Anemia falciforme

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Faculdade de Tecnologia e Ciências
Discentes: Divani Novaes; Érica dos Anjos; Iracema Pires; Jeane Cunha; Jocilene Galvão; Mª Manuela Sarmento e Priscila Magalhães.
Docente: Ana Carolina R. Meira
Disciplina Hematologia e Banco de Sangue
Anemia
 Falciforme
Introdução
Descrito pela 1ª vez em 1910 - James Bryan Herrick, (examinar um paciente negro).
Encontrada principalmente em indivíduos negros. 
Grande prevalência no Brasil, devido ao processo de miscigenação. 
É uma doença de caráter genético. É a mais frequente dessas doenças.
OMS, estima que cerca de 1.900 crianças nasçam/ano no Brasil com AF., na sua maioria 6 a 10% são indivíduos negros e 1% da população geral, na Região Nordeste.
A partir de 2001, o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), junto com a triagem do Hipertiroidismo Congênito, da Fenilcetonúria e da Fibrose Cística.
SILVA et al., 2017
Prevalência 
Etiopatogenia da A. Falciforme
A hemoglobina S (Hb) é formada por quatro cadeias polipeptídicas (duas α e duas β).
É causada pela alteração das bases nitrogenadas Timina (T) / adenina (A), ocasionando a substituição do Ácido glutâmico / Valina, na posição 6, do cromossomos 11 - cadeia β.
Herdam o gene da doença do pai e outro da mãe.
 Gene normal 
 Gene alterado
 Portador da doença 
Etiopatogenia da A. Falciforme
A modificação que dá origem a HbS faz com que, a baixa tensões de O2, a hemoglobina se polimerize, formando estruturas filamentosas - os polímeros de desoxi-hemoglobina. Isso ocorre por que a HbS, libera o O2 mais rapidamente que a HbA nas células. A perda de O2 causam lesões na membrana dos eritrócitos, ocasionando em deformações irreversível em forma de “foice ” (Drepanóciticas).
 As hemácias em forma de foice são mais rígidas e não circulam adequadamente - obstrução do fluxo sanguíneo. 
Ocorre a sua própria destruição. 
A medula óssea não consegue fabricar novas células o suficiente para a reposição. 
Vídeo
Sintomas
Quase assintomático ( forma leve), à incapacitante ou com alta taxa de mortalidade.
 Complicações como: 
Crises vaso-oclusivas, precipitadas por infecção, acidose, desidratação e desoxigenação;
 Sequestro visceral, ocasionadas por deformação falciforme dos eritrócitos e retenção do sangue em órgãos. 
 Crises aplásticas, causada principalmente por deficiência de folato; 
 Crises hemolítica, caracterizada por aumento do ritmo de hemólise com queda de hemoglobina e aumento de reticulose.
Diagnóstico
Exames mais específicos
 Hemograma; Teste de Falcização; Teste de Solubilidade; Eletroforese; Diagnóstico em Neonatos; Dosagem de Hemoglobina Fetal e A2 ; PCR; Cromatografia Líquida de Alta Performance (HPLC).
Hemograma→ ↑ Leucócitos e de plaquetas, alterações como policromia, anisocitose, poiquilocitose, pontuação basófila, eritroblastos circulantes e hemácias alongadas.
Teste de Falcização → Consiste em baixa concentração de O2, por meio da solução de metabisulfito de sódio a 2% . É menos indicado devido ao tempo de 24hs.
Reação em Cadeia de Polimerase (PCR)→ É um exame qualitativo que detecta o gene, e alterações como: deleções que removem o gene da globina β e mutações de ponto que geram códons, mRNA instáveis e splicing anormais e ausência ou anormalidade da globina.
Diagnóstico em Neonatos → Triagem Neonatal para HbS -- “Teste do pezinho” 
Teste de Solubilidade → Baseia-se na insolubilidade da desoxihemoglobina S. É utilizado com frequência como triagem em emergência ou como teste confirmatório.
Eletroforese de Hemoglobina → Baseia –se na migração de ions de acordo com o campo elétrico, as proteínas são carregadas negativamente e migram por atração eletroestática para o polo positivo. 
 A eletroforese de acetado celulose é muito utilizado, por ser um método barato de rápida execução e análise. Triagem inicial nos primeiros meses de vida. A eletroforese de ágar Citrado - feita em Ph ácido, ajuda na identificação de hemoglobinopatias.
Cromatografia Líquida de Alta Performance (HPLC) → É técnica que permite a exclusão de anomalias de hemoglobina de forma rápida, separação de espécies iônicas e macromoléculas. 
Diagnóstico por imagem→ Raio X, tomografia e ressonância mangética.
Tratamento
 Basicamente da síndrome falciforme é puramente suporte. 
 Antibióticos de largo espectro (infecção)
 Analgésicos (crise de dor vaso-oclusiva) e hidratação 
 Transfusão de sangue ( se necessária)
 Transplante de médula óssea
 Imunização, suplementação de folato e hidroxiureia (manutenção da saúde)
Prevenção
Teste do pezinho ( diagnóstico precoce).
Beber bastante água e ter uma alimentação saudável.
Exercitar-se.
 Prognóstico 
 O tempo de vida tem aumentado em pacientes com mais de 50 anos de idade, devido aos avanços para diagnóstico e tratamento que vem aprimorando cada vez mais, na tentativa de detectar a mutação genética, e proporcionar um melhor qualidade de vida.
Considerações finais
	Sabemos que a anemia falciforme não tem cura amplamente disponível, entretanto existem tratamentos para os sintomas e para evitar complicações. Com o tratamento os pacientes podem ter um vida mais longa, assim como é importante diagnóstico precoce com o teste do pezinho.
Referências
SILVA, et al. Principais técnicas para o diagnóstico da anemia falciforme: Revisão de literatura. Ciências Biológicas e de saúde Unit/Facipe. V. 3, Nº 2. P. 33-46. Novembro 2017.
LORENZI, T, F: Manual de Hematologia Propedêutica e Clínica. 4ª edição. Rio de Janeiro. Guanabara Koogan, 2006.
MSD Manual. Versão para os profissionais de saúde. Disponível em: < https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/hematologia-e-oncologia/anemias-causadas-por-hem%C3%B3lise/anemia-falciforme>. Acesso em 05 Abril 2018.
Google imagens. Acesso em 05 de Abril 2018.
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