A1 Genetica Gabarito

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Período Letivo: 2017 / 1º Semestre 
Avaliação do 1º Bimestre - A1 
Data da Avaliação: 31/03/2017 
 
DISCIPLINA GENÉTICA E BIOLOGIA MOLECULAR 
 
 
 
 
 
 
Assinatura do Aluno 
 
ANTES DE INICIAR A PROVA, LEIA ATENTAMENTE AS SEGUINTES INSTRUÇÕES 
• Leia atentamente os textos contidos neste caderno e responda as questões propostas. 
• Coloque seu nome em todas as folhas 
• Utilize apenas caneta azul ou preta. 
• A prova terá duração máxima de 2 horas. 
• A interpretação dos enunciados faz parte da aferição de conhecimentos e da avaliação. 
• Serão considerados na avaliação: capricho, letra legível, organização e clareza textual. 
• As questões devem ser respondidas utilizando os espaços para elas determinado. 
• É Proibido o uso de corretivos na avaliação. 
• É vedado o uso de equipamentos eletrônicos, celulares e outros meios de comunicação 
durante a prova, exceto quando a disciplina autorizar seu uso. 
 
 
 
 
QUESTÃO 1 - Alta taxonomia Valor da questão: 3,0 
Área de Conhecimento: Meiose e Gametogênese 
 
Gabarito 
 
- Crossing over; 
- Crossing over desigual entre cromátides mal alinhadas ou cromossomos homólogos 
contendo cópias altamente homólogas de sequências segmentarmente duplicadas pode 
levar à deleção ou duplicação de produtos, que diferem no número de cópias de genes 
normalmente localizados entre as repetições; 
- Na meiose ocorrem duas divisões celulares para a formação de gametas verdadeiramente 
haploides, carregando apenas um cromossomo do par diploide. Como ocorre duplicação do 
material genético antes do início da meiose, a primeira divisão meiótica separa os 
cromossomos, reduzindo o número diploide dos cromossomos (2n) para o número haploide 
(n); a segunda divisão divide as cromátides-irmãs. 
 
- Nussbaum, Robert L.; McInnes, Roderick R.; Willard, Huntington F. (2008) Thompson & 
Thompson – Genética Médica. Sétima Edição. Editora Guanabara Koogan S.A., Rio de 
Janeiro, RJ, 525 pp. 
- Sanders, M. F.; Bowman, J. L. Análise Genética: Uma abordagem Integrada. 2015. São 
Paulo: Pearson Education do Brasil. 
 
 
QUESTÃO 2 - Média taxonomia Valor da questão: 1,8 
Área de Conhecimento: Genoma mitocondrial: Herança materna 
 
Gabarito 
 
Herança materna. 
Na mitose as mitocôndrias são distribuídas aleatoriamente entre as duas células filhas, este 
processo é conhecido como segregação replicativa. Uma célula-filha pode receber 
mitocôndrias com mtDNA normal, ou mtDNA mutante (situação conhecida como 
homoplasmia). Alternativamente, a célula-filha pode receber uma mistura de mitocôndrias, 
alguma com e algumas sem mutação (heteroplasmia). 
 
Nussbaum, Robert L.; McInnes, Roderick R.; Willard, Huntington F. (2008) Thompson & 
Thompson – Genética Médica. Sétima Edição. Editora Guanabara Koogan S.A., Rio de 
Janeiro, RJ, 525 pp. 
 
 
QUESTÃO 3 - Média taxonomia Valor da questão: 1,8 
Área de Conhecimento: Herança Autossômica Dominante 
 
Gabarito 
 
Distúrbio autossômico dominante causado por mutações específicas no gene FGFR3. 
Geralmente, números iguais de homens e mulheres afetados. 
Embora na acondroplasia a herança genética tenha caráter autossômico dominante, 80 a 
90% dos casos resultam de novas mutações. 
 
 
 
Nussbaum, Robert L.; McInnes, Roderick R.; Willard, Huntington F. (2008) Thompson & 
Thompson – Genética Médica. Sétima Edição. Editora Guanabara Koogan S.A., Rio de 
Janeiro, RJ, 525 pp. 
Frade, L,Y.T., Oliveira, J., JESUS, J.A.L. (2012). Acondroplasia: diagnóstico clínico precoce. 
Brasilia Med. 49(4): 302-305. 
 
 
QUESTÃO 4 - Baixa taxonomia Valor da questão: 0,8 
Área de Conhecimento: Cromossomos Sexuais 
 
Gabarito 
- Crossing over fora da região pseudoautossômica. 
 
Nussbaum, Robert L.; McInnes, Roderick R.; Willard, Huntington F. (2008) Thompson & 
Thompson – Genética Médica. Sétima Edição. Editora Guanabara Koogan S.A., Rio de 
Janeiro, RJ, 525 pp. 
 
 
QUESTÃO 5 - Baixa taxonomia Valor da questão: 0,8 
Área de Conhecimento: Aplicações da Genética na Medicina 
 
Gabarito 
Uma criança com múltiplas malformações congênitas e cariótipo normal é submetida a um 
exame genômico de alta resolução em busca de deleções ou duplicações. 
 
Nussbaum, Robert L.; McInnes, Roderick R.; Willard, Huntington F. (2008) Thompson & 
Thompson – Genética Médica. Sétima Edição. Editora Guanabara Koogan S.A., Rio de 
Janeiro, RJ, 525 pp. 
 
 
QUESTÃO 6 - Baixa taxonomia Valor da questão: 0,8 
Área de Conhecimento: Cromossomos Sexuais 
 
Gabarito 
O alelo mutante é passado diretamento do pai a todas as suas filhas. 
 
Nussbaum, Robert L.; McInnes, Roderick R.; Willard, Huntington F. (2008) Thompson & 
Thompson – Genética Médica. Sétima Edição. Editora Guanabara Koogan S.A., Rio de 
Janeiro, RJ, 525 pp. 
 
 
 
 
 
 
 
QUESTÕES OBJETIVAS 
 
 
Questão 1 Valor = 0,25 
 
Gabarito: 
Letra C. 
 
Justificativa: 
A espermatogênese inicia apenas na puberdade, e a ovogênese inicia-se durante o 
desenvolvimento fetal da mulher. E como os ovócitos I permanecem parados em prófase I 
até a estimulação hipofisária, e esse processo pode levar anos para acontecer, a retomada 
da meiose I nos ovócitos I pode estar relacionada com erros na disjunção desses 
cromossomos ao fim da meiose I ou, após a fertilização, da meiose II. 
 
Sanders, M. F.; Bowman, J. L. Análise Genética: Uma abordagem Integrada. 2015. São 
Paulo: Pearson Education do Brasil. 
Nussbaum, Robert L.; McInnes, Roderick R.; Willard, Huntington F. (2008) Thompson & 
Thompson – Genética Médica. Sétima Edição. Editora Guanabara Koogan S.A., Rio de 
Janeiro, RJ, 525 pp. 
 
 
Questão 2 Valor = 0,25 
 
Gabarito 
Letra B 
Justificativa 
Mendel propôs que durante a produção de gametas, as duas cópias idênticas de um gene, 
na terminologia moderna (diploide, homozigoto) são reduzidas a uma, ou seja, os gametas 
formados na meiose apresentam uma cópia do gene (haploide). A segregação (separação) 
dos cromossomos homólogos, cada um para uma das células-filhas, na meiose I, é 
completamente independente. 
 
Sanders, M. F.; Bowman, J. L. Análise Genética: Uma abordagem Integrada. 2015. São 
Paulo: Pearson Education do Brasil. 
 
Questão 3 Valor = 0,25 
 
Gabarito: 
Letra A. 
 
Justificativa: 
A hiperplasia suprarrenal congênita (HSC) é um distúrbio hereditário decorrente de defeitos 
específicos em enzimas do córtex suprarrenal necessários para a biossíntese de cortisol e 
que, por esse motivo, elevam a produção de androgênios, tornando a genitália ambígua. 
Alguns pacientes apresentam perda de sais tão intensa, devido à deficiência de 
mineralocorticoides, que podem ir a óbito. 
 
 
 
Nussbaum, Robert L.; McInnes, Roderick R.; Willard, Huntington F. (2008) Thompson & 
Thompson – Genética Médica. Sétima Edição. Editora Guanabara Koogan S.A., Rio de 
Janeiro, RJ, 525 pp. 
 
 
Questão 4 Valor = 0,25 
 
Gabarito 
Letra A 
 
Justificativa 
A citogenética clínica estuda os cromossomos, sua estrutura e sua herança, aplicada à 
prática da genética médica. Os 24 tipos de cromossomos encontrados no genoma humano 
podem ser prontamente identificados por técnicas de colorações específicas. Nesse 
cariótipo foi utilizado a técnica de Bandamento GTG, cromossomos tratados com tripsina e 
corados com giemsa, onde cada par de cromossomos cora-se em um padrão característico 
de bandas claras e escuras alternadas, que se correlaciona com a composiçãode bases GC 
ou AT e a distribuição dos elementos repetitivos no DNA. O cariótipo esquematizado (46, 
XX) é normal (2n= 46) e, portanto, não apresenta alterações estruturais e ou numéricas. 
 
Nussbaum, Robert L.; McInnes, Roderick R.; Willard, Huntington F. (2008) Thompson & 
Thompson – Genética Médica. Sétima Edição. Editora Guanabara Koogan S.A., Rio de 
Janeiro, RJ, 525 pp.