GD6 Citogenetica

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GD CITOGENÉTICA - GENÉTICA GERAL - MEDICINA
Professor: Álvaro
Questão 1 										 
Um casal normal teve uma criança com severos defeitos ao nascer além de retardo mental. Os cariótipos dos envolvidos revelou que o pai tem uma translocação recíproca de partes dos cromossomos 8 e 19. 
a) Dos três desenhos abaixo, circule o que representa o pareamento destes cromossomos na meiose do pai. 
 
Discuta agora as duas seguintes afirmações, explicando porque você concorda ou não com elas:
b) Uma possível razão para a anormalidade da criança é que ela tenha dois cromossomos 8 normais e uma porção do 8 no cromossomo translocado. 
c) Se assumirmos que portadores de todos os cariótipos provenientes deste casamento pudessem sobreviver após o nascimento, a proporção de crianças anormais seria de 1/3.
Questão 2
Numa determinada espécie animal, onde 2n = 24 cromossomos, observou-se diversas aberrações cromossômicas numéricas. O quadro abaixo indica tais modificações. Especifique para cada caso, que tipo mais provável de aberração deve ter ocorrido e o mais provável mecanismo que originou cada uma.			 
						I
 IVII
III
Caso	nome da aberração cromossômica	 mecanismo de origem
I
II
III
IV
Questão 3
A célula imaginária abaixo tem 5 pares de cromossomas denominados A a E.
D
C
A
E
B
2
3
1
a) Classifique os cromossomas acima de acordo com a posição do centrômero.
b) Como se pode diferenciar os cromossomas Ds dos Es se ambos têm comprimentos muito próximos e posições dos centrômeros também?
c) A que corresponde as estruturas assinaladas em 1, 2 e 3?
d) Sugira uma maneira pela qual uma espécie 2n=8 possa ter evoluído desta célula imaginária 2n=10 e desenhe uma célula desta NOVA espécie.
e) Desenhe uma célula híbrida, em metáfase I da meiose, gerada pela fertilização de um óvulo da espécie ancestral e um espermatozoide da nova espécie. Esta planta híbrida é fértil ou estéril? Por quê?
Questão 4
A representação esquemática abaixo mostra um par de cromossomas homólogos observado nas células germinativas de um indivíduo. Qual o tipo de mutação presente e como serão os produtos meióticos recombinantes considerando que ocorreu crossing-over entre os genes C e D durante a meiose.
	 A B C D E F G H		 A B C E D F G H
	----------------------------------		---------------------------------
Questão 5
Nos seres humanos foi encontrado que alguns indivíduos são heterozigotos para translocação robertsoniana dos cromossomas 13 e 21 (se fundem pelos centrômeros formando um cromossoma único), mas apresentam fenótipo normal e são férteis. Avaliando a progênie do casamento entre uma mulher portadora da translocação acima 2n = 45, XX, -13,-21, +t(13;21) e um homem normal (2n = 46), e que trissomia do cromossoma 21 é responsável pela Síndrome de Down e trissomia do cromossoma 13 é responsável pela Síndrome de Patau, responda:
Desenhe uma célula desta mulher em prófase I da meiose mostrando o pareamento dos cromossomas homólogos (represente apenas os cromossomas 13, 21 e o cromossoma aberrante).
Quais gametas a mulher com translocação pode produzir durante a meiose?
Quais os genótipos da prole que pode ser gerada e seus respectivos fenótipos?