altera es cromossomicas 2017

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MUTAÇÕES 
Tipos, causas e conseqüências 
MUTAÇÕES 
 Qualquer modificação ou alteração brusca 
de genes ou de cromossomos, podendo 
provocar uma variação hereditária ou uma 
mudança no fenótipo. 
 
 A mutação pode produzir uma característica 
favorável num dado ambiente e desfavorável 
em outro. 
ALTERAÇÕES OU MUTAÇÕES 
CROMOSSÔMICAS 
Numéricas e Estruturais 
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS 
Variações no 
número haplóide de 
cromossomos 
Euploidias 
 
perda de metade do 
material genético, em 
que o indivíduo passa 
a possuir n 
cromossomos. 
Haploidia 
ganho de material 
genético, em que o 
indivíduo passa a 
possuir variação no 
conjunto total de 
cromossomos. 
 
Poliploidia 
CAUSAS POSSÍVEIS: 
 fecundação de um oócito por dois espermatozóides; 
 fecundação de um gameta diplóide; 
citocinese anormal na meiose ou mitose. 
EUPLOIDIAS EM UMA ESPÉCIE 2N=8 
CONSEQUÊNCIAS /EXEMPLOS: 
 
•Nas plantas, a poliploidia é comum. 
•As plantas poliplóides podem autopolinizar-se ou 
cruzar-se com outras semelhantes. 
•Nos humanos, os embriões poliplóides não se 
desenvolvem e são abortados espontaneamente. 
•Algumas células somáticas humanas podem ser 
poliplóides (mosaicismo). 
NOMENCLATURA 
poliploidias 
2n Diplóide 
3n Triplóide 
4n Tetraplóide 
n haplóide 
ANEUPLOIDIAS 
2n = 46 nome 
2n + 1 = 47 trissomia 
2n + 2 = 48 Tetrassomia 
2n – 1 = 45 Monossomia 
2n – 2 = 44 Nulissomia 
Aneuploidias 
Variação em apenas um 
cromossomo de um par. 
sexuais 
autossômicas 
ANEUPLOIDIAS SEXUAIS 
situação óvulo Espermat
ozóide 
conseqüência 
normal X X XX mulher 
X Y XY homem 
Não-disjunção 
feminina 
XX X XXX - Síndrome do triplo X 
XX Y XXY - Síndrome de Klinefelter 
0 X X0 - Síndrome de Turner 
O Y 0Y – Inviável 
Não-disjunção 
masculina 
Meiose I 
X XY XXY - Síndrome de Klinefelter 
X 0 X0 - Síndrome de Turner 
Não-disjunção 
masculina 
Meiose II 
X XX XXX - Síndrome do triplo X 
 
X YY XYY – Síndrome de Jacobs ou duplo 
Y 
NÃO-DISJUNÇÃO 
SÍNDROME DE TURNER 
 Monossomia do cromossomo X 
 Mulheres ♀ = 45,X ao invés de 46,XX 
 
SINTOMAS: 
 - Baixa estatura 
 - Amenorréia (ausência de menstruação), 
 - Infantilismo genital 
 - Pescoço alado 
 - Anomalia dos dedos 
 
Pêlos pubianos reduzidos ou ausentes 
Baixa estatura 
Linha posterior de implantação dos cabelos baixa (na nuca); pescoço 
alado 
SINDROME DO TRIPLO X 
 Quem são? 
 Como são? 
 47, XXX 
 48, XXXX 
 49, XXXXX 
 Falha no mecanismo de anulação do X 
 Mulheres “funcionam” apenas com um X 
 
SÍNDROME DE KLINEFELTER 
 .Trissomia do cromossomo X. 
 Homens ♂ = 47, XXY 
Sintomas: 
 Testículos pequenos e atrofiados 
 Caracteres sexuais masculinos pouco desenvolvidos 
 Retardamento mental 
 Corpo eunucóide. 
 Desenvolvimento de seios (ginecomastia) baixa auto estima 
 Timbre Feminino 
 Membros alongados 
 
SÍNDROME DE JACOBS OU DUPLO Y 
 A síndrome Jacobs é uma aneuploidia dos cromossomas 
sexuais, onde um humano do sexo masculino recebe um 
cromossoma Y extra em cada célula, ficando assim com um 
cariótipo 47,XYY. 
 A síndrome Jacobs é designada também como a trissomia 
XYY,ou Sindrome XYY aneuploidia 47,XYY ou síndrome do 
super-macho. 
 
 
 
EPIDEMIOLOGIA 
 Indivíduos com cariótipo 47,XYY ocorrem com a freqüência de 
um caso por 1.000 nascimentos masculinos numa população 
em geral. 
 Cerca de 2 a 3% dos delinqüentes e doentes mentais ou 
prisioneiros têm no seu cariótipo um cromossomo Y a mais, 
porem o comportamento agressivo raramente constitui motivo 
de grande preocupação, uma vez que estes indivíduos 
aprendem a controlar-se. 
 
 
 
 Apresentam altura media de 1,8m; QI (Coeficiente de Inteligência) de 80-
118; grande número de acne facial durante a adolescência; anomalias nas 
genitálias; distúrbios motores e na fala; taxa de testoterona aumentada, o 
que pode ser um fator contribuinte para a inclinação anti-social e aumento 
de agressividade; imaturidade no desenvolvimento emocional e menor 
inteligência verbal, fatos que podem dificultar seu relacionamento 
interpessoal; ocorrência de 0,69:1000. 
SÍNDROME DE DOWN 
 
Trissomia do cromossomo 21. 
 Homem ♀ = 47, XY +21 
 Mulher ♂ = 47, XX +21 
SINTOMAS: 
 QI baixo (entre 15 e 20)- retardamento mental. Idade mental 
aos 21 anos é de 5 anos. 
 Prega palpebral. 
 Prega na palma das mãos. As mãos são curtas e largas, 
com dedos curtos e largos 
 Língua protrusa. 
 Anomalias cardíacas- frequente causa de mortes 
 
SÍNDROME DE EDWARDS 
 Trissomia do cromossomo 18. 
 Mulher ♀= 47,XX+18 
 Homem ♂= 47,XY+18 
Sintomas: 
 Más formações 
 Retardo mental 
 Orelhas mal formadas 
 Pés tortos 
 Defeitos cardíacos (90% dos que nascem, morrem até os 
primeiros 6 meses de vida) 
 Ocorrência 1/6.000 nascimentos 
 
SÍNDROME DE PATAU 
Trissomia do cromossomo 13. 
 Mulher ♀ = 47,XX+13 
 Homem ♂= 47,XY+13 
Sintomas: 
 - Surdez 
 - Lábio leporino 
 - Palato fendido 
 - Polidactilia 
 - Anomalias cardíacas 
 (morte ocorre em poucas horas ou dias) 
 
ABERRAÇÕES ESTRUTURAIS 
 Podem ser de dois tipos. 
 
 A) Alteram o número de genes no cromossomo: 
deleções, duplicações e isocromossomos. 
 
 B) Alteram somente a localização de genes no 
cromossomo: inversões e translocações. 
 
A- DELEÇÃO 
 Perda de uma parte do cromossomo. Pode ser terminal ou 
intercalar (intersticial). 
 
 
 
 
 
 
B- DUPLICAÇÃO 
 Presença de uma parte duplicata no cromossomo, 
apresentando assim a mesma sequência de genes 2x. 
O pedaço repetido é proveniente do homólogo que portanto 
sofreu uma deleção. 
 
 
 
C- ISOCROMOSSOMOS 
 Cromossomo se divide transversalmente ao invés de 
longitudinalmente. Apresentam um braço com deficiência 
total e outro completo. 
 Ao invés de separar as cromátides-irmãs, separa o braço 
por inteiro. 
 
D- INSERÇÃO 
 Um fragmento de uma crs é inserido no outro crs. 
E- INVERSÃO 
 Ocorrem duas fraturas cromossômicas seguidas da 
reconstituição com o pedaço invertido entre as mesmas. 
Pode ser pericêntrica (envolve o centrômero) ou 
paracêntrica. 
 
F- CROMOSSOMOS EM ANEL 
G- TRANSLOCAÇÃO 
 
 Transferência de uma parte do cromossomo para um 
cromossomo não homólogo. Ocorre quando há quebra 
nos dois cromossomos