aberr_numericas_estruturais_2014

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Montagem de cariótipoMontagem de cariótipo
CROMOSSOMOS 
IDENTIFICAÇÃO NUMÉRICA
CARIÓTIPO NORMALCARIÓTIPO NORMAL
AUTOSSOMOS E CROMOSSOMOS SEXUAIS
AUTOSSOMOS
Não há diferenças 
entre homens e 
mulheres Pares são 
CROMOSSOMOS 
SEXUAIS
mulheres Pares são 
diferentes entre 
homens e 
mulheres
A crise do cromossoma Y
Investigadora prediz extinção do sexo masculino dentro de 5 milhões de anos
2013-04-08
Cromossoma Y estámais frágil em relação ao X
Um estudo australiano prevê que o homem esteja em extinção, mas apenas dentro de cinco
milhões de anos, dada à fragilidade do cromossoma y (gene que determina o sexo masculino).
Segundo a cientista e líder da investigação Jennifer Graves, da Universidade de Camberra, durante
uma palestra na Academia Australiana de Ciência, “é um acidente evolutivo”.
Geneticamente, os homens têm os cromossomas XY e as mulheres, XX. Graves explicou que a
estrutura do Y (masculino) está mais frágil em relação ao X (feminino). A cientista acrescentou que
há milhões de anos, continha o maior número de genes (agora tem menos de 100) e a tendência é
diminuir; no futuro, pode mesmo desaparecer totalmente.
ABERRAÇÕES 
CROMOSSÔMICAS CROMOSSÔMICAS 
NUMÉRICAS
Resultado
de cariótipos
Gestações Abortos 
espontâneos
Nascidos vivos
total 10.000 1.500 8.500
Cromossomos 
normais
9.200 750 8.450
Anomalias 
cromossômicas
800 750 50
Triploidia ou 
tetraploidia
170 170 0
Monossomia 45,X 140 139 1Monossomia 45,X 140 139 1
Trissomia do 16 112 112 0
Trissomia do 18 20 19 1
Trissomia do 21 45 35 10
Outras trissomias 209 208 1
Trissomia sexual 19 4 15
rearrajos 46 26 20
outros 39 37 2
COMBINAÇÃO CROMOSSÔMICA DOS 
GAMETAS PATERNO E MATERNO
DIVISÕES CELULARES
DIFERENCIAÇÃO CELULAR
Células 
somáticas
Compõem a 
estrutura do 
corpo
23
24
47 47 47
47 47
47 47
NÃO-DISJUNÇÃO PRÉ-ZIGOTICA
Erro durante a Meiose Zigoto
23
23
46 46 46
46 46
47 45
NÃO-DISJUNÇÃO PÓS-ZIGOTICA
Zigoto Erro durante a Mitose 
Mosaicismo
Não-disjunção Pós-zigótica 
Mosaicismo 
1 - EUPLOIDIA: 
TRIPLOIDE
Transnucência nucal aumentada
SíndromeSíndrome de de PatauPatau
SíndromeSíndrome de de PatauPatau: : lábiolábio leporinoleporino e e polidactiliapolidactilia
2 2 -- SíndromeSíndrome de de PatauPatau
Síndrome de EdwardsSíndrome de Edwards
3 3 -- SíndromeSíndrome de Edwardsde Edwards
SÍNDROME DE DOWNSÍNDROME DE DOWN
QUADRO CLÍNICOQUADRO CLÍNICO
4 4 -- SíndromeSíndrome de Down de Down 
CORRELAÇÃO COM IDADE 
MATERNA = TRISSOMIA SIMPLES
Síndrome de TurnerSíndrome de Turner
Síndrome de TurnerSíndrome de Turner
Ovário em fitaOvário em fita
Síndrome de Turner
Hidropisia / Aborto
5 5 -- SíndromeSíndrome de Turnerde Turner
Síndrome de KlinefelterSíndrome de Klinefelter
GinecomastiaGinecomastia
Hipogenitalismo / HipogonadismoHipogenitalismo / Hipogonadismo
azoospermiaazoospermia
6 6 -- SíndromeSíndrome de de KlinefelterKlinefelter
47,XXY47,XXY
1/1000 nascimentos do sexo masculino1/1000 nascimentos do sexo masculino
Resultado
de cariótipos
Gestações Abortos 
espontâneos
Nascidos vivos
total 10.000 1.500 8.500
Cromossomos 
normais
9.200 750 8.450
Anomalias 
cromossômicas
800 750 50
Triploidia ou 
tetraploidia
170 170 0
Monossomia 45,X 140 139 1Monossomia 45,X 140 139 1
Trissomia do 16 112 112 0
Trissomia do 18 20 19 1
Trissomia do 21 45 35 10
Outras trissomias 209 208 1
Trissomia sexual 19 4 15
rearrajos 46 26 20
outros 39 37 2
IDADE RISCO S DOWN OUTRAS ABERRAÇÕES
30 1/885 1/440
32 1/725 1/360 
34 1/465 1/230 
36 1/285 1/140 
38 1/175 1/85 38 1/175 1/85 
40 1/110 1/55 
42 1/65 1/32 
44 1/40 1/20 
46 1/25 1/12 
48 1/16 1/8 
ABERRAÇÕESABERRAÇÕES
CROMOSSÔMICASCROMOSSÔMICASCROMOSSÔMICASCROMOSSÔMICAS
ESTRUTURAISESTRUTURAIS
1 – DUPLICAÇÃO
SÍNDROME DO CROMOSSOMO X FRÁGIL
- retardo mental
- orelhas em abano
- macroorquidia
2 2 –– INVERSÃOINVERSÃO
3 3 -- TRANSLOCAÇÃO RECÍPROCATRANSLOCAÇÃO RECÍPROCA
FISH FISH -- IDENTIFICAÇÃO IDENTIFICAÇÃO 
POR FLUORESCÊNCIAPOR FLUORESCÊNCIA
LEUCEMIA MIELÓIDE AGUDALEUCEMIA MIELÓIDE AGUDA--LMALMA
CLASSIFICAÇÃOCLASSIFICAÇÃO CITOGENÉTICACITOGENÉTICA PROGNÓSTICOPROGNÓSTICO
LMALMA--M0 M0 
LMALMA--M1 (sem maturação)M1 (sem maturação) t(9;22), inv(3)t(9;22), inv(3) RuimRuimLMALMA--M1 (sem maturação)M1 (sem maturação)
LMALMA--M2 (com maturação)M2 (com maturação)
LMALMA--M3 (M3 (promielocíticapromielocítica))
LMALMA--M3 M3 microgranularmicrogranular
LMALMA--M4(M4(mielomonocíticamielomonocítica))
LMALMA--M5 (M5 (monocíticamonocítica))
M5aM5a
M5bM5b
LMALMA--M6 (M6 (eritroleucemiaeritroleucemia))
LMALMA--M7 (M7 (megacariocíticamegacariocítica))
t(9;22), inv(3)t(9;22), inv(3)
t(8;21)t(8;21)
t(15;17)t(15;17)
t(11:17), t(5;17)t(11:17), t(5;17)
inv 16inv 16
t(11)(q23)t(11)(q23)
del(11)(q23)del(11)(q23)
5, 5q5, 5q--, , --7, 7q7, 7q--
t(1;22) (crianças)t(1;22) (crianças)
RuimRuim
MistoMisto
BomBom
BomBom
BomBom
RuimRuim??
RuimRuim
RuimRuim
TRANSLOCAÇÃO TRANSLOCAÇÃO 
ROBERTSONIANAROBERTSONIANA
2 cromossomos envolvidos – 2 quebras
TIPOS CROSSÔMICOSTIPOS CROSSÔMICOS
Braço curto
Braço longo
Indivíduo Normal com translocação equilibrada
45,XY,-14, -21,+t(14q21q)
DELEÇÃO
SÍNDROME DO MIADO DE SÍNDROME DO MIADO DE 
GATOGATO
DELEÇÃO DO BRAÇO CURTO 
DO CROMOSSOMO 5: 46, XX, 5p-
SÍNDROMES DESÍNDROMES DE
ANGELMAN E DE PRADERANGELMAN E DE PRADER--WILLIWILLI
46, XY, 15q-
materna
46, XY, 15q-
paterna
SÍNDROME DE ANGELMANSÍNDROME DE ANGELMAN
SÍNDROME DE SÍNDROME DE 
PRADERPRADER--WILLIWILLI
SÍNDROME DE PRADERSÍNDROME DE PRADER--WILLIWILLI
Síndrome Cariótipo Tipo de aberração 
cromossômica
Principais 
características