As Bases Citológicas da Hereditariedade

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As Bases Citológicas da 
Hereditariedade
Profa Renata Canalle
Universidade Federal do Piauí
Campus de Parnaíba
Curso Biomedicina
Disciplina Genética Básica
• Cromossomos
• Divisão Celular
• Ciclo Celular
• Mitose
• Meiose
• Importância da Meiose
Sumário
Cromossomos e Reprodução celular
O mistério dos homens cegos
• Dois homens cegos → juntos (por acaso) em uma loja de departamento
• Ambos pediram cinco pares de meias (de cor diferente)
• Vendedor → um cego - saco com 10 pares de meia
outro cego - saco vazio
• Na rua os dois cegos se encontram e descobrem o engano
Como os dois cegos, sem conseguirem enxergar e sem ajuda, separaram 
as meias e levaram para casa exatamente cinco pares de meias de cores 
diferentes?
As células têm o mesmo dilema...
• Núcleos células 
humanas contêm 
mais de 2 metrôs de 
DNA embalados em 
46 cromossomos
• Genoma humano: 
3,2 x 109 nt
• Distribuídos nos 24 
cromossomos
• Cada cromossomo é 
composto por uma 
única fita de DNA 
contínua (50-250 
milhões pb)
Estrutura do cromossomo humano
CROMOSSOMOS
Estruturas filamentosas localizadas no interior do 
núcleo das células, duplicação
Contém os genes (transmissores das características 
hereditárias)
Cromatina (material que compõe os cromossomos): 
complexo de DNA + histonas (proteínas básicas) + 
proteínas não histônicas (ácidas) + RNA
2 H2A, 2 H2B, 2 H3 e 2 H4 (octâmero de histonas) / H1
60 milhões de tipos de moléculas em cada célula
Melhor visualização (microscopia): durante a divisão 
celular (metáfase) – máximo de condensação, 
identificado individualmente 
genes não transcritos
CROMOSSOMOS
Definição: 
É uma unidade do genoma constituída de cromatina (DNA + 
proteínas) ao longo da qual se dispõem os genes.
Visível como entidade morfológica somente durante a divisão 
celular.
CROMOSSOMOS
Cada indivíduo possui dois cromossomos de cada tipo (diplóide), do mesmo tamanho 
e igual localização do centrômero → homólogos
Os cromossomos homólogos têm, normalmente, a mesma seqüência de genes
Cada gene é representado por dois alelos, um em cada homólogo → locus gênico
 Organismo diplóide: contém duas cópias do mesmo gene (alelos)
Ser humano → 2n = 46
22 pares de cromossomos homólogos → autossomos
1 par de cromossomos não homólogos → sexuais
Homozigoto: alelos idênticos
Heterozigoto: alelos diferentes
CROMOSSOMOS
Homozigoto: alelos idênticos
Heterozigoto: alelos diferentes
CROMOSSOMOS
Células somáticas – 2n (diplóide)
Gametas (células germinativas) – n (haplóide)
• Diplóide: um organismo ou célula com dois conjuntos de cromossomos 
(2n) ou dois genomas
• Haplóide: um organismo ou célula que possui apenas um conjunto 
completo (n) de cromossomos ou genoma
Definições
TIPOS DE CROMOSSOMOS
A – telocêntrico
B – acrocêntrico
C – submetacêntrico
D - metacêntrico
TIPOS DE CROMOSSOMOS
3 17 21 (D e G)
Braço
Curto (p)
Braço
Longo (q)
p
q
p
q
Telômero (TTAGGG)
Humanos
satélite
Constrição primária
Constrição secundária
Divisão Celular
MITOSE MEIOSE
CÉLULAS SOMÁTICAS (2n) CÉLULAS GERMINATIVAS (n)
Garante o crescimento dos 
organismos; reposição das 
células mortas
Material genético transmitido de 
forma igual de uma célula para 
as descendentes
Formação dos gametas (seres 
de reprodução sexuada)
Material genético reduzido à metade: 
manutenção da quantidade de DNA 
necessária para cada espécie; 
crossing-over (variabilidade)
dois cromossomos de cada 
tipo: um de origem paterna
e outro materna
O Ciclo Celular
• As células passam por ciclos de crescimento e replicação (mitose), 
aumentando o número celular
• Um ciclo celular é o intervalo entre uma geração celular e outra: um 
ciclo mitose-mitose
• Apoptose: remove normalmente determinadas células durante o 
crescimento e o desenvolvimento, diminuindo o número de células, 
bem como eliminando células danificadas por agentes mutagênicos
Morte celular (apoptose)
Regulam o número de 
células do organismo vivo
Divisão celular
Mitose e apoptose → geneticamente controladas
O Ciclo Celular
Morte celular (apoptose)
CÂNCERDivisão celular desequilíbrio
• Varia em diferentes tecidos e em diferentes épocas do desenvolvimento:
- revestimento da parede interna do intestino pode se dividir ao longo da vida
- uma célula do cérebro pode não se dividir mais após o nascimento
- Embrião e feto – mitoses rápidas
- ao nascer – taxa mitótica baixa de maneira espantosa
O Ciclo Celular
Ciclo celular mitótico
Intérfase: dividida em 3 
fases - G1, S e G2; 
replicação do DNA e 
transcrição gênica
G0
• Ciclo de vida das células pode ser dividido em 2 períodos:
• Intérfase – 16 a 24 h
• reprodução ou mitose – 1 a 2 h
Células fígado: 
vários anos; 
medula óssea 
de 16-24 h
G1, S, G2
Intérfase
FASE S
Duplicação do DNA
FASE G1
Atividade metabólicas 
associadas com 
crescimento celular e 
replicação do DNA: 
síntese de proteínas, 
lipídios, glicídios
FASE G0
A célula não está 
se reproduzindo
Fase G2
Preparação para a 
divisão celular: síntese 
de proteínas e 
membrana
MITOSE
Divisão celular
Fase G0
Células nervosas, músculo 
esquelético, linfócitos
O Ciclo Celular
Com a síntese de DNA→ cada cromossomo sofre duplicação → 2
filamentos ligados pelos centrômeros→ cromátides irmãs
Centrômeros → região de DNA que se associa a várias proteínas → cinetócoro
liga os cromossomos aos microtúbulos
Intérfase : fase G1
• Período de crescimento : a célula se prepara para a 
duplicação do DNA
• O núcleo está com conteúdo diplóide de DNA (por ex., 46 
cromossomos em humanos, 2n)
• Os cromossomos não são visíveis (descondensados)
O núcleo interfásico
A aparência do núcleo interfásico é muito semelhante em todas as 
fases da intérfase (G1, S e G2)
Intérfase – fase S
Célula diplóide Célula com cromossomos 
duplicados (2 vezes a 
quantidade diplóide)
Fase de síntese (duplicação) do DNA - os cromossomos são duplicados
Os cromossomos não são visíveis (descondensados)
Intérfase – fase G2
Segunda fase de crescimento – a célula se prepara para a mitose
Os cromossomos estão duplicados (4n), mas não estão visíveis
Durante a mitose, os 
cromossomos sofrem 
condensação; cai a síntese 
de RNA e proteínas
Observe : uma cromátide do 
cromossomo duplicado é 
equivalente, na verdade, a um 
cromossomo antes da duplicação
Mitose : a divisão celular propriamente dita
Mitose
Fases da Mitose: 5 fases
• Divisão equacional das células 
somáticas → cada célula filha 
recebe um lote completo de 
cromossomos
• Processo de distribuição de uma 
cópia de cromossomo para cada 
célula- filha → segregação 
cromossômica.
• Importância: muitos tumores são 
caracterizados por um estado de 
desequilíbrio genético que resulta 
de erros mitóticos
• Primeiro divide-se o núcleo 
(cariocinese) e depois o citoplasma 
(citocinese)
Estágios da Mitose
o Condensação
o Migração para o meio
da célula
o Separação das
cromátides irmãs
o Migração das 
cromátides irmãs
para o pólo da célula
o Citocinese (separação
do citoplasma)
Os cromossomos passam pelos seguintes processos : 
Estágios da Mitose
Ciclo de condensação e descondensação à medida que um 
cromossomo progride no ciclo celular
MEIOSE
 Divisão celular onde células diplóides (2n) da linhagem germinativa
originam gametas haplóides (n)
 Uma rodada de síntese de DNA seguida de duas rodadas de
segregação cromossômica e divisão celular
 Meiose é composta de duas divisões→ meiose I e meiose II
 Meiose I→ reducional (segregação dos cromossomos homólogos)
 Na meiose I ocorre a recombinação ou crossing-over Meiose II→ equacional (segregação das cromátides irmãs)
Esquema geral da meiose I e II
tétrade
recombinação
Fases da Meiose I
 Prófase I
Estágio complexo, sub-dividido em 5 sub-fases: leptóteno, zigóteno,
paquíteno, diplóteno e diacinese
Leptóteno: filamento fino
 Cromossomos já duplicados tornam-se visíveis como filamentos
finos que estão começando a condensar
 Cromátides irmãs não podem ser distinguíveis
 regiões mais espessas (cromômeros) e menos espessas
Zigóteno: parelha
 Cromossomos homólogos começam a se parear (sinapse)
 complexo sinaptonêmico → troca entre cromátides (crossing-over)
Fases da Meiose I
Paquíteno: grosso
 Cromossomos tornam-se mais helicoidizados (condensados)
 Cromossomos são chamados de tétrades – 4 cromátides
 célula germinativa masculina: cromossomos X e Y unidos apenas pelas
porções distais dos braços curtos
 ocorrem os crossing-overs (recombinação) dos cromossomos paternos
e maternos→ VARIABILIDADE GENÉTICA
Diplóteno: duplo
 após a recombinação, cromossomos homólogos começam a se separar;
 centrômeros continuam intactos→ cromátides irmãs continuam unidas;
 aparecem os quiasmas→ marcam a posição onde ocorreram recombinações.
Diacinese: através
 cromossomos atingem condensação máxima; fim da prófase I
mapeamento gênico de distúrbios herdados
Meiose sem crossing-over
Prófase I - paquíteno
Meiose com crossing-over
Novas combinações de alelos
Prófase I - paquíteno
Meiose com crossing-over
Novas combinações de alelos
- Crossing-over desigual
- Troca desigual de cromátides-irmãs
deleções, duplicações,
polimorfismos de VNTR
Fases da Meiose I
Metáfase I
 Membrana nuclear desaparece
 cromossomos alinham-se na placa equatorial
Anáfase I
 Os cromossomos homólogos se separam, migrando para pólos opostos
da célula→ disjunção
 a distribuição ou segregação dos membros de cada par de homólogos
é aleatória (independente se paterno ou materno) – VARIABILIDADE
GENÉTICA – 223 (8.388.608)
 na mitose as cromátides-irmãs se separam, não os homólogos
 número cromossômico é reduzido a metade.
Obs: muitos erros podem ocorrer nesta fase, resultando em ambos os homólogos
de um par indo para o mesmo pólo celular→ não-disjunção
2ª lei de Mendel
1ª lei de Mendel
Fases da Meiose I
a distribuição ou segregação dos membros de cada par de homólogos é 
aleatória (independente se paterno ou materno) – VARIABILIDADE GENÉTICA 
223 (8.388.608)
Anáfase I
1 vídeo: meiose, segregação 
dos homólogos
Fases da Meiose I
Telófase I
 Citoplasma se divide formando duas células com lotes haplóides
Meiose II
Similar a mitose, só que ocorre em células haplóides
Aneuploidia; aberrações 
cromossômicas numéricas
Não-disjunção mitótica –
doença genética; mosaicismo
Anáfase I
Comparação entre Mitose e Meiose
Meiose: redução de cromossomos à metade; recombinação genética, ou seja, 
troca de segmentos cromossômicos; segregação aleatória dos cromossomos 
homólogos paternos e maternos → variabilidade genética
mecanismo destinado a distribuir aleatoriamente os genes paternos e maternos nos gametas, 
tanto pela recombinação genética como pela segregação dos cromossomos homólogos
Relevância Médica da Mitose e da Meiose
 Significado biológico da mitose e da meiose: garantia da constância 
do número de cromossomos
- integridade do genoma: a partir de uma célula para sua progênie 
e de uma geração para a próxima.
 Relevância Médica: erros nesses mecanismos de divisão celular → 
formação de um indivíduo ou de uma linhagem celular com um 
número anormal de cromossomos
- não-disjunção meiótica: mecanismo de mutação mais comum, fetos 
cromossomicamente anormais (trissomias – S. Down), retardo mental.
- não-disjunção mitótica: mosaicismo cromossômico (S. Down); 
tumores cromossomicamente anormais (câncer do cólon).