Leucodistrofias

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Leucodistrofias
Amanda Werneck, Jennyfer Konrad, Lúcia Muniz
O que são?
As leucodistrofias são doenças progressivas, geneticamente determinadas, que afetam o sistema nervoso em decorrência de alterações na bainha de mielina. Há vários tipos conhecidos.
Sinais e sintomas
Mudança no tônus corporal e nos movimentos,
Alterações de marcha, fala, visão, audição, comportamento, memória e processos mentais.
Adrenoleucodistrofia ligada ao X
Doença com padrão de hereditariedade ligado ao X;
As mutações ocorrem no gene ABCD1 (possui 10 exons, ligado ao braço longo do cromossomo X);
Gene ABCD1
Responsável por providenciar instruções na produção da ALDP (adrenoleukoddystrophy protein), que está localizada nos peroxissomos;
Embora apresente pelo menos 6 fenótipos, apenas dois são mais conhecidos, sendo eles:
Cerebral Infantil;
Adrenomieloneuropatia;
Tratamento com o “Óleo de Lorenzo”
Integra a dietoterapia no tratamento da adrenoleucodistrofia ligada ao X e retarda o desenvolvimento de degeneração da substância branca do cérebro e lesões da glândula adrenal em pacientes assintomáticos.;
Composição: 4 partes de ácido oleico e 1 parte de ácido úrico.