APOSTILA DE GENÉTICA

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Centro Universitário Augusto Motta 
Centro de Ciências da Saúde 
Danielle Nascimento Rocha 
Rio de Janeiro, 2007 
ANOTAÇÕES DE AULA GENÉTICA 
Profª Danielle Rocha 
ii
 
Centro Universitário Augusto Motta 
Centro de Ciências da Saúde 
Material de apoio para a disciplina 
de Biologia, elaborado pela 
professora Danielle Nascimento 
Rocha 
Rio de Janeiro, 2007 
ANOTAÇÕES DE AULA GENÉTICA 
Profª Danielle Rocha 
iii
 
APRESENTAÇÃO 
A Ciência é como uma construção humana; a aprendizagem de ciências é como uma 
construção de cada aprendiz. 
Do texto Sobre o ensino do método científico , 
de Marco Antônio Moreira e Fernando Ostermann 
Não poderia ser cidadania competente aquela desinformada, analfabeta, destituída 
de instrumentações técnicas para enfrentar a vida em sociedade.
 
Do livro PESQUISA Princípio Científico e Educativo , 
de Pedro Demo 
Aprender sempre inclui aprender a construir o próprio conhecimento. E 
construindo o conhecimento, se constrói a personalidade, o ser social, e a cidadania 
individual. 
Construir o conhecimento pode não ser uma tarefa fácil...E mais ainda 
quando não este processo não faz parte da vida cotidiana. 
Para auxiliar nesta tarefa, hoje existem várias fontes, como os livros, sites 
da Internet, vídeos, animações, dentre outras. 
Este material destina-se aos estudantes da disciplina de Biologia, e contém 
um breve resumo dos conceitos discutidos em sala de aula; que seja mais uma fonte 
para o processo de construção do conhecimento de todos vocês. 
Danielle Rocha 
ANOTAÇÕES DE AULA GENÉTICA 
Profª Danielle Rocha 
iv
 
SUMÁRIO 
SUMÁRIO............................................................................................................................................................... IV 
CONCEITOS BÁSICOS EM GENÉTICA............................................................................................................1 
HEREDITARIEDADE .................................................................................................................................................2 
GENÉTICA................................................................................................................................................................2 
GENE .......................................................................................................................................................................2 
ALELO .....................................................................................................................................................................2 
LOCUS .....................................................................................................................................................................2 
GENOMA..................................................................................................................................................................2 
GENÓTIPO X FENÓTIPO ......................................................................................................3 
CROMOSSOMO.........................................................................................................................................................3 
CARIÓTIPO...............................................................................................................................................................4 
GENÉTICA MENDELIANA ..................................................................................................................................6 
1ª LEI DE MENDEL...................................................................................................................................................8 
2ª LEI DE MENDEL...................................................................................................................................................9 
PROBABILIDADE....................................................................................................................................................11 
Eventos independentes ....................................................................................................................................12 
Eventos mutuamente exclusivos ......................................................................................................................13 
EXERCÍCIOS...........................................................................................................................................................14 
PADRÕES DE HERANÇA NÃO MENDELIANOS..........................................................................................16 
GENES LIGADOS AO SEXO .....................................................................................................................................17 
Ligação ao X....................................................................................................................................................18 
Ligação ao Y....................................................................................................................................................20 
Ligação ao X e Y..............................................................................................................................................20 
EXERCÍCIOS...........................................................................................................................................................22 
EXTENSÕES DA ANÁLISE MENDELIANA....................................................................................................24 
DOMINÂNCIA INCOMPLETA ..................................................................................................................................24 
ALELISMO MÚLTIPLO ...........................................................................................................................................25 
CODOMINÂNCIA ....................................................................................................................................................27 
ALELOS LETAIS.....................................................................................................................................................27 
EPISTASIA..............................................................................................................................................................29 
PLEIOTROPIA .........................................................................................................................................................31 
PENETRÂNCIA E EXPRESSIVIDADE .......................................................................................................................32 
EXERCÍCIOS...........................................................................................................................................................33 
RECOMBINAÇÃO E LIGAÇÃO ........................................................................................................................36 
EXERCÍCIOS...........................................................................................................................................................40 
GENÉTICA DAS POPULAÇÕES........................................................................................................................41 
CÁLCULO DE FREQÜÊNCIA ALÉLICA ....................................................................................................................42 
EQUILÍBRIO DE HARDY-WEINBERG ......................................................................................................................44 
EXERCÍCIOS...........................................................................................................................................................47REFERÊNCIAS ......................................................................................................................................................48 
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1
 
CONCEITOS BÁSICOS EM GENÉTICA 
Constantemente, em nosso cotidiano, notícias e polêmicas sobre genética são 
trazidas à nossa atenção, através, por exemplo, da legislação sobre transgênese e 
clonagem, ou através de novos problemas associados a componentes genéticos. 
Desde o sequenciamento do genoma, e antes disso, com a clonagem da ovelha Dolly 
e a modernização dos testes de paternidade, a área de Genética tem alcançado 
grande projeção na mídia e impacto na sociedade, sendo pro isso importante 
aprender uma pouco mais sobre esta ciência. 
Embora a ciência GENÉTICA seja jovem, em comparação com outras como a 
Astronomia, os conceitos de Genética fazem parte do cotidiano da humanidade há 
milhares de anos. Um exemplo é o conceito de herança (semelhança da prole com os 
pais): desde sempre os pais esperam que seus filhos se pareçam consigo. 
Os princípios da ciência Genética foram delineados pelo trabalho de Mendel, e 
esta área continuou e continua a se expandir até hoje. Um questionamento bastante 
moderno nesta área associa-se à Ética: dos métodos e conhecimentos adquiridos, 
quais podem ser legitimamente usados? 
Neste tópico serão definidos alguns conceitos importantes para todo o curso 
de genética. 
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Hereditariedade 
Transmissão da informação genética através das gerações 
Genética 
Estudo dos genes e da hereditariedade. Pode-se estudar genética molecular, de 
transmissão e de populações. 
Gene 
Parte de uma molécula de DNA que é expressa na forma de RNA ou Proteínas. 
Alelo 
Variação de um gene. O gene que determina o tipo sanguíneo ABO, por exemplo, 
tem três alelos: IA, IB e i. 
Locus 
Região de um cromossomo em que se localiza um gene. 
Genoma 
Conteúdo de material, de informação genética de uma espécie. Pode ser 
inteiramente composto dos genes (como nas bactérias), ou pode conter regiões não 
gênicas, como nos eucariotos. 
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 Genótipo X Fenótipo 
Informação genética 
Herdado 
Pode ser igual 
Não muda; só através de mutações 
Produto da interação do componente 
genético com outros fatores. 
Não herdado 
Não existem fenótipos iguais 
Pode ser modificado 
Cromossomo 
Cada cromossomo consiste de uma única molécula de DNA, enrolada sobre as 
histonas (proteínas que se ligam ao DNA) e sobre si mesma várias vezes (Figura 1) . 
Níveis de condensação 
DNA nu Sem histonas 
Eucromatina DNA ligado às histonas 
Cromatina enovelada - Solenóides Visível ao Microscópio eletrônico 
Alças Formadas pelos solenóides 
 
cromossomo 
interfásico 
Cromossomos (metafásicos) Observados na fase de Metáfase. 
Os cromossomos dos organismos diplóides são formados por duas cromátides irmãs, 
com o mesmo conteúdo de DNA. Apresentam telômeros (extremidades) e 
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centrômeros (constrição primária; divide o cromossomo em 2 partes ou braços 
 
p e 
q). 
 
Figura 1. Níveis de condensação do cromossomo eucariótico. Fonte: Alberts, 2002. 
Cariótipo 
Conjunto de cromossomos de um indivíduo. Prepara-se uma lâmina de 
cromossomos, tira-se um foto , recorta-se e cola-se os cromossomos ordenados em 
um papel (Figura 2). Permite verificar a presença de anomalia. 
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Figura 2. Cariótipo humano. 
Fonte: http://www.virtual.epm.br/cursos/genetica/htm/figuras/46xx.jpg. 
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GENÉTICA MENDELIANA 
Gregor Mendel era monge, e vivia em um monastério em Brunn. Durante dez 
anos, fez experimentos com plantas de jardim e abelhas, tendo obtido maior sucesso 
com as suas famosas ervilhas. Depois passou mais dois anos analisando os dados 
obtidos até publicá-los em 1865. 
 
Figura 3. Gregor Mendel. Fonte: Griffiths, 2002. 
Porque Mendel usou ervilhas em seu estudo? Eram facilmente cultivadas, e 
Mendel tinha fácil acesso a variadas sementes de ervilha. 
Mendel utilizou três metodologias distintas: 
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Autopolinização 
 
por vezes, Mendel não impedia este processo que é natural 
nas ervilhas: o pólen da própria planta fecunda seus estigmas. 
 
Obtenção de linhagens puras 
 
Mendel permitia a autopolinização das plantas 
com determinada característica para se certificar que, cada planta gerava em 
sua prole apenas a característica de escolha. 
 
Cruzamento (figura 4) - para realizar cruzamento entre duas plantas, Mendel 
cortava as anteras das flores de ambas as plantas; depois fecundava uma com 
o pólen da outra. 
 
Figura 4. Metodologia de cruzamentos de Mendel. Griffiths, 2002. 
Ele usou estas metodologias para analisar sete características diferentes: cor e 
forma das ervilhas, cor e forma das vagens, cor das flores, altura das plantas, e a 
presença de flores axiais ou terminais. Vamos analisar os resultados obtidos por 
Mendel para um de seus experimentos, e vejamos que conclusões podemos tirar. 
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Plantas com 
informação para 
púrpura e branca; vê-se 
púrpura; PÚRPURA É 
DOMINANTE, 
BRANCA É 
RECESSIVA
 
1ª Lei de Mendel 
Análise da Característica COR DA FLOR 
As flores podem ser púrpuras ou brancas. 
Cruzamento 1: Púrpura X Branca 
F1: 100% púrpura 
F2: 705 púrpura 
224 brancas 
Se denominarmos Púrpura de P e Branca de p, 
podemos usar símbolos e melhorar a 
compreensão do problema: 
Cruzamento 1: Púrpura X Branca 
 PP X pp 
 F1: 100% púrpura 
 Pp 
F2: 705 púrpura 
 224 brancas 
Autopolinização
 
As plantas de F1 
tinham as informações 
púrpura e branca; 
quando 
autopolinizadas, 
produziram plantas de 
flores púrpura e plantas 
de flores brancas. 
Heterozigotos
 
Homozigotos 
PF 
3:1 
Prole PP, Pp e pp 
PG 1: 2: 1 
 
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A partir destes dados, Mendel concluiu que os parentais doavam para cada 
indivíduo da prole apenas uma informação; uma forma mais atual de enunciar a sua 
conclusão está descrita abaixo. 
Analisando simultaneamente duas características, Mendel chegou a novas 
conclusões... 
2ª Lei de Mendel 
Análise das Características COR E FORMA DAS ERVILHAS 
As ervilhas podem ser verdes ou amarelas; lisas ou rugosas 
Cruzamento 1: Amarelas Lisas X Verdes rugosas 
F1: 100% Amarelas lisas 
F2: 315 amarelas lisas 
 108 verdes lisas 
 101 Amarelas rugosas 
 32 verdes rugosas 
1ª Lei de Mendel 
Os alelos de um par segregam-se nos gametas. 
Autopolinização 
Amarelo é dominante 
sobre verde; 
Lisa é dominante sobre 
rugosa 
Amarelas 416 3 
Verdes 140 1 
Lisas 423 3 
Rugosas 133 1 
As proporções são 
mantidas!
 
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A partir daí Mendel concluiu que as características eram herdadas de modo 
diferente, independente. Atualizando... 
Podemos escrever os genótipos e usar o quadro de Punnet para prever os 
genótipos da prole F2. 
F0: AALL x aall 
F1: AaLl 
F2:? 
F1: AaLl x AaLl 
AaLl 
AaLl 
AL AlaL al 
AL AALL AALl AaLL AaLl 
Al AALl AAll AaLl Aall 
aL AaLL AaLl aaLL aaLl 
al AaLl Aall aaLl aall 
 
2ª Lei de Mendel 
Dois pares de genes segregam-se de maneira 
independente. 
A autopolinização pode ser 
representada como um 
cruzamento entre indivíduos de 
genótipos iguais. 
Genótipos
 
Gametas
 
Gametas 
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Proporção Genotípica: 
4 AaLl duplo heterozigotos 
2 AALl Homozigotos para um gene e heterozigotos para o outro 
2 AaLL Homozigotos para um gene e heterozigotos para o outro 
2 Aall Homozigotos para um gene e heterozigotos para o outro 
2 aaLl Homozigotos para um gene e heterozigotos para o outro 
1 AALL Duplo homozigotos 
1 AAll Duplo homozigotos 
1 aaLL Duplo homozigotos 
1 aall Duplo homozigotos 
Probabilidade 
A probabilidade refere-se à freqüência dos eventos, à chance de um 
determinado evento acontecer. 
Probabilidade = freqüência de um evento
 
Total de eventos 
Probabilidade de tirar seis no dado 
Número de eventos: 1 
Total de eventos : 6 
Probabilidade: 1/6 
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Probabilidade de tirar coroa 
Número de eventos: 1 
Total de eventos : 2 
Probabilidade: 1/2 
Probabilidade de sortear um ás 
Número de eventos: 4 
Total de eventos : 52 
Probabilidade: 4/52 = 1/13 
Quando se deseja calcular a probabilidade de mais de um evento deve-se 
avaliar se os mesmos são independentes ou mutuamente exclusivos. 
Eventos independentes 
Calcula-se a probabilidade de dois eventos independentes ocorrerem ao mesmo 
tempo. Utiliza-se a regra do produto: P(A e B) = PA x PB 
Ex: tirar 6 em dois dados num mesmo lance 
Tirar seis no dado 1 : 1/6 
Tirar seis no dado 2 : 1/6 
Tirar seis nos dois dados: 1 x 1 = 1_
 
 6 6 36 
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Eventos mutuamente exclusivos 
Se um evento ocorrer, o outro não poderá ocorrer. Usa-se a regra da soma: P(A ou 
B) = PA + PB 
Ex: tirar 4 ou 6 em um mesmo dado num mesmo lance 
Tirar quatro no dado: 1/6 
Tirar seis no dado: 1/6 
Tirar seis nos dois dados: 1 + 1 = 2_ = 1 
 
 6 6 6 3 
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Exercícios 
1. As características mostradas 
nos heredogramas ao lado 
são devidas a alelos 
dominantes ou recessivos? 
2. O heredograma abaixo 
mostra a herança de uma 
característica recessiva. Qual 
a chance de o casal I I I -3 e 
III-4 ter um filho afetado? 
3. O gado Holstein Normalmente é preto e branco. 
Um touro preto e branco, Charlie, foi comprado 
por um fazendeiro por US$ 100 000. Toda a 
prole gerada por Charlie era de aspecto normal. 
Entretanto, alguns pares de sua prole, quando 
intercruzados, produziram uma prole vermelha e 
branca com uma freqüência de cerca de 25%. 
Charlie foi logo retirado da lista de reprodutores 
Holstein. Use símbolos para explicar exatamente 
por quê. 
4. Suponha que um marido e uma mulher sejam ambos heterozigotos para um alelo recessivo 
de albinismo. Se eles tiverem gêmeos dizigóticos (dois zigotos), qual a probabilidade de que 
ambos os gêmeos tenham o mesmo fenótipo para pigmentação? 
5. Um alelo recessivo raro, herdado de modo mendeliano, causa à doença fibrose cística. Um 
homem fenotipicamente normal, cujo pai tinha fibrose cística, casou com uma mulher 
fenotipicamente normal de fora da família, e o casal pensa em ter um filho. 
a. Desenhe um heredograma de acordo com o descrito 
b. Se a freqüência na população de heterozigotos para fibrose cística é de 1 em 50, qual a 
chance de que o primeiro filho do casal tenha fibrose cística? 
c. Se o primeiro filho tiver fibrose cística, qual a probabilidade de que o segundo filho seja 
normal? 
6. Em tomates, o fruto vermelho é dominante em relação ao fruto amarelo, o fruto bilocular é 
dominante em relação ao fruto multilocular, e planta alta é dominante em relação à anã. Um 
agricultor tem duas linhagens puras: vermelho, bilocular, anã, e amarela, multilocular, alta. 
Destas duas linhagens, ele deseja produzir uma nova linhagem pura que seja amarela, 
bilocular e alta. Como exatamente ele deve proceder para fazer isso? 
7. Nos humanos, o nanismo acondroplásico e a neurofibromatose são condições extremamente 
raras, ambas associadas a alelos dominantes. Uma mulher heterozigota com acondroplasia se 
casa com um homem heterozigoto com neurofibromatose. Com exceção das condições 
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mencionadas anteriormente, ambos são fenotipicamente normais. Que fenótipos serão 
produzidos na F1 e em que proporções? 
8. Em pombos, um alelo dominante C causa um padrão Xadrez nas penas. Seu alelo recessivo c 
produz um padrão liso. A cor das penas é controlada por um gene de distribuição 
independente. O alelo dominante B produz penas vermelhas e o alelo recessivo b produz 
penas marrons. Aves de uma variedade pura, com penas xadrez, de cor vermelha, são 
cruzadas com aves de uma variedade pura com penas lisas, de cor marrom. 
a. Preveja os fenótipos da prole F1. 
b. Se os indivíduos desta prole forem intercruzados, que fenótipos irão aparecer na F2 e em 
que proporções? 
9. Em humanos, cataratas nos olhos e fragilidade dos ossos são causados por alelos dominantes 
que se distribuem independentemente. Um homem com cataratas e ossos normais se casa 
com uma mulher com cataratas, mas com ossos frágeis. O pai do Homem tem olhos normais, 
e o pai da mulher tem olhos normais. Qual a probabilidade do primeiro filho deste casal (a) 
estar livre de ambas as anomalias; (b) ter cataratas, mas não ossos frágeis; (c) ter ossos 
frágeis, mas não cataratas; (d) ter tanto cataratas quanto ossos frágeis? 
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PADRÕES DE HERANÇA NÃO MENDELIANOS 
A metodologia utilizada nos experimentos de Mendel permitiu a ele a 
formulação de uma hipótese que constituiu a primeira explicação concreta para os 
mecanismos envolvendo a hereditariedade. A redescoberta do trabalho de Mendel 
(1900) está associada à própria origem da ciência Genética e incentivou o início de 
vários experimentos de análise genética de inúmeras características, com diversos 
tipos de organismos. 
Os experimentos realizados a partir de 1909 por Morgan e seus alunos, 
utilizando a mosca das frutas Drosophila melanogaster, permitiram o 
desenvolvimento da Teoria Cromossômica da Herança; segundo esta teoria, as 
unidades responsáveis pela transmissão das características hereditárias (genes) 
estariam localizadas nos cromossomos. A primeira evidência para esta teoria foi a 
observação de que a mutação white (olhos brancos) das moscas de Drosophila 
melanogaster eram herdadas junto com o cromossomo X. 
É comum dividirmos os cromossomos em dois grupos: cromossomos sexuais, 
associados à determinação do sexo, e cromossomos autossômicos, que incluem 
todos os demais cromossomos. As idéias de Mendel se ajustam perfeitamente à 
explicação da transmissão de características controladas por um único gene 
(monogênicas) localizado em qualquer cromossomo autossômico. Entretanto, a 
herança dos genes localizados nos cromossomos sexuais, assim como a de 
características determinadas por mais de um gene, ou a de características 
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influenciadas por fatores não-genéticos não pode ser explicada apenas pelas Leis de 
Mendel. A partir deste capítulo serão abordados conceitos e teorias para explicar a 
herança destas características. 
Genes ligados ao sexo 
Conforme dito anteriormente,os cromossomos podem ser divididos em 
cromossomos sexuais e cromossomos autossômicos. Na espécie humana, são 
observados dois tipos de cromossomos sexuais, X e Y (Figura 5); as fêmeas 
carregam dois cromossomos X e os machos apresentam um cromossomo X e outro 
Y, sendo a presença de Y determinante para a masculinização. Em resultado disso, 
os gametas produzidos pelas fêmeas contém, como cromossomo sexual, apenas o X, 
e por isso a fêmea é denominada de sexo homogamético; os gametas produzidos 
pelos machos podem conter X ou Y, e por isso o macho é denominado de sexo 
heterogamético. 
 
Figura 5. Cromossomos X e Y. Fonte: http://www.egoproject.nl/star/seks%20chromosome.jpg 
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A determinação do sexo não é igual para todas as espécies; a espécie humana 
e outros mamíferos seguem os padrões delineados no parágrafo anterior; em 
Drosophila melanogaster , por exemplo, o determinante do sexo é o número de 
cópias do cromossomo X: se o indivíduo apresenta apenas uma cópia, será macho, e 
se apresentar duas cópias será fêmea. Em, borboletas, mariposas, e alguns peixes e 
aves, a fêmea é o sexo heterogamético (sendo representada por ZW) e o macho é o 
sexo homogamético (ZZ). 
Os cromossomos sexuais, além de conter os genes associados às 
características sexuais, podem conter outros genes. Todos os genes contidos nos 
cromossomos sexuais são herdados em um padrão conhecido como ligação ao sexo
 
ou herança sexual. Aqui serão abordados três tipos de herança sexual: ligação ao X, 
ligação ao Y e ligação ao X e Y. 
Ligação ao X 
O cromossomo X possui duas regiões: uma região homóloga, presente 
também no cromossomo Y , cuja função é permitir o pareamento dos dois 
cromossomos durante a meiose; e uma região não homóloga, cujo conteúdo gênico 
é exclusivo do cromossomo X. 
São denominados ligados ao X os genes localizados na região não-homóloga 
do cromossomo X. Os genes que apresentam ligação ao X podem ser recessivos ou 
dominantes; a partir desta característica, são definidos dois padrões de herança 
distintos: herança recessiva ligada ao X e herança dominante ligada ao X. 
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O Daltonismo, que prejudica a visão das cores, a Hemofilia, que representa 
um distúrbio de coagulação, a Distrofia Muscular de Duchenne, que consiste num 
quadro de atrofia muscular, e a Adrenoleucodistrofia, um tipo de atrofia causada pelo 
acúmulo de lipídios, são todos exemplos de condições recessivas ligadas ao X. Estas 
condições se manifestam mais freqüentemente em indivíduos do sexo masculino, 
embora teoricamente não seja impossível se apresentarem em indivíduos do sexo 
feminino. As mulheres mais freqüentemente são portadoras, isto é, carregam uma 
cópia da informação genética, mas são saudáveis. O heredograma da figura 6 mostra 
uma família hipotética afetada por uma condição recessiva ligada ao X. 
Figura 6. Heredograma de uma condição recessiva ligada ao X. As portadoras são 
indicadas pelo símbolo 
 
. Griffiths, 2002. 
Até hoje foram identificadas poucas condições dominantes ligadas ao X; 
podemos citar como exemplo a Hipofosfatemia, uma forma de raquitismo resistente 
à vitamina D, e a Síndrome de Rett, uma doença neurológica caracterizada pela 
regressão do desenvolvimento. Estas condições se manifestam tanto em homens 
quanto em mulheres; na prole de um homem afetado, todas as filhas apresentam a 
condição, e os filhos são saudáveis (figura 7- A); na prole de uma mulher afetada, 
50% dos meninos e 50% das meninas apresenta a condição (figura 7- B). 
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Figura 7. Heredogramas de uma condição dominante ligada ao X. Griffiths, 2002, 
Ligação ao Y 
Este padrão de herança caracteriza os genes localizados na região diferencial 
de Y; muitas vezes estes genes são também denominados genes holândricos. A 
transmissão de uma condição ou doença ligada ao Y dá-se apenas entre os homens 
da família; um indivíduo portador transmitirá a todos os seus filhos do sexo 
masculino. São exemplos de condições ligadas ao Y a Ictiose Grave, em que os pêlos 
corporais se apresentam longos e rígidos, e a Hipertricose Auricular, que consiste na 
presença de pelo no pavilhão auditivo. 
Ligação ao X e Y 
Este padrão de herança caracteriza os genes localizados na região homóloga 
de X e Y; as condições herdadas desta maneira se manifestam tanto em homens 
quanto em mulheres, assemelhando-se à herança autossômica. A Retinite Pigmentar, 
que consiste em uma degeneração da retina, e o Xenoderma pigmentoso, 
A
 
B
 
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caracterizado pela irritação e alta sensibilidade da pele ao ultravioleta, são exemplos 
de doenças que apresentam este padrão de herança. 
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Exercícios 
1. Uma mulher normal casa-se com um homem também normal. Geram 8 filhos: 3 meninos 
afetados, 2 meninos normais, 3 meninas normais. Em um segundo casamento une-se a outro 
homem normal, gerando 6 filhos: 2 meninos afetados, 1 menino normal, 3 meninas normais. Qual 
é a melhor herança explicar a transmissão deste caráter? 
a) Ligada ao Y 
b) Autossômica dominante 
c) Dominante ligada ao sexo 
d) Recessiva ligada ao sexo 
2. Uma mulher tem uma doença rara (hipotética) denominada Quackerlips. Ela se casa com um 
homem normal, e todos os seus filhos, mas nenhuma de suas filhas, tem Quackerlips. Qual o 
modo de herança de Quackerlips? 
a) Ligada ao Y 
b) Autossômica dominante 
c) Dominante ligada ao sexo 
d) Recessiva ligada ao sexo 
3. Algumas genealogias familiares indicam que a hipertricose (presença de pêlos na orelha) é 
determinada por um gene holândrico. Considerando que isto é verdadeiro, indique os fenótipos 
dos seguintes descendentes de um indivíduo com esta característica: 
A. seus filhos (homens): 
B. os filhos (homens) de seus filhos: 
C. os filhos (homens) de suas filhas: 
4. Uma condição conhecida como ictiose hystric gravior
 
apareceu em um cidadão inglês de nome 
Edward Lambert, nascido em 1717. Sua pele ficou muito espessa e formava espinhas soltas que 
descamavam a intervalos, e os pêlos de seu corpo eram semelhantes aos dos ouriços. Quando 
cresceu, este "homem porco-espinho" casou-se e teve seis filhos, todos com a sua condição, e 
várias filhas, todas normais. Por quatro gerações, esta condição foi passada de pai para filho. 
Desta evidência, o que você pode postular sobre a localização dos genes? 
5. Na espécie humana, a hemofilia A é determinada por gene recessivo ligado ao sexo. Uma mulher 
normal, filha de pai hemofílico, casa-se com homem normal. Responda: 
(a) A mãe da mulher é normal ou hemofílica? Justifique. 
(b) Quais as proporções genotípica e fenotípica esperadas na descendência? 
(c) Se o casal pretende ter 3 filhos, qual a probabilidade de ocorrer uma mulher e dois homens, todos 
normais? 
(d) Qual a probabilidade de ocorrer duas mulheres e um homem, todos normais? 
6. A hipofosfatemia é causada por um gene dominante ligado ao sexo, nos seres humanos. Um 
homem com hipofosfatemia se casa com uma mulher normal. Qual a proporção de filhos homens 
com hipofosfatemia? 
a) 0 
b) 1/4 
c) 1/8 
d) 1/2 
7. Um homem normal casa-se com uma mulher também normal, cujo pai era hemofílico (gene 
recessivo ligado ao sexo). Qual a probabilidade deste casal ter uma criança hemofílica? 
ANOTAÇÕES DE AULA GENÉTICA 
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23
 
a) 1/4 
b) 1/2 
c) 0 
d) ¾ 
8. Analise os seguintes resultados de cruzamentos com Drosophila melanogaster e responda: 
Cruzamento 1:fêmea de olhos ovais x macho 
tipo selvagem 
F1: 1/2 machos de olhos ovais 
1/2 fêmeas tipo selvagem 
F2: 1/4 fêmeas de olhos ovais 
1/4 fêmeas tipo selvagem 
1/4 machos de olhos ovais 
1/4 machos tipo selvagem 
Cruzamento 2: fêmea de olhos marrom x 
macho de olhos vermelhos 
F1: 1/8 fêmeas de olhos marrom 
3/8 fêmeas de olhos vermelhos 
1/8 machos de olhos marrom 
3/8 machos de olhos vermelhos 
(a) O caráter olho oval é determinado por gene autossomal ou por gene ligado ao sexo? Justifique apresentando 
os genótipos de machos e fêmeas nas três gerações, inclusive os cromossomos sexuais (descreva o significado 
de cada símbolo usado, indicando qual gene é dominante e qual é recessivo). 
b) O caráter olho marrom é determinado por gene autossomal ou por gene ligado ao sexo? Justifique 
apresentando os genótipos de machos e fêmeas nas três gerações, inclusive os cromossomos sexuais (descreva 
o significado de cada símbolo usado, indicando qual gene é dominante e qual é recessivo). 
(c) É possível que o gene do cruzamento 1 seja parcialmente ligado ao sexo? Justifique apresentando as 
proporções genotípicas e fenotípicas nas gerações F1 e F2. 
(d) Considerando o cruzamento 2, se na geração F1 do cruzamento recíproco foram observados 47 fêmeas com 
olhos marrons e 49 machos com olhos vermelhos, qual sua conclusão sobre a localização do gene mutante? 
Justifique sua resposta. 
ANOTAÇÕES DE AULA GENÉTICA 
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24
 
EXTENSÕES DA ANÁLISE MENDELIANA 
Dominância Incompleta 
A figura 8 mostra os três fenótipos para cor da flor maravilha. 
 
Figura 8. Flores maravilha. Griffiths, 2002. 
Quando é realizado o cruzamento A x B, obtém-se, na F1, plantas com 
fenótipo C para cor da flor. Ou seja, o cruzamento entre plantas de flor branca e 
plantas de flor rosa intenso produz plantas com flores de cor rosa claro. As plantas 
A
 
B
 
C
 
ANOTAÇÕES DE AULA GENÉTICA 
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25
 
de F1, quando intercruzadas, produzem uma prole em que aparecem os três 
genótipos para cor da flor, numa proporção aproximada de 1 branca: 2 rosa claro: 1 
rosa intenso. 
De acordo com os dados obtidos a partir da prole F2, pode-se concluir que as 
plantas com flores rosa claro são heterozigotas; e estas não apresentam o fenótipo 
de nenhum dos homozigotos, mas sim um fenótipo intermediário. Esta característica 
está associada ao padrão de herança denominado Dominância Incompleta. 
Alelismo Múltiplo 
O exemplo clássico deste padrão é observado para a característica tipo 
sanguíneo ABO. Para o locus responsável pela determinação desta característica são 
conhecidos 3 alelos: IA, IB e i; são os alelos que o indivíduo possui que determinam 
seu tipo sanguíneo, conforme se pode ver no quadro abaixo (quadro 1). 
Tipo sanguíneo(Fenótipo) Alelo(s)
 
Genótipos possíveis 
A IA IA IA; IA i 
B IB IB IB; IB i 
AB IA e IB IA IB 
O i ii 
Quadro 1. Determinação do tipo sanguíneo ABO. 
ANOTAÇÕES DE AULA GENÉTICA 
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26
 
Alelismo múltiplo
 
se refere, então, à existência de um número superior a dois 
alelos para a determinação de uma característica. Os diferentes alelos existentes 
para a determinação de uma mesma característica formam um conjunto denominado 
série alélica. Para entender como são determinados os diferentes 
genótipos/ fenótipos para a característica em questão, é preciso conhecer as relações 
de dominância entre os alelos da série. 
No caso da série alélica que determina o tipo sanguíneo ABO, as relações de 
dominância podem ser expressas por 
I A = IB > i 
Nesta representação, o símbolo de maior (> ) indica que os alelos IA e IB são 
dominantes sobre o alelo i; o símbolo de igual caracteriza a ausência de dominância 
entre IA e IB. É por causa destas relações que indivíduos de genótipo IA i apresentam 
tipo A, e indivíduos IA IB apresentam tipo sanguíneo AB. 
Outro exemplo de uma série alélica bem caracterizada é o da série que 
determina a cor da pelagem de coelhos. As informações sobre esta série estão 
representadas no quadro 2. 
Cor da pelagem(fenótipo) Alelo Genótipos possíveis 
Normal (pelagem escura) C CC; C Cch; C Ch ; Cc 
Chinchila (pelagem cinza) Cch Cch Cch ; Cch Ch ; Cchc 
Himalaia (pelagem em tom bege, apresentando as 
extremidades das patas marrons) 
Ch Ch Ch ; Ch c 
Albino (pelagem branca) c cc 
Quadro 2. Série alélica que determina a cor da pelagem em coelhos. A relação de 
dominância entre os alelos desta série pode ser expressa por C > Cch > Ch > c . 
 
ANOTAÇÕES DE AULA GENÉTICA 
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27
 
Codominância 
A codominância é a ausência de dominância entre dois alelos; quando um 
indivíduo apresenta alelos em relação de codominância, este indivíduo mostra os 
fenótipos de ambos os alelos. Na série alélica que determina o tipo sanguíneo ABO, 
os alelos IA e IB apresentam relação de codominância, e por isso, indivíduos IA IB 
mostram os dois fenótipos, apresentando tipo sanguíneo AB. 
Alelos Letais 
O fenótipo yellow para a pelagem de camundongos é bastante raro; indivíduos 
que apresentam este fenótipo têm pelos de cor clara, conforme pode ser visto na 
figura 9. 
 
Figura 9. Fenótipo yellow para a pelagem de camundongos. Griffiths, 2002. 
ANOTAÇÕES DE AULA GENÉTICA 
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28
 
O fenótipo yellow pode surgir a partir de um cruzamento entre camundongos 
pretos e yellow; pode também surgir a partir do cruzamento entre dois indivíduos 
yellow. Estes cruzamentos hipotéticos estão representados abaixo. 
Cruzamento 1 
Preto x Yellow 
F1: 1/2 pretos 
1/2 yellow 
Cruzamento 2 
Yellow x Yellow 
F1: 1/3 pretos 
2/3 yellow 
Os resultados do cruzamento 2 permitem deduzir o genótipo associado ao 
fenótipo yellow: já que, a partir do cruzamento de dois indivíduos yellow obtém-se 
uma prole com indivíduos com pelos pretos, os indivíduos yellow provavelmente são 
heterozigotos, sendo o fenótipo yellow a característica dominante. Representando o 
alelo dominante como Y, e o recessivo como y, os cruzamentos poderiam ser 
reescritos conforme descrito abaixo: 
Cruzamento 1 
Preto x Yellow 
F1: 1/2 pretos 
1/2 yellow 
Cruzamento 2 
Yellow x Yellow 
F1: 1/3 pretos 
2/3 yellow 
É interessante observar que, na prole F1 do cruzamento 2, as proporções 
observadas não estão de acordo com o esperado segundo os conceitos da genética 
yy Yy 
yy 
Yy 
Yy Yy 
Yy 
yy 
ANOTAÇÕES DE AULA GENÉTICA 
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29
 
mendeliana. Do cruzamento entre dois heterozigotos, seria esperada uma proporção 
fenotípica de 3 yellow :1 preto, e uma proporção genotípica de 1 yy :2 Yy: 1 YY. 
Observa-se, no entanto, uma proporção fenotípica de 2:1, e aparentemente, um dos 
componentes da proporção genotípica desapareceu; como já foram observados em 
cruzamentos ou gerações anteriores indivíduos pretos (yy) e yellow (Yy), pode-se 
concluir que esta diferença refere-se ao não surgimento de indivíduos do genótipo 
YY; neste grupo foi observada letalidade.
 
São denominados genes ou alelos letais aqueles que, quando herdados, 
causam a morte de uma determinada população ou grupo populacional, em qualquer 
período da vida: período embrionário, período fetal, na infância, juventude ou idade 
adulta. No caso do alelo Y, como são necessárias duas cópias
 
do mesmo para causar 
a letalidade, costuma-se dizer que este alelo é letal em homozigoze. 
Epistasia 
Os cães da raça Labrador apresentam três fenótipos distintos para cor da 
pelagem, ilustrados na figura 10. 
 
Figura 10. Fenótipos para cor da pelagem em cães da raça labrador. (a) pelagem preta; (b) 
pelagem marrom; (c)pelagem amarela. Griffiths, 2002. 
ANOTAÇÕES DE AULA GENÉTICA 
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30
 
Em alguns dos cruzamentos entre cães pretos e marrons, podem nascer 
labradores com pelagem amarela. Como estes dados poderiam ser explicados? 
Existem dois loci envolvidos na determinação da cor da pelagem dos 
labradores: o locus B, que possui os alelos B e b, responsáveis pela determinação 
das cores preto e marrom, respectivamente; e o locus E, cujos alelos E e e 
possibilitam ou não a expressão da cor, respectivamente. Assim, os animais pretos e 
marrons, além dos alelos que determinam a cor da pelagem, devem possuir o alelo 
E; animais que possuam o alelo e, não importando os alelos que possuem no locus 
B, serão amarelos. A propriedade do alelo e, de não permitir a expressão de um 
outro alelo associado à mesma característica, é denominada epistasia. 
Analisemos um cruzamento, ilustrado abaixo, entre um animal preto e um 
animal marrom que gerou prole preta, amarela e marrom, aplicando as idéias 
apresentadas acima. 
Preto X Marrom 
F1: Pretos 
 Amarelos 
 Marrons 
Neste caso verifica-se uma distorção da proporção esperada(9:3:3:1), que passa a 
ser de 9:4:3. 
BbEe bbEe 
BbE-
 
Bbee ; bbee 
bbE-
 
ANOTAÇÕES DE AULA GENÉTICA 
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31
 
Pleiotropia 
A figura 11 ilustra uma família com dois membros (indicados por setas) 
afetados pela fenilcetonúria. 
 
Figura 11. Família família com dois membros ( indicados por setas) afetados pela 
fenilcetonúria. Snustad, 2001. 
A fenilcetonúria ou PKU é um tipo de doença metabólica, ou erro inato do 
metabolismo, em que a alteração no gene de uma enzima produz a inabilidade, no 
indivíduo, de degradar/metabolizar o aminoácido fenilalanina presente em fontes 
diversas de proteína e outros alimentos. Esta condição pode levar ao retardo mental, 
no caso de consumo continuado de altas doses deste aminoácido; para prevenir este 
quadro, foi implantado no Brasil o diagnóstico da PKU através do teste do pezinho, 
há quase 30 anos atrás. 
Como é possível observar na foto, os indivíduos fenilcetonúricos são os únicos 
de sua família a apresentar cabelos claros; isso se deve ao fato de o alelo mutante 
que causa a PKU determinar também o clareamento dos cabelos e olhos. Quando um 
gene ou alelo influencia duas características, diz-se que o mesmo é pleiotrópico, ou 
que ocorreu pleiotropia. Um outro exemplo de gene pleiotrópico é o gene Y, que em 
camundongos pode determinar a cor amarela da pelagem ou causar letalidade. 
ANOTAÇÕES DE AULA GENÉTICA 
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32
 
Penetrância E Expressividade 
Diz-se que ocorre falta de penetrância quando um indivíduo possui o genótipo 
para uma dada característica mas não apresenta o fenótipo associado; diz-se que 
ocorre expressividade variável quando para uma dada característica são observados 
fenótipos com diferentes graus de gravidade. O esquema da figura 12 representa 
populações com penetrância e expressividade variável. 
 
Figura 12. Penetrância e expressividade variáveis. Griffiths, 2002. 
No primeiro conjunto de ovais , todos os indivíduos apresentam o mesmo 
genótipo, mas alguns apresentam a característica (cor roxa) e outros não, ficando 
caracterizada a falta de penetrância. No segundo conjunto, cada indivíduo apresenta 
o fenótipo de maneira diferente, formando uma graduação de fenótipos mais 
brandos (lilás claro) até severos (cor roxa). O terceiro conjunto representa como 
poderia ser um grupo que, tendo o mesmo fenótipo, apresentasse penetrância e 
expressividade variáveis. 
ANOTAÇÕES DE AULA GENÉTICA 
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33
 
Exercícios 
1. A Surdez congênita nos humanos é herdada como uma condição recessiva. No heredograma 
abaixo, duas pessoas surdas, cada uma supostamente homozigota para uma mutação recessiva, 
se casaram e tiveram quatro filhos com audição normal. Proponha uma explicação. 
Indivíduos afetados cinza escuro 
Indivíduos normais cinza claro 
2. O heredograma abaixo mostra a herança da ataxia, um raro distúrbio neurológico caracterizado 
por movimentos descoordenados. A ataxia é causada por um alelo dominante ou recessivo? 
Explique. 
Indivíduos afetados cinza escuro 
Indivíduos normais cinza claro 
3. Em geral, as galinhas Erminette têm penas de cor clara, e algumas pretas, produzindo um aspecto 
mesclado. Um cruzamento de um par com fenótipo Erminette produziu uma prole de 48 
indivíduos, consistindo em 22 indivíduos Erminette, 14 apresentando somente penas pretas e 12 
apresentando somente penas brancas. Qual a explicação genética para o fenótipo Erminette? 
Como testar esta hipótese? 
4. Em um berçário de maternidade, quatro crianças foram acidentalmente trocadas. O tipo ABO de 
cada uma das crianças é 1 - O, 2 - A, 3 - B e 4 - AB. Foi realizada também a tipagem dos 
genitores; com base nestas informações, determine que criança pertence a cada um dos pares de 
genitores, listados abaixo. 
(a) AB x O 
(b) A x O 
(c) A x AB 
(d) O x O 
5. Em uma fazenda de criação de raposas em Wisconsin (EUA), surgiu uma mutação que produzia 
um fenótipo de cor platina para a pelagem dos animais. Este padrão tornou-se popular entre os 
compradores de peles de raposa, mas os criadores não conseguiram desenvolver uma linhagem 
pura platina. Cada fez que dois indivíduos apresentando a mutação eram cruzados, surgiam 
algumas raposas normais na prole. Por exemplo: cruzamentos repetidos de um mesmo par platina 
produziram 82 animais com fenótipo platina e 38 com fenótipo normal. Forneça uma hipótese 
concisa para explicar estes resultados. 
ANOTAÇÕES DE AULA GENÉTICA 
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34
 
6. Considere dois polimorfismos de grupo sanguíneo que os humanos têm, além do sistema ABO. 
Dois alelos LM e LN determinam os grupos sanguíneos M, N e MN. O alelo dominante R de um 
outro gene faz com que um indivíduo tenha o fenótipo Rh+, enquanto o homozigoto rr é Rh-. Dois 
homens levaram uma disputa de paternidade a julgamento, sobre a paternidade de três crianças. 
Abaixo estão representados os grupos sanguíneos dos homens, da mulher e das crianças. A partir 
destas evidências pode ser estabelecida a paternidade das crianças? Explique. 
Pessoa Grupo sanguíneo 
ABO MN Rh 
Marido O M Rh+ 
Amante da mulher AB MN Rh- 
Mulher A N Rh+ 
Criança 1 O MN Rh+ 
Criança 2 A N Rh+ 
Criança 3 A MN Rh- 
7. Por um período de vários anos, Hans Nachtsheim investigou uma anomalia hereditária das células 
brancas em coelhos. Esta condição, chamada anomalia de Pelger, consiste na parada da 
segmentação dos núcleos de algumas células brancas, e não apresenta maiores conseqüências 
em coelhos. Analise os cruzamentos representados abaixo e responda às questões propostas. 
Cruzamento 1 
Animal Pelger x Animal normal (puro) 
F1: 217 Pelger 
 237 normais 
Cruzamento 2 
Animal Pelger x Animal Pelger 
F1: 439 Pelger 
 223 normais 
 39 extremamente anormais, apresentando 
deformidades do sistema 
esquelético;quase todos morreram logo 
após o nascimento. 
a) Qual a explicação genética para a anomalia de Pelger? 
b) Qual a explicação genética mais provável para o surgimento dos animais extremamente 
defeituosos? Por que estes estavam presentes em pequeno número? 
c) Em Berlim, a anomalia de Pelger é observada em humanos em uma proporção de 1 a cada 
1000 indivíduos. A herança desta condição é autossômica dominante, mas não são 
observados indivíduos homozigotos. Explique por que, fazendo analogia com os mecanismos 
observados em coelhos. 
d) O que se pode esperar observar na prole de um casamento entre um homem e uma mulher, 
ambos afetados por esta condição? 
8. As galinhas frizzle apresentampenas onduladas, encurvadas para cima, e são muito admiradas 
pelos criadores. Infelizmente elas não são puras. Quando dois indivíduos frizzle são 
entrecruzados, a prole sempre consiste de 50% de indivíduos frizzle, 25% normais e 25% de 
indivíduos com penas lanosas que caem, deixando a ave sem pelos. 
a) Forneça uma explicação genética para estes resultados, mostrando os genótipos 
correspondentes a cada fenótipo. 
b) Se você deseja produzir galinhas frizzle para vender, que tipos seriam melhores para serem 
usados como genitores? 
9. As linhagens selvagens do fungo HAPLÓIDE Neurospora podem fazer seu próprio triptofano. Um 
alelo anormal td torna o fungo incapaz de produzir seu próprio triptofano; um fungo com genótipo 
td só cresce quando este aminoácido é fornecido no meio de cultura. Um outro alelo su, 
independente de td, suprime o fenótipo td. Portanto, as linhagens portadoras de su e td não 
precisam de triptofano para crescer. 
a) Se uma linhagem td; su for cruzada com uma linhagem fenotipicamente selvagem, que 
genótipos são esperados na prole e em que proporções? 
ANOTAÇÕES DE AULA GENÉTICA 
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35
 
b) Qual proporção da prole deste cruzamento é dependente de triptofano? Qual proporção é 
independente? 
10. O alelo B confere aos camundongos uma pelagem preta, e o alelo b confere pelagem marrom. O 
genótipo ee, de outro gene independente, impede a expressão de B e b, tornando a cor da 
pelagem bege, enquanto o genótipo E/_ permite a expressão de B e b. Ambos os genes são 
autossômicos. No heredograma abaixo, os símbolos pretos indicam pelagem preta, os símbolos 
cinza indicam pelagem marrom e os símbolos brancos indicam pelagem bege. 
 
a) Qual o nome dado ao tipo de interação gênica observada neste exemplo? 
b) Quais são os possíveis genótipos dos indivíduos no heredograma? 
11. O heredograma abaixo é de um fenótipo dominante controlado por um gene autossômico. O que 
este heredograma sugere sobre o fenótipo, e o que você pode deduzir sobre o genótipo do 
indivíduo A? 
 
12. O heredograma seguinte é para as condições esclerótica azul (camada externa fina do olho 
azulada) e ossos quebradiços. Baseado neste heredograma, responda às questões propostas: 
a) As duas anomalias são causadas pelo mesmo gene ou por genes diferentes? 
b) O gene (s) é autossômico ou ligado ao sexo? 
c) A penetrância e/ou expressividade das características foi completa? 
 
ANOTAÇÕES DE AULA GENÉTICA 
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36
 
RECOMBINAÇÃO E LIGAÇÃO 
Estes processos foram observados pela primeira vez por Bateson e Punnett. 
Estes pesquisadores estudavam a herança em ervilhas, usando os caracteres cor das 
flores (P, púrpura e p, vermelha) e forma dos grãos de pólen (L, longo e l, redondo). 
Na figura estão representados os cruzamentos e seus resultados. 
PPLL x ppll 
F1: 100% de indivíduos com 
flores púrpura e grãos de pólen 
longos (PpLl) 
F2: 
Figura 13. Experimentos de Bateson e Punnet. A imagem ilustra um dos experimentos; os dados 
apresentados no texto ao lado da figura são de outro experimento. Fontes: Snustad, 2001; Griffiths 
2002. 
Para explicar estes dados, Bateson e Punnett propuseram que os genes 
estariam fisicamente ligados, ou acoplados; este acoplamento estaria ocorrendo 
entre os alelos dominantes P e L e também ente os alelos recessivos p e l, 
Observado Esperado 
(9:3:3:1) 
Púrpura longa 4831 3911 
Púrpura redonda 390 1303 
Vermelha longa 393 1303 
Vermelha redonda 1338 435 
ANOTAÇÕES DE AULA GENÉTICA 
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37
 
observados em maior quantidade na prole. Por isso, seria mais difícil observar as 
variações Pl e pL, presentes em menos quantidade na prole. Esta hipótese está 
ilustrada na figura . 
 
Figura 14. Hipótese do acoplamento. Snustad, 2001. 
A explicação definitiva para estes processos foi proporcionada pelo trabalho de 
Morgan, que estudava as características cor de olho (vermelho, pr+, e púrpura, pr) e 
tamanho da asa (normal, vg+ e vestigial, vg). Os experimentos estão representados 
abaixo. 
ANOTAÇÕES DE AULA GENÉTICA 
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38
 
pr+ pr+ vg+ vg+ x pr pr vg vg 
F1: 100% olhos vermelhos e asa normal (pr+ pr vg+ vg) 
Cruzamento teste: pr+ pr vg+ vg x pr pr vg vg 
Observado Esperado (1/4 para cada 
classe fenotípica) 
Vermelho normal 1339 710 
Vermelho vestigial 151 710 
Púrpura normal 154 710 
Púrpura vestigial 1195 710 
Baseado nestes dados, Morgan propôs que os alelos pr+ e vg+ , assim como 
os alelos pr e vg, estariam localizados no mesmo cromossomo; esta situação é 
chamada de ligação. Quando os genes estão no mesmo cromossomo, são 
denominados genes ligados; quando estão em cromossomos diferentes, são 
chamados independentes. 
As demais combinações de alelos são geradas pelo crossing over, troca de 
material genético entre os cromossomos homólogos, que ocorre durante a prófase I 
da Meiose. Estas combinações são chamadas produtos de crossing ou 
recombinantes. 
É possível calcular a Freqüência de Recombinação, conforme mostrado abaixo: 
ANOTAÇÕES DE AULA GENÉTICA 
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39
 
Total de indivíduos nascidos do cruzamento 2839 
Total de indivíduos recombinantes 151+154=305 
FR = Total de indivíduos recombinantes = 305 = 10,7 % 
 Total de indivíduos nascidos do cruzamento 2839 
Pode-se usar este número para calcular a distância entre os genes; basta 
expressar o valor da freqüência em unidades de mapa, ou centimorgans, conforme 
mostrado abaixo: 
1 u.m. = 1 cM = freqüência de 1% 
ANOTAÇÕES DE AULA GENÉTICA 
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40
 
Exercícios 
1. O cruzamento EE/FF x ee/ ff foi feito, e a F1 foi retrocruzada com o genitor recessivo. Os 
genótipos da prole, escritos como contribuições gaméticas do genitor heterozigoto, estão nas 
seguintes proporções: 
EF 2/6 
Ef 1/6 
eF 1/6 
ef 2/6 
Explique estes resultados. 
2. Uma fêmea com o genótipo Aa/Bb é cruzada com um macho duplo recessivo(aa/bb). Sua prole 
inclui 442 Aa/Bb, 458 aa/bb, 46 Aa/bb, 54 aa/Bb. Explique estes resultados. 
3. A mãe de uma família com 10 filhos tem sangue tipo Rh+. Ela também tem uma condição rara 
(eliptocitose, fenótipo E) que faz com que as hemácias sejam ovais em vez de redondas, mas não 
causa efeitos clínicos adversos. O pai é Rh- (não tem o antígeno Rh) e tem hemácias normais 
(fenótipo e). As crianças são 1 Rh+ e, 4 Rh+ E, 5 Rh- e. Há informações sobre os genitores da 
mãe, que são Rh+ E, Rh- e. Um dos 10 filhos (que é Rh+ E) casa-se com uma pessoa que é 
Rh+ e, e tem um filho Rh+ E. 
a. Desenhe um heredograma com toda a família, 
b. O heredograma está de acordo com a hipótese de que o alelo Rh+ é dominante e Rh- é recessivo? 
c. Qual o mecanismo de transmissão da eliptocitose? 
d. Poderiam os genes que controlam os fenótipos E e Rh estar no mesmo cromossomo? Caso sim, 
avalie a distância de mapa entre eles e comente seu resultado. 
4. Os genes humanos para daltonismo e hemofilia estão ambos no cromossomo X, e apresentam 
uma freqüência de recombinação de 10 por cento. Qual a distância, em centimorgans entre estes 
loci? 
5. Uma planta com o genótipo Aa/Bb é submetida a um cruzamento teste com aa/bb. Se os dois loci 
distarem 10 u.m., que proporção da prole será Aa/Bb? 
6. Se AA/BB for cruzado com aa/bb e a F1 for submetida a um cruzamento teste, que porcentagem 
da prole deste teste será aa/bb se os dois genes: 
(a) não forem ligados 
(b) forem muito ligados (nenhum crossing) 
(c) distarem 10 u.m. 
(d) distarem 24 u.m. 
7. Uma mosca das frutas com o genótipo Bb/Rr é submetida a um cruzamento teste com bb/rr. Em 
84 por cento das meioses, não há quiasmas entre os genes ligados;em 16 por cento das meioses, 
há um quiasma entre os genes. Que proporção da prole será Bb/rr? 
ANOTAÇÕES DE AULA GENÉTICA 
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41
 
GENÉTICA DAS POPULAÇÕES 
A aplicação da matemática para a análise de dados obtidos na área de 
genética de transmissão, realizada independentemente pelo matemático inglês 
Godfrey Hardy e pelo físico alemão Wilhelm Weinberg, proporcionou a formulação do 
Princípio de Hardy-Weinberg, em 1908. O uso deste princípio tornou possível a 
avaliação genética de grupos populacionais, e assim surgiu uma nova área de 
pesquisas em genética: a genética de populações. 
Através dos estudos de genética das populações, pode-se determinar a 
freqüência de um alelo ou de um genótipo em uma população; estes dados estão 
diretamente correlacionados com a freqüência das doenças e características 
genéticas nesta população. 
Por exemplo: Sabe-se que a Fibrose Cística é uma condição autossômica 
recessiva; logo, os indivíduos que apresentam são homozigotos recessivos. Se na 
população há uma freqüência de 1/3100 de indivíduos com fibrose cística, pode-se 
dizer que naquela população a freqüência de homozigotos recessivos é de 1/3100. 
Outros exemplos incluem a galactosemia, cuja freqüência é de 1/25000 indivíduos, e 
a anemia falciforme, com freqüência de 1/60 indivíduos. 
A avaliação do conteúdo genético de grupos populacionais em várias gerações 
também permite avaliar mudanças no perfil genético destes grupos, ressaltando a 
influência de fatores como a migração, as mutações, a seleção natural, e a 
reprodução não-aleatória na composição genética das populações. 
ANOTAÇÕES DE AULA GENÉTICA 
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42
 
Cálculo de Freqüência Alélica 
A forma mais simples de calcular a freqüência de um evento associa o número 
de ocorrências deste evento a um número total de eventos , conforme a fórmula 
abaixo: 
Para demonstrar como é feito o cálculo das freqüências alélicas, consideremos 
a situação abaixo, baseada nos dados apresentados por Vargas e colaboradores 
(2006). 
O CCR5 é um receptor encontrado em macrófagos e em linfócitos T; sua função está 
associada à migração destas células durante o processo inflamatório. Já foi verificado 
também que esta molécula funciona como co-receptor para o vírus HIV-1. Foi identificada 
uma mutação do gene que codifica o receptor CCR5, e que confere um certo grau de 
resistência à infecção por HIV-1, denominada 32. Na população, os indivíduos podem 
ser homozigotos CCR5/CCR5, heterozigotos CCR5/ 32 ou homozigotos 32/ 32; num 
grupo de 2668 indivíduos europeus, foram encontrados os dados abaixo: 
Freqüências dos genótipos para o lócus CKR5, que 
codifica o receptor CCR5, na população européia 
Classe genotípica Número de indivíduos
 
Homozigotos CCR5/CCR5 741 
Heterozigotos CCR5/ 32 1313 
Homozigotos 32/ 32 614 
Total: 2668 indivíduos 
 
Freqüência = número de eventos observados
 
 Número total de eventos 
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Freqüência do alelo 32 = 2 x número de homozigotos 32/ 32 + Número de heterozigotos CCR5/ 32
 
2 x Total de indivíduos da população 
O número de 
homozigotos deve ser 
multiplicado por 2 porque 
cada homozigoto possui 
dois alelos. 
O número de 
heterozigotos é 
considerado sem 
alteração porque cada 
heterozigoto possui 1 
alelo.
 
O total de indivíduos na 
população deve ser 
multiplicado por dois 
porque cada indivíduo 
possui dois alelos. 
Freqüência do alelo 32 = 2 x número de homozigotos CCR5/CCR5 + Número de heterozigotos CCR5/ 32
 
2 x Total de indivíduos da população 
Baseado nos dados apresentados acima, pode-se calcular a freqüência do 
alelo mutante 32; para tanto, deve-se considerar que tantos os indivíduos 
homozigotos 32/ 32 como os indivíduos heterozigotos CCR5/ 32 apresentam este 
alelo, contribuindo portanto para a freqüência. 
Assim sendo, a freqüência do alelo 32 seria igual a 
F( 32) = (2 x 614) + 1313 
 
 0,48 
 2 x 2668 
De maneira análoga, pode-se calcular a freqüência do alelo normal CCR5. 
F(CCR5) = (2 x 741) + 1313 
 
 0,52 
 2 x 2668 
De maneira geral, denominam-se as freqüências alélicas pelas letras p e q, e a soma 
destas freqüências é igual a um (p + q =1) 
ANOTAÇÕES DE AULA GENÉTICA 
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44
 
Também é possível calcular as freqüências genotípicas, obtidas a partir da 
expressão abaixo. 
Logo, as freqüências dos diferentes genótipos, neste exemplo, seriam: 
F(CCR5/CCR5) = 741 0,28 
 2668 
F(CCR5/ 32) = 1313 0,49 
 2668 
F( 32/ 32) = 614 0,23 
 2668 
Equilíbrio de Hardy-Weinberg 
Pode-se afirmar que uma população está em equilíbrio quando, ao longo de 
várias gerações, as freqüências alélicas permanecem invariáveis. Para que esta 
condição de equilíbrio exista ou se mantenha, a população deve apresentar as 
características descritas abaixo. 
A ocorrência de uma mutação pode ser descrita como a transformação de ou 
alelo em outro (A 
 
A ), e este processo com certeza altera as freqüências alélicas, 
diminuindo a freqüência do alelo selvagem e aumentando a freqüência do alelo 
mutante. Logo, para que uma população esteja em equilíbrio, deve haver ausência 
de mutações. 
Freqüência genotípica = número de indivíduos apresentando o genótipo
 
 Número total de indivíduos 
ANOTAÇÕES DE AULA GENÉTICA 
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45
 
Quando há alteração na composição de indivíduos da população, através de 
migração, o conteúdo genético também é alterado; conseqüentemente as 
freqüências alélicas podem sofrer alteração. Logo, para que uma população esteja 
em equilíbrio, deve haver ausência de migração. 
As características favorecem a sobrevida maior e a reprodução de um grupo 
acabam por predominar neste grupo; este é o princípio da seleção natural. Como 
conseqüência deste processo, os alelos que codificam as características selecionadas 
têm sua freqüência aumentada. Logo, para que uma população esteja em equilíbrio, 
deve haver ausência de seleção natural 
Quando ocorre casamento/cruzamento entre indivíduos com características 
semelhantes, é grande a probabilidade destas características se repetirem na prole. 
Com o tempo, isso pode alterar as freqüências alélicas. A solução para isso é a 
reprodução aleatória ou ausência de endogamia, características importantes 
das populações em equilíbrio. 
No tópico anterior, foi demonstrado o cálculo das freqüências alélicas, 
denominadas p e q; verificou-se que a soma das freqüências de dois alelos do 
mesmo locus deve ser igual a 1. Numa população em equilíbrio, o quadrado da soma 
das freqüências alélicas também deve ser igual a 1. 
O que os valores de p 2, 2 pq e q 2 representam? O quadro abaixo representa 
um cruzamento entre dois indivíduos heterozigotos, e junto ao conteúdo genético 
dos gametas estão representadas as freqüências alélicas. 
(p + q ) 2 =1; se (p + q ) 2 = p 2 +2 pq + q 2
 
p 2 +2 pq + q 2 = 1 
ANOTAÇÕES DE AULA GENÉTICA 
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Genótipo Aa
 
Genótipo Aa 
A 
p 
a 
q 
A 
p 
AA 
p x p = p2 
Aa 
p x q = pq 
a 
q 
Aa 
p x q = pq 
aa 
q x q = q2 
 
Pode-se observar estes termos estão associados às freqüências genotípicas, 
sendo p2 a freqüência do genótipo AA, 2 pq a freqüência do genótipo Aa e q2 a 
freqüência do genótipo aa. Portanto, para verificar se uma determinada população 
está em equilíbrio de Hardy-Weinberg para um locus específico, deve-se comparar as 
freqüências genotípicas observadas na populaçãocom os valores de p 2, 2 pq e q 2. 
Se houver semelhança entre os valores, pode-se dizer que a população está em 
equilíbrio. 
ANOTAÇÕES DE AULA GENÉTICA 
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Exercícios 
1. Cerca de 70% de todos os brancos norte-americanos podem sentir o gosto da substância 
feniltiocarbamida, e o restante não. A habilidade de sentir é determinada pelo alelo dominante T, 
e a inabilidade, pelo alelo recessivo t. Se uma população estiver em equilíbrio de Hardy-Weinberg, 
quais são as freqüências genotípicas e alélicas nesta população. 
2. Em uma população de camundongos, existem dois alelos do lócus A (A1 e A2). Os testes 
mostraram que nesta população existem 384 camundongos do genótipo A1A1, 210 do genótipo 
A1A2 e 260 do genótipo A2A2. Quais são as freqüências dos dois alelos na população? 
3. Em uma população cruzada aleatoriamente em laboratório, 4% das moscas têm o corpo preto 
(preto é autossômico recessivo b) e 96% têm o corpo marrom (a cor normal B). Se admitirmos 
esta população em equilíbrio de Hardy-Weinberg, quais são as freqüências genotípicas de BB e 
Bb? 
4. Em uma população selvagem de besouros da espécie X, você nota que há uma proporção de 3:1 
de cobertura de asa brilhante em relação à fosca. Esta proporção prova que fosca é dominante? 
(Suponha que os dois estados são causados por alelos de um gene.) Caso não, o que isto prova? 
Como você esclareceria a situação? 
5. Em uma população, 20%dos indivíduos são AA, 60% são Aa e 20% são aa. Quais são as 
freqüências alélicas? Nesta população, a reprodução é sempre de fenótipos similares, mas 
aleatória dentro do fenótipo. Isto pode alterar as freqüências gênicas? Explique. 
Os seguintes dados dos tipos sanguíneos foram obtidos de lugarejos nas Américas do Norte e Central: 
Grupo Tamanho da 
amostra 
M MN N 
América Central 86 53 29 4 
América do Norte 278 78 61 139 
Calcule as freqüências dos alelos LM e LN para os dois grupos. 
6. A freqüência de um alelo em uma população grande com reprodução aleatória é de 0,2. Qual é a 
freqüência dos heterozigotos portadores. 
7. A incidência de albinismo recessivo é 0,0004 em uma população humana. Se a reprodução quanto 
a esta característica for aleatória na população, qual a freqüência do alelo recessivo? 
8. Em uma amostra de população africana, as freqüências dos alelos LM e LN eram 0,78 e 0,22, 
respectivamente. Se a população se reproduzir aleatoriamente com relação aos tipos sanguíneos 
MN, quais as freqüências esperadas para os fenótipos M, MN e N? 
9. Em uma classe de 25 estudantes, 14 forma incapazes de sentir o gosto da feniltiocarbamida 
(genótipo tt). Os outros 11 foram capazes de sentir esta substância (genótipo TT ou Tt). Entre os 
11 sensíveis, quantos eram heterozigotos? 
ANOTAÇÕES DE AULA GENÉTICA 
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REFERÊNCIAS 
ALBERTS, B. et al . Molecular biology of the cell. Quarta edição. Nova Iorque: 
Garland Publishing, 2002. 
GRIFFITHS, A.J.F. et al. I ntrodução à Genética. Trad. Paulo Armando Motta. 
Sétima Edição. Rio de Janeiro, Guanabara Koogan, 2002. 
SNUSTAD, P. & SIMMONS, M. J. Fundamentos de Genética. Trad. Paulo Armando 
Motta. Rio de Janeiro, Guanabara Koogan, 2001 
VARGAS, A.E.; MARRERO, A.R.; SALZANO, F.M.; BORTOLINI, M.C.; CHIES, J.A.B. 
Frequency of CCR5 32 in Brazilian populations. Brazilian Journal of Medical 
and Biological Research (2006) 39: 321-325. 
http://br.answers.yahoo.com/question/index?qid=20070222093606AAskyUw
 
http://www.egoproject.nl/star/seks%20chromosome.jpg
 
http://pt.wikipedia.org/wiki/Equil%C3%ADbrio_de_Hardy-Weinberg
 
http://www.virtual.epm.br/cursos/genetica/htm/defini.htm
 
http://www.virtual.epm.br/cursos/genetica/htm/figuras/46xx.jpg. 
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