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Introdução à Genética e Citogenética Introdução à Genética e Citogenética • Genética (grego genne = fazer nascer) – Ciência que estudo a hereditariedade e variação dos organismos. – 1900 – Marca o início da genética moderna. • Pureza dos gametas. • Segregação independente dos alelos. – Genética moderna. • DNA. • Biologia molecular. Introdução à Genética e Citogenética • Citogenética – É a ciência que estuda a constituição genética da célula através da análise dos cromossomos. – Aberrações cromossômicas. • Estruturais. • Numéricas. Ácidos Nucléicos • Descoberto em 1869 por Johann Miescher (1844- 1895). Análise de glóbulos brancos contidos no pus. Composto de natureza ácida. Rico em fósforo e nitrogênio. Desprovido de enxofre (cisteína / metionina). Resistente à pepsina. NUCLEÍNA DNA • Watson e Crick (1953). – Elucidação da estrutura da molécula de DNA. – Duas cadeias polinucleotídicas dispostas em hélice ao redor de um eixo imaginário, girando para a direita (dupla hélice). – Unidas por pontes de hidrogênio, que se estabelecem entre pares de bases específicos: adenina com timina e citosina com guanina. DNA Carbono 1' Ligação N-glicosídica Desoxirribose – Base DNA Ligação 3'-5' fosfodiester Ligação covalente que é produzida entre dois grupos hidroxila (–OH) de um grupo fosfato e duas hidroxilas de outras duas moléculas através de uma dupla ligação éster. RNA Estrutura Não possui estrutura REGULAR de dupla hélice. Não existe equivalência entre adenina-uracila e guanina-citosina. Molécula simples fita com nucleotídeos ligados através de ligações covalentes do tipo fosfodiester 3'- 5'. Ribose no lugar da desoxirribose. RNA Replicação do DNA • Sistemas vivos tem a capacidade de fazer cópias de si mesmo. • Processo extremamente complexo. • De maneira muito simplificada. – Separação das duas cadeias complementares. – Adição de novos nucleotídeos no sentido 5´ → 3´. Abertura da cadeia Adição dos novos Nucleotídeos DNA Polimerase III Adição dos novos Nucleotídeos Replicação do DNA Transcrição do DNA • Processo no qual uma molécula de RNA é sintetizada, tendo como molde uma fita de DNA. • Dogma central da biologia molecular. • Processo tão complexo quanto a replicação. – Iniciação. – Elongação. – Término Transcrição do RNA Tradução do RNA • Processo no qual a molécula de RNA é “lida”, resultando na síntese de uma proteína. Tradução do RNA Código Genético Código Genético • A DECIFRAÇÃO DOS CÓDONS • 1.O código é inequívoco; • 2.O código é degenerado; • 3.O código contém 3 códons para os quais não foram encontrados aminoácidos: UAA, UAG e UGA (códons de parada); • 4.O código contém 1 códon de início: AUG (metionina). • 5.Códons alternativos para um aminoácido particular, normalmente, têm bases idênticas nas duas primeiras posições. • 6.Códons semelhantes costumam especificar aminoácidos semelhantes. Mutações • Sabemos que durante a replicação acontecem erros. • Agentes físicos e químicos danificam o DNA. • Quando não são corrigidas as mutação se perpetuam. • Efeito negativo sobre o organismo. • Evolução das espécies. Mutações • Diferentes mecanismos atuam substituindo nucleotídeos erroneamente incorporados. • Mutações espontâneas. – Erro de incorporação de nucleotídeo. – Tautoméricas. • Alteração química de nucleotídeos. – Mutações induzidas. • Agentes químicos. • Agentes físicos. Mutações • Agentes mutagênicos químicos. – Etil-etano-sulfonato. • Despurinação. – Hidrazina. • Despirimidificação. • Agentes mutagênicos físicos. – Raios ultravioleta (UV). – Radiações ionizantes. • Alfa. • Beta. • Gama. • Raios X. • Raios cósmicos. • Feixes de nêutrons. Teratogênese • Teratologia (do grego teratos = "monstro" + logos = "estudo"). • Um agente teratogênico é definido como qualquer substância, organismo, agente físico ou estado de deficiência que, estando presente durante a vida embrionária ou fetal, produz uma alteração na estrutura ou função da descendência. Teratogênese • O efeito de substâncias teratógenas sobre um feto é altamente susceptível à fase embrionária de gestação: – Primeira semana do desenvolvimento: não é suscetível à ação de agentes teratogênicos, pois as células reguladoras têm capacidade totipotente; – 2ªsemana do desenvolvimento: é um período crítico, que vai da gastrulação à neurulação, a ação de um agente teratológico pode matar o embrião; – 3ª a 8ª semana do desenvolvimento: corresponde ao período embrionário - formação de órgãos - período altamente suscetível a ação de agentes teratológicos que causam malformações nas estruturas. Os teratógenos tem maior probabilidade de causar danos estruturais durante o período embrionário
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