ESTUDO DIRIGIDO EMBRIOlogia E GENETICA HEREDITARIEDADE

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Tópica para Estudo Avaliação Agrupada e Exame
Diferenças entre alterações cromossômicas numéricas e estruturais.
R: As alterações cromossômicas numéricas é basicamente a alteração do número de cromossomos da espécie, como a Síndrome de Down. Os cromossomos são normais, mas apresentam um número maior ou menor que o normal (46 cromossomos).
Já a alteração estrutural é ao contrário, pois o número de cromossomos é normal, mas alguns podem apresentar deleção, ou seja, a perda de um pedaço, de modo que apresenta uma estrutura modificada, faltando partes ou invertida causando a anomalia.
Diferenças entre Herança de Origem autossômicas e de origem sexual.
R:
Definir e citar exemplos de heranças autossômicas recessivas e dominantes.
R: Os distúrbios autossômicos recessivos ocorrem apenas em homozigotos, portanto, devem ter herdado um alelo mutante de cada genitor, um exemplo é o Albinismo, é um dos erros inatos do metabolismo, isso ocorre pelo bloqueio da síntese de melanina, devido à ausência da enzima tirosina nos melanócitos. Já os dominantes, também podem ser homozigotos e heterozigotos, um exemplo de doença dominante é o Retinoblastoma, é um câncer originado de células embrionárias da retina, decorrente da mutação de um gene localizado no braço longo do cromossomo 13, com caráter hereditário, e sua transmissão é pelo alelo dominante. 
Listar as principais alterações cromossômicas numéricas, bem como o cromossomo afetado na mesma.
R: