ACONSELHAMENTO GENÉTICO PRÉ NATAL (1)

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Tempo para: 
1- Confirmação diagnóstica
2- Investigação
3- Prevenção
4- Condições emocionais do casal
1. História familiar
2. Infertilidade/esterilidade
3. Idade materna/paterna avançada
4. Aborto/perda fetal
5. Teratógeno
6. Consanguinidade
7. Pré-natal
Detectar anomalias no feto
 Informar e/ou
 orientar o casal com risco
aumentado
 Queixa principal
 História clínica
 Exame físico
 Exames complementares
◦ Testes de triagem
◦ Testes de diagnóstico
 IDENTIFICAÇÃO: 
 idade, profissão, escolaridade, 
religião 
e forma de encaminhamento
Gestação: 
 planejada? Desejada? Idade
gestacional? Exames realizados?
Doenças maternas e tratamentos
Gestações anteriores e perdas
gestacionais
Antecedentes familiares
 Estabelecimento do risco
 Qual a patologia? Risco estimado?
 Afetado prévio:
◦ Exames realizados? Confirmação
diagnóstica?
 Investigação pré-natal específica:
◦ Custo? Disponível? Idade gestacional?
 Viabilidade
1- RELACIONAMENTO DO CASAL
2- EXPECTATIVAS COM A GESTAÇÃO: 
ansiedade, 
medos reais/imaginários da 
patologia/dos exames
3- Conhecimento prévio da doença/ outro
afetado na família? Grau de parentesco?
4- Risco esperado: idade materna? Outro
afetado?
5- Risco identificado: alteração de exames?
1. Diagnóstico etiológico
2. Risco de recorrência
3. Prognóstico
4. Equipe multidisciplinar
5. Diagnóstico precoce
6. Tratamento
7. Grupos de apoio
 Doenças gênicas
 Doenças cromossômicas
 Retardo mental
 Câncer
 Translocação balanceada
Anomalia de cromossomos
sexuais
Doenças gênicas
 Materna
◦ Risco de aneuploidia
 Paterna
◦ S. Marfan
◦ Acondroplasia
TIPO DE ACASALAMENTO GENES EM COMUM
GENITOR-FILHO 1/2
IRMÃOS 1/2
IRMÃO-MEIA IRMÃ 1/4
TIO-SOBRINHA 1/4
PRIMO EM 1° GRAU 1/8
PRIMO EM 2° GRAU 1/16
PRIMO EM 3° GRAU 1/32
 Esclarecimento
Opção reprodutiva
 Reduzir ansiedade
Direito de decisão
 Tratamento precoce
 Ultrasonografia
 Translucência nucal (11-13 sem)
 Punção de VC (10-12 sem)
 Amniocentese precoce (12-14 sem)
 Amniocentese tradicional(16-18 sem)
 Teste do risco fetal (perfil bioquímico)
 US morfológico (17-20 sem)
 Cordocentese (> 18 sem)
 Ecocardiograma fetal (> 20 sem)
 11-14 semanas
 PAPP-A (pregnancy-associated plasma
protein A) e beta-HGC.
 identifica mas NÃO CONFIRMA o
diagnóstico de 75% dos casos de S.
Down
 15-18 semanas
 Alfa-fetoproteína, beta-HGC, estriol
não conjugado
Identifica 63% dos casos de S.
Down,
85% dos casos de espinha bífida
aberta e
 100% dos casos de anencefalia
1. Idade materna > 35 anos
2. Filho anterior com anomalia
cromossômica
3. Translocação balanceada em um
dos pais
4. Ansiedade do casal
5. Triagem pré-natal alterada
1. Risco do feto ser afetado
2. Natureza/consequências do
problema
3. Risco/limitação do procedimento
4. Tempo para receber o resultado
5. Necessidade de repetição
6. Limitações do resultado
 Paliativo
 Cirúrgico
 Curativo