génetica para fisioterapia

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PUC MINAS
1º SEMESTRE DE 2014
PROFª REGINA HADDAD REZEK FERREIRA
GENÉTICA PARA FISIOTERAPIA
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Plano de Ensino 
Objetivos 
1- Fornecer ao aluno as bases bioquímicas e moleculares das heranças genética quer sejam elas gênicas ou cromossômicas; 2 - Levar o conhecimento das atualidades no campo da biotecnologia aplicada à área da saúde. 3 - Possibilitar ao aluno a diferenciação e o reconhecimento das bases e causas das várias patologias genéticas de importância para sua prática profissional. . 
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Unidades de Ensino
UNIDADE I- Base cromossômica e
 molecular da herança (8 horas/aula) 1.1. Estrutura e constituição cromossômica normal da espécie humana 1.2. Estrutura química dos ácidos nucléicos e Anatomia do gene 1.3. Fluxo da informação gênica; síntese protéica e código genético 1.4. Mutações gênicas e polimorfismos; Causas e Mecanismos das mutações gênicas 
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UNIDADE II -Padrões de herança monogênica (8 horas/aula) 2.1. Construção de heredograma a partir da anamnese familiar 2.2. Padrão de herança autossômica 2.3. Padrão de herança ligada ao sexo 2.4. Herança extra-nuclear 2.5. Fatores que alteram o padrão de herança monogênica e 3.6. Síndromes importantes para fisioterapia
 
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UNIDADE III – Genética do Câncer (2 horas/aula)
3.1. Oncogenes
3.2. Genes supressores tumorais
3.3. Genes de reparo do DNA
3.4. Micro RNAs
3.6.Epigenética e Câncer
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UNIDADE IV- Citogenética
 Clínica (6h/aulas)
4.1 -Cromossomos: tipos, importância, composição, estudo e morfologia 4.2- Alterações numéricas dos cromossomos: euploidias e aneuploidias 4.3- Alterações estruturais dos cromossomos: deleções, inversões e translocações. 4.4- Principais síndromes de alterações aneuplóides 4.5- Principais síndromes de altera
ções estruturais 4.6- Casos clínicos 
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Avaliações 
Serão aplicadas ao longo do semestre 5 avaliações 
1ª prova valor: 25 pontos
2ª prova valor: 25 pontos
3ª prova valor: 30 pontos
Trabalho 20 pontos
Reavaliação no valor de 100 pontos
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Bibliografia
BORGES-OSÓRIO, Maria Regina; ROBINSON, Wanyce Miriam. Genética humana. 2. ed. Porto Alegre: Artmed, 2013. 459 p. CARAKUSHANSKY, Gerson. Doenças genéticas em pediatria. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, c2001. 503p. 
PASTERNAK, Jack J. Uma introdução à genética molecular humana: mecanismos das doenças hereditárias. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, c2007. xviii, 434 p. 
 
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THOMPSON, James S. Genetica médica. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, c2002. xii, 387 p. YOUNG, Ian D. Genética médica. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, c2007. 259 p. 
Bibliografia Complementar 
 JORDE, Lynn B. et al. Genética médica. 2. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, c2000. 297p. 
KORF, Bruce R. Genética humana e genômica. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2008. 257 p. + [12 p.]