SINDROME DE PATAU

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SÍNDROME DE PATAU
ORIGEM
A síndrome foi descrita por Klaus Patau em 1960, onde foi observado um caso específico de malformações múltiplas em um neonato. Sua causa básica é pela não disjunção dos cromossomos no período de anáfase 1 da mitose, gerando assim gametas de 24 cromátides.
A partir disso foi analisado uma incidência de 1 caso para cada 6 mil nascimentos onde, aproximadamente:
45% dos portadores falecem após 1 mês de vida
70% dos portadores falecem aos 6 meses de vida
5% dos portadores sobrevivem mais de 3 anos de vida
CAUSAS E FATORES DE RISCO
Tal trissomia tem origem no óvulo feminino, pelo fato da mulher maturar apenas um ovócito, ao contrário do homem que matura milhões de espermatozoides. Assim, gametas masculinos portadores de alterações cromossômicas numéricas tem menor viabilidade que gametas normais, deixando assim as possibilidades mínimas de um gameta masculino com 24 cromátides fecundar um ovócito. A partir de pesquisas, foi constatado que mães com mais de 35 anos de vida são propensas a essa alteração, onde a grande maioria vai a abortos espontâneos.
CARACTERÍSTICAS GERAIS DOS PORTADORES
Malformações do sistema nervoso central, um exemplo é a arrinencefalia que é a ausência de cérebro ou cérebro olfativo onde um retardamento mental é evidenciado
Baixo peso ao nascimento devido à dificuldade de nutrição
Hipertelorismo ocular que é a malformação do crânio com afastamento dos olhos e das órbitas oculares em excesso
Microftalmia e anoftalmia que é a presença de um globo ocular de tamanho menor ou a ausência do mesmo
Coloboma da íris que é um defeito da íris visto como um buraco, divisão ou rachadura
Orelhas malformadas e baixamente implantadas, causando problemas gerais auditivos
Anormalidades para controle de respiração
Fenda palatina e lábio leporino
Rins policísticos que são dilatações de líquidos
Malformação das mãos e pés mostrando um quinto dedo (polidactilia) sobrepondo-se ao terceiro e quarto
Problemas cardíacos
Defeitos urogenitais, como a criptorquidia nos meninos que é o testículo não descido e útero bicornado nas meninas que é uma membrana interna dividindo o útero em dois
PREVENÇÃO
Desde a disponibilização no Brasil em 2013, testes genéticos pré-natais não invasivos são capazes de detectar o risco do bebê nascer com a síndrome a partir da 9ª semana de gravidez, com acerto de 99,99%.
TRATAMENTO
Infelizmente não existe cura para a síndrome, mas intervenções cirúrgicas podem diminuir o risco de morte e melhoria de sintomas, juntamente com acompanhamento médico constante com terapia e treinamento dos pais para que estejam habilitados para criar o portador.
NIPT-PanoramaTM
O NIPT-PanoramaTM analisa, pelo sangue materno, a saúde cromossômica do bebê na fase inicial de gestação, demorando cerca de dez dias para apresentar o resultado. "O teste é colhido no consultório como um exame de sangue comum e vai para os EUA, onde é feita a análise do material genético do feto que fica circulando no sangue da mãe durante a gestação", explica o ginecologista Arnaldo. O exame é realizado no início da gravidez, a partir da nona semana, pois nessa fase algumas células do embrião já passaram para o sangue da mãe. O pediatra e especialista em Síndrome de Down Zan Mustacchi, responsável pelo Departamento de Genética Clínica do Hospital Infantil Darcy Vargas, explica que caso o material genético do bebê tenha três cromossomos em algum dos pares estudados (13, 18, 21, X e Y) é feito o diagnóstico para alguma das doenças cromossômicas, conforme o trio identificado.
A versão mais completa do teste detecta as principais doenças cromossômicas: Síndrome de Down (Trissomia do cromossomo 21), Síndrome de Patau (Trissomia do cromossomo13), Síndrome de Edwards (Trissomia do cromossomo 18), Síndrome de Klinefelter e Monossomia do X, além do sexo do feto.
FONTES
https://www.tuasaude.com/sindrome-de-patau/
https://www.infopedia.pt/dicionarios/termos-medicos/
http://pt.atlaseclamc.org/
http://www.academia.edu/download/32454534/SINDROME_DE_PATAU_3.pdf
http://www.lume.ufrgs.br/handle/10183/67053
http://www.minhavida.com.br/familia/materias/16004-tire-suas-duvidas-sobre-o-exame-de-sangue-que-detecta-sindrome-de-down