Estudo dirigido genética II

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FACULDADE MAURICIO DE NASSAU 
GRADUAÇÃO EM NUTRIÇÃO, ENFERMAGEM E FARMÁCIA 
DISCIPLINA: GENÉTICA HUMANA 
 
Estudo dirigido II 
ALUNO 
 
 
DISCIPLINA Genética humana DATA 11/2017 
PROFESSOR Luiz Eduardo Lacerda TURMA 
 
NÃO entregar este exercício. 
 
1) Diferencie DNA de RNA (pentose, base nitrogenada, n° de fitas, localização) 
 
2) De acordo com a sequência de DNA dada abaixo, escreva a sua sequência complementar 
a) 5’ ATGA 3’ 
b) 3’ TCGA 5’ 
c) 5’ GCTC 3’ 
d) 5’ CCA 3’ 
e) 3’ ACG 5’ 
f) 5’ ATCCGCAT 3’ 
 
3) Como uma molécula de DNA se condensa? Qual a principal proteína utilizada no processo? 
 
4) O que é cromossomo? Desenhe um cromossomo metafásico, determinando e diferenciando 
suas partes. 
 
5) O que é cromátide irmã? É sinônimo de cromossomo duplicado? 
 
6) O ciclo celular é formado pela interfase e divisão celular (mitose ou meiose). Em qual parte do 
ciclo o material genético está parcialmente condensado como cromatina e em qual está 
bastante compactado como cromossomo? Qual deles há pouca atividade metabólica 
(sintética) e qual há muita? 
 
7) O que é mitose? O que é meiose? Diferencie os dois processos (pelo menos 5) 
 
8) Para que (função) uma célula realiza mitose ou meiose? 
 
9) A célula formada por meiose é haploide ou diploide? Após ser formada está célula volta a se 
dividir? 
 
10) Qual o processo representado pelo gráfico abaixo? Qual o nome das fases representadas por 
1 e 2, e o que ocorre nelas? 
 
 
11) Qual o processo representado pelo gráfico abaixo? Qual o nome das fases representadas por 
2, 4 e 6, e o que ocorre nelas? 
 
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12) Qual o objetivo da replicação do DNA? Em qual fase do ciclo celular ela ocorre, antes ou durante 
a divisão celular? 
 
13) Como a replicação ocorre nas duas fitas? É da mesma forma? 
 
14) Quais enzimas participam do processo de síntese de DNA? 
 
15) O que é um gene? 
 
16) O que é transcrição? Em qual local da célula ela ocorre? O que é formado após este 
processo? 
 
17) Qual a principal enzima que participa da transcrição? Qual sua função? 
 
18) ‘Tanto durante a replicação do DNA quanto durante a transcrição, ocorre reparo em casos de 
erros na polimerização, impedindo erros nestes processos’. Julgue a afirmação acima como 
verdadeira ou falsa, justificando-a. 
 
19) Qual a função de cada tipo de RNA (mensageiro, ribossômico e transportador)? 
 
20) Quais as modificações que um transcrito primário sofre para se tornar um mRNA? Explique a 
função dessas modificações. 
 
21) O que é splicing? Diferencie íntrons de éxons. 
 
22) O que é tradução? Onde ocorre? Qual o papel dos ribossomos neste processo? 
 
23) Quantos nucleotídeos do RNAm são lidos por vez na tradução? Como são chamados esse 
grupo de nucleotídeos? O que eles determinam? 
 
24) Qual o códon de iniciação da tradução? Que aminoácido ele determina? 
 
25) Quanto(s) aminoácido(s) é(são) traduzido(s) por um códon? 
 
26) Existem códons que não codificam aminoácidos? Se sim, quais são e como são chamados? 
 
27) Quais as características do código genético? 
 
28) O que significa dizer que o código genético é degenerado? Qual a vantagem de o código ter 
esta característica? 
 
29) O que acontece se uma substância: 
a) se ligar a um ribossomo impedindo a ligação com o mRNA ou tRNA 
b) inibir a ação da DNA polimerase 
c) mudar a ordem de leitura dos códons do mRNA 
d) inibir a enzima que separam as fitas de DNA 
e) inibir a ação da RNA polimerase 
 
30) Observe a figura abaixo: 
 
 
a) Qual a base nitrogenada representada por 1? 
b) Qual a molécula representada por 2? 
c) Qual a molécula representada por 3? 
d) Qual a base nitrogenada representada por 4? 
e) Qual o processo representado na imagem? 
 
 
31) Um gene X codifica uma proteína A que estimula outros três genes W, Y e Z que produzem as proteínas 
A, B e C, respectivamente. 
a) Se o gene X sofre mutação e perde sua função, qual a consequência dessa mutação? 
b) Se a mutação ocorrer no gene Y, qual a consequência? 
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c) Se a mutação ocorrer no gene W e Z, qual a consequência? 
 
32) O DNA das células está no núcleo. Durante a divisão estes se compactam em cromossomos. Uma célula 
anucleada, como as hemácias, possui cromossomos? É possível fazer um estudo de cariótipo para 
verificar aberrações cromossômicas a partir dessa célula? 
 
33) Analise as proposições abaixo sobre as mutações julgando-as como verdadeiras ou falsas, justificando-as. 
a) Mutações são modificações súbitas do material genético afetando apenas o fenótipo do indivíduo e não o 
genótipo. 
b) Mutação pode ser espontânea ou induzida por agentes físicos, químicos ou biológicos com potencial 
mutagênico. Porém as cromossômicas são apenas induzidas. 
c) Todas as mutações são ruins. 
d) Mutação é toda alteração do material genético, somente causada por segregação ou recombinação 
cromossômica errada. 
e) Mutações gênicas podem ser causadas por poluentes ambientais e provocar alterações responsáveis 
pelo aparecimento de genótipos diferentes numa população. 
f) Mutações gênicas pontual (altera uma base) muitas vezes não resultam em substituição efetiva do 
aminoácido correspondente ao códon mutado na proteína produzida, a esta característica do código 
genético chamamos de universalidade. 
g) Genes mutados não são transcritos e traduzidos. 
h) Durante a tradução há enzimas que corrigem as mutações, por isso erros nos genes não produzem 
proteínas alteradas. 
i) Mutação é uma fonte de variabilidade genética, sendo fundamental para a evolução das espécies. 
j) O câncer ocorre pelo acumulo de mutações nos genes que regulam o ciclo celular e a apoptose. 
k) Uma mutação induzida por radiação, por exemplo, pode levar ao câncer. Essa mutação pode ser 
transmitida aos descendentes. 
 
34) As anomalias cromossômicas numéricas são mutações que levam a maioria das síndromes genéticas 
conhecidas. Sobre essas anomalias responda: 
a) São mais comuns em um gênero sexual que outro? 
b) Ocorrem com mais frequência em pessoas com baixo poder aquisitivo e menor escolaridade? 
c) Só ocorrem em gestações de mulheres com idade avançada? 
d) Ocorrem graças a erro na replicação do DNA ou a erros no processo de divisão celular (mitose e 
meiose)? 
e) Ocorrem ao acaso ou é possível saber exatamente qual o cromossomo será afetado? 
 
35) Quais os tipos de alterações cromossômicas estruturais e quais as numéricas? 
 
36) Diferencie Euploidia, Aneuploidia, Trissomia e Monossomia 
 
37) Indivíduos da espécie humana, tendo 46 cromossomos, sempre serão normais? 
 
38) Qual a única monossomia vivente? 
 
39) Determine as síndromes geradas pelas seguintes aberrações cromossômicas: 
a) Monossomia do X 
b) Trissomia do cromossomo sexual (XXY) 
c) Trissomia do 13 
d) Trissomia do 18 
e) Trissomia do 21 
 
40) Determine o gênero sexual, a quantidade de corpúsculos de Barr e as síndromes (se existirem) dos 
cariótipos abaixo: 
 
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A B C 
 
 
D E F 
 
41) O que é corpúsculo de Barr? Qual seu sinônimo? 
 
42) O que é homozigose e heterozigose?43) Caracterize uma herança autossômica, ligada ao X, ligado ao Y, dominante e recessiva. 
 
44) Analise os heredogramas abaixo, e caracterize-os quanto ao tipo de herança genética 
 
 
 
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45) Se um casal tem 4 filhos (2 homens e 2 mulheres), sendo que 1 filho homem e 1 filha mulher nasceu 
com daltonismo, qual é o fenótipo dos pais? 
 
46) O que é gene holâdrico? 
 
47) Caracterize os tipos sanguíneos A, B, AB e O quanto a presença de antígenos e anticorpos? Quais as 
possibilidades de doações compatíveis entre estes tipos sanguíneos? 
 
48) Qual tipo de sangue é considerado doador universal e qual é o receptor universal? Porque? 
 
49) Quais os possíveis tipos sanguíneos dos filhos de pais: 
a) A e B 
b) B e O 
c) AB e AB 
d) O e O 
e) A e AB 
 
50) A identificação do tipo sanguíneo pode ser feita usando soro contendo anticorpos Anti-A, Anti-B e Anti-
Rh. Ao colocar um sangue em contato com esse soro, como pode ser detectada a reação? Se o soro 
Anti-A reagir com o sangue e o Anti-B não, qual o tipo sanguíneo? Se o soro Anti-B reagir com o sangue 
e o Anti-A não, qual o tipo sanguíneo? Se o soro Anti-A e Anti-B reagir com o sangue, qual o tipo 
sanguíneo? Se nenhum soro reagir com o sangue, qual o tipo sanguíneo? 
 
51) Para a eritoblastose fetal ocorrer, qual deve ser o tipo sanguíneo da mãe, do pai e do filho? Porque a 
doença ocorre? Qual a reação do sistema imune dessa mãe ao bebe com sangue incompatível? 
Porque a doença geralmente só acomete o segundo filho incompatível? Qual o medicamento usado 
para evitar o problema? 
 
52) Todo câncer é genético? Todo câncer é hereditário? Cânceres só são transmitidos se as mutações 
ocorrerem no óvulo e espermatozoides? 
 
53) O que são e em que tipos de células estão presentes os proto-oncogenes e os genes supressores de 
tumor? Quais as consequências de uma mutação nesses genes? 
 
54) O que é e em que tipo de célula está presente os oncogenes? Qual seu papel na origem de um câncer? 
 
55) Sobre o hipotireoidismo congênito e a fenilcetonúria, sulgue as afirmações a seguir, justificando: 
a) Ambas são causadas por problemas na glândula tireoide 
b) Ambas podem ser identificadas pelo teste do pezinho 
c) Ambas podem ser tratadas com reposição hormonal 
d) Ambas podem causar retardo mental, caso o tratamento não tenha início logo após o nascimento. 
e) A baixa concentração de tiroxina é uma característica da fenilcetonúria 
f) Para uma pessoa possuir essas doenças, ela tem que ter baixa concentração de tiroxina e tri-
iodotironina (hipotireoidismo) e alta concentração de fenilalanina (fenilcetonúria). 
 
56) Qual o papel da seleção natural na evolução humana? 
 
57) Analise as proposições abaixo sobre aconselhamento genético, julgando-as como verdadeiras ou 
falsas, justificando-as. 
a) Um dos objetivos do aconselhamento genético é informar o casal sobre o risco de vir a ter 
descendentes portadores ou afetados por uma doença 
b) O aconselhamento genético é um procedimento usado para diagnóstico e cura de doenças genéticas. 
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c) Se a predisposição genética para uma doença é diagnosticada, nada poderá ser feito, principalmente 
se o paciente já estiver apresentando os sintomas e característica da doença. 
d) Um aconselhamento para alguém com genes para obesidade, mesmo que o indivíduo ainda não 
apresente o fenótipo é dieta preventiva e evitar o sedentarismo. 
e) Somente em casos que o paciente já é obeso é que o diagnóstico da predisposição genética deve ser 
levado a sério.