Alterações cromossômicas

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Alterações cromossômicas
Profa. Me. Stephanie Dynczuki Navarro
A maioria das síndromes 
genéticas são causadas por:
ANEUPLOIDIAS
Alterações no número de cromossomos 
encontrados em cada célula ( geralmente 
é aumento ou diminuição de 
1 cromossomo de cada par).
Possuímos 23 pares de 
cromossomos em cada célula.
As aneuploidias podem atingir 
qualquer um desses 23 pares.
Dependendo do par envolvido, 
teremos o desenvolvimento de uma 
certa doença.
Quanto maior o cromossomo 
atingido, maiores serão as alterações.
Fórmula genética:
 inicialmente coloca-se o número total de cromossomos do indivíduo;
 separa-se por vírgula;
 segue o sexo do indivíduo atingido;
mais o par cromossômico em que ocorre a alteração.
Ex: 47, XX + 21 (lê-se: indivíduo do sexo feminino com Síndrome de 
Down, com 47 cromossomos, devido à trissomia do 21.
Exemplos de síndromes:
Síndrome de Down 
Síndrome de Patau
Síndrome de Klinefelter
Condição triplo X
Condição duplo Y
Síndrome de Turner
Síndrome de Edwards
Trissomia do 21: Fórmula genética (47, XY + 
21) ou (47, XX + 21)
Síndrome de Down
Down
• Descrita em 
1866 por 
Langdon Down 
(médico inglês)
•Frequência 1 a 2 
indivíduos em cada1000 
nascimentos 
(aumentando com a 
idade da mãe: 1/350 (35 
anos).
CARACTERÍSTICAS:
Síndrome de Edwards
Trissomia do 18: fórmula genética (47, XY + 
18) ou (47, XX + 18)
Trissomia do 18 = Síndrome de 
Edwards
• Frequência: 1 em cada 3500 nascimentos 
(aumentando com a idade materna).
• 95% dos fetos são abortados espontaneamente.
• Indicador maior e flexionado sobre dedo 
médio e dedo mínimo flexionado sobre o 
anular.
• Genitais externos anormais.
• Anomalias renais.
• Mãos fortemente fechadas.
• Pés em cadeira de balanço. 
• Orelhas dismórficas e de baixa 
implantação.
• Retardo mental e de crescimento.
Características:
Síndrome de Patau
Trissomia do 13: fórmula genética (47, XY + 13) 
ou (47, XY + 13)
Trissomia do 13 = Síndrome de 
Patau
• Frequência: 1 em cada 4000 nascimentos, 
aumentando com a idade materna.
• 45% morrem antes do primeiro mês de vida.
• 90% morrem antes dos seis meses.
• Mais 5% morrem antes dos 3 anos
• Retardo mental e motor.
• Microcefalia.
• Anoftalmia ou microftalmia.
• Nariz achatado.
• Lábio e/ou palato fendido.
• Orelhas dismórficas e de baixa implantação
• Surdez.
• Mãos e pés com polidactilia.
- Síndrome de Patau - características:
Síndrome de Klinefelter
Trissomia do par sexual: fórmula 
genética (47, XXY)
• Frequência: 1 em cada 850 recém-nascidos do 
sexo masculino (aumenta com a idade materna).
C
A
R
A
C
T
E
R
Í
S
T
I
C
A
S
Duplo Y
TRISSOMIA DO PAR SEXUAL: (47, XYY)
Frequência: 1 em cada 800 nascimentos masculinos.
CARACTERÍSTICAS
• Retardo mental moderado.
• Comportamento agressivo.
• Anormalidades eletroencefálicas .
• Orelhas anormais.
• Subfertilidade.
• Dedos longos.
Triplo X
TRISSOMIA DO X: (47, XXX)
• Frequência: 1 em cada 1000 recém-nascidos 
femininos.
• Retardo mental leve (65% dos casos)
• Dificuldades verbais e na memória a curto prazo.
• Falta de coordenação motora leve.
• Desatenção.
• Esterilidade em alguns casos.
CARACTERÍSTICAS
Síndrome de Turner
MONOSSOMIA DO X: 
(45,X)
C
A
R
A
C
T
E
R
Í
S
T
I
C
A
S
Outras alterações numéricas:
EUPLOIDIAS:
• Aumento do número total de cromossomos do 
indivíduo.
• Formam-se trios (ou mais) de cromossomos 
homólogos.
• Por ex: 2n=69 ou mais (letal durante o 
desenvolvimento fetal ou morte neonatal).
INDIVÍDUO POLIPLÓIDE - TRIPLOIDIA