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HERANÇA MONOGÊNICA Disciplina: Genética
Professora: Livia Schell
ESTUDO DE CARACTERÍSTICAS GENÉTICAS MENDELIANAS 
NA ESPÉCIE HUMANA
▪Não é possível controlar ou manipular cruzamentos
▪ Tempo longo de gerações
▪ Tamanho pequeno das irmandades
HERANÇA MONOGÊNICA
▪Determinada por apenas um gene
▪Segregação familiar 
▪Ocorre em proporções fixas na progênie de tipos específicos 
de acasalamento
▪Pode ser: 
▪Autossômica (Dominante ou Recessiva) 
▪ Ligada ao Sexo (Dominante ou Recessiva)
Herança 
monogênica 
autossômica
Autossomos
Herança 
monogênica 
ligada ao sexo
Cromossomos 
sexuais ou 
heterossomos
HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE
▪Relativamente raras
▪A reprodução entre duas pessoas afetadas pela mesma 
doença autossômica dominante é incomum
▪Comum: união de um genitor normal (aa) com um heterozigoto 
afetado (Aa)
A = alelo mutante
a = alelo normal
½ mutantes (Aa)
½ normais (aa)
HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE
Aa X aa
HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE
▪ O fenótipo aparece em todas as gerações, e 
toda pessoa afetada tem um genitor afetado 
▪ Qualquer filho de genitor afetado tem um 
risco de 50% de herdar o fenótipo
▪ Pais fenotipicamente normais não transmitem 
o fenótipo para seus filhos
▪ Afeta homens e mulheres na mesma 
proporção
HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE
Pais em risco de ter filhos com uma doença genética perguntam:
“Qual a chance que o nosso futuro filho tenha essa doença?”
▪Não tiveram filhos: risco de ocorrência
▪ Filhos já nasceram doentes: risco de recorrência
Aa x aa = risco de 50%
▪ Defeito no crescimento ósseo
▪ 80 – 90% novas mutações
▪ Incidência ~1 em 10.000
▪ Membros curtos
▪ Macrocefalia
▪ Nariz em sela
▪ Tórax achatado
▪ Lordose lombar
▪ Homozigoto - fenótipo mais grave 
ACONDROPLASIA (NANISMO GENÉTICO MAIS COMUM)
Cromossomo 4
▪ Expansão de um trecho de repetições da 
trinca CAG (+ de 40 repetições)
▪ Incidência 1- 5 entre 100000 (EUA)
▪ Idade de manifestação variável (infância até 
idade adulta avançada)
▪ Neurodegenerativa, movimentos involuntários e 
demência progressiva
▪ Anomalias motoras, mudanças de 
personalidade e perda gradual da cognição
DOENÇA DE HUNTINGTON 
Cromossomo 4
NEUROFIBROMATOSE
▪ Tumores na pele e no sistema 
nervoso
▪Problemas de crescimento e 
de aprendizagem
▪Defeitos ósseos
NEUROFIBROMATOSE
NF1 NF2
FREQÜÊNCIA 1/3.000 1/40.000
HERANÇA
AUTOSSÔMICA 
DOMINANTE
AUTOSSÔMICA 
DOMINANTE
LOCALIZAÇÃO NO 
CROMOSSOMO
17 22
PELE
MANCHAS CAFÉ COM 
LEITE, EFÉLIDES E 
NEUROFIBROMAS
RARA MANCHA CAFÉ 
COM LEITE E 
NEUROFIBROMAS
TUMORES
NEUROFIBROMAS, 
GLIOMAS ÓPTICO E 
GLIOMAS
NEUROMAS 
ACÚSTICOS, 
SCHWANNOMAS, 
MENINGIOMAS
OLHOS NÓDULOS DE LISCH
OPACIDADE 
SUBCAPSULAR 
POSTERIOR DO 
CRISTALINO
ALTERAÇÕES 
COGNITIVAS
DISTÚRBIO DE 
APRENDIZADO
NENHUMA
Neurofibroma
Manchas café com leite Efélides
Nódulos de Lisch
▪ Tumor ocular maligno
▪ Hereditário (40%) ou esporádico (60%)
▪ Pode se manifestar desde o nascimento até os 5 anos de idade
▪ Incidência: 1 caso entre 15.000
Sintomas:
▪ Leucocoria (75% dos casos)
▪ Estrabismo bilateral (30 a 40% dos casos)
▪ Deformação do globo ocular
RETINOBLASTOMA
Cromossomo 13
POLIDACTILIA
▪Alteração quantitativa anormal 
dos dedos da mão ou dos dedos 
do pé
▪Mão: quirodactilia
▪Pé: pododactilia
Cromossomo 7
OSTEOGÊNESE IMPERFEITA
▪ Incidência: 1 em 25.000
▪Distúrbio do colágeno tipo I
▪Predisposição à fratura e à 
deformidade esquelética
▪Variações clínicas: da forma letal 
perinatal até um aumento na 
frequência das fraturas
Cromossomos 7 e 17
HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA
▪Mais raras que as HAD
▪Portadores heterozigotos de genes de doenças recessivas são 
muito mais comuns que os homozigotos afetados
Genitores de pessoas afetadas em geral 
são dois heterozigotos (portadores)
HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA
▪Afeta os sexos na mesma proporção
▪Os genitores de um afetado têm 
probabilidade de 25% de gerar 
outro filho afetado
▪O pai e a mãe dos afetados quase 
nunca têm a anomalia
▪Consanguinidade pode estar presente
▪São observados “pulos” de gerações
HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA
A = alelo normal
a = alelo mutante
¾ normais (Aa)
¼ mutantes (aa)
Aa X Aa
HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA
Risco de recorrência:
▪Aa x Aa = risco de 25% (mais comum)
▪Aa x aa = risco de 50% (incomum)
ALBINISMO ÓCULO-CUTÂNEO
▪ Bloqueio da síntese de melanina
▪ Pele clara e rosada
▪ Olhos azul acinzentados ou róseo-
claros e cabelos esbranquiçados
▪ Acuidade visual reduzida
▪ Fotofobia
▪ Incidência: 1:20 000 Cromossomo 11
FENILCETONÚRIA
Diagnóstico: 
teste do 
pezinho
▪ Ausência ou deficiência da enzima que 
realiza a conversão hepática de fenilalanina 
(FAL) em tirosina
▪ Fenilalanina hidroxilase
▪ Acúmulo de FAL no sangue e em outros 
tecidos
▪ Sintomas: déficit cognitivo, atraso do 
desenvolvimento psicomotor, convulsões, 
hiperatividade, tremor e microcefalia
Cromossomo 12
DOENÇA DE TAY-SACHS
▪ Compromete o sistema nervoso
▪ Sintomas: mancha vermelha no olho, 
seguida de cegueira, surdez, 
incapacidade de engolir, atrofia dos 
músculos e paralisia
▪ Por volta dos dois anos de idade: 
sinais de demência, perda das 
capacidades cognitivas
▪ A doença evolui irreversivelmente ao 
óbito do indivíduo (~5 anos)Cromossomo 15
FIBROSE CÍSTICA 
▪ Afeta o gene responsável pela produção de 
uma proteína CFTR, que regula a passagem 
de cloro e de sódio pelas membranas 
celulares
▪ Distúrbio nas secreções de algumas 
glândulas produtoras de muco
▪ Leva à obstrução do pâncreas e a infecções 
crônicas dos pulmões, além de causar 
problemas digestivos
cromossomo 7 
EXERCÍCIOS
1. Assinale a única alternativa correta sobre herança autossômica dominante:
a) Os genitores da pessoa afetada muitas vezes são consanguíneos.
b) O risco de recorrência para cada irmão do probando é 1 em 4.
c) Homens e as mulheres têm a mesma probabilidade de serem afetados.
d) O fenótipo da doença é visto em vários irmãos, mas normalmente não em 
gerações anteriores.
e) O alelo dominante é simbolizado como r e o recessivo R.
EXERCÍCIOS
2. Assinale alternativa incorreta sobre heranças autossômicas recessivas: 
a) Ambos os sexos são igualmente afetados
b) O traço é mais freqüente em casamentos consanguíneos, por haver maior 
probabilidade de pessoas portadoras da doença
c) Pais não afetados podem produzir filhos afetados
d) A característica tende a aparecer em todas as gerações
e) Caso um dos pais seja afetado pela doença mas o outro não, as 
probabilidades de terem filhos afetados aumenta, mas não implica 
necessariamente que os filhos sejam afetados
EXERCÍCIOS
3. Analise as doenças abaixo e classifique de acordo com o tipo 
de herança: D (dominante) ou R (recessiva):
( ) Fibrose cística
( ) Neurofibromatose tipo 1
( ) Acondroplasia
( ) Doença de Hungtinton 
( ) Retinoblastoma familiar
( ) Doença de Tay-Sachs