A1 Genetica - Unoeste

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Período Letivo: 2015 / 1º Semestre 
1ª Avaliação – A1 
Data da Avaliação: 23/04/2015 
 
DISCIPLINA GENÉTICA E BIOLOGIA MOLECULAR 
 
 
 
 
 
 
Assinatura do Aluno 
 
ANTES DE INICIAR A PROVA, LEIA ATENTAMENTE AS SEGUINTES INSTRUÇÔES: 
 Leia atentamente os textos contidos neste caderno e responda as questões propostas. 
 Coloque seu nome em todas as folhas 
 Utilize apenas caneta azul ou preta. 
 A prova terá duração máxima de 2 horas. 
 A interpretação dos enunciados faz parte da aferição de conhecimentos e da avaliação. 
 Serão considerados na avaliação: capricho, letra legível, organização e clareza textual. 
 As questões devem ser respondidas utilizando os espaços para elas determinado. 
 É Proibido o uso de corretivos na avaliação. 
 É vedado o uso de equipamentos eletrônicos, celulares e outros meios de comunicação durante a prova, exceto 
quando a disciplina autorizar seu uso. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
QUESTÃO 1 – Alta Taxonomia 
Área de Conhecimento: Meiose 
Valor da questão: 3,0 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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O processo meiótico envolve duas divisões nucleares e citoplasmáticas sucessivas, denominadas meiose 
I e meiose II, resultando em quatro novas células haploides. É um processo contínuo, dividido em uma 
série de etapas com propósitos didáticos, que nos humanos culmina com a formação dos gametas. 
 
Ocasionalmente, os cromossomos podem sofrer algumas alterações durante os processos 
mitóticos e meióticos, resultando em anormalidades cromossômicas. A anormalidade 
cromossômica clinicamente significativa é a aneuploidia (número anormal de cromossomos 
devido a um exemplar extra ou inexistente). A ocorrência de um cromossomo autossômico 
adicional ou trissomia é a aneuploidia mais frequente, e o tipo mais comum de aneuploidia humana 
viável é a Síndrome de Down, ou trissomia do 21, resultante da não-disjunção meiótica do par 
cromossômico 21 (Nakadonari, E. K., Soares, A. A., 2006. Síndrome de Down: Considerações gerais 
sobre a influência da idade materna avançada. Arq. Mudi., 10 (2), 5-9.). 
 
Cite os dois principais eventos envolvidos com o aumento da variabilidade genética, descreva a 
necessidade de duas divisões celulares para a formação dos gametas, e explique as duas 
hipóteses possíveis que justificam a não disjunção do cromossomo 21. 
 
 
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Gabarito 
 
 
 
 
 
 
 
 
QUESTÃO 2 – Média Taxonomia 
Área de Conhecimento: Herança Autossômica 
Valor da questão: 2,0 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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- Recombinação cromossômica e recombinação gênica (Crossing over); 
- Os gametas devem ter número haploide de cromossomos e quantidade haploide de DNA, e 
como o DNA é duplicado antes do início da divisão, a primeira divisão meiótica resulta em duas 
células-filhas haploides para o número de cromossomos, porém com quantidade diploide de 
DNA, e a segunda divisão resulta em quatro células-filhas haploides para o número de 
cromossomos e para a quantidade de DNA; 
- 1ª hipótese: a não-disjunção na meiose I devido à não fosforilação das coesinas que 
mantêm unidos os cromossomos bivalentes através dos quiasmas; 2ª hipótese: a não-
disjunção na meiose II devido à não fosforilação das coesinas que mantêm unidas as 
cromátides-irmãs em cada um dos homólogos. 
A Fibrose Cística (FC) é a doença autossômica recessiva letal mais comum na população 
branca, com uma incidência de 1:2.500 indivíduos, e uma frequência alélica de 1 a cada 25 
indivíduos. Os sintomas clínicos mais relevantes para a FC são: suor com alta concentração de 
cloretos, insuficiência exócrina pancreática (em 85% - 90% dos pacientes), infertilidade, e 
doença obstrutiva progressiva dos pulmões; sendo a doença pulmonar a maior causa de morte 
para os pacientes. O gene alterado na FC é encontrado no cromossomo 7q31.2, e é um canal 
de cloro regulado por AMP cíclico, expresso funcionalmente em diversos tecidos, como 
pulmões, ductos de suor, pâncreas e trato gastrintestinal (Gallati, S., 2014. Disease-modifying 
genes and monogeneic disorders: experience in cystic fibrosis. The Application of Clinical 
Genetics, 7, 133-146). 
 
Nomeie o efeito onde um único gene mutado provoca mais de um fenótipo alterado no 
organismo, como no caso da FC. Explique as alterações fenotípicas exócrinas nos indivíduos 
com FC devido à alteração no gene CFTR (gene da Fibrose Cística, regulador da condutância 
transmembrânica). 
 
Carvalho, H. F., Recco-Pimentel, S. M., 2007. A Célula, Editora Manole, Campinas-
SP, 2ª edição. 
 
 
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Gabarito 
 
 
 
 
 
 
QUESTÃO 3 – Média taxonomia 
Área de Conhecimento: Herança Cromossômica Sexual 
Valor da questão: 2,0 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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4________________________________________________________________________________ 
- Pleiotropia; 
- Esse gene alterado leva a uma modificação na excreção de água e eletrólitos (sódio e cloro), 
o que direta ou indiretamente resulta em um espessamento patológico das secreções, ocorrendo 
bloqueio mecânico da função exócrina do pâncreas, espessamento do muco nos pulmões, 
perda de motilidade intestinal, e a perda excessiva de água e eletrólitos pelas glândulas 
sudoríparas. 
 
 
 A determinação sexual de um indivíduo é dada pela presença ou ausência do cromossomo Y. 
Essa determinação ocorre pela indução das gônadas primordiais indiferenciadas a se 
diferenciarem em testículos, e a partir daí iniciar a produção de testosterona e diferenciar os 
caracteres sexuais secundários. 
Pensando na determinação sexual, cite qual é o gene presente no Y, que éresponsável pela 
determinação testicular, e explique uma das maneiras de ocorrer a formação de homens XX e 
mulheres XY. 
 
Jorde, L. B.; Carey, J. C.; Bamshad, M. J., 2010. Genética Médica, Rio de Janeiro: Elsevier, 4ª 
ed. 
 
 
 
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8________________________________________________________________________________ 
Gabarito 
 
 
 
 
 
QUESTÃO 4 – Baixa taxonomia 
Área de Conhecimento: Herança Autossômica 
Valor da questão: 1,0 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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2________________________________________________________________________________ 
Gabarito 
 
 
 
 
 
 
 
- O gene SRY; 
- A inserção de uma porção do Y contendo o SRY em um cromossomo X faria com que 
ocorresse a formação de homens XX e a deleção da porção do Y que contém o SRY faria com 
que ocorresse a formação de mulheres XY. 
 
 
 
 A osteogênese imperfeita ocorre devido a uma mutação no gene codificador das subunidades 
da tripla hélice do colágeno, que está presente no cromossomo 17 e no cromossomo 7. Dessa 
forma, a severidade dessa doença depende não só de um único gene. 
Nomeie o fenômeno genético que pode provocar a formação de uma mesma doença quando 
genes em um cromossomo ou outro, estão alterados. Cite o fenômeno genético que influencia 
a severidade clínica de uma doença. 
 
- Heterogeneidade de locus; Expressividade Variável. 
 
Snustad, D. P.; Simmons, M. J., 2006. Fundamentos de Genética, Rio de Janeiro: Guanabara 
Koogan, 4ª ed. 
 
Jorde, L. B.; Carey, J. C.; Bamshad, M. J., 2010. Genética Médica, Rio de Janeiro: Elsevier, 4ª 
ed. 
 
 
 
 
 
QUESTÃO 5 – Baixa taxonomia 
Área de Conhecimento: Cromossomos 
Valor da questão: 1,0 
 
 
 
 
 
 
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2________________________________________________________________________________ 
Gabarito 
 
 
 
 
 
 
QUESTÃO 6 – Baixa taxonomia 
Área de Conhecimento: Herança Autossômica Dominante 
Valor da questão: 1,0 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
1________________________________________________________________________________ 
2________________________________________________________________________________ 
Gabarito 
 
 
 
Sabendo que durante a intérfase, o material genético está na forma de fibras cromatínicas, 
onde ocorre a presença dos nucleossomos (DNA enrolado sobre as histonas), citar a função 
da acetilação das histonas na transcrição gênica. 
Repulsão ácido-ácido entre o DNA e a histona, permitindo a transcrição gênica. 
 
 
A Doença de Huntington (DH) é um exemplo de herança autossômica dominante (HAD), e 90% 
a 95% dos indivíduos afetados herdaram a DH de um genitor afetado. Essa doença afeta 
1:20.000 nascidos vivos descendentes de europeus. A DH é caracterizada por uma perda 
progressiva do controle motor, demência e desordens psiquiátricas. 
Cite duas características de herança autossômica dominante, com relação ao risco de 
recorrência e ao salto de gerações em um heredograma. 
 
O risco de recorrência das HADs é de 50% e normalmente há ausência de salto de gerações 
em um heredograma. 
 
Snustad, D. P.; Simmons, M. J., 2006. Fundamentos de Genética, Rio de Janeiro: Guanabara 
Koogan, 4ª ed. 
 
Jorde, L. B.; Carey, J. C.; Bamshad, M. J., 2010. Genética Médica, Rio de Janeiro: Elsevier, 4ª 
ed.