biologia molecular DNa Morango

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MUTAÇÃO GÊNICA
Profa. Dra. Priscila Mello
• Em todos os organismos, a informação
genética está codificada na sequência
de nucleotídeos dosgenes.
Informação genética
• O materialgenético 
não permanece 
imutável, pode, em 
situações diversas, 
sermodificado.
Informação genética
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São alterações ou modificações 
espontâneas, em genes ou cromossomos, 
podendo acarretar variação hereditária.
Mutação: O que é?
Fonte de 
Variabilidade 
Genética
Matéria-prima da 
Evolução
Efeitos 
Prejudiciais
Causa de muitas 
doenças genéticas 
e distúrbios
Mutação: O que é?
MutaçõesClassificação Geral
▪Mutação Genômica (Mutação Gênica; Mutação Molecular)
▪Mutação Cromossômica
TIPOS DE MUTAÇÕES 
Mutação Genômica (Mutação Gênica; Mutação Molecular)
São mutações a nível molecular, que afetam a 
constituição química dos genes, ou seja as bases 
(“letras”) do DNA.
Mutações Moleculares 
▪ Mutações Silenciosas
▪ Alteração do Quadro de Leitura 
▪ Deleções
▪ Inserções
▪ Sentido Trocado (Mutação Missense)
▪ Duplicações
▪ Sem sentido (Mutação Nonsense)
▪ Polimorfismos
Molecular
▪ Mutações silenciosas 
Que bom ser mãe  Que bom ser mãe
• Não provocam alterações 
nas proteínas, pois, 
devido àredundância do 
código genético,o códon
mutado pode codificar o 
mesmo aminoácido
Este tipo de mutação ocorre quando, por 
inserção ou perda de bases, se altera o quadro 
de leitura. 
Assim, altera-se a forma de agrupar essas três 
bases e inserem-se aminoácidos incorretos, 
havendo ainda a possibilidade adicional de se 
formar um STOP códon prematuro. 
▪ Alteração do Quadro de Leitura
(Frameshift)
Que bom ser mãe -> Qub oms erm ãe 
Molecular
Molecular
▪ Alteração do Quadro de Leitura
(Frameshift)
Neste tipo de mutações há perda de uma ou mais 
bases, ou seja, perde-se um pedaço de DNA, com 
consequente alteração da cadeia proteica que 
deveria ser formada e da sua função. 
▪ Deleções 
Que bom ser mãe -> Que ser mãe
Molecular
Molecular
▪ Deleções 
Molecular
▪ Inserções
Há um acréscimo de bases relativamente à 
sequência original do DNA. Como consequência, 
pode alterar-se o quadro de leitura da proteína, 
ou inserir aminoácidos ‘extras’ que, embora não 
alterando o quadro de leitura, são inadequados. 
Que bom ser mãe -> Que trh bom ser mãe
▪ Inserções
Molecular
Molecular
▪ Sentido Trocado (Mutação Missense)
Molecular
▪ Sentido Trocado (Mutação Missense)
Há uma alteração de uma das bases do DNA, 
passando a codificar um aminoácido incorreto 
(diferente do que seria esperado na posição 
correspondente da proteína). Isto pode alterar a 
função da proteína em maior ou menor grau, 
dependendo da localização e da importância desse 
aminoácido em particular. 
Que bom ser mãe  Que bom ser tãe
Perda de sentido
• Tem como 
consequência a 
substituição de um 
aminoácido por 
outro na proteína 
codificada. 
Ex.: anemia 
falciforme
▪ Sentido Trocado (Mutação Missense)
Molecular
Molecular
▪ Sem Sentido (Mutação Nonsense)
Há uma alteração de uma das bases do DNA, 
passando a codificar um códon de parada. Ou seja, 
a proteína nascente é truncada (cortada) 
prematuramente. Dependendo do local onde a 
proteína é truncada, pode ou não, preservar parte 
da função. 
Que bom ser mãe -> Que
Exemplo de uma terminação muito prematura: 
Exemplo de uma terminação menos prematura: 
Que bom ser mãe -> Que bom ser
Molecular
▪ Sem Sentido (Mutação Nonsense)
Molecular
▪ Duplicação
Há um fragmento de DNA que surge copiado uma ou 
mais vezes relativamente à sequência original do 
DNA. Como consequência, pode alterar-se o quadro 
de leitura, ou inserir aminoácidos ‘extra’ que, embora 
não alterando o quadro de leitura, são inadequados
Que bom ser mãe -> Que bom ser bom ser mãe
Molecular
▪ Duplicação
Molecular
▪ Polimorfismos
Há uma alteração de uma das bases do DNA, mas, 
mesmo que isso leve a uma mudança de aminoácido, o 
aminoácido que entra para o local em causa acaba por ter 
pouca ou nenhuma repercussão na função da proteína. 
Que bom ser mãe  Que bom ter mãe
Cromossômicas
São mutações em que é afetado um segmento 
maior de um cromossomo, envolvendo mais do 
que um gene. 
TIPOS DE MUTAÇÕES 
Mutações Cromossômicas 
▪ Numéricas
▪ Estruturais
Euploidia: alteração completa do genoma.
Aneuploidia: existem cromossomos a mais ou a 
menos
Cromossômicas
▪ Numéricas
Haploidia: perda de metade do material 
genético;
Poliploidia: ganho de material genético.
Deleção: falta um pedaço de um cromossomo;
Duplicação: existência de duas cópias de uma região 
cromossômica;
Translocação: transferência de segmentos entre 
cromossomos não homólogos;
Inversão: remoção de um segmento de DNA e inserção 
numa posição invertida num outro local do cromossomo.
Cromossômicas
▪ Estruturais
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As mutações podem ocorrer: 
Mutações: Como ocorrem?
• Podem ocorrer devido:
• a erros na replicação do DNA motivados pela DNA
polimerase. Quase sempre estes erros são reparados
durante o processo de replicação do DNA, contudo,
alguns persistem.
• a erros na meiose ou mitose (não disjunção de
homólogos ou cromatídeos, tendo como
consequência a formação de células com excesso ou
falta de cromossomas).
Mutações espontâneas:
• Agentes mutagênicos – substâncias químicas ou
radiações que aumentam a probabilidade de
ocorrência de mutações.
• Principais agentes mutagénicos:
• Fontes naturais de radiação como luz solar e
minerais radioativos da crosta terrestre.
• Substâncias químicas, como agentes aquilantes,
acridinas, drogas usadas em quimioterapia,
nitrosaminas e nitrito de s´ódio.
Mutações induzidas:
Classificação das MutaçõesGênicas
Bases da
Tipos de Mutação Principais características 
Classificação
1 Origem
Espontânea
Ocorre na ausência de um agente 
mutagênico conhecido
Induzida
Ocorre na presença de um agente 
mutagênico conhecido
2 Tipo Celular
Somática Ocorre nas células não reprodutivas
Germinativa Ocorre nos gametas
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Nas células somáticas (durante a mitose) 
refletindo-se nas células, desse indivíduo, 
(ex: tumores).
Na formação dos gametas / germinais
(meiose) - células da linhagem germinativa 
- e serão transmitidas hereditariamente.
Mutações: Onde ocorrem?
• as mutaçõestêmlugar nas outras células, 
não são transmissíveis à descendência.
• Quando as mutações ocorrem ao nível dos 
gâmetas, podem sertransmitidas à
geração seguinte.
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Divisão celular (mitose ou meiose), por erros da
replicação de DNA .
Divisão celular (meiose ou mitose), devido a erros
relacionados com a individualização dos
cromossomos, por exemplo no crossing-over.
Mutações: Quando ocorrem?
A mutação é a fonte básica de toda variabilidade 
genética, fornecendo a matéria-prima para a evolução
Mutação: Bom ou Ruim?
As mutações podem ser 
prejudiciais ao ser vivo 
que as sofre ou vitais 
para a sobrevivênciada 
espécie.
Mutações.... Variabilidade .... Mutações .... variabilidade
Tecnologia permite alterar o genoma 
dos indivíduos 
(ex: gene da insulina é inserido em bactéria - OGM)
Engenharia genética