Heredograma: herança autossômica recessiva

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2 - HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA
AA – normal
Aa – normal portador
aa - afetado
A a
A AA Aa
a Aa aa
• Casal normal: chance de 4% de filhos com algum problema genético
– 1% retardo mental puro
– 3% defeitos físicos com ou sem retardo mental
• Primos em primeiro grau: chance de 13% de filhos com algum problema 
genético
– 4% retardo mental puro
– 9% defeitos físicos com ou sem retardo mental
FIBROSE CISTICA
7q31 
1/2000 caucasóides 1/40000 negroídes
ALBINISMO
ALBINISMO – 15q11.2
Entre negros - 1:15.000
Entre brancos - 1:40.000
INCIDÊNCIA
ALBINISMO
TIROSINA MELANINATirosinase
ERROS INATOS DO METABOLISMO
TIROSINAFENILALANINA
FENILCETONÚRIA (PKU)
Fenilalanina-hidroxilase
FENILCETONÚRIA
Fenilalanina Tirosina
Fenilalanina-hidroxilase
FENILCETONÚRIA (PKU)
EXCESSO DE 
FENILALANINA:
� RETARDO MENTAL
� IRRITAÇÃO
� DIARRÉIA� DIARRÉIA
� PELE E PÊLOS CLAROS
12q22
Incidência: 
1:12.000
TRIAGEM NEONATAL 
(TESTE DO PEZINHO)
TRIAGEM NEONATAL 
(TESTE DO PEZINHO)
http://www.jped.com.br/conteudo/08-84-s80/port.asp?cod=1866
FENILCETONÚRIA (PKU)
Pais
FilhosFilhos
Exercícios
3. Maria é albina e se casou com João que tem um pai albino, eles querem saber qual é o risco de
apresentarem um filho com albinismo.
4. Um casal pretende ter filhos, mas procura uma consulta genética porque o homem tem uma irmã 
com PKU e a mulher tem um irmão com PKU. Não existem outros casos conhecidos em suas 
famílias. Eles pedem ao consultor genético que determine a probabilidade de que seu primeiro 
filho tenha PKU. Qual é a probabilidade?