Herança Mitocondrial

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HERANÇA MITOCONDRIAL
A MITOCONDRIA
Glicose
� Responsável pela energia celular
� Possui seu próprio DNA
mtDNA
� Local de várias rotas metabólicas 
Espaço intermembranasEspaço intermembranas
Matriz: diversas proteínas e 
ciclo de Krebs e o mtDNA
Membrana 
interna: CRM
Membrana 
externa crista
DNA NUCLEAR E MITOCONDRIAL
HERANÇA MATERNA
HERANÇA MATERNA
n
 
 CÉLULA PROGENITORA 
 
 
 N 
 
 
 
 Proliferação mtDNA e 
 Citocinese 
 
 Segregação Randomizada 
 
 
 
 
A herança 
materna:
Cada célula humana 
contém 100 
mitocôndrias e cada 
uma contém 2 a 10 
cópias de mtDNA 
 
 
 
 
 
 
 
 
 90% 70% 50% 30% 10% 
 
 
 Limiar para a 
 expressão fenotípica 
 
 
 FENÓTIPO FENÓTIPO 
 
AS DOENÇAS MITOCONDRIAIS
Patologias de expressão clínica 
heterogênea caracterizadas por uma 
disfunção na produção de energia disfunção na produção de energia 
CERÉBRO MÚSCULO CORAÇÃO
MULTISSISTÊMICAS
CARDIOMIOPATIA 
HIPERTRÓFICA 
OU 
DILATADA
DEFEITO DE 
CONDUÇÃO 
ALT. TIREÓIDE
ENCEFALOPATIA
CONVULSÕES
RETINITE PIGMENTAR
DEMÊNCIA
DEPRESSÃO
ATAXIA
ENXAQUECA
AVC
SURDEZ 
MIOPATIAINSUF. MEDULA ÓSSEA
INSUF. 
HEPATICA
TUBULOPATIA 
RENAL
CONDUÇÃO 
CARDÍACO
ALTERAÇÕES NA FIBRA 
MUSCULAR
FRAQUEZA 
FADIGA
INTOLERÂNCIA AO 
EXERCÍCIO
NEUROPATIA PERIFÉRICA
DIABETE MELITUS
BAIXA ESTATURA
SURDEZ 
NEUROSSENSORIAL
Neuropatia óptica hereditária de Leber 
(LHON)
• Rápida perda da visão de campo central
• Morte do nervo óptico
• Início na 3ª década
• Disritmia cardíaca
SURDEZ
Exercícios
1) A deficiência auditiva pode ser “ativada”, conforme demonstram alguns estudos, caso a pessoa faça uso de um grupo de 
antibióticos, os aminoglicosídeos. “Quando ocorre a mutação genética, o RNA fica ‘parecido’ com o RNA ribossômico da 
bactéria que se pretende combater com os antibióticos. Dessa forma, a droga acaba por interferir também no RNA da 
organela, aumentando dessa forma a suscetibilidade do indivíduo à surdez”, explica a professora Edi Sartorato. O 
interessante neste tipo de surdez é a herança sempre materna. Qual é o padrão de herança deste tipo de surdez? Explique
2) O perfil genético de um indivíduo, comumente utilizado na identificação humana, é baseado na combinação de diversos 
marcadores moleculares que são herdados de seus genitores. Esses marcadores são, geralmente, diferenças nas 
sequências de DNA nuclear entre os indivíduos. Em alguns casos, entretanto, a análise do DNA nuclear não é suficiente 
para se chegar a uma identidade, sendo a análise do DNA mitocondrial uma das alternativas recomendadas. A respeito do 
uso do DNA mitocondrial na análise da paternidade, pode-se afirmar:uso do DNA mitocondrial na análise da paternidade, pode-se afirmar:
I- O DNAmt, de herança estritamente materna, não está sujeito à recombinação na meiose, possuindo centenas de cópias por 
célula, o que facilitaria a sua chance de recuperação e análise.
PORQUE
II – Devido ao modo de transmissão, filhos e filhas, assim como a mãe, não podem ser distinguidos entre si pelo DNA MT, e a 
análise desse material não deve ser utilizada para fins de confirmação de paternidade.
Assinale a alternativa correta:
a) As afirmativas I e II são verdadeiras, e II é uma justificativa correta da I
b) As afirmativas I e II são verdadeiras, e II não é uma justificativa correta da I 
c) A afirmativa I é verdadeira, e a II é falsa
d) A afirmativa I é falsa, e a II é verdadeira 
e) As duas afirmativas, I e II, são falsas