Aula 2 Organização do matrial genético

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DEFINIÇÕES 
 GENÉTICA: é os estudo de todos os aspectos 
dos genes (Griffiths et al., 2013) 
 GENES: unidades fundamentais da informação 
biológica 
 GENOMA: conjunto completo de informações 
genéticas de um organismo, codificadas no seu 
DNA 
 GENÔMICA: Estudo dos genomas 
 
O projeto arquitetônico da vida é o DNA. 
 
 
 
CÉLULA PROCARIÓTICA 
Estrutura do genoma de bactérias 
Organização dos 
GENOMAS PROCARIONTES 
ÓPERON LAC 
Organização geral dos 
GENES PROCARIONTES 
CÉLULA ANIMAL 
Células EUCARIÓTICAS 
CÉLULA VEGETAL 
- Maior parte do genoma está concentrada nos núcleos; 
- O DNA nuclear é dividido em segmentos separados fisicamente, cada 
um sendo uma longa dupla hélice; 
- O número e o aspecto dos cromossomos são característico para cada 
espécie; 
1. Maior parte do DNA do genoma é encontrado no núcleo 
2. DNA nuclear está dividido em unidades chamadas de 
cromossomos 
3. O conjunto de cromossomos presentes nos organismos 
da mesma espécie tem um número definido 
4. DNA também está presente nas mitocôndrias e 
cloroplastos. 
Organização dos 
GENOMAS PROCARIONTES 
Organização geral dos 
GENES EUCARIONTES 
O tamanho do genoma está relacionado 
com a complexidade do organismo 
Espécies Tamanho 
do genoma 
(Mb) 
No 
aproximado 
de genes 
Densidade gênica 
(genes/Mb) 
PROCARIOTOS 
Escherichia coli K12 4,6 4.400 950 
EUCARIOTOS 
Fungos 
Saccharomyces cerevisiae 12 5.800 480 
Protozoários 
Tetrahymena thermophila 220 >20.000 >90 
Invertebrados 
Drosophila melanogaster 180 13.700 80 
Vertebrados 
Homo sapiens 2.900 27.000 9.3 
Plantas 
Arabidopsis thaliana 125 25.500 200 
Comparação das densidades gênicas do genoma de diferentes 
organismos 
DNA nuclear de 
eucariontes 
CROMOSSOMOS 
- DEFINIÇÃO: estrutura que envolve a associação do DNA a 
proteínas específicas, permitindo a compactação do primeiro 
- COMPOSIÇÃO: 
 Uma molécula de DNA 
 Proteínas histônicas 
 Proteínas não-histônicas (incluem 
proteínas de ligação ao DNA que 
regulam a transcrição, replicação, 
reparo e recombinação do DNA) 
IMPORTÂNCIA DA ORGANIZAÇÃO DO 
DNA EM CROMOSSOMOS 
 Proteger o DNA de lesões 
 Transmitir o DNA de maneira eficiente para ambas as 
células filhas a cada divisão celular 
 Permitir uma organização geral para cada molécula de 
DNA, facilitando a expressão gênica e a recombinação 
entre cromossomos parentais 
 Compactar o DNA para que possa se acomodar 
na célula 
Ex.: Humano > um conjunto haplóide = 1m; 2n = 2m; 
Célula humana = 10 a 15 µM 
COMO A COMPACTAÇÃO DO DNA É 
ALCANÇADA? 
1ª ETAPA: Formação dos nucleossomos 
(compactação de 6x) 
Proteínas histônicas: 
H2A, H2B, H3 e H4 
DNA de 
ligação 
Núcleo do nuclessomo 
(8 proteínas histônicas + 
146 pares de bases de DNA) 
1,65 voltas 
do DNA no 
nucleossomo 
20 a 60 pb 
2ª ETAPA: Ligação da histona H1 e a 
formação da fibra de 30 nm 
(compactação de 6-7x) 
 
Estrutura de solenóide 
COMO A COMPACTAÇÃO DO DNA É ALCANÇADA? 
3ª ETAPA: A fibra de 30 nm 
forma alças de 40-90 kb, que 
são unidas em suas bases 
por estruturas proteicas 
denominadas arcabouço 
proteico. 
300 nm 
700 nm 
4ª ETAPA: enrolamento 
da estrutura de 700 nm 
em espiral. 
COMO A COMPACTAÇÃO DO DNA É ALCANÇADA? 
VÍDEO EXTRUTURA 
TRIDIMENSIONAL DO DNA 
http://www.dnatube.com/video/47/3D-structure-of-
chromosome 
MODELO HELICOIDAL DOS CROMOSSOMOS 
Heterocromatina x Eucromatina 
 Eucromatina: 
 regiões do cromossomo com o DNA menos 
compactado 
 Maior número de genes funcionais 
 Heterocromatina: 
 regiões do cromossomo com o DNA mais 
compactado 
 Menor número de genes funcionais 
 
Dependendo do grão de compactação, a 
cromatina é classificada em: 
Número de Cromossomos 
 O número básico de cromossomos ou o conjunto 
completo de cromossomos diferentes de uma espécie é 
denominado GENOMA; 
 Assim, o genoma humano é representado por 23 
cromossomos; 
 Em organismos diplóides as células somáticas 
apresentam 2n cromossomos no qual n veio de seu genitor 
feminino e o outro n do genitor masculino. 
 Assim, o estado haplóide, ou gamético, quando a espécie 
de referência é diplóide, contém o genoma da espécie. 
 Espécies poliplóides, como por exemplo o trigo 
hexaplóide (6x = 42), podem ter em seus gametas mais de 
um genoma. 
Nome vulgar Espécie No cromossomos 
Alho Allium cepa 8 
Arroz Oryza sativa 12 
Trigo Triticum aestivum 21 
Batata Solanum tuberosum 24 
Milho Zea mays 10 
Feijão Phaseolus vulgaris 11 
Videira Vitis vinifera 19 
Melancia Citrulus vulgaris 11 
Bovinos Bos taurus, B. indicus 30 
Suínos Sus scrofa 20 
Galinha Gallus domesticus 39 
Cavalo Equus caballus 32 
Homem Homo sapiens 23 
Rato doméstico Mus musculus 20 
Mosca doméstica Musca doméstica 6 
Carpa Cyprinus carpio 52 
NÚMERO BÁSICO DE CROMOSSOMOS EM 
DIFERENTES ESPÉCIES 
 O número de cromossomo é, em geral, constante para os 
indivíduos de uma mesma espécie: 
 É produto do: 
1.Número haplóide de cromossomos 
2. Número de cópias do conjunto básico de cromossomos 
 Os membros que compõem o conjunto de um mesmo 
cromossomo são chamados de cromossomos HOMÓLOGOS 
 
 A sequencia de DNA dos cromossomos homólogos 
geralmente são iguais, muito embora variações de sequencia 
em geral estejam presentes. 
NÚMERO BÁSICO DE CROMOSSOMOS EM 
DIFERENTES ESPÉCIES 
PLOIDIA 
• Definição: Número de cópias do conjunto básico de 
cromossomos. 
• O número de cromossomos no conjunto genômico 
básico é chamado de HAPLÓIDE (chamado de n) 
 
Exemplo: Humano (n = 23; 2n = 46) 
 
1x: haplóide (fungos e algas) 
2x: diplóide (humano, feijão, arroz, cahorro) 
3x: triplóide (banana) 
4x: tetraplóide (batata) 
6x: exaplóide (trigo) 
8x: octaplóide (cana-de-açúcar) 
Poliplóides 
PLOIDIA EM ESPÉCIES VEGETAIS CULTIVADAS 
Número de cópias do 
conjunto básico 
Célula Humano Drosophila Trigo 
Somática (2n) 2x=46 2x=8 6x = 42 
Gametas (n) n = 23 n = 4 n = 21 
Genoma (x) x =23 x = 4 x = 7 
NÚMERO DE CROMOSSOMOS 
CROMOSSOMOS AUTOSSÔMICOS E SEXUAIS 
 Cromossomos autossômicos: 
 - São todos os cromossomos que não são sexuais 
(Ex.: em humanos são 22 pares e estão presentes 
em ambos os sexos. 
 
 Cromossomos sexuais: 
 Contém os genes relacionados à expressão do sexo 
 Células diplóides apresentam um par 
 Em humanos, mulher XX e homem XY 
 
ESTRUTURAS CROMOSSÔMICAS 
Centrômero 
Constrição primária que divide o 
cromossomo em dois braços e influi no 
movimento durante a divisão celular. 
Comumente há um centrômero por 
cromossomo mas existem organismos 
dicêntricos ou policêntricos. 
Satélite 
Porção terminal de material cromossômico 
separado do cromossomo por uma 
constrição secundária. 
Telômero 
São estruturas constituídas de seqüências 
repetitivas de DNA não codificante que 
formam as extremidades dos 
cromossomos. Sua principal função é 
manter a estabilidade estrutural do 
cromossomo. 
 
CLASSIFICAÇÃO DOS CROMOSSOMOS 
QUANTO A POSIÇÃO DO CENTRÔMERO 
centrômero 
centrômero 
centrômero 
centrômero 
telocêntrico acrocêntrico submetacêntrico metacêntrico 
O TAMANHO DOS CROMOSSOMOS É 
DIFERENTE 
CARIÓTIPO: 
É o conjunto 
cromossômico de 
uma espécie. 
 
Representa o número 
total de cromossomos 
de uma célula 
somática. 
1. Qual o número haplóide de cromossomos? 
2. Qual a ploidia? 
3. Onde estão os cromossomos homólogos? 
Loco, gene e 
alelo? 
4. Qual o número de cromossomos autossômicos? 
CariótipoHumano (Síndrome de Down) 
Trissomia do 
cromossomo 21 (92% 
dos portadores da SD) 
Este cariotipo é um exemplo de 
Síndrome de Down. Se 
caracteriza pela presença de um 
cromossomo 21 extra e seu 
cariótipo é descrito da seguinte 
forma: 47,XX,+21 
 
47: número total de 
cromossomos (46 é o normal). 
XX: Os cromossomos sexuais 
(femeninos) 
+21: indica que o cromossomo 
extra é o 21 
Cariótipo suíno 
Suíno 2n = 2x = ? 
Cariótipo do trigo (Triticum Aestivum L.) 
T. aestivum (2n = 6x = 42) 
Triticum tauschii 
Triticum urartu 
? 
T. aestivum (AABBDD)= Triticum turgidum (AABB) x Triticum tauschii (DD) 
 
Fonte: Jahan et al., 1989 
Triticum urartu 
GENOMA HUMANO 
Cromosso
mo 
Tamanho 
(Mpb) 
Número 
de genes 
Mpb/gene 
1 250 3536 0.071 
2 243 2346 0.104 
3 198 1924 0.103 
4 191 1470 0.130 
5 181 1615 0.112 
6 171 2054 0.083 
7 159 1880 0.085 
8 146 1317 0.111 
9 141 1522 0.093 
10 136 1457 0.093 
11 135 2149 0.063 
12 134 1706 0.079 
Cromossom
o 
Tamanho 
(Mpb) 
Número 
de genes 
Mpb/gene 
13 115 703 0.164 
14 107 1526 0.070 
15 103 1272 0.081 
16 90 1344 0.067 
17 81 1770 0.046 
18 78 546 0.143 
19 59 2085 0.028 
20 63 884 0.071 
21 48 449 0.107 
22 51 855 0.060 
X 155 1669 0.093 
Y 59 426 0.138 
TOTAL 3.094 36.505 
MT (pb) 16.600 37 
Genoma Humano 
Cromossomo Tamanh
o (Mpb) 
Número 
de genes 
Mpb/gene 
1 197 1625 0.121 
2 182 2240 0.081 
3 160 1337 0.120 
4 155 1681 0.092 
5 152 1628 0.093 
6 150 1602 0.094 
7 145 2588 0.056 
8 132 1314 0.100 
9 124 1469 0.084 
10 130 1302 0.100 
11 122 1913 0.064 
12 120 1101 0.109 
Cromosso
mo 
Tamanho 
(Mpb) 
Número 
de genes 
Mpb/gene 
13 121 1160 0.104 
14 124 1192 0.104 
15 103 982 0.105 
16 98 882 0.111 
17 95 1364 0.070 
18 91 721 0.126 
19 61 890 0.069 
X 166 1555 0.107 
Y 16 37 0.432 
TOTAL 2.644 28.583 
MT (pb) 16.300 37 
Genoma do camundongo 
Mpb = Milhões de pares de base 
Roteiro Estudo 
Livro: Introdução à Genética; Cap. 1; pg. 2 a 7; 
disponível no moodle.