Exercícios de genética - mutação

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Exercícios Mutação & Reparo 
O gene eNOS (óxido nítrico sintase endotelial) está localizado no 
cromossomo cromossomo 7 (figura 1). O gene apresenta 3 isoformas para sintetizar 
o óxido nítrico (NO), que atua como molécula sinalizadora em diversos mecanismos 
em humanos. 
As três isoformas são nNOS (neuronal, expressa somente no cérebro), iNOS 
(indutível, expressa somente em doenças inflamatórias) e eNOS (do endotélio). O 
eNOs atua no endotélio vascular regulando o tônus muscular, proliferação celular, 
adesão leucocitária e agregação plaquetária, funções essenciais ao sistema 
cardiovascular. 
A mutação g-786T>C, é 
considerada um polimorfismo de 
nucleotídeo único (SNP), e resulta 
na troca de uma glutamina por 
uma asparagina na posição 298 
da proteína (Glu296Asp) no éxon 
4 desde gene. Esta mutação faz 
com que a proteína gerada por 
este gene mutado tenha uma 
menor eficiência na conversão e produção de óxido nítrido. Com base nas 
informações expostas e de acordo com aula, podemos discutir sobre os seguintes 
aspectos: 
1) Qual a natureza desta mutação? 
2) Qual a consequência fenotípica desta mutação? 
3) Qual o tipo desta mutação? 
4) Qual seria um possível mecanismo de reparo (explicar) que poderia ter 
atuado para que este polimorfismo não fosse fixado? 
5) Esta mutação pode ser considerada um marcador genético? 
6) Caso seja considerado um marcador genético, como este pode ser usado 
no esporte? 
7) O uso de protetor solar é um importante aliado contra o câncer de pele. Isso 
porque, os raios UV presentes na luz solar são agentes mutagênicos e podem 
causar alterações permanentes na estrutura e fisiologia das células. A respeito das 
mutações causadas por raios UV nas células da pele é correto afirmar que: 
 
a) Podem ser transmitidas aos descendentes através da reprodução. 
b) Contribuem para o aumento da variabilidade genética e para a evolução. 
c) Alteram aminoácidos e, consequentemente, interferem na síntese proteica. 
d) Modificam o DNA, o que pode levar a alterações nas proteínas celulares. 
e) Alteram o processo de tradução e com isso modificam os RNAs mensageiros. 
 
8) Quando um acontecimento mutacional leva à substituição de um códon por outro 
que significa o mesmo aminoácido, a mutação resultante é conhecida como: 
a) Adição. 
b) Transição. 
c) Transversão. 
d) Deleção. 
e) Silenciosa. 
 
Universidade Federal de Pernambuco – UFPE 
Centro de Biociências – CB 
Departamento de Genética 
Disciplina – Genética Humana 
Profa. Jaqueline 
Figura 1. Ideograma dos cromossomo humanos. 
9) Um dos efeitos do terremoto e do tsunami ocorrido em 11 de marco de 2011 foi a 
explosão ocorrida, no dia seguinte, na Central Nuclear de Fukushima com 
consequente vazamento de radiação. Entre os efeitos causados por radiações está 
a ocorrência de mutações no material genético. 
 
Sobre o processo de mutação, assinale a alternativa incorreta. 
a) Mutação e um processo irreversível. 
b) Mutação pode ser causada por agentes biológicos. 
c) Mutação pode ser causada por agentes químicos. 
d) Mutação pode ser causada por agentes físicos. 
e) Mutação pode ser “espontânea”, decorrente da tautomeria das bases 
nitrogenadas. 
 
10) A anemia falciforme ou siclemia é uma doença hereditária que leva à formação 
de hemoglobina anormal e, consequentemente, de hemácias que se deformam. É 
condicionada por um alelo mutante s. O indivíduo SS é normal, o Ss apresenta 
anemia atenuada e o ss geralmente morre. O esquema a seguir mostra a sequência 
do DNA que leva à formação da hemoglobina normal e a que leva à formação da 
hemoglobina alterada. Considere os segmentos de DNA a seguir: 
 
Trata-se de um caso de mutação por: 
a) Perda de um par de bases no DNA, sem 
alteração do aminoácido codificado. 
b) Adição de um par de bases no DNA, sem 
alteração do aminoácido codificado. 
c) Inversão de um par de bases no DNA, sem 
alteração do aminoácido codificado. 
d) Inversão de um par de bases no DNA, com 
alteração do aminoácido codificado, mas não 
da proteína correspondente. 
e) Inversão de um par de bases no DNA, com 
alteração do aminoácido codificado e da 
proteína correspondente. 
 
12) Analise as afirmativas a seguir, a respeito das mutações. 
I. Sempre que o ambiente se torna desfavorável, o ser vivo reage sofrendo uma 
mutação gênica. 
II. As mutações transmitidas às gerações futuras são aquelas que ocorrem em 
células germinativas. 
III. As mutações ocorridas em células somáticas são de grande valor adaptativo para 
a perpetuação da espécie. 
Está(ão) correta(s): 
a) I, apenas. 
b) II, apenas. 
c) III, apenas. 
d) I e II, apenas. 
e) II e III, apenas.