação articular;
• Alteração do equilíbrio;
• Transferência de peso inadequado;
• Hipotrofia muscular;
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Tratamento fisioterapêuticoTratamento fisioterapêuticoTratamento fisioterapêuticoTratamento fisioterapêutico
• Suprir supostas deficiências;
• Proporcionar funcionalidade e 
qualidade de vida;
• Possibilitar compreensão do 
processo vivenciado pelo 
indivíduo desde a instalação da 
doença até suas consequências 
funcionais.
Relato de casoRelato de casoRelato de casoRelato de caso
• Paciente M.A.C, 7 anos, sexo masculino, com diagnóstico clínico 
de Fêmur Curto Congênito esquerdo, sendo realizado alongamento 
ósseo de 07cm, através do uso de fixador externo, tipo linear, durante 
todo o período de marco de 2007 à março de 2008. 
Posteriormente foi retirado o fixador externo e o paciente passou a 
fazer uso de muletas axilares até novembro de 2008, quando iniciou o 
atendimento fisioterapêutico.
Relato de casoRelato de casoRelato de casoRelato de caso
• Avaliação do paciente:
• Anamnese;
• Apresentação do paciente;
• Exame físico: amplitude de movimento, força muscular, tônus
muscular, reações e reflexos, estágio do desenvolvimento
neuropsicomotor e marcha;
• Avaliação da funcionalidade
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Relato de casoRelato de casoRelato de casoRelato de caso
• Observações no exame físico:
• Cicatriz em coxa esquerda, em terço proximal e distal, de 30cm em
face lateral da coxa.
• Rotação interna do MIE,
• Desnível de pelve com rotação e elevação à esquerda,
• Pé em eversão,
• Retração de tríceps sural (gastrocnêmios e sóleo)
• Marcha: apoio unilateral direito e ao apoiar à esquerda ocorre
exarcebação das deformidades em valgismo
Relato de casoRelato de casoRelato de casoRelato de caso
Tratamento fisioterapêutico: Cinesioterapia.
Objetivo:
• Promover fortalecimento
muscular,
• Manutenção das amplitudes de 
movimento,
• Descarga de peso,
• Propriocepção,
• Treinar equilíbrio,
• Treinar marcha,
• Correção postural.
Relato de casoRelato de casoRelato de casoRelato de caso
• Tratamento 1:
• Posteriorização de fêmur;
• Tração do joelho com anteriorização da tíbia;
• Alongamento de flexores de quadril, isquitibial, doesiflexores e tríceps
sural;
• Descarga de peso na posturam em pé.
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Relato de casoRelato de casoRelato de casoRelato de caso
• Tratamento 2:
• Exercícios posturais e de consciência postural;
• Fortalecimento dos membros inferiores;
• Treinos de equilíbrio e da marcha;
• Estímulos proprioceptivos.
Relato de casoRelato de casoRelato de casoRelato de caso
Principais objetivos da fisioterapia com o alongamento ósseo:
• Manter a imagem psico-social e motora do paciente;
• Promover a recuperação muscular, tendinosa e articular;
• Melhorar a circulação arterio-venosa e linfática;
• Promover o relaxamento com movimentos rítmicos e dinâmicos;
• Melhorar a coordenação;
• Aumentar o tônus, trofismo muscular e amplitude de movimento;
• Combater algias e edemas.
Relato de casoRelato de casoRelato de casoRelato de caso
Fases da reabilitação:
Fase 1: Pós-operatório imediato
• Ensinar a posição correta que o membro deve assumir no leito,
• Uso de talas para a correção da posição
• Realizar movimentos ou mobilização ativa das articulações adjacente, 
com o intuito não só de diminuir a rigidez articular pós-operatória, 
como também facilitar a nutrição da cartigagem articular.
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Relato de casoRelato de casoRelato de casoRelato de caso
Fases da reabilitação:
Fase 2: Fase de distração
• Manutenção da mobilidade articular, evitando contraturas e também
atrofia muscular da musculatura adjacente com exercícios de força
durante o alongamento.
Relato de casoRelato de casoRelato de casoRelato de caso
Fases da reabilitação:
Fase 3: Consolidação óssea
• Objetivo da fisio: evitar a perda da mobilidade articular, fraqueza muscular 
e dor.
• Fase 4: Após remoção do fixador externo
• Ainda há risco de fratura óssea no local do regenerado e onde os pinos
estavam perfurando o osso.
• Preocupação principal é evitar as fraturas.
ArtrogriposeArtrogriposeArtrogriposeArtrogripose múltipla congênita (AMC)múltipla congênita (AMC)múltipla congênita (AMC)múltipla congênita (AMC)
• Desordens músculo-esqueléticas;
• Contraturas musculares desde o nascimento.
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ArtrogriposeArtrogriposeArtrogriposeArtrogripose múltipla congênita (AMC)múltipla congênita (AMC)múltipla congênita (AMC)múltipla congênita (AMC)
Características clínicas principais:
• atrofia muscular,
• rigidez e deformidades articulares,
• contratura nos tecidos periarticulares,
• escassez ou ausência de tecido subcutâneo nos membros que 
apresentam forma cilíndrica ou fulsiforme,
• alta incidência em luxação em articulações, como quadril e joelho.
• Deformidades: geralmente simétricas
• Gravidade: articulações distais.
ArtrogriposeArtrogriposeArtrogriposeArtrogripose múltipla congênita (AMC)múltipla congênita (AMC)múltipla congênita (AMC)múltipla congênita (AMC)• Contraturas:
• rotação interna de ombros, 
• flexão ou extensão de cotovelos, 
• flexão de punho com desvio ulnar, 
• flexão de quadril com rotação interna de ambas as pernas (postura de 
sapo), 
• flexão ou extensão de joelhos e deformidades em equinovaro dos 
pés.
ArtrogriposeArtrogriposeArtrogriposeArtrogripose múltipla congênita (AMC)múltipla congênita (AMC)múltipla congênita (AMC)múltipla congênita (AMC)
• Rigidez: decorrência do encurtamento dos músculos e da contratura 
das cápsulas articulares. (luxações)
• Fibras musculares estriadas atrofiadas,
• Substituição muscular por gordura e tecido fibroso,
• Espessamento das estruturas periarticulares (deformadas, rígidas e 
inelásticas.
• Sensibilidade, fala e capacidade intelectual intactas.
• Longevidade na maioria.
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ArtrogriposeArtrogriposeArtrogriposeArtrogripose múltipla múltipla múltipla múltipla 
congênita (AMC)congênita (AMC)congênita (AMC)congênita (AMC)
• Tratamento: Complexo
(várias articulações 
comprometidas e rigidez)
• Objetivos:
• Restaurar, desenvolver e 
conservar a capacidade física do 
paciente.
ArtrogriposeArtrogriposeArtrogriposeArtrogripose múltipla congênita (AMC)múltipla congênita (AMC)múltipla congênita (AMC)múltipla congênita (AMC)
• Fisioterapia
• Objetivos:
• Restaurar, desenvolver e conservar a capacidade física do paciente.
• Metas:
• melhora da amplitude de movimento, da funcionalidade, força 
muscular, das contraturas, e até mesmo da função social da criança.
• Tratamento: Iniciar precocemente!
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ArtrogriposeArtrogriposeArtrogriposeArtrogripose múltipla congênita (AMC)múltipla congênita (AMC)múltipla congênita (AMC)múltipla congênita (AMC)
• Fisioterapia
• Tratamento: Iniciar precocemente!
• Exercícios passivos e ativos de mobilização,
• alongamento de tecidos encurtados,
• manutenção/melhora da amplitude de movimento,
• utilização de órteses para redução das deformidades,
• fortalecimento muscular e prevenção de contraturas;
• Hidrocionesioterapia.
• Resultados esperados: Ganhos físicos, melhora da auto-estima, maior 
independências para os cuidados pessoais, melhorar as relações de 
convívio social e qualidade de vida.
HemimeliaHemimeliaHemimeliaHemimelia fibular e fibular e fibular e fibular e 
tibialtibialtibialtibial
• Definição: desenvolvimento 
anormal do esqueleto ósseo 
caracterizado pela ausência ou 
encurtamento de um ou de 
vários óssos do membro.
• Rara: 1:40.000
• Pode ser bilateral.
• Descrita por Goller em 1986.
HemimeliaHemimeliaHemimeliaHemimelia fibular e tibialfibular e tibialfibular e tibialfibular e tibial
• Tratamento:
• Cirugico:
• alomgamento ósseo
• Amputação seguida de protese
• Fisioterapeutico
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HemimeliaHemimeliaHemimeliaHemimelia fibular e tibialfibular e tibialfibular e tibialfibular e tibial
• Tratamento fisioterapêutico
• Objetivos:
• Melhorar postura
• Melhorar mobilização articular
• Promover consciência corporal
• Melhorar equilíbrio e a coordenação
• Aumentar tônus e força muscular,
• Melhorar alongamento e
• Corrigir deformidades da coluna geradas pela discrepância de membros,
• Fazer o paciente realizar suas AVDS da forma mais funcional possível.
HemimeliaHemimeliaHemimeliaHemimelia fibular e tibialfibular e tibialfibular e tibialfibular e tibial
• Tratamento fisioterapêutico:
• alongamentos,
• ganho de mobilidade das articulações,
• ganho de amplitude de movimento para flexão de 
quadril, joelho e tornozelo,
• descarga de peso unilateral e bilateral,
• ganho de força muscular e
• treino de equilíbrio e marcha.
Osteogênese ImperfeitaOsteogênese ImperfeitaOsteogênese ImperfeitaOsteogênese Imperfeita (OI)(OI)(OI)(OI)
• Doença de Lobstein ou doença de Ekman-Lostein
• Popularmente conhecida como "ossos de vidro" ou "ossos de cristal"
Definição: condição rara do tecido conjutivo, de carater genético e 
hereditátio.
Incidência: 1:20.000.
Característica: fragilidade dos ossos
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Osteogênese ImperfeitaOsteogênese ImperfeitaOsteogênese ImperfeitaOsteogênese Imperfeita
• As manifestações clínicas da OI variam muito de grau e intensidade de 
acordo com o tipo da desordem instalada.
• Tipo I – forma leve e não deformante que se manifesta mais tarde aos 20, 
30 anos, com perda leve da resistência óssea;
• Tipo II – é a forma mais grave de todas; em geral, os portadores morrem 
ainda dentro do útero ou logo depois do nascimento;
• Tipo III – surgem deformidades graves como consequência das fraturas 
espontâneas e do encurvamento dos ossos; dificilmente, o paciente 
consegue andar;
• Tipo IV – deformidades moderadas na coluna, curvatura nos ossos longos, 
especialmente nos das pernas, baixa estatura.
Osteogênese ImperfeitaOsteogênese ImperfeitaOsteogênese ImperfeitaOsteogênese Imperfeita
• Causas
• A causa da doença é uma deficiência na produção de colágeno do 
tipo 1, o principal constituinte dos ossos, ou de proteínas que 
participam do seu processamento. O resultado é o surgimento de 
quadros de osteoporose bastante graves.
• A falta de colágeno afeta não só os ossos, mas também a pele e os 
vasos sanguíneos.
Osteogênese ImperfeitaOsteogênese ImperfeitaOsteogênese ImperfeitaOsteogênese Imperfeita
• Sintomas
• Ossos curvados (por causa das fraturas);
• branco dos olhos (esclera) azulados;
• rosto em forma de triângulo. 
• Sinais:
• dentes escuros e frágeis (dentinogênese imperfeita);
• perda progressiva da audição;
• baixa estatura;
• dificuldade de locomoção;
• deformidades na coluna e na caixa torácica que podem acarretar 
complicações pulmonares e cardíacas.
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Osteogênese ImperfeitaOsteogênese ImperfeitaOsteogênese ImperfeitaOsteogênese Imperfeita
• Diagnóstico
• Exame clínico, a recorrência das fraturas e o resultado dos seguintes 
exames: raios X, ultrassonografia e densitometria do esqueleto.
• Podem ser necessários, ainda, exames complementares, como os 
marcadores do metabolismo ósseo e do colágeno e a análise do DNA. 
Muitas vezes, o diagnóstico demora a ser feito, porque a doença não 
é muito conhecida mesmo entre os médicos.
Osteogênese ImperfeitaOsteogênese ImperfeitaOsteogênese ImperfeitaOsteogênese Imperfeita
• Tratamento
• Ainda não existe a cura para a osteogênese imperfeita. O tratamento visa à 
melhor qualidade de vida e envolve equipe multidisciplinar, uma vez que o 
portador do distúrbio requer atendimento clínico, cirúrgico e de 
reabilitação fisioterápica.
• O pamidronato dissódico e o ácido zoledrônico (biofosfanatos) são 
medicamentos que têm mostrado bons resultados para inibir a reabsorção 
óssea, reduzir o número de fraturas e aliviar a dor.
• Outro recurso terapêutico é a cirurgia para colocação de uma haste 
metálica que acompanha o crescimento dos ossos e deve ser implantada 
por volta dos seis anos.
Osteogênese ImperfeitaOsteogênese ImperfeitaOsteogênese ImperfeitaOsteogênese Imperfeita
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• A conduta dos profissionais de saúde, diante do recém-nascido 
portador de malformação congênita deve ser especifica e de 
qualidade.
• Assim, os conhecimentos sobre as malformações e as condutas a 
serem adotados pelos fisioterapêutas e demais membros da equipe, 
são de suma importância no sentido de orientar pais e familiares, 
permitindo que estes esclareçam suas dúvidas sobre a deficiência e 
sintam-se encorajados a buscarem qualidade de vida dentro
dos limites impostos à criança.