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HERANÇA MITOCONDRIAL A MITOCONDRIA Glicose � Responsável pela energia celular � Possui seu próprio DNA mtDNA � Local de várias rotas metabólicas Espaço intermembranasEspaço intermembranas Matriz: diversas proteínas e ciclo de Krebs e o mtDNA Membrana interna: CRM Membrana externa crista DNA NUCLEAR E MITOCONDRIAL HERANÇA MATERNA HERANÇA MATERNA n CÉLULA PROGENITORA N Proliferação mtDNA e Citocinese Segregação Randomizada A herança materna: Cada célula humana contém 100 mitocôndrias e cada uma contém 2 a 10 cópias de mtDNA 90% 70% 50% 30% 10% Limiar para a expressão fenotípica FENÓTIPO FENÓTIPO AS DOENÇAS MITOCONDRIAIS Patologias de expressão clínica heterogênea caracterizadas por uma disfunção na produção de energia disfunção na produção de energia CERÉBRO MÚSCULO CORAÇÃO MULTISSISTÊMICAS CARDIOMIOPATIA HIPERTRÓFICA OU DILATADA DEFEITO DE CONDUÇÃO ALT. TIREÓIDE ENCEFALOPATIA CONVULSÕES RETINITE PIGMENTAR DEMÊNCIA DEPRESSÃO ATAXIA ENXAQUECA AVC SURDEZ MIOPATIAINSUF. MEDULA ÓSSEA INSUF. HEPATICA TUBULOPATIA RENAL CONDUÇÃO CARDÍACO ALTERAÇÕES NA FIBRA MUSCULAR FRAQUEZA FADIGA INTOLERÂNCIA AO EXERCÍCIO NEUROPATIA PERIFÉRICA DIABETE MELITUS BAIXA ESTATURA SURDEZ NEUROSSENSORIAL Neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON) • Rápida perda da visão de campo central • Morte do nervo óptico • Início na 3ª década • Disritmia cardíaca SURDEZ Exercícios 1) A deficiência auditiva pode ser “ativada”, conforme demonstram alguns estudos, caso a pessoa faça uso de um grupo de antibióticos, os aminoglicosídeos. “Quando ocorre a mutação genética, o RNA fica ‘parecido’ com o RNA ribossômico da bactéria que se pretende combater com os antibióticos. Dessa forma, a droga acaba por interferir também no RNA da organela, aumentando dessa forma a suscetibilidade do indivíduo à surdez”, explica a professora Edi Sartorato. O interessante neste tipo de surdez é a herança sempre materna. Qual é o padrão de herança deste tipo de surdez? Explique 2) O perfil genético de um indivíduo, comumente utilizado na identificação humana, é baseado na combinação de diversos marcadores moleculares que são herdados de seus genitores. Esses marcadores são, geralmente, diferenças nas sequências de DNA nuclear entre os indivíduos. Em alguns casos, entretanto, a análise do DNA nuclear não é suficiente para se chegar a uma identidade, sendo a análise do DNA mitocondrial uma das alternativas recomendadas. A respeito do uso do DNA mitocondrial na análise da paternidade, pode-se afirmar:uso do DNA mitocondrial na análise da paternidade, pode-se afirmar: I- O DNAmt, de herança estritamente materna, não está sujeito à recombinação na meiose, possuindo centenas de cópias por célula, o que facilitaria a sua chance de recuperação e análise. PORQUE II – Devido ao modo de transmissão, filhos e filhas, assim como a mãe, não podem ser distinguidos entre si pelo DNA MT, e a análise desse material não deve ser utilizada para fins de confirmação de paternidade. Assinale a alternativa correta: a) As afirmativas I e II são verdadeiras, e II é uma justificativa correta da I b) As afirmativas I e II são verdadeiras, e II não é uma justificativa correta da I c) A afirmativa I é verdadeira, e a II é falsa d) A afirmativa I é falsa, e a II é verdadeira e) As duas afirmativas, I e II, são falsas
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