A2 GBM corrigida nucleo gabarito

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Período Letivo: 2017 / 2º Semestre 
Avaliação do 2º Bimestre – A2 
Data da Avaliação: 01/12/2017 
 
DISCIPLINA GENÉTICA E BIOLOGIA MOLECULAR 
 
 
 
 
 
 
Assinatura do Aluno 
 
ANTES DE INICIAR A PROVA, LEIA ATENTAMENTE AS SEGUINTES INSTRUÇÕES 
 Leia atentamente os textos contidos neste caderno e responda as questões propostas. 
 Coloque seu nome em todas as folhas 
 Utilize apenas caneta azul ou preta. 
 A prova terá duração máxima de 2 horas. 
 A interpretação dos enunciados faz parte da aferição de conhecimentos e da avaliação. 
 Serão considerados na avaliação: capricho, letra legível, organização e clareza textual. 
 As questões devem ser respondidas utilizando os espaços para elas determinado. 
 É Proibido o uso de corretivos na avaliação. 
 É vedado o uso de equipamentos eletrônicos, celulares e outros meios de comunicação 
durante a prova, exceto quando a disciplina autorizar seu uso. 
 
 
 
 
QUESTÃO 1 - Alta taxonomia Valor da questão: 3,0 
Área de Conhecimento: Transcrição e Tradução Prof.ª Leandra 
Gabarito 
- Fatores de transcrição são proteínas que contém um domínio de ligação com o DNA e outro de 
ligação com a RNA polimerase. Essas proteínas controlam a transcrição, sendo a base para o 
controle da expressão gênica. 
- Transcrição gênica. As proteínas ligadoras do TATA box atraem os fatores de transcrição que 
por sua vez atraem a RNA polimerase II, colocando-a sobre o cerne do promotor do gene. Ao se 
desligar dos fatores de transcrição, a RNA polimerase II inicia a deposição dos ribonucleosídeos 
até encontrar o códon de parada. 
- Devido ao seu papel de regular a expressão gênica, o aumento na codificação dos fatores de 
transcrição propicia maior atividade da RNA polimerase II, levando a um maior número de 
transcritos. 
 
Nussbaum, Robert L.; McInnes, Roderick R.; Willard, Huntington F. (2008) Thompson & 
Thompson – Genética Médica. Sétima Edição. Editora Guanabara Koogan S.A., Rio de 
Janeiro, RJ. 
 
Griffiths, A. J. F., et al. (2015) Introdução à Genética. Décima Edição. Editora Guanabara 
Koogan S. A., Rio de Janeiro, RJ. 
 
QUESTÃO 2 - Média taxonomia Valor da questão: 1,8 
Área de Conhecimento: Duplicação do DNA Prof.ª Marjori 
Gabarito 
Modelo semiconservativo. 
A fidelidade na duplicação é garantida pela atividade revisora da cadeia de DNA nascente 
realizada pelas atividades de exonuclease 3’- 5’ das DNA polimerase, e também pelos 
complexos proteicos que atuam no mecanismo de reparo do DNA do tipo Mismatch ou 
reparo de base mal pareada. 
 
SANDERS MF e BOWMAN JL. Análise Genética: uma abordagem integrada. 1ª Ed. São 
Paulo: Pearson Education do Brasil, 2015. 
 
QUESTÃO 3 - Média taxonomia Valor da questão: 1,8 
Área de Conhecimento: Encurtamento dos Telômeros e Envelhecimento Precoce 
Prof.ª Marjori 
Gabarito 
A alteração genética envolve a mutação no gene WRN (família das helicases) RecQ 
que possui funções catalíticas e exonuclease. A síndrome de Werner é uma doença 
autossômica recessiva rara associada a envelhecimento precoce. A helicase 
também é necessária para reativação da telomerase. As principais alterações 
moleculares são: aumento da taxa de mutações, rápido encurtamento do telômero e 
reparo do DNA defeituoso. 
 
KAYSER C. (2008). Síndrome de Werner Associada a Quadro Esclerodermiforme: Relato 
de Caso e Revisão da Literatura. Rev Bras Reumatol, v. 48, n.2, p. 125-130. 
SANDERS MF e BOWMAN JL. Análise Genética: uma abordagem integrada. 1ª Ed. São 
Paulo: Pearson Education do Brasil, 2015. 
 
 
 
 
QUESTÃO 4 - Baixa taxonomia Valor da questão: 0,8 
Área de Conhecimento: Transcrição e Tradução Prof.ª Leandra 
Gabarito 
- Metilação do DNA. 
 
Nussbaum, Robert L.; McInnes, Roderick R.; Willard, Huntington F. (2008) Thompson & 
Thompson – Genética Médica. Sétima Edição. Editora Guanabara Koogan S.A., Rio de 
Janeiro, RJ, 525 pp. 
 
QUESTÃO 5 - Baixa taxonomia Valor da questão: 0,8 
Área de Conhecimento: ?????? Prof.ª Marjori 
Gabarito 
Entre as modificações que as histonas podem sofrer, estão: metilação, fosforilação e 
acetilação. 
 
Arruda, I.T.S. (2015). Epigenética: uma nova compreensão sobre a expressão do genoma. 
Genética na Escola, 10(1): 1-9. 
Oliveira, N.F.P. (2010). Metilação de DNA e Câncer. Revista Brasileira de Cancerologia 
2010; 56(4): 493-499. 
 
QUESTÃO 6 - Baixa taxonomia Valor da questão: 0,8 
Área de Conhecimento: Transcrição e Tradução Prof.ª Leandra 
Gabarito 
- tRNA – transporta os aminoácidos até o ribossomo; 
- rRNA – catálise das ligações peptídicas; 
- lnRNA – co-ativadores proteicos. 
 
Nussbaum, Robert L.; McInnes, Roderick R.; Willard, Huntington F. (2008) Thompson & 
Thompson – Genética Médica. Sétima Edição. Editora Guanabara Koogan S.A., Rio de 
Janeiro, RJ, 525 pp. 
 
QUESTÃO 7 - Média taxonomia Valor da questão: 0,25 Profa Marjori 
Área de Conhecimento: Terapia Gênica - CRISPR-Cas9 
Gabarito: Letra B. 
 
Justificativa: Oriundo do sistema imune-adaptativo de procariontes, o mecanismo de 
CRISPR-Cas reconheço o material genético invasor, cliva-o em pequenos fragmentos e o 
integra ao seu DNA. Um uma segunda infecção pelo mesmo agente, ocorrem transcrição do 
locus CRISPR, processamento do RNAm e criação de pequenos fragmentos de RNA, que 
formam complexos com as proteínas Cas, e estes reconhecem os ácidos nucleicos 
estranhos e destrõem. 
 
 
 
 
 
 
 
 
QUESTÃO 8 - Média taxonomia Valor da questão: 0,25 Profa. Marjori 
Área de Conhecimento: Análise de Cariótipos Anormais – Rearranjo estrutural 
Gabarito 
Letra C 
Justificativa: Cerca de 95% de todos os pacientes com síndrome de Down possuem 
trissomia do cromossomo 21, resultado da não disjunção meiótica do par de cromossomo 
21. O risco de ter uma criança com trissomia livre do 21 aumenta com a idade materna. A 
síndrome de Down com a t(14;21) não evidencia relação com a idade materna, mas ocorre 
em famílias, onde um dos pais, geralmente a mãe é portadora da translocação. Por esta 
razão, o cariótipo dos pais e, possivelmente, dos irmãos, essencial antes de fornecer uma 
informação genética acurada. 
 
QUESTÃO 9 - Média taxonomia Valor da questão: 0,25 Profa. Leandra 
Área de Conhecimento: Tipagem sanguínea 
Gabarito: 
 
Letra C – O grupo sanguíneo AB apresenta a atividade das duas transferases (A e B) e o grupo O 
não possui transferases. Isto se deve ao genótipo dos indivíduos AB, que apresentam os dois alelos 
codificantes das transferases A e B, de forma codominante, enquanto os indivíduos O apresentam 
dois alelos recessivos (ii) que não codificam as transferases. 
 
Batissoco AC, Novaretti MCZ (2003) Aspectos moleculares do Sistema Sanguíneo ABO. Rev Bras 
Hematol Hemoter 25, 47-58. 
 
QUESTÃO 10 - Média taxonomia Valor da questão: 0,25 Profa. Leandra 
Área de Conhecimento: Tipagem sanguínea 
Gabarito: 
 
Letra A – O sistema Rh é o mais polimórfico e imunogênico de todos os sistemas de grupos 
sanguíneos. Atualmente, mais de 49 antígenosforam identificados fazendo parte do sistema Rh, 
sendo o antígeno D o mais importante. No Brasil, as reações imunológicas em mãe Rh negativa é a 
principal causa de Doença Hemolítica do Recém-Nascido (DHRN), e a profilaxia com imunoglobulina 
anti-D é a forma mais eficaz de evitar a sensibilização ao antígeno D. 
 
Nardozza LMM, Szulman A, Barreto JÁ, Araujo Junior E, Moron AF (2010) Bases moleculares do 
sistema Rh e suas aplicações em obstetrícia e medicina transfusional. Rev Assoc Med Bras 56, 724-
728.