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Otorrinolaringologia e Fonoaudiologia   Edson Ibrahim  Mitre 1

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revela ausência da orelha interna.
Obviamente o exame audiométrico revelará anacusia do lado afetado.
ANOMALIA DE BING-SIEBENMANN
Caracterizada como agenesia ou malformação do labirinto membranoso,
porém com labirinto ósseo normal, foi identificada sua associação com retinite
pigmentosa e retardo mental (2).
De diagnóstico mais difícil, visto que os exames radiológicos são normais, o
exame audiométrico também revela anacusia na orelha comprometida.
APLASIA DA ORELHA INTERNA DO TIPO SCHEIBE
É caracterizada pela degeneração do duto coclear e do sáculo e é uma
anomalia muito freqüente. Também podem ser encontradas alterações no órgão de
Corti, na membrana tectória e atrofia da estria vascular (2,3).
Pode ser identificada em algumas síndromes como Waardenburg, Usher,
Refsum e Klippel-Feil, provocando disacusia sensório-neural de graus diversos.
ALTERAÇÕES GENÉTICAS COM
REPERCUSSÃO NA ORELHA INTERNA
Capítulo XI
57
Edson Ibrahim Mitre
DEFORMIDADE DE MONDINI
Classicamente definida como hipodesenvolvimento da cóclea, com ausência
de uma espira, é possível identificar ausência de toda a cóclea e do labirinto posterior
em muitos casos, que se apresentam como uma cavidade única, sem distinção de
estruturas da orelha interna. Outra possibilidade é a deformidade da cóclea associada
à deformidade dos canais semicirculares. As alterações podem ser facilmente
identificadas à tomografia computadorizada de ossos temporais.
O quadro clínico mais comum é o de crianças que apresentam inicialmente
audição próxima da normalidade e que passam a apresentar surdez flutuante e
progressivamente pior, culminando com anacusia (1,2).
SÍNDROME DE WAARDENBURG
Descrita em 1951 com herança autossômica dominante, apresenta como
características mais marcantes a heterocromia de íris e a mecha branca na região frontal
do cabelo. Também podem ser evidenciados: o aumento da distância interocular,
conferindo um aspecto nasal alargado, hipopigmentação da pele e hipertelorismo (2,3).
As alterações auditivas podem existir em 25% dos casos, caracterizadas por
perda auditiva sensório-neural profunda bilateral com resíduos em freqüências graves,
decorrentes de atrofia do órgão de Corti e da estria vascular e, mais raramente, de
atrofia do gânglio espiral de Corti.
SÍNDROME DE USHER
Infelizmente pouco comentada em nosso meio, esta é uma síndrome que
leva o paciente a manifestar uma grande dificuldade de comunicação devido ao
comprometimento auditivo e visual simultâneo.
A visão é comprometida por uma retinite pigmentosa, que leva a um
comprometimento inicial da visão periférica, fazendo com que o paciente tenha a
impressão de estar enxergando por dentro de um tubo (visão tubular). A perda visual
progride, reduzindo gradualmente o campo visual, até chegar à cegueira (3).
A deficiência auditiva é do tipo sensório-neural, geralmente com piora nas
freqüências altas, sendo diagnosticada comumente em crianças pequenas, antes mesmo
da identificação dos problemas visuais.
SÍNDROME DE TREACHER–COLLINS
Conhecida como disostose mandíbulo-facial ou também como síndrome
de Franceschetti-Klein, tem herança genética autossômica dominante (1-3).
Tem como características principais as anomalias dos ossos da face e de sua
fusão, tais como a hipoplasia da região malar e da mandíbula. Também é comum se
identificar malformação do pavilhão auricular e atresia do meato acústico externo, e
malformações da orelha média (Figura 8).
É muito comum a observação de perda auditiva condutiva, decorrente das
alterações do meato acústico externo e da orelha média. Em raros casos se identifica
disacusia sensório-neural.
SÍNDROME DE VAN DER HOEUVE
Esta síndrome, também conhecida como “osteogênese imperfecta”, de
característica familiar, se manifesta por uma doença óssea sistêmica, com fragilidade
dos ossos, permitindo a ocorrência de fraturas múltiplas. Uma das características
mais marcantes é a identificação da esclera de coloração azulada, o que às vezes
confere um aspecto de olhos espantados (2).
A audição pode estar comprometida, em geral de caráter condutivo,
decorrente da fratura de uma cruz ou de ambas as “crura” do estribo. Também existe
a possibilidade de disacusia sensório-neural, porém sem explicação para tal ocorrência.
1. Glasscock ME. Symposium on sensorineural hearing loss in children: early detections and intervention. Foreword. Otolaryngol
Clin North Am 1975;8:1-2.
2. Lopes Filho OC, Rabinovich K. Avaliação da audição na criança In: Lopes Filho OC, Campos CAH. Tratado de otorrinolaringologia.
São Paulo: Roca; 1994. p.609-19.
3. Smith DW. Síndromes de malformações congênitas. 3a ed. São Paulo: Manole; 1989.
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Figura 8. Síndrome de Treacher-Collins.
Comunicada pela primeira vez em 1861, por Próspero de Ménière, à
Academia de Medicina de Paris, esta doença é descrita como uma crise hipertensiva
endolinfática, isto é, o acúmulo excessivo de endolinfa no interior do labirinto
membranoso (chamado de sistema endolinfático, compreendendo o duto coclear,
sáculo, utrículo, dutos semicirculares, duto e saco endolinfáticos) (5).
Acredita-se que a endolinfa seja produzida na estria vascular, no duto coclear,
e que seja necessária à nutrição das células ciliadas do órgão de Corti. Por outro lado,
a reabsorção da endolinfa poderia ocorrer por duas formas diferentes: segundo a
teoria do fluxo longitudinal de Guild, ou segundo a teoria do fluxo radial de Harrisson
e Lawrence. Pela primeira, a endolinfa seria continuamente direcionada através do
duto endolinfático ao saco endolinfático, onde seria reabsorvida. A segunda teoria
prevê que a endolinfa seja reabsorvida na própria estria vascular, onde é produzida.
Em geral, a teoria de reabsorção no saco endolinfático é a mais aceita (5,6).
Independente da forma de reabsorção da endolinfa, qualquer alteração na sua
produção ou reabsorção levará ao acúmulo de endolinfa no labirinto membranoso,
provocando a chamada hidropsia endolinfática que será responsável pelos sintomas da
doença de Ménière. Este desequilíbrio pode ser desencadeado por alterações vasculares
localizadas na estria vascular, por quadros de hipertensão arterial sistêmica, por
arteriosclerose e ateromatose, por doenças que alterem a viscosidade sangüínea, tais como
a leucemia, por determinados distúrbios endócrinos, e até mesmo por alterações envolvendo
o sistema nervoso simpático. Existem, entretanto, pacientes nos quais não se detecta
nenhuma outra condição patológica predisponente para a hidropsia endolinfática.
A etiopatogenia da doença de Ménière ainda permanece desconhecida,
dificultando o tratamento médico específico. Hipóteses como a da compressão do
neuroepitélio surgiram para tentar explicar a vertigem e a surdez desencadeadas nesta
doença, que cessariam quando ocorresse ruptura das membranas labirínticas e
descompressão endolinfática. Alguns autores acreditam que a ruptura membranosa
desencadeada pela hidropsia endolinfática promoveria a mistura de endolinfa e
perilinfa, alterando as propriedades hidro-eletrolíticas e provocando,
conseqüentemente, surdez sensório-neural e vertigem. De qualquer modo, a ruptura
de membranas labirínticas é um ponto aceito atualmente (2,5,6).
DOENÇA DE MÉNIÈRE
Capítulo XII
61
Edson Ibrahim Mitre
O quadro clínico é caracterizado por vertigem intensa, com sensação do
ambiente rodando ou do próprio paciente girando em torno dos objetos, extremamente
angustiante e intensa, freqüentemente descrita como “sensação de morte iminente”.
À vertigem, soma-se o zumbido (tinnitus) de características agudas, persistente e de
intensidade elevada, além de hipoacusia sensório-neural. A queixa de plenitude
auricular também é muito comum, muitas vezes confundida com obstrução da tuba
auditiva. A tríade caracterizada por hipoacusia, zumbido e vertigem recebe a
denominação de síndrome de Ménière, mas não é exclusiva da doença de Ménière.