Genética: Bases Moleculares, Cromossômicas e Mendelianas

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Módulo III
Genética
Ângela Celis de Almeida Lopes
2 
 
PRESIDENTE DA REPÚBLICA 
Luiz Inácio Lula da Silva 
 
MINISTRO DA EDUCAÇÃO 
Fernando Haddad 
 
GOVERNADOR DO ESTADO 
Wellington Dias 
REITOR DA UNIVERSIDADE FEDERAL DO PIAUÍ 
Luiz de Sousa Santos Júnior 
 
SECRETÁRIO DE EDUCAÇÃO DO ESTADO DO PIAUÍ 
Antonio José Medeiros 
 
SECRETÁRIO DE EDUCAÇÃO A DISTÂNCIA DO MEC 
Carlos Eduardo Bielschowsky 
 
DIRETOR DE POLITICAS PUBLICAS PARA EaD 
Hélio Chaves 
 
COORDENADORIA GERAL DA UNIVERSIDADE ABERTA DO BRASIL 
Celso Costa 
 
COORDENADOR GERAL DO CENTRO DE EDUCAÇÃO ABERTA A DISTÂNCIA 
DA UFPI 
Gildásio Guedes Fernandes 
 
SUPERITENDÊCIA DE EDUCAÇÃO SUPERIOR NO ESTADO 
Eliane Mendonça 
 
CENTRO DE CIENCIAS DA NATUREZA - DIRETOR 
Helder Nunes da Cunha 
 
COORDENADOR DO CURSO de Licenciatura Plena em Ciências Biológicas na 
Modaliade de EaD 
Maria da Conceição Prado de Oliveira 
 
DEPARTAMENTO DE BIOLOGIA- CHEFE DO DEPARTAMENTO 
Romildo Ribeiro Soares 
 
COODENADORA DE MATERIAL DIDÁTICO DO CEAD/UFPI 
Cleidinalva Maria Barbosa Oliveira 
 
DIAGRAMAÇÃO 
Joaquim Carvalho de Aguiar Neto 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Ficha catalográfica 
3 
 
 
 
Este texto é destinado aos estudantes que participam do programa 
de Educação a Distância da Universidade Aberta do Piauí (UAPI) 
vinculada ao consórcio formado pela Universidade Federal do Piauí 
(UFPI), Universidade Estadual do Piauí (UESPI), Centro Federal de 
Ensino Tecnológico do Piauí (CEFET-PI), com apoio do Governo do 
estado do Piauí, através da Secretaria de Educação. 
 
O texto é composto de nove unidades, contendo itens e 
subitens, que discorrem sobre a importância da genética, bases 
moleculares, cromossômicas e mendelianas da hereditariedade, 
alelismo múltiplo, interação e ligação gênica, além das aberrações 
cromossômicas, bem como o efeito materno e a herança 
extracromossômica. 
 
Na Unidade 1 conceituamos a genética e listamos alguns 
exemplos que ressaltam sua importância. Na Unidade 2 
comentamos a respeito das bases moleculares da herança ou 
genética molecular. 
 Na Unidade 3 abordamos sobre a meiose, sua 
importância para a genética e a gametogênese. Na Unidade 4 
elucidamos a parte referente às bases mendelianas da herança. 
 
Na Unidade 5 apresentamos os diversos tipos de interações 
estabelecidos pelos genes. Na Unidade 6 trataremos de alelismo 
múltiplo. Na Unidade 7 versaremos sobre os mecanismos de ligação 
gênica. Na Unidade 8 abordaremos o tema das aberrações 
cromossômicas e na Unidade 9 trataremos de efeito materno e 
herança extracromossômica e na unidade 10 falaremos sobre 
genética e herança do sexo. 
 
 
 
 
4 
 
 
 
UNIDADE 1. Importância do estudo da genética. 07 
1.1 Introdução 09 
1.2 A genética e sua importância 11 
1.2.1 A genética na medicina 11 
1.2.2 A genética na agricultura 11 
Saiba Mais 14 
1.3 Web-Bibliografia 14 
Glossário 15 
1.4 Guia de estudo 15 
1.5 Referência Bibliográfica 16 
 
UNIDADE 2. Genética Molecular 17 
2.1 Natureza Química do Material Genético 19 
2.2 Mutação do Material Genético 23 
2.2.1 Base Molecular da Mutação 24 
2.2.1.1 Substituição de bases 24 
2.2.1.2 Adição ou deleção de bases 26 
2.2.1.3 Mutações dominante, recessiva e letal 27 
2.2.1.4 Mutações germinais e somáticas 28 
2.2.1.5 Mutações espontâneas e induzidas 29 
2.2.1.6 Mutação dirigida 34 
2.2.1.7 Freqüência de mutação em genes individuais 35 
2.2.1.8 Mutação reversa 35 
2.3 Web-bibliografia 36 
Glossário 37 
2.4 Guia de estudo 38 
2.5 Referência Bibliográfica 39 
 
UNIDADE 3. Meiose e Gametogênese 40 
3.1 Meiose 42 
3.1.1 Desenvolvimento histórico da teoria cromossômica 42 
3.2 Meiose 43 
3.3 Gametogênese 47 
Saiba mais 50 
3.4 Web-bibliografia 51 
Glossário 51 
3.5 Guia de estudo 52 
3.6 Referência bibliográfica 53 
 
UNIDADE 4. Genética Mendeliana 54 
4.1 Introdução 56 
4.2 Os experimentos de Mendel 57 
4.2.1 Escolha do material 57 
4.2.2 Monoibridismo 58 
4.2.3 Diibridismo 66 
4.2.4 Genética humana 68 
4.2.4.1 Genética médica 68 
Saiba mais 72 
4.3 Web-bibliografia 72 
Glossário 72 
5 
 
4.4 Guia de estudo 73 
4.5 Referência Bibliográfica 77 
 
UNIDADE 5. Interações gênicas 78 
5.1 Introdução 80 
5.2 Interações Alélicas 80 
5.2.1 Dominância completa 80 
5.2.2 Dominância incompleta 81 
5.2.3 Codominância 81 
5.2.4 Genes Letais 82 
5.3 Interações Gênicas 85 
5.3.1 Epistasia Recessiva 85 
5.3.2 Epistasia Recessiva Dupla 87 
5.3.3 Epistasia Dominante 87 
5.4 Outros tipos de interações não-alélicas 88 
5.5 Aumentando a complexidade 89 
Saiba mais 90 
5.6 Web-bibliografia 91 
Glossário 91 
5.7 Guia de estudo 91 
5.8 Referência Bibliográfica 94 
 
UNIDADE 6 Alelismo Múltiplo 95 
6.1 Alelismo múltiplo 97 
6.2 Alelismo múltiplo em animais 97 
6.3 Alelismo múltiplo em plantas 100 
6.3.1 Incompatibilidade Gametofítica 100 
6.3.2 Incompatibilidade Esporofítica 101 
6.4 Teste de Alelismo 103 
Saiba mais 104 
6.5 Web-bibliografia 105 
Glossário 105 
6.6 Guia de estudo 106 
6.7 Referência Bibliográfica 107 
 
UNIDADE 7 Ligação Gênica 109 
7.1 Ligação, recombinação e crossing over 111 
7.1.1 Exceções ao Princípio de Mendel da Distribuição 
Independente 
112 
7.1.2 Freqüência de Recombinação Como Medida de 
Intensidade de Ligação 
113 
7.1.3 Crossing-Over e a Recombinação 114 
7.1.4 Prova da ocorrência da permuta 116 
7.2 Mapeamento Cromossômico 117 
7.2.1 Teste de três pontos 117 
Saiba mais 122 
7.3 Web-bibliografia 122 
Glossário 123 
7.4 Guia de estudo 124 
7.5 Referência Bibliográfica 127 
 
UNIDADE 8 Aberrações cromossômicas 128 
8.1 Introdução 130 
8.2 Aberrações cromossômicas numéricas 130 
8.2.1 Euploidia aberrante 131 
6 
 
8.2.1.2 Autopoliplóides 132 
8.2.1.2.1 Autotriplóides 133 
8.2.1.2.2 Autotetraplóides 135 
8.2.1.3 Alopoliploides 135 
8.2.2 Aneuploidia 137 
8.2.2.1 Nulissômicos (2n - 2) 138 
8.2.2.2 Monossômicos (2n=2x - 1) 138 
8.2.2.3 Trissômicos (2n=2x + 1) 140 
8.3Aberrações cromossômicas estruturais 141 
8.3.1 Deficiências 141 
8.3.2 Duplicações 141 
8.3.3 Inversões 142 
8.3.4 Translocações 143 
8.4 Saiba mais 144 
8.5 Web-bibliografia 144 
8.6 Glossário 144 
8.7 Guia de estudo 146 
8.8 Referência Bibliográfica 147 
 
UNIDADE 9 Genes Extranucleares 148 
9.1 Introdução 150 
9.2 Organização geral 150 
9.3 Herança extracromossômica 150 
9.3.1 Genes do cloroplasto 151 
9.3.2 Genes da mitocôndria 153 
9.4 Herança materna 154 
9.5 Diferença entre herança materna e herança 
extracromossômica 
156 
9.6 Mitocôndrias e envelhecimento 156 
Saiba mais 157 
9.8 Web-bibliografia 157 
Glossário 158 
9.8 Guia de estudo 158 
9.9 Referência Bibliográfica 159 
 
UNIDADE 10 Genética e Sexo 160 
10.1 Introdução 162 
10.2 Cromossomos sexuais e determinação genética do 
sexo 
162 
10.3 Os cromossomos sexuais 164 
10.4 A cromatina sexual 165 
10.5 Diferenciação sexual 166 
10.6 Mecanismo de determinação do sexo em seres 
humanos 
167 
10.7 Hereditariedade em relação ao sexo 169 
10.7.1 Herança ligada aos cromossomos sexuais 169 
10.7.2 Herança de genes limitados as sexo 171 
10.7.3 Herança de genes influenciados pelo sexo 172 
10.8 Anomalias sexuais humanas 173 
Saiba mais 176 
10.9 Web-bibliografia 176 
 Glossário 176 
10.10Guia de estudo 178 
10.11 Referência Bibliográfica 179 
Unidade 1
A sociologia e a 
Sociologia da Educação
A sociologia e a 
Sociologia da Educação
Unidade 1
Resumo
A Genética é uma das ciências mais dinâmicas, 
estima-se que o conhecimento, na referida área, leve 
menos de dois anos para dobrar. Por esse motivo 
faz-se necessário uma constante atualização que 
pode ser feito através de publicações didáticas 
(livros, apostilas etc), onde pode-se acompanhar os 
avanços mais recentes da genética. Nestaunidade 
conceituaremos a genética, destacando sua 
importância nas mais diferentes áreas. Para isso 
utilizaremos de exemplificações da aplicação da 
genética em áreas como a medicina e agropecuária 
entre outras. 
Importância do Estudo 
da Genética
Unidade 1
8 
 
 
 
UNIDADE 1. Importância do estudo da genética. 07 
1.1 Introdução 09 
1.2 A genética e sua importância 11 
1.2.1 A genética na medicina 11 
1.2.2 A genética na agricultura 11 
Saiba Mais 14 
1.3 Web-Bibliografia 14 
Glossário 15 
1.4 Guia de estudo 15 
1.5 Referências 16 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
9 
 
1.1 INTRODUÇÃO 
 
Genética pode ser conceituada com o estudo dos genes. 
Alguns a definem como o estudo da hereditariedade, mas esse 
fenômeno já despertava o interesse do homem muito antes da 
biologia ou da genética existirem como disciplinas científicas. No 
passado, a melhoria de plantas e animais domésticos era feita 
selecionando indivíduos desejáveis para se cruzar. Os povos antigos 
também deveriam ter se perguntado: Por que as crianças se 
parecem com seus pais? No entanto estas pessoas não podiam ser 
chamadas de geneticistas. 
 
A genética como ciência só surgiu com a figura do monge 
agostiniano Gregor Mendel que em 1865 publicou um trabalho sobre 
hibridação artificial em ervilha, seu trabalho indicou a existência de 
fatores hoje conhecidos por genes. 
 
A palavra genética vem de gene e os genes são o foco do 
assunto, não importando se o estudo é feito em nível molecular, 
celular, morfológico, populacional ou evolutivo, os genes são sempre 
centrais em seus estudos. 
 
Então a genética envolve o estudo de dois fenômenos distintos 
e complementares: a hereditariedade e a variação. O primeiro está 
relacionada a tendência de igual gerar igual, ou seja, explica o fato 
pelo qual os descendentes (filhos) se assemelham aos seus 
ascendentes (pais e avós). Em contrapartida, a variação pode ser 
definida como todas as diferenças genéticas ou ambientais entre 
organismos relacionados pela descendência. Portanto, as variações 
podem ser devidas ao meio, não-hereditárias, como também podem 
ser produzidas por alterações na constituição genética, neste caso, 
hereditárias. 
 
A hereditariedade e a variação são forças antagônicas, pois 
enquanto a hereditariedade está relacionada com a semelhança 
entre os indivíduos no decorrer das gerações, a variação é 
exatamente ao contrário. 
 
 
Gene: unidade 
funcional e física 
da hereditariedade. 
Segmento de DNA, 
composta de uma 
região transcrita e 
uma seqüência 
reguladora que 
possibilita a a 
transcrição. 
10 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Figura 1.1. Johannes Gregor Mendel 
 
Provavelmente a genética tenha despertado a atenção do 
homem há muitos anos. Existem evidências que há mais de 10.000 
anos, o homem já se preocupava em selecionar plantas e animais 
para a sua sobrevivência. Muitas hipóteses foram formuladas para 
explicar a transmissão das características hereditárias ao longo do 
tempo. 
 
No entanto a genética recebeu seu 
maior impulso por meio dos trabalhos do 
monge agostiniano Gregor Mendel (Figura 
1.1), realizados no final do século XIX e que 
receberam crédito apenas no início do 
século XX. Infelizmente o trabalho de 
Mendel só foi reconhecido em 1900, 16 anos 
após sua morte (1884). Assim, 1900 foi 
considerado o marco zero, ou o ano do 
nascimento da genética. É por essa razão 
que ela é conhecida como uma ciência do 
século XX. 
 
A genética é, portanto, uma ciência 
relativamente nova, mas que tem evoluído 
espetacularmente, sobretudo porque 
despertou a atenção de vários ramos do 
conhecimento humano. 
 
Nos primeiros anos, o estudo da genética estava voltado para 
o controle genético dos caracteres, mas a partir dos anos 50 foram 
intensificadas as pesquisas sobre a natureza química do gene, seu 
funcionamento e regulação que contribuíram para o desenvolvimento 
de uma nova tecnologia – Engenharia Genética. 
 
 
 
 
 
 
Engenharia Genética: tecnologia na qual genes podem ser isolados, transferidos para 
outras células ou organismos, duplicados e ativados; permite a manipulação do material genético de 
um organismo, introduzindo ou eliminando genes específicos 
11 
 
1.2 A IMPORTÂNCIA DA GENÉTICA 
 
A genética é uma das principais ciências a serviço do 
homem. Ela tem contribuído em várias áreas de atividades, como na 
biologia, medicina, agronomia, veterinária, entre outras, muitas 
aplicações com fins mais científicos e outros com finalidades 
comerciais. A seguir citaremos alguns exemplos da importância da 
genética. 
 
1.2.1 A genética na medicina 
 
A genética teve e tem um profundo impacto na medicina. 
Embora as conexões entre algumas doenças e a herança tivessem 
sido feitas há séculos, as mais importantes ligações entre os novos 
princípios mendelianos descobertos e as doenças foi publicado em 
1902. 
 
Os pesquisadores fizeram grandes esforços para estabelecer 
ligações entre genes defeituosos e doenças. Os genes nas pessoas 
normais são chamados de genes tipo selvagem; aqueles com 
defeitos são chamados de genes mutantes. Eles resultam em 
condições anormais ou mutantes. Os defeitos em genes mutantes 
são chamados de mutações. 
 
A hemofilia, ou doença do sangramento, foi um dos primeiros 
distúrbios humanos a serem ligados a um gene mutante e ao seu 
produto funcional. No passado, os indivíduos com esse defeito 
herdado, de coagulação do sangue, morriam durante a infância. Hoje 
em dia, eles vivem uma vida normal graças a tratamentos eficazes 
com fator de coagulação produzido por culturas de células de 
mamíferos geneticamente modificadas. 
 
1.2.2 A genética na agricultura 
 
Além de seu impacto na medicina, a genética teve um 
tremendo impacto na agricultura. Uma das grandes conquistas foi a 
aplicação dos princípios mendelianos ao desenvolvimento do milho 
híbrido (Figura 1.2). 
 
 
Mutação: 
mudança brusca na 
informação genética, 
refere-se à alteração 
de um simples par de 
bases no DNA. 
 
 
Híbrido: indivíduo 
resultante do 
acasalamento de de 
dois genitores com 
genótipos diferentes 
12 
 
 
 
Durante o período de 1940 a 1980, a produção média de 
milho aumentou em 250%, em grande parte devido ao 
desenvolvimento e introdução de variedades de milho híbrido. Nos 
Estados Unidos, a híbridização, resultou em acentuados aumentos 
de produção em quase todas as colheitas de alimentos importantes, 
como cevada, feijão, arroz e trigo. 
 
 
a) Endocruzado1 Híbrido Endocruzado 2 b) Endocruzado1 Híbrido Endocruzado 2 
Figura 1.2. Aumento da produção de milho híbrido resultado da aplicação dos fundamentos da 
genética. Em: Snustad & Simmons (2001). 
 
O tomate moderno se beneficiou muito da aplicação dos 
princípios genéticos. Os agricultores desenvolveram uma grande 
variedade de tipos de tomate, incluindo os redondos, os pequenos, 
em forma de pêra, amarelos, vermelhos e outros (Figura 1.3). 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Figura 1.3. Algumas das muitas variedades de tomates produzidas por hibridização 
e seleção. Em: www.kokopelli-seed-foundation.com/actu/new_ne... 
 
 
 
Híbridização: 
intercruzamento de 
espécies, raças, 
variedades e assim 
em diante, entre 
plantas ou animais 
 
 
13 
 
 
 
Os programas de cruzamentos seletivos produziram 
galinhas que têm mais carne, crescem mais depressa, são mais 
resistentes a doenças e botam mais ovos(Figura 1.4). Para gado, 
ovelha e porcos também a genética trouxe bons resultados, eles têm 
mais carne, crescem mais depressa e são mais eficientes em 
converter alimentos em carne, além de melhor adaptados aos 
ambientes regionais. 
 
 
Figura 1.4. Algumas das muitas variedades de galinha produzidas por hibridação e seleção. 
Em: Snustad & Simmons (2001). 
 
 
No caso do Brasil, a genética de plantas e animais também 
assume um papel muito importante, porque há uma forte pressão no 
incremento na produção de alimentos, tendo como objetivos 
melhorar o padrão de nutrição do povo brasileiro. Empresas 
Nacionais e Universidades Públicas desenvolvem programas de 
melhoramento genético para diferentes espécies (milho, feijão, 
soja, algodão, café, amendoim) contribuindo para o aumento da 
produção, melhoria da qualidade nutricional, resistência a pragas e 
doenças entre outras características. 
 
È mérito comentar que o papel de geneticistas tem sido 
reconhecido pela sociedade. Tanto é assim que geneticistas já foram 
laureados com o prêmio Nobel. Entre eles merece atenção o Dr. 
Norman Borlaug, que recebeu prêmio Nobel da Paz de 1970 pelas 
suas pesquisas, durante 25 anos com o melhoramento do trigo 
(Figura 1.5), e também a Dra. Bárbara McClintock, que trabalhando 
com citogenética do milho, recebeu prêmio Nobel de Fisiologia e 
Medicina em 1973, dado que seus trabalhos abriram perspectivas, 
entre outras coisas, para que muitas doenças hereditárias pudessem 
ser mais eficientemente controladas 
 
 
Melhoramento 
genético: Arte ou 
ciência para alterar 
geneticamente 
plantas ou animais 
de modo a atender 
às necessidades do 
homem 
14 
 
 
 
 
Figura 1.5. Dr. Norman Borlaug em campo experimental com trigo. Em: 
Snustad & Simmons (2001). 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 1.5 WEB-BIBLIOGRAFIA 
 
http://www.odnavaiaescola.com/ 
http://www.sbg.org.br/ 
 
 
 
 
 
 Quer conhecer um pouco mais sobre genética? Não deixe de visitar 
o site http://www.ufv.br/dbg/gbol/gbol.htm 
 
 
Pesquise também os sites abaixo: 
http://www.virtual.epm.br/cursos/genetica/genetica.htm 
http://www.virtual.epm.br/cursos/genetica/genetica.htm 
15 
 
 
 
 
1.6 GUIA DE ESTUDO 
 
1. Qual a importância da genética para a atualidade? 
2. Associe os termos: genética, variação e hereditariedade. 
3. Qual a importância da variação herdável para a genética? 
 
 
Ácido desoxirribonucléico (DNA): uma classe das 
macromoléculas que consiste de duas cadeias longas 
de nucleotídeos. E tem a capacidade de se autoduplicar 
passando de uma geração para a seguinte. 
 
Citogenética: O Enfoque citológico da genética, visando principalmente 
ao estudo microscópico dos cromossomos. 
 
DNA: (veja ácido desoxirribonucléico). 
 
Gene: Unidade de informação hereditária. Um gene é uma seção da 
molécula do DNA que especifica a produção de uma proteína em particular 
 
Gene mutante: genes com uma taxa de mutação alta 
 
Engenharia genética: Técnica de remoção, modificação, ou adição de 
genes à molécula de DNA a fim de alterar as informações que ela contém. 
Pela alteração destas informações, a engenharia genética altera o tipo ou 
quantidade de proteínas que um organismo é capaz de produzir 
 
Genética: Ciência que trata da reprodução, herança, variação e do 
conjunto de fenômenos e problemas relativos à descendência. 
 
Hereditariedade: Fenômeno pelo qual os descendentes se assemelham 
aos seus ascendentes. 
 
Híbrido:indivíduo resultante do acasalamento de dois genitores com 
genótipos diferentes 
 
Hibridação: Processo de obtenção de híbridos 
 
Melhoramento genético : Técnica de manipulação genética que objetiva o 
melhoramento do germoplasma para a obtenção de espécies vegetais com 
maiores qualidades nutricionais, resistentes a doenças e insetos, 
adaptadas à seca, salinidade e alumínio tóxico; animais mais produtivos e 
microorganismos úteis ao homem, aos animais e às plantas. 
 
Mutação: Alteração na seqüência de bases de uma molécula de DNA. 
 
Organismo geneticamente modificado: um organismo cujo genoma foi 
modificado pela aplicação externa de um novo DNA. 
 
Variação: Diferenças fenotípicas ou genotípicas entre indivíduos de uma 
população. 
16 
 
4. Qual a contribuição da genética para a medicina e para a 
agricultura? 
5. Faça uma pesquisa nos sites indicados acima e responda: 
No caso específico do Brasil, a genética assume um papel 
importante? Justifique sua resposta. 
 
 
1.7 REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA 
 
GRIFFITHS, A.J.F. et al. Introdução à genética. 7ª ed. Editora 
Guanabara Koogan, Rio de Janeiro, 2001.794 p 
 
RAMALHO, Magno, Antonio Patto; SANTOS, João, Bosco dos; 
PINTO, Cesar, Augusto, Brasil, P. Genética na Agropecuária. 4ª ed. 
Lavras, Brasil. Editora UFLA, 2008. 464 p. 
 
SNUSTAD, Q.P.& SIMMONS, M.J. Fundamentos de Genética. 2ª 
ed. Editora Guanabara Koogan, Rio de Janeiro, 2001 .756 p 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Unidade 1
A sociologia e a 
Sociologia da Educação
A sociologia e a 
Sociologia da Educação
Unidade 1
Resumo
O objetivo básico desta unidade é fornecer aos 
alunos conhecimentos teóricos sobre a base 
molecular da herança Será abordado como o 
material genético consegue armazenar e transmitir a 
informação genética em todos os organismos 
conhecidos. Para tanto faremos uma abordagem 
histórica sobre a natureza química do material 
genético e os mecanismos de alteração do DNA 
(mutações gênicas). 
Genética molecular 
Unidade 2
18 
 
 
 
UNIDADE 2. Genética Molecular 17 
2.1 Natureza Química do Material Genético 19 
2.2 Mutação do Material Genético 23 
2.2.1 Base Molecular da Mutação 24 
2.2.1.1 Substituição de bases 24 
2.2.1.2 Adição ou deleção de bases 26 
2.2.1.3 Mutações dominante, recessiva e letal 27 
2.2.1.4 Mutações germinais e somáticas 28 
2.2.1.5 Mutações espontâneas e induzidas 29 
2.2.1.6 Mutação dirigida 34 
2.2.1.7 Freqüência de mutação em genes individuais 35 
2.2.1.8 Mutação reversa 35 
2.3 Web-bibliografia 36 
Glossário 37 
2.4 Guia de estudo 38 
2.5 Referência Bibliográfica 39 
 
19 
 
2.1 NATUREZA QUÍMICA DO MATERIAL GENÉTICO 
 
Após o trabalho de Mendel foi crescente o interesse em se 
conhecer qual era a constituição química, a estrutura e como 
funcionava a unidade de herança, o gene, para que o controle 
genético dos caracteres pudesse se melhor entendido. Para tanto, 
deduziu-se que tal substância deveria se suficientemente complexa 
para ser capaz de codificar um grande número de informações que 
correspondem a toda a variabilidade que se observa nos seres vivos. 
 
Com o objetivo de identificar qual substância constitui o 
material genético, os primeiros trabalhos procuraram determinar a 
constituição química dos mesmos. Constataram que entre as 
substâncias suficientemente complexas, com capacidade de codificar 
um grande número de informações, eram: ácido desoxirribonucléico 
(DNA); ácido ribonucléico (RNA) e as proteínas. Constataram que o 
DNA era mais constante entre as células do corpo de um indivíduo, 
seguidos das proteínas e o RNA. Como o número de informações 
deve ser constante nos indivíduos de mesma espécie, deduziram 
que o material genético poderia ser o DNA. Entretanto, a maior 
complexidade das proteínas contribui para que muitos cientistas 
acreditassem que as mesmas deveriam ser o material genético. Tal 
dúvida persistiu até a década de 1950. 
 
A partir de 1928, a natureza do material genético começou a 
ser elucidada, tendo como base as seguintes pesquisas de: 
 
1- Griffith, 1928; 
2- Avery, Mac Leod, McCarty (1944); 
3- Hershey & Chase (1952).O Princípio Transformante: Uma observação desafiadora foi 
feita por Griffith no curso de experimentos na bactéria Streptococus 
pneumoniae. Essa bactéria, que causa pneumonia em humanos, é 
letal em camundongos. Entretanto, linhagens diferentes dessa 
bactérias evoluíram diferindo em virulência (habilidade de causar 
uma doença ou morte). Em seus experimentos, Griffith usou duas 
20 
 
linhagens distinguíveis pelo aparecimento de colônias quando 
cultiváveis, uma virulenta, possui células circundadas por um cápsula 
de polissacarídeos, originando colônias lisas (linhagem S) e a outra 
linhagem, não virulenta, não havia cápsulas, dando um aspecto 
rugoso (linhagem R) 
 
Griffith matou, por fervura, algumas células virulentas e então 
as injetou em camundongos. O mesmo sobreviveu, mostrando que 
os restos das bactérias não causam morte. Entretanto, quando os 
camundongos recebiam uma injeção contendo uma mistura de 
bactérias mortas por aquecimento e bactérias não virulentas vivas, 
constatava-se a morte dos camundongos. Indicando que algumas 
bactérias não virulentas (linhagem R) haviam se transformado em 
bactérias virulentas (linhagem S) (Figura 2.1). 
 
De algum modo, os restos das bactérias S mortas tinham 
convertido as R vivas em S vivas. O processo é chamado de 
transformação. Por meio desse experimento, ficou demonstrado 
que deveria existir algum componente nas bactérias S (virulentas) 
que transformava as bactérias R, não virulentas, em bactérias 
virulentas (tipo S). 
 
 
Figura 2.1 A primeira demonstração da transformação bacteriana. Em: RAMALHO et al. (2008). 
 
 
Transformação 
bacteriana: 
recombinação gênica 
em bactérias onde 
um DNA exógeno 
(estranho) é 
absorvido e 
incorporado ao 
genoma da célula. 
 
21 
 
 
Em 1944, portanto dezesseis anos depois, três 
pesquisadores: Avery, Mac Leod, McCarty isolaram diferentes 
classes de moléculas encontradas em restos de bactérias S mortas 
pelo calor e testaram cada classe separadamente para verificar sua 
capacidade transformante. Estes testes mostraram que os 
polissacarídeos não transformavam as bactérias rugosas. Avery e 
seus colaboradores observaram que apenas uma classe de 
moléculas, o DNA, induzia a transformação das bactérias R (Figura 
2.2). Eles deduziram que o DNA é o agente que determina a 
patogenicidade. Além disso, parecia que o fornecimento de DNA S 
às bactérias R era fundamental para dar a essas bactérias os genes 
S. 
 
 
Figura 2.1 Demonstração que o DNA é o agente transformante. O DNA é o único agente 
que produz colônias lisas (S) quando adicionados a bactérias rugosas (R) vivas. Em: 
GRIFFITHS et al. (2001) 
 
As indicações conclusivas de que o DNA é o material 
genético foram verificadas também em experimentos com 
bacteriófagos. Os bacteriófagos, são organismos bastante simples, 
contendo apenas uma capa protéica cujo interior existe uma 
molécula de DNA. Em 1952, Hershey & Chase, demonstraram que a 
reprodução de novos bacteriófagos pela bactéria hospedeira 
dependia apenas da introdução do DNA viral, o qual fornecia as 
informações genéticas necessárias à formação de novos 
bacteriófagos. 
 
 
DNA: Ácido 
desoxirribonucléico 
uma dupla cadeia de 
nucleotídeos ligados; a 
substância fundamental 
da qual os genes são 
compostos. 
 
bacteriofágos: . 
partículas virais que 
se reproduzem em 
células bacterianas 
22 
 
 
A capa protéica do fago permanece no exterior da bactéria 
infectada e, portanto, não tem nenhuma relação com as informações 
genéticas necessárias à sua reprodução. Para tanto, os autores 
citados, produziram duas diferentes populações de bacteriófagos: 
uma com a capa protéica marcada com enxofre radioativo (32S) e 
outra com o DNA marcado com fósforo radioativo (32P). As duas 
populações foram usadas para infectar, separadamente, duas 
colônias de bactérias, e os novos descendentes dos bacteriófagos 
foram avaliados quanto à radioatividade. 
 
Como conclusão, teve-se que a população de bacteriófagos 
marcada com fósforo radioativo produziu descendentes altamente 
radioativos, demonstrando que o DNA marcado havia penetrado na 
bactéria e comandado a síntese de novos bacteriófagos. Por outro 
lado, a população marcado com enxofre radioativo produziu uma 
descendência praticamente desprovida de radioatividade (Figura 
2.3). 
 
 
 
 
Figura 2.3 Experimento de Hershey & Chase usando o bacteriófago T2, demonstrando que o DNA é o material genético. Fonte: 
RAMALHO et al. (2008). 
 
 
Sobre composição química dos ácidos nucléicos, funções do 
material genético (replicação, transcrição e tradução) e código 
23 
 
genético, veja apostila de Biologia Celular, capítulo 2 (Bases 
macromoleculares da constituição celular), itens 2.2, 2.3 e 2.4. 
 
2.2 MUTAÇÃO DO MATERIAL GENÉTICO 
 
O material genético é constituído de DNA, organizado em 
estruturas nucleares, os cromossomos, que são diferenciados 
longitudinalmente em genes. Qualquer alteração autoreproduzível na 
estrutura ou no número de cromossomos, será transmissível e dará 
origem a novos genótipos. Tais variações hereditárias são chamadas 
mutações. Os indivíduos que transportam uma mutação são 
chamados mutantes. 
 
No geral, as mutações são classificadas em numéricas, 
estruturais e mutações gênicas ou de ponto. Quando consideramos 
as mutações numéricas e estruturais, estas são chamadas de 
aberrações e representam alterações no número e na estrutura dos 
cromossomos, respectivamente. As mutações gênicas (ou de ponto), 
referem-se as alterações nos genes, nos pares de bases 
nitrogenadas. 
 
Mutação é o mecanismo que possibilita o aparecimento de 
variações individuais ou da variabilidade hereditária, que por sua vez 
é o substrato dos processos de melhoramento genético e evolução 
das espécies. Existe grande possibilidade de ocorrer várias 
mutações diferentes num gene, o que causa o aparecimento de 
alelos, que são as formas alternativas do gene. Um grande número 
de alelos é teoricamente possível para um dado gene, porque a 
probabilidade de que uma determinada mutação reverta ao estado 
alélico anterior é muito menor do que a probabilidade de uma 
mutação adicional para um novo estado alélico. 
 
A hereditariedade só pode ser estudada e comparada 
através dos alelos diferentes do mesmo gene que aparecem por 
mutação. Se os locos não sofressem mutações, eles nunca seriam 
detectados. 
 
mutação: . 
processo responsável 
pela produção de 
novos alelos por meio 
da alteração na 
seqüência de bases 
do DNA 
 
alelos: . 
formas alternativas 
de um gene 
loco: . 
local no 
cromossomo onde 
se localiza um 
determinando 
gene 
24 
 
 
2.2.1 Base Molecular da Mutação 
 
Nas mutações, a seqüência de bases nitrogenadas do DNA 
é alterada, o que pode modificar a cadeia polipeptídica a ser 
sintetizada. As causas que podem provocar essas alterações são: 
 
2.2.1.1 Substituição de bases 
 
A troca de bases pode ser de uma purina (adenina ou 
guanina) por outra, ou de uma pirimidina (citosina ou timina) por 
outra, denominada transição; ou de uma purina por uma pirimidina, 
denominada transversão. 
 
As bases pareadas das moléculas do DNA, podem, 
ocasionalmente, sofrer uma mudança tautomérica. As formas 
tautoméricas raramente estão presentes nas células, mas podem se 
tornar comuns graças a ação de agentes mutagênicos naturais ou 
artificiais. Essas formas alternativas das bases nitrogenadas 
freqüentemente apresentam pareamento irregular durante a 
replicação do DNA (Figura 2.4). 
 
Figura 2.4. Base normal e tautomérica (raras). 
Fonte: RAMALHOet al. (2008). 
 
Na adenina, no estado normal amino, um átomo de 
hidrogênio envolvido na ligação com a timina da outra cadeia 
complementar da molécula do DNA, muda do grupo amino para o 
nitrogênio no anel, forma tautomérica imino que pode se parear com 
 
Mudança 
tautomérica: . 
A isomerização 
espontânea de uma 
base nitrogenada 
para uma condição 
alternativa de pontes 
de hidrogênio, 
possivelmente 
resultante de uma 
mutação 
25 
 
 
a citosina, durante a duplicação, em vez de parear com uma timina. 
Na duplicação seguinte, adenina pareia-se com timina, normalmente, 
e citosina com guanina. Assim os descendentes da cadeia com 
citosina terão agora o par G – C em lugar de ter o par A – T. Da 
mesma maneira, timina, no estado ceto, se pareia com a adenina, 
mas na forma tautomérica enólica é capaz de se parear com a 
guanina. 
 
 
Figura 2.5 Pareamento errado de bases. Fonte: RAMALHO et al. (2008). 
 
 
A substituição de bases causa alteração em um único códon 
no DNA. O códon mutante pode ou não provocar mudança de um 
aminoácido ao longo da cadeia polipeptídica, possibilitando três 
alternativas: 
 
• Mutação silenciosa – a substituição de bases no DNA não altera a 
seqüência de aminoácidos na cadeia polipeptídica graças à 
degenerescência do código genético. Isto ocorre quando o códon 
mutante codifica o mesmo aminoácido que o códon anterior. 
 
Ex. 3’ AGC 5’ - códon da serina 
 
3’ AGG 5’ – códon da serina 
 
• Mutação no sentido errado – a substituição de uma base no DNA 
acarreta alteração em um aminoácido na cadeia. 
26 
 
 
Ex. 3’ AGC 5’ – códon da serina 
 
3’ AAC 5’ - códon da leucina 
 
ƒ Mutação sem sentido – a troca de uma base no DNA leva a 
um códon de terminação (códon sem sentido) no mRNA, 
impedindo a síntese completa da cadeia polipeptídica. 
 
Ex. 3’ ÁGC 5’ -códon da serina 
3’ ATC 5’ - UAG final de tradução. 
 
 
2.2.1.2 Adição ou deleção de bases 
 
A retirada ou a inclusão de uma única base provoca alterações na 
seqüência de DNA a partir do ponto em que ocorreu a deleção ou 
adição. 
 
Ex. 5’ ATGCCGACGTATCAGTAA 3’ 
3’ TACGGCTGCATAGTCATT 5’ fita sense 
 
mRNA 5’ AUG.CCG.ACG.UAU.CAG.UAA 3’ 
Proteína met – pro – tre – tri – aglu 
 
Adição do par A-T entre o 5o e 6o pares de bases: 
 
5’ ATGCCAGACGTATCAGTAA 3’ 
5’ TACGGTCTGCATAGTCATT 3’ 
 
mRNA 5’AUG.CCA.GAC.GUA.UCA.GUA.A 3’ 
 
 
Códon sem sentido : . 
Um códon para o qual 
não existe uma 
molécula de tRNA. A 
presença de um códon 
sem sentido causa 
término da tradução 
(fim da cadeia 
polipeptídica). Os três 
códons sem sentido 
são: UAA, UAG, UGA. 
27 
 
 Proteína met – pro – asp – val – ser – va 
 
A adição de apenas uma base modifica completamente a 
seqüência de aminoácidos na cadeia polipeptídica sintetizada, a 
partir do ponto em que ocorre a adição da base nitrogenada no DNA. 
Por outro lado, desapareceu o ponto final, produzindo assim uma 
cadeia polipeptídica que certamente não será funcional. 
 
A mutação do tipo adição ou deleção é mais drástica do que 
a substituição de bases. Este tipo de mutação, via de regra, é letal, 
não sendo transmitida através das gerações. 
 
Apesar do grande número de nucleotídeos que constitui um 
gene, a freqüência de mutação é muito baixa porque o processo de 
replicação do DNA é muito preciso. 
 
As mutações variam quanto ao tipo, localização na célula e 
tratamento mutagênico. 
 
2.2.1.3 Mutações dominante, recessiva e letal 
 
Se uma mutação for dominante, ele manifestar-se-á na 
primeira geração, mesmo na condição heterozigota. 
 
A mutação recessiva só se manifesta na condição 
homozigota. Portanto ela geralmente aparece somente em gerações 
posteriores. Se a mutação recessiva for ligada ao sexo ela pode ser 
detectada na geração em que foi provocada, somente no sexo 
heterogamético, pois os indivíduos são hemizigotos. 
 
As mutações letais, isto é, aquelas que provocam a morte 
dos indivíduos são relativamente freqüentes, tanto nos animais como 
nas plantas. Os letais dominantes, naturalmente, não podem ser 
estudados geneticamente a menos que a morte ocorra só depois da 
fase reprodutiva dos organismos. Os letais recessivos, porém, 
podem ser estudados geneticamente, porque eles serão transmitidos 
de geração na condição heterozigota. 
28 
 
 
 
 
 
2.2.1.4 Mutações germinais e somáticas 
 
As mutações ocorrem tanto nos tecidos somáticos (células 
do soma) como nas células germinativas (reprodutivas). As 
primeiras, mutações somáticas, se manifestam somente em 
determinados setores do indivíduo, ele é um mosaico de tecidos 
normais e mutados. As últimas são as que se transmitem de geração 
a geração. 
 
 
Figura 2.7 Uma mutação para um alelo que determina orelhas recurvadas surgiu na linhagem 
germinativa de um gato normal de orelhas retas e expressou-se na prole, como nesse gato. 
Fonte: GRIFFITHS et al. (2001). 
 
Nos organismos superiores, se as células reprodutivas não 
são afetadas, os genes mutados não podem ser transmitidos para as 
gerações futuras, e as análises genéticas não podem ser efetuadas. 
 
As mutações somáticas podem ter valor econômico na 
agricultura. Elas não podem ser transmitidas para a próxima geração 
por meio de reprodução sexual, porém podem ser propagadas por 
meio de enxertia ou qualquer outro processo de reprodução 
vegetativa. Tal é o caso, por exemplo da mutação na laranja Baiana 
para a Baianinha, que foi reproduzida por meio de borbulhas, 
 
Mosaico: . 
Um tecido 
contendo dois 
ou mais tipos de 
células 
geneticamente 
distintos, ou um 
indivíduo 
composto de 
tais tecidos. 
29 
 
 
tornando-se uma notável variedade de exportação da nossa 
citricultura. 
 
 
Figura 2.6 Uma mutação somática na maçã vermelha delicious. O alelo 
mutante que determina a cor dourada surgiu na parede ovariana da flor, que 
eventualmente se desenvolveu na parte carnosa da maça. As sementes não 
são mutantes e originarão árvores de maçãs vermelhas. Fonte: GRIFFITHS 
et al. (2001). 
 
 
2.2.1.5 Mutações espontâneas e induzidas 
 
As mutações podem ocorrer espontaneamente ou podem 
ser induzidas artificialmente. As primeiras são chamadas de 
“mutações espontâneas” enquanto que as últimas são chamadas de 
“mutação induzidas”. Dizer que uma mutação é espontânea não 
significa que ela não tenha uma causa, mas, sim que ela apareceu 
sem que o organismo fosse objeto de tratamento especial. 
 
A causa da mutação espontânea não é bem conhecida 
ainda. Segundo alguns autores ela é causada por radiações naturais, 
porém essa é uma explicação insuficiente. A dosagem total de 
radiações naturais provenientes de raios cósmicos e radioisótopos 
existentes no ambiente natural é no máximo 0,8R por ano. (R= 
unidade de radiação, especialmente de raio X e raio gama). Esta 
dosagem é extremamente baixa para provocar mutação nos 
30 
 
 
organismos, mesmo considerando que as radiações podem ter efeito 
genético cumulativo. 
 
As mutações espontâneas, tanto germinais como somáticas, 
têm sido cuidadosamente selecionadas durante vários séculos por 
melhoristas de plantas e animais. Em maçãs e pêras há diversas 
variedades provenientes de mutações. A maioria das variedades de 
batatas é também originária de mutações. Em abacaxi, da variedade 
Cayena, isolaram-se 35 mutantes, alguns de valor comercial. O 
“visos” prateado (raposa), as laranjas sem sementes, e o carneiro da 
raça Ancon (pernas curtas) figuram entre as mutações espontâneas 
de reconhecidovalor econômico. 
 
 
Figura 2.8 Efeito de uma mutação espontânea e dominante em carneiros de pernas 
curtas e os de pernas longas (individuo normal). Fonte: SNUSTAD & SIMMONS (2001). 
 
A mutação pode ser induzida por radiações não ionizantes 
(luz ultravioleta), por radiações ionizantes (raios-X, raios gama, 
neutros, deuterons, etc.) e por várias drogas químicas. 
 
Luz ultravioleta é uma radiação não ionizante, tendo porém 
efeito mutagênico. A efetividade de luz ultravioleta em induzir 
mutações está estreitamente relacionada com o comprimento da 
onda utilizada. Em geral, a maior atividade está compreendida entre 
2500 a 2800A ( 1A = 10-10m ), sendo que para alguns organismos o 
ponto máximo da efetividade está em torno de 2600A, que 
corresponde ao espectro de absorção do DNA. 
 
Sabe-se também que o ácido nucléico facilmente se 
decompõe em purinas e pirimidinas quando irradiado por raios 
31 
 
ultravioleta de comprimento de onda de 2600A. Igualmente, a ação 
bactericida mais eficiente desta luz está nesse comprimento de onda. 
Estes fatos tomados em conjunto nos sugerem que a atividade 
mutagênica dos raios ultravioleta e a sua atividade letal, é devida a 
modificação do ácido nucléico dentro da célula. 
 
O mecanismo principal do efeito mutagênico da luz 
ultravioleta é devido à excitação dos átomos nos organismos pela 
absorção de energia. Porém, a energia de raios ultravioleta é 
relativamente baixa, e consequentemente a penetrabilidade, também 
é baixa; portanto o uso desta luz é limitado só para a irradiação de 
microrganismos, esporos, pólens. Etc. 
 
Como radiações ionizantes, temos raios-X, raios-gama, 
partículas - alfa, partículas - beta, neutros, deuterons, prótons, etc. 
Conforme o nível de energia, temos dois tipos de raios-X duros e raio 
X moles. Temos ainda três tipos de neutrons, dependendo da 
energia, neutrons rápidos, neutrons lentos e neutrons térmicos. 
 
As radiações ionizantes como raio - X e radiações nucleares 
como raios gama, partículas - alfa, beta, neutrons, etc, agem 
biologicamente através da excitação e ionização das moléculas nas 
células. Os ions resultantes das irradiações podem reagir com as 
substâncias das células, e freqüentemente, produzir substâncias que 
normalmente não ocorrem nas células e que são quimicamente muito 
ativas como vários peróxidos orgânicos. Esses peróxidos podem 
causar quebras ou impedir a reunião dos cromossomos quebrados. 
Podem também oxidar as bases do DNA. 
 
De modo geral: 
 
1. A freqüência de mutação induzida por radiação 
aumenta proporcionalmente com o aumento da 
dosagem. 
 
32 
 
2. As doses são aditivas e a quantidade de mutação 
induzida não depende da maneira pela qual a dose é 
administrada, mas sim, da dose total. 
 
As radiações provocam todos os tipos de mutações 
indiscriminadamente. Até agora não foi possível obter mutações 
específicas com radiação, pois a ação biológica de radiações 
ionizantes é completamente indeterminada dentro das células e, 
mesmo que fosse possível determinar o local de sua ação, 
atualmente não saberíamos ainda qual a parte da molécula a alterar 
no gene. Esses motivos fazem com que não se possa obter 
mutações dirigidas e específicas com radiações. 
 
Sabe-se que a ação mutagênica das radiações é baseada 
nas reações físico-químicas das células irradiadas; 
consequentemente qualquer fator que influencie essas reações 
podem causar a alteração da freqüência de mutação. 
 
As pesquisas recentes têm mostrado que numerosas 
substâncias químicas têm efeitos mutagênicos em vários 
organismos. Porém, na maioria dos casos, o modo exato da ação 
mutagênica ainda não é bem conhecido. 
 
As substâncias mutagênicas cujos comportamentos são 
conhecidos, mostram que elas reagem diretamente com o DNA, ou 
que são efetivas somente durante a síntese do DNA. Ácido nitroso e 
agentes alquilantes como, por exemplo mostarda nitrogenada, 
podem reagir quimicamente com o DNA intacto e podem modificar a 
estrutura do DNA. Análogos de bases, como por exemplo, 5-
bromouracil e 2-aminopurina, são mutagênicos porque eles se 
incorporam durante a síntese do DNA. 
 
Uma substância química pode ser mutagênica para um 
organismo, mas sem efeito para outro. Por exemplo, uretano e fenóis 
são mutagênicos para Drosophila e bactérias, porém sem efeito em 
Neurospora. 
 
33 
 
Uma razão disto é que há um estágio particular do 
organismo que é mais sensível ao agente mutagênico. Por exemplo. 
O aldeído fórmico é eficiente como mutagênico em Drosophila, se 
tratarmos os estágios iniciais da espermatogênese, e sem efeito nas 
larvas ou ímagos deste inseto. Outra razão é que existem fatores que 
impedem a ação dos mutagênicos químicos, como por exemplo, a 
dificuldade de penetração na célula, ou decomposição por certas 
enzimas após ter penetrado na célula, etc. 
 
Algumas substâncias químicas, como por exemplo, 
etilenimina e metanosulfonato de etila, são mais eficientes e 
provocam maior freqüência de mutação nos organismos do que 
qualquer tipo de radiação. 
 
É recomendado o emprego de mutações induzidas quando 
novos caracteres que precisam ser introduzidos, dificilmente ocorrem 
nas populações naturais e quando se visa aumentar a variabilidade 
genética em populações já estabilizadas. 
 
Um dos primeiros cultivares conseguidos através do 
melhoramento por mutação induzida (raio - X), pertence à espécie 
Brassica napus L. V. oleirifera (mostarda). Há numerosos trabalhos 
com a cevada (Hordeum vulgare L.) realizados na Suécia e centenas 
de mutantes isolados e estudados. Entre estes mutantes ressaltam 
os que apresentam modificações no tamanho de sementes, ausência 
de arista ou portadores de aristas curtas. Há mutantes produzindo 
grãos maiores do que os das plantas que lhes deram origem, dando 
um aumento de produção de 9%. 
 
As mutações induzidas representam fonte potencial de 
“novos” genes para resistência às moléstias e pragas que atacam os 
cereais. Os geneticistas alemães foram os primeiros a conseguir 
resultados positivos na obtenção de mutantes de cevada resistente a 
uma raça fisiológica de míldio pulverulento. De grande interesse são 
os mutantes de trigo resistentes a ferrugem causada pela Puccinia 
glumarum. Resistência à ferrugem no linho, e á mancha foliar e à 
podridão da haste no amendoim, foi também encontrada. 
34 
 
 
Entre os resultados favoráveis do emprego de mutação 
induzida no melhoramento encontra-se o referente ao cultivar 
“Sanilac” do feijoeiro (Phaseolus vulgaris L. ). Um dos mutantes 
encontrados em uma plantação, derivada de material irradiado do 
cultivar do tipo trepador “Michelite”, apresentava crescimento 
determinado, além de ser 12 dias mais precoce que a linha original. 
O novo cultivar mutante facilita a colheita mecânica. 
 
Estes exemplos e outros mostram o interesse que as 
mutações induzidas possam ter para a agricultura. A comparação 
entre fenótipos de mutantes espontâneos e de mutantes induzidos 
revela que não existe diferença qualitativa entre eles. 
 
2.2.1.6 Mutação dirigida 
 
A obtenção de mutação específica por meio de mutagênicos 
específicos tem sido o sonho dos geneticistas, de longos anos. No 
momento, presume-se que este objetivo está ainda muito longe de 
ser alcançado. A grande dificuldade encontrada é devida à própria 
constituição do material genético. Assim, o código genético sendo 
formado por quatro letras: A - T - G - C, é sem dúvida, muito difícil, 
por métodos físicos ou químicos, selecionar um único elemento do 
código, para alterá-lo. Poder-se-ia atuar sobre umpar A-T ou G-C 
sem influir em outros pares? Não se pode ainda produzir mutações 
dirigidas, mas já se sabe, em alguns casos, que o espectro da 
mutação que se obtém com diversos tratamentos mutagênicos não é 
o mesmo. Como já foi citado, as radiações ionizantes provocam 
mutações, em todos os sentidos, enquanto alguns mutagênicos 
químicos podem provocar determinados tipos de mutações. Isto já 
nos mostra a possibilidade de mutação dirigida por mutagênicos 
químicos. 
 
Às vezes, pode-se predizer os resultados de um 
experimento, pois certas mutações ocorrem assiduamente; sendo 
35 
 
algumas com maior freqüência do que outras. Isto significa, que 
alguns genes são mais instáveis do que os outros. 
 
2.2.1.7 Freqüência de mutação em genes individuais 
 
Há vários critérios para o cálculo de freqüência de mutação, 
podendo-se basear no número das mutações que ocorrem nos 
genes, nos gametas, nas células, nos indivíduos, etc. Freqüência de 
mutação de gametas é definido como a proporção de gametas 
contendo mutações, em relação ao total de gametas em uma 
geração. A freqüência de mutação varia bastante de um gene para 
outro, e varia ainda para o mesmo gene em diferentes populações. 
As diferenças nas freqüências de mutação são devidas à 
própria natureza do gene e também ao resto do genótipo. Nem todos 
os genes têm o mesmo tamanho. É de se esperar que um gene 
grande formado por muitos pares de purinas e pirimidinas, tenha 
maior probabilidade de mutar do que um gene pequeno com poucos 
pares. 
 
Outrossim, um mesmo organismo, tem certo limite para a 
variação das mutações possíveis. Por exemplo, no homem, já foram 
observadas inúmeras mutações que afetam a cor do cabelo. 
Todavia, as corres básicas são sempre branca, preta, castanha e 
vermelha. Nunca apareceu a cor verde, por exemplo. Evidentemente, 
alguma coisa de natureza química põe limite à variação das cores do 
cabelo. 
 
2.2.1.8 Mutação reversa 
 
As mutações são às vezes reversíveis. O gene mutado pode 
reverter aparentemente ao normal ou selvagem. A freqüência da 
mutação reversa varia de um gene para outro, e também varia para 
mutações diferentes do mesmo gene. A situação pode ser 
esquematizada: 
36 
 
 
 Quer saber mais sobre mutações? Não deixe de 
visitar o site: 
ttp://www.virtual.epm.br/cursos/genetica/genetica.htm 
 
u 
←-------------- 
 
A a 
 
 → 
v 
 
Onde A e a são alelos, e u e v são freqüências da mutação. 
 
Em Neurospora conhecem-se vários mutantes nutricionais, 
em que o fungo não pode mais efetuar um determinado passo 
metabólico. Suponhamos um mutante incapaz de sintetizar um dos 
aminoácidos essenciais, como arginina (Ag), cuja ausência sabemos 
ser controlada por um único par de genes. Se semearmos, em uma 
placa de Petri contendo um meio nutritivo sem arginina, um número 
muito grande de conídios desse mutante, às vezes notaremos 
aparecimento de algumas colônias. Essas colônias são certamente 
originárias dos indivíduos capazes de sintetizar arginina e portanto 
normais (+). Neste caso, o alelo Ag mutou novamente “para trás”, 
isto é, houve a mutação reversa do Ag +. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
2.3 WEB-BIBLIOGRAFIA 
 
http://pt.wikipedia.org/wiki/DNA 
http://pt.wikipedia.org/wiki/Prote%C3%ADna 
http://www.ufv.br/dbg/gbolhtm/gbol0.htm#parte1 
 
37 
 
 
 
Ácido ribonucléico (RNA): Colabora na execução 
das informações genéticas codificadas no DNA ou, 
em raras espécies como os retrovírus, é a molécula 
que guarda a informação genética. Há três tipos de RNA: mensageiro, 
ribossômico e transportador. 
 
Adenina: uma das bases nitrogenadas, abreviada como A, presente 
nos nucleotídeos que se unem para formar o DNA e RNA. Pareia com a 
timina (T) no DNA e com a uracila (U) no RNA. 
 
Alelo: uma das formas diferentes de um gene que pode existir em um 
determinado lócus. 
 
Alelo dominante: um alelo que expressa seu efeito fenotípico mesmo 
quando em heterozigose com um alelo recessivo. Assim, se A é 
dominante em relação a a , então A/A e a/a têm o mesmo fenótipo. 
 
Alelo mutante: um alelo que difere do alelo encontrado no tipo padrão 
ou selvagem. 
 
Alelo recessivo: um alelo cujo efeito fenotípico não é expresso em um 
heterozigoto. 
 
Aminoácido: a unidade química básica das proteínas; nos organismos 
vivos encontram-se vinte tipos de aminoácidos. 
 
Bacteriófago (fago): um vírus que infecta a bactérias 
 
Base nitrogenada: Pode ser de quatro tipos no DNA: adenina, guanina, 
citosina e timina. O RNA possui os mesmos três primeiros tipos, mas a 
timina é substituída por uracila. 
Célula somática: uma célula que não é destinada a se tornar um 
gameta; uma célula do corpo cujo genes não serão passados para as 
gerações futuras. 
 
Citosina: uma das bases nitrogenadas, abreviada como C, presente 
nos nucleotídeos que se unem para formar o DNA e o RNA. Pareia com 
a guanina (G) tanto no DNA como no RNA. 
 
Código genético: o código pelo qual a informação genética, contida na 
seqüência de nucleotídeos do DNA, relaciona-se com a seqüência de 
aminoácidos da proteína. Cada três bases do DNA (tríplex) especificam 
um dos vinte aminoácidos na proteína. 
 
Códon: uma seqüência de três bases de DNA ou RNA que codifica um 
aminoácido na proteína. 
 
Códon sem sentido:um códon para o qual não existe uma molécula de 
tRNA. 
 
Desoxirribose: molécula de açúcar que compõe os nucleotídeos do 
DNA. 
 
DNA: (veja ácido desoxirribonucléico). 
 
Guanina: uma das bases nitrogenadas, abreviada como G, presente 
nos nucleotídeos que se unem para formar o DNA e o RNA. Pareia com 
a citosina (C) tanto no DNA como no RNA.
38 
 
 
 
2.4 GUIA DE ESTUDO 
 
1. O que são mutações? Quais seus efeitos fenotípicos? 
2. Em quais níveis pode ocorrer uma mutação?Descreva-os. 
3. Comente as diferenças das seguintes mutações: 
a) Dominante; recessiva; letal 
b) Germinais; somáticas 
c) Espontâneas; induzidas 
4. Como uma mutação pode ser induzida. Comente. 
5. Quais os tipos principais de mutações de ponto (base química). 
Defina-os. 
6. O que é uma mutação reversa e como ela pode ocorrer? 
 
Heterozigose: uma medida de variação genética em 
uma população; com relação a um lócus, tida como a 
freqüência de heterozigotos para esse lócus 
 
Heterozigoto: um indivíduo que tem um par de genes heterozigoto 
 
Homozigoto: um indivíduo que tem um par de genes homozigoto. 
 
Mutação: mudança brusca na informação genética; normalmente 
refere-se à alteração de um simples par de bases no DNA, mas o termo 
também inclui alterações maiores, visíveis ao microscópio, como as 
aberrações cromossômicas. 
 
Oligonucleotídeo: um fragmento sintético de DNA composto de 
somente alguns poucos nucleotídeos (normalmente de 8 a 50pb). 
 
Pontes de hidrogênio: em uma ponte de hidrogênio, o átomo de 
hidrogênio está ligado a dois outros átomos, que em sistemas 
biológicos podem ser nitrogênio ou oxigênio. As pontes de hidrogênio 
mantêm as duas fitas de DNA unidas na dupla hélice e estabilizam a 
estrutura de proteínas. 
 
Ribose: molécula de açúcar que compõe os nucleotídeos do RNA. 
 
RNA: (veja ácido ribonucléico). 
 
Timina: uma das bases nitrogenadas, abreviada como T, presente nos 
nucleotídeos que se unem para formar o DNA e pareia com a adenina. 
 
Uracila: uma das bases nitrogenadas, abreviada com U, presente nos 
nudeotídeos que se unem para formar o RNA e pareia com a adenina. 
39 
 
7. Qual a importância da mutação para a evolução? 
8. Por que nem toda mutação acarreta uma alteração fenotípica no 
indivíduo mutante? 
 
 
2.5 REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA 
 
ALLEONI, M. R. B. Mutação. In: Textos do Curso de Genética 
Geral daESALQ / USP, 1971. 
 
GRIFFITHS, A.J.F. et al. Introdução à genética. 7ª ed. Editora 
Guanabara Koogan, Rio de Janeiro, 2002.794 p 
RAMALHO, M.; SANTOS, J. B. dos; PINTO, C. B. Biotecnologia. 
Genética na agropecuária. Editora Globo, 2008. . 
 
SNUSTAD, Q.P.& SIMMONS, M.J. Fundamentos de Genética. 2ª 
ed. Editora Guanabara Koogan, Rio de Janeiro, 2001 .756 p 
 
Unidade 1
A sociologia e a 
Sociologia da Educação
A sociologia e a 
Sociologia da Educação
Unidade 1
Resumo
Considerando que as informações sobre o núcleo da célula e seus 
componentes, informações sobre o material genético e sua 
organização no núcleo das células, além dos mecanismos 
envolvidos na divisão celular e como esses mecanismos estão 
envolvidos no aparecimento de doenças, foi abordado na apostila 
de Biologia Celular, iremos complementar o assunto abordando um 
pouco mais sobre a meiose, sua importância para a genética e 
encerraremos o tema com a gametogênese. 
Meiose e 
Gametogênese 
Unidade 3
41 
 
 
 
 
UNIDADE 3. Meiose e Gametogênese 40 
3.1 Meiose 42 
3.1.1 Desenvolvimento histórico da teoria cromossômica 42 
3.2 Meiose 43 
3.3 Gametogênese 47 
Saiba mais 50 
3.4 Web-bibliografia 51 
Glossário 51 
3.5 Guia de estudo 52 
3.6 Referência bibliográfica 53 
42 
 
 3.1 MEIOSE 
 
Meiose é a divisão nuclear pela qual uma célula reprodutiva 
com dois conjuntos equivalentes de cromossomos duas vezes para 
produzir quatro produtos meióticos, cada um dos quais tem apenas 
um conjunto cromossomos. 
 
A genética deu um grande passo adiante com a noção que 
os genes são partes de estruturas celulares específicas, os 
cromossomos. Este simples conceito ficou conhecido como a teoria 
cromossômica da herança. Embora simples, a idéia tem tido 
enormes implicações, fornecendo um meio para correlacionar os 
resultados dos experimentos de cruzamento com o comportamento 
de estruturas que podem ser vistas ao microscópio. Esta função 
entre genética e citologia ainda é uma parte essencial da análise 
genética hoje em dia e tem aplicações importantes em genética 
médica, genética na agricultura e genética evolutiva. 
 
3.1.1 Desenvolvimento histórico da teoria cromossômica 
 
Como a teoria cromossômica tomou forma? As evidências se 
acumularam de variedade de fontes. Uma das primeiras linhas de 
evidência veio de observações de como os cromossomos se 
comportaram durante a divisão de um núcleo celular. No intervalo 
entre as pesquisas de Mendel e sua redescoberta (tema que será 
abordado na próxima unidade), muitos biólogos se interessaram em 
hereditariedade, muito embora não tivessem conhecimento dos 
resultados de Mendel, e enfocaram o problema de um modo 
totalmente diferente. Estes pesquisadores queriam situar o material 
genético na célula. Um lugar óbvio para procurar foi nos gametas, 
pois eles são o único elo de ligação entre as gerações. Os ovócitos e 
espermatozóides foram tidos como contribuindo igualmente para a 
constituição genética da prole, embora difiram em tamanho. Os 
núcleos de ovócitos e espermatozóides eram conhecidos como 
sendo de tamanhos aproximadamente iguais, de modo que os 
núcleos foram os candidatos para abrigar as estruturas hereditárias. 
43 
 
3.2 Meiose 
 
Muito embora, os primeiros pesquisadores não conhecessem 
o DNA ou que ele se replicava durante a interfase, ainda era evidente 
que a mitose (ver apostila de Biologia Celular) é o modo pelo qual o 
número de cromossomos é mantido durante a divisão celular. Assim, 
os cromossomos pareciam ser os candidatos naturais para serem 
portadores dos genes. Eles sabiam que, neste processo, dois 
núcleos se fundem, mas o número de cromossomos, entretanto, 
permanece constante. O que impedia a duplicação do número de 
cromossomos em cada geração? Esta dúvida foi resolvida pela 
previsão de um tipo especial de divisão nuclear que reduzia à 
metade o número de cromossomos. Esta divisão especial, que foi 
afinal descoberta nos tecidos produtores de gametas de plantas e 
animais, é chamada de meiose. 
 
Meiose é o nome dado a duas divisões nucleares sucessivas 
chamadas de meiose I (reducional) e meiose II (equacional) em 
células especiais chamadas meiócitos. As duas divisões meióticas e 
suas divisões celulares originam um grupo de quatro células que são 
chamados de produtos da meiose. Em animais e plantas, os 
produtos da meiose tornam-se gametas haplóides. Nos humanos e 
outros animais, a meiose ocorre nas gônadas e produtos da meiose 
são os gametas, espermatozóides e ovócitos. Nas plantas com 
flores, a meiose ocorre nas anteras e ovários e os produtos da 
meiose são os meiósporos dos quais se originam os gametas. Antes 
da meiose, uma fase S (ver apostila Biologia Celular) duplica o DNA 
de cada cromossomo para formar as cromátides irmãs, como na 
mitose. As cromátides irmãs tornam-se visíveis na prófase I. 
 
 Os cromossomos homólogos então se pareiam para formar 
grupos de quatro cromátides. As cromátides não-irmãs participam de 
um processo de quebra e reunião chamado crossing-over, esse 
processo é fonte de variabilidade genética em genes situados em um 
mesmo cromossomo. Na anáfase I, cada um dos pares de 
cromátides irmãs é levado para núcleos filhos diferentes. Na anáfase 
 
Reducional: primeira 
parte da meiose que 
reduz o número de 
cromossomos pela 
metade. 
Equacional o 
número de 
cromossomos das 
células se dividem 
mantém-se o mesmo 
nas células que se 
formam. 
 
 Crossing-over : 
representa a troca 
recíproca entre 
segmentos 
correspondentes de 
cromossomos 
homólogos, a qual 
ocorre na primeira 
divisão da meiose. 
44 
 
 
II, as próprias cromátides irmãs são levadas para núcleos filhos 
resultantes desta divisão. Vemos então que os eventos fundamentais 
da meiose são a replicação do DNA, seguida do pareamento dos 
homólogos, da segregação e então por outra segregação. 
 
 
Figura 3.1. Esquema do mecanismo da meiose. 
Fonte: http://www.esec-odivelas.rcts.pt/BioGeo/Fichas%20unidade%206/001.JPG 
 
Por meio da figura é possível vermos todas as subfases da 
Meiose I e Meiose II. A meiose I é subdivida em prófase I (leptóteno, 
zigóteno, paquíteno, diplóteno e diacinese), metáfase I, anáfase I e 
telófase I. A meiose II é subdivida em metáfase II, anáfase II e 
telófase II. 
 
A prófase I é uma fase bem longa e consta de eventos 
importantes para a variabilidade genética. Na sub-fase de leptóteno 
os cromossomos tornam-se visíveis como filamentos únicos finos, 
semelhantes a um aspecto de colar de contas. A sub-fase de 
45 
 
zigóteno é destacada pelo pareamento ativo dos filamentos, 
chamado de sinapse, mediante a formação do complexo 
sinaptonêmico, que se dá pela existência de proteínas especiais de 
adesão. Embora a existência desse complexo seja conhecido há 
algum tempo, o funcionamento exato desta estrutura ainda é objeto 
de pesquisas. 
No paquíteno, temos cromossomos grossos e totalmente 
pareados. Nesta fase ocorre troca de segmentos entre as cromátides 
não-homólogas (crossing-over), primeiro evento importante para a 
variabilidade genética. O diplóteno se caracteriza pela visualização 
do crossing-over, também chamado de quiasmas. Na diacinese 
temos uma maior contração dos cromossomos e a terminalização 
dos quiasmas. 
Na Metáfase I cada par de homólogos ocupa uma posição na 
placa equatorial da célula. Nessa etapa a membrana nuclear e os 
nucléolos desaparecem. Esse direcionamento dos pares de 
cromossomos para o plano equatorial da célula se dá de forma 
aleatório e representa outra fonte de variabilidade, quando 
consideramos genes distintos situados em cromossomos separados.Nessa fase, as cromátides ainda encontram-se ligadas nos pontos de 
contato, estabelecidos pelo evento do crossing-over. 
 
A Anáfase I inicia-se quando as cromátides movem-se em 
direção aos pólos opostos, nesse momento as cromátides que 
trocaram segmentos são desligadas dos pontos de contato. 
A Telófase I e a interfase, ou também chamada de 
intercinese, não são universais. Em muitos organismos estes 
estágios não existem, não se reconstitui a membrana nuclear e as 
células vão para a meiose II. Em outros organismos, a telófase I e a 
intercinese são de duração curta, os cromossomos se alongam e 
tornam-se difusos e a membrana nuclear se reconstitui. Em qualquer 
caso, nunca há síntese de DNA neste período e o estado genético 
dos cromossomos não muda. 
 
Prófase II, os cromossomos se apresentam em número 
haplóide. Metáfase II, os cromossomos se dispõem na placa 
equatorial. Nesta fase, as cromátides se dissociam uma da outra em 
 
Complexo 
sinaptonêmico: 
uma estrutura 
complexa que une 
homólogos 
durante a prófase 
da meiose. 
46 
 
 
vez do modo como estão na meiose (ver apostila de Biologia 
Celular). Na Anáfase II, os centrômeros se dividem e as cromátides 
irmãs são levadas para os pólos opostos pelas fibras do fuso. Na 
Telófase II, os núcleos se reconstituem ao redor dos cromossomos 
nos pólos. 
 
Nas anteras de uma flor, os quatro produtos da meiose 
desenvolvem-se em grãos de pólen. Em outros organismos, a 
diferenciação produz outros tipos de estruturas a partir dos produtos 
da meiose, tais como espermatozóides nos animais. 
 
O crédito pela teoria cromossômica da hereditariedade, o 
conceito de que os genes são partes dos cromossomos é dado a 
Walter Suton e Theodor Boveri. Em 1902, eles reconheceram 
independentemente que o comportamento dos genes durante a 
produção dos gametas era paralelo ao comportamento dos 
cromossomos na meiose: os genes estão aos pares, bem como os 
cromossomos. Os alelos de um gene se segregam igualmente em 
gametas (e assim os membros de um par de cromossomos 
homólogos); diferentes genes atuam independentemente (e assim os 
diferentes pares de cromossomos). Após reconhecer este 
comportamento paralelo, ambos chegaram a mesma conclusão de 
que o comportamento paralelo dos genes e cromossomos sugere 
que os genes estão situados nos cromossomos. 
 
 
Figura 3.2. Paralelismo entre o comportamento dos genes de Mendel e os cromossomos 
durante a meiose. Fonte: Griffiths et al. (2001). 
 
47 
 
3.3 GAMETOGÊNESE 
 
A grande maioria dos organismos superiores se reproduz 
por via sexuada, que engloba dois grandes acontecimentos: 
gametogênese e fertilização. 
Em animais a gametogênese é chamada de 
espermatogênese, no sexo masculino, e ovogênese, para o sexo 
feminino, no qual são gerados os espermatozóides e os óvulos, 
respectivamente. 
 
A espermatogênese se origina no epitélio germinal dos 
túbulos seminíferos dos testículos. Dentro destes túbulos, ocorrem 
células que sofrem sucessivas divisões mitóticas até formarem o 
espermatogônio. As células do espermatogônio crescem e se 
diferenciam nos espermatócitos primários, os quais podem sofrer 
meiose. Após a primeira divisão meiótica, são produzidos 
espermatócitos secundários que sofrem a segunda meiose 
originando os espermatídeos, que passam por um processo de 
maturação, formam cauda e dão origem aos espermatozóides. 
A ovogênese ocorre no epitélio germinal do ovário. Por 
crescimento e armazenamento do citoplasma, o ovogônio origina o 
ovócito primário que sofre uma divisão meiótica, produzindo duas 
células de tamanhos diferentes, o ovócito secundário e o corpúsculo 
polar primário. Em algumas situações, o corpúsculo polar primário 
pode sofrer a segunda divisão meiótica, produzindo dois corpúsculos 
polares secundários. A segunda divisão meiótica do ovócito 
secundário produz um corpúsculo polar secundário e uma ovótide, a 
qual passa por fases de crescimento, diferenciação e maturação para 
originar o óvulo. Todos os três corpúsculos polares se degeneram e 
não tomam parte na fertilização. 
 
 
Gametogênese: 
mecanismos que 
promovem a 
formação dos 
gametas 
 
Fertilização: união 
dos núcleos dos 
gametas masculino e 
feminino 
48 
 
 
 
Figura 3.3 Gametogênese em animal. Fonte: Ramalho et al. (2008). 
 
 
A gametogênese em vegetais descrita nessa apostila é 
aquela típica das angiospermas. A microsporogênese ocorre nos 
sacos polínicos dentro das anteras das flores, resultando na 
formação dos grãos de pólen- microsporócito primário – sofre meiose 
produzindo dois microsporócitos secundários que, após a segunda 
meiose, originam quatro micrósporos. Estes passam por uma mitose, 
sem citocinese, produzindo uma célula com dois núcleos. Um desses 
núcleos passa por uma segunda mitose resultando em um grão de 
pólen com três núcleos (um vegetativo e dois reprodutivos). 
 
A megasporogênese ocorre no ovário, resultando num órgão 
reprodutivo com oito núcleos chamado saco embrionário. A formação 
do saco embrionário se inicia quando um megasporócito sofre 
meiose, formando duas células haplóides. Na segunda divisão 
meiótica tem-se uma estrutura com quatro células (megásporos). 
Após a meiose, três se degeneram e somente uma sofrerá três 
mitoses sucessivas, sem citocinese, resultando em uma célula com 
oito núcleos denominado saco embrionário, que é envolvido pelo 
nucelo e duas camadas de tecido materno- integumento. Esse órgão 
recebe o nome de óvulo. 
49 
 
 
 
Figura 3.4. Gametogênese em vegetais. Fonte: Ramalho et al. (2008). 
 
 
Em uma das extremidades do saco embrionário, há uma 
abertura chamada micrópila, na qual penetra o tubo polínico. Três 
dos oito núcleos do saco embrionário se localizam próximos à 
micrópila, dois são as sinérgidas que se degeneram e o terceiro é a 
oosfera, os outros três são chamados de antípodas e também se 
degeneram. Os dois últimos localizados na região mediana, se 
fundem originando o núcleo polar (Figura 3.5). 
50 
 
 
 
 
A fertilização é um fenômeno que ocorre com a penetração 
no óvulo por um gameta masculino, originando o zigoto, onde 
acontece a fusão de dois gametas. Em animais, o espermatozóide 
atravessa duas camadas que recobre o óvulo, tais camadas são 
digeridas por enzimas, produzidas pelo espermatozóide e tão logo 
ocorra a penetração, acontece a fusão dos dois núcleos haplóides, 
gerando um diplóide, completando a fertilização. 
 
Em vegetais, ocorre a fusão de dois núcleos reprodutivos do 
grão de pólen, sendo um com a oosfera, gerando o zigoto, e o outro 
com os dois núcleos polares, formando uma célula triplóide, que se 
divide por mitose para gerar o endosperma da semente. Esse 
processo é chamado de dupla fertilização. 
 
 
 
Figura 3.5: Dupla fertilização em vegetais. Fonte: RAMALHO et al., (2008). 
 
 
 
 
 
Quer conhecer um pouco mais sobre meiose? Não deixe de visitar o 
site http://www.ufmt.br/bionet/conteudos/01.03.05/divisao.htm 
 
 
 
 Pesquise também os sites abaixo: 
http://www.cynara.com.br/citologia.htm 
http://www.icb.ufmg.br/biq/prodabi6/homepages/patricia/biopaty/
paginas/mitose_meiose.ppt 
51 
 
 
 
 
3.4 WEB-BIBLIOGRAFIA 
 
http://www.coladaweb.com/biologia/meiose.htm 
http://www.vestibular1.com.br/revisao/ciclo_mitose.doc 
http://www.icb.ufmg.br/biq/prodabi6/homepages/patricia/biopaty/
paginas/mitose_meiose.ppt 
http://pt.wikipedia.org/wiki/Meiose 
http://www.brasilescola.com/biologia/meiose.htm 
http://www.todabiologia.com/citologia/meiose.htm 
http://www.ofelia.com.br/vestibular/site/dicas/bio01.htm 
http://www.universitario.com.br/celo/topicos/subtopicos/citologia/meiose/meiose.html 
http://www.consulteme.com.br/media/index.php/Citologia 
 
 
 
Células germinativas: células reprodutivas que nos 
organismos com reprodução sexuada se unem para 
formar um novo organismo. Na espécie humana e em 
animais essas células são o ovócito, nas fêmeas, e o 
espermatozóide, nos machos. (Veja também gametas e 
haplóide). 
 
Centrômero: região do cromossomo que mantém as cromátides-irmãs 
unidas até a divisão celular. 
 
Cromátides-irmãs: as duas moléculas de DNA paralelas que se unem pelo 
centrômero e formam um cromossomo, após a duplicação do DNA. 
 
Cromossomos homólogos: os dois elementos que formam um par de 
cromossomos, um de origem materna e o outro, paterna. Cromossomos 
homólogos têm os mesmos locos gênicos e na mesma ordem. 
 
Crossing-over: a troca entre pares de homólogos correspondentes por 
troca e reunião de segmentos. 
 
Complexo sinaptonêmico: uma estrutura complexa que une homólogos 
durante a prófase da meiose. 
 
Diplóide: simbolizado por 2n, refere-se ao número cromossômico quando 
dois conjuntos completos de cromossomos estão presentes (pares de 
cromossomos). A maioria das células somáticas é diplóide e na espécie 
humana o número 2n é igual a 46. 
 
Gametas: as células reprodutivas, óvulo e espermatozóide, que possuem 
um número haplóide de cromossomos. 
 
52 
 
 Haplóide: simbolizado por n, refere-se ao número 
cromossômico quando está presente um único conjunto de 
cromossomos, metade do número diplóide. Óvulos e 
espermatozóides são células haplóides e na espécie 
humana o número n é igual a 23. 
 
Mitose: o processo de divisão celular que origina duas células-filhas 
geneticamente idênticas à célula parental. Ocorre nas células somáticas 
para o crescimento do organismo e a reposição celular. 
 
Meiose: um tipo especial de divisão celular que consiste de duas divisões 
sucessivas do núcleo com uma única duplicação dos cromossomos, 
resultando em quatro células-filhas e na redução do número diplóide para 
haplóide. Ocorre na produção dos gametas. 
 
Meiócito: Célula na qual ocorre meiose. 
 
Meiósporos: célula que é um dos produtos da meiose nas plantas. 
 
Segregação: a separação de estruturas homólogas; a produção de dois 
fenótipos separados, correspondentes a dois alelos de um gene, seja em 
indivíduos diferentes (segregação meiótica) ou em tecidos diferentes 
(segregação mitótica). 
 
Teoria cromossômica da herança: a teoria unificadora que diz que os 
padrões de herança em geral podem ser explicados pela suposição que os 
genes estão situados em locais específicos dos cromossomos. 
 
Tétrade: Quatro cromátides homólogas em um feixe na primeira prófase 
meiótica e metáfase. As quatro células haplóides produzidas por uma única 
meiose. 
 
 
 
 
3.5 GUIA DE ESTUDO 
 
1. Cite as duas principais funções da meiose. 
2. De que modo a segunda divisão da meiose difere da mitose? 
3. A meiose normal ocorre em uma célula diplóide com o genótipo 
A\a ; B\b . Quais dos seguintes genótipos representam 
possíveis células filhas? A;B, a;b , A;b , a;B , A\A, B\B, A\a , 
B\b; a\a; b\b. 
4. Se os filhos herdam metade de seus genes de um genitor e 
metade do outro genitor, porque os irmãos não são idênticos? 
5. Quando uma célula com o genótipo A\a; B\b; C\c tendo com os 
todos os genes em pares separados de cromossomos se divide 
mitoticamente, quais são os genótipos das células filhas? 
53 
 
6. As células humanas normalmente têm 46 cromossomos. Para 
cada um dos seguintes estágios, diga o número de 
cromossomos presentes em uma célula humana: 
 a) metáfase da mitose 
 b) metáfase I da meiose 
 c) telófase da mitose 
 d) telófase I da meiose 
 e) telófase II da meiose 
(Em sua resposta conte cromátides como cromossomos) 
7. Quais dos seguintes eventos são parte tanto da meiose quanto 
da mitose, mas um é só meiótico. Qual? (1) Formação de 
cromátides, (2) Formação do fuso, (3) condensação dos 
cromossomos, (4) movimento dos cromossomos para os pólos, 
(5) pareamento cromossômico. 
8. Organize os seguintes processos de meiose na ordem em que 
eles ocorrem. (I) os centrômeros se dividem; (II) as células tornam-se 
haplóides; (III) os cromossomos homólogos se segregam; (IV) os 
cromossomos se pareiam; (V) são formados os núcleos dos 
gametas; (VI) o DNA se replica; (VII) ocorre o crossing-over. 
9. Uma célula tem quatro pares de cromossomos homólogos 
designados Aa, Bb, Cc e Dd, onde A e a representam um par de 
homólogos. Quantos tipos de gametas diferentes essas células 
podem produzir? 
 
 
 
3.8 REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA 
 
GRIFFITHS, A.J.F. et al. Introdução à genética. 7ª ed. Editora 
Guanabara Koogan, Rio de Janeiro, 2002.794 p 
RAMALHO, M.; SANTOS, J. B. dos; PINTO, C. B. Biotecnologia. 
Genética na agropecuária. Editora Globo, 2008. . 
SNUSTAD, Q.P.& SIMMONS, M.J. Fundamentos de Genética. 2ª 
ed. Editora Guanabara Koogan, Rio de Janeiro, 2001 .756 p 
Unidade 1
A sociologia e a 
Sociologia da Educação
A sociologia e a 
Sociologia da Educação
Unidade 1
Resumo
O gene, a unidade funcional básica da 
hereditariedade, é o ponto principal da genética. Em 
todas as linhas de pesquisa genética, o gene é o 
ponto central de uma grande diversidade de 
experimentos. Analisaremos portanto, os padrões 
pelos quais os fenótipos são herdados nas plantas e 
nos animais.
Genética Mendeliana
Unidade 4
55 
 
 
 
UNIDADE 4. Genética Mendeliana 54 
4.1 Introdução 56 
4.2 Os experimentos de Mendel 57 
4.2.1 Escolha do material 57 
4.2.2 Monoibridismo 58 
4.2.3 Diibridismo 66 
4.2.4 Genética humana 68 
4.2.4.1 Genética médica 68 
Saiba mais 72 
4.3 Web-bibliografia 72 
Glossário 72 
4.4 Guia de estudo 73 
4.5 Referência Bibliográfica 77 
 
56 
 
 
4.1 INTRODUÇÃO 
 
O conceito de gene, não a 
palavra, foi apresentado pela primeira vez 
por Gregor Mendel em 1865. Até em então, 
pouco progresso tinha sido feito na 
compreensão dos mecanismos de 
hereditariedade. A idéia predominante da 
época era que os gametas masculinos e 
femininos continham uma amostra das 
essências de várias partes do corpo dos 
pais. Estas essências de algum modo se 
misturavam para influenciar o 
desenvolvimento da nova descendência. 
Esta idéia de herança por mistura evoluiu 
para contribuir para o fato de que a 
descendência tipicamente apresenta características que são 
similares às de ambos os genitores. Entretanto, alguns problemas 
estão associados a esta idéia, um dos quais é que a prole nem 
sempre é uma mistura intermediária das características de seus 
genitores. 
 
Como resultado de sua pesquisa com ervilhas, Mendel 
propôs a herança particulada. De acordo com a teoria de Mendel, as 
características são determinadas por unidades discretas, que hoje 
chamamos de genes, herdadas intactas ao longo de gerações. Este 
modelo explica muitas observações que não podiam ser explicadas 
pela idéia de herança por mistura. Também serviu como um 
arcabouço para compreensão posterior mais detalhada do 
mecanismo de hereditariedade. 
 
A importância das idéias de Mendel só foi reconhecida por 
volta de 1900 (após sua morte). Sua publicação foi então 
redescoberta por três cientistas, após cada um, de maneira 
independente, ter obtido o mesmo tipo de resultado. O trabalho de 
Mendel constituiu o protótipo de uma análise genética. Ele inseriu um 
 
Figura 4.1. Capa do manuscrito de Mendel. Fonte: Snustad & 
Simmons (2001). 
57 
 
enfoque lógico e experimental para a hereditariedade, ainda utilizado 
nos dias de hoje. 
 
4.2 OS EXPERIMENTOS DE MENDEL 
 
Gregor Mendel nasceu na região da Morávia, na época 
parte do império austro-húngaro. Ao terminar o colegial ele