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Introdução à Genética e 
Citogenética 
Introdução à Genética e Citogenética 
• Genética (grego genne = fazer nascer) – Ciência 
que estudo a hereditariedade e variação dos 
organismos. 
– 1900 – Marca o início da genética moderna. 
• Pureza dos gametas. 
• Segregação independente dos alelos. 
– Genética moderna. 
• DNA. 
• Biologia molecular. 
Introdução à Genética e Citogenética 
• Citogenética – É a ciência que estuda a 
constituição genética da célula através da análise 
dos cromossomos. 
 
– Aberrações cromossômicas. 
• Estruturais. 
• Numéricas. 
Ácidos Nucléicos 
• Descoberto em 1869 por Johann Miescher (1844-
1895). 
 Análise de glóbulos brancos contidos no pus. 
 Composto de natureza ácida. 
 Rico em fósforo e nitrogênio. 
 Desprovido de enxofre (cisteína / metionina). 
 Resistente à pepsina. 
 
NUCLEÍNA 
DNA 
• Watson e Crick (1953). 
– Elucidação da estrutura da molécula de DNA. 
– Duas cadeias polinucleotídicas dispostas em hélice ao 
redor de um eixo imaginário, girando para a direita 
(dupla hélice). 
– Unidas por pontes de hidrogênio, que se estabelecem 
entre pares de bases específicos: adenina com timina e 
citosina com guanina. 
 
 
 
DNA 
Carbono 1' 
Ligação N-glicosídica 
Desoxirribose – Base 
DNA 
Ligação 3'-5' fosfodiester 
 
Ligação covalente que é 
produzida entre dois grupos 
hidroxila (–OH) de um grupo 
fosfato e duas hidroxilas de 
outras duas moléculas através 
de uma dupla ligação éster. 
RNA 
 Estrutura 
 Não possui estrutura REGULAR de dupla hélice. 
 Não existe equivalência entre adenina-uracila e 
guanina-citosina. 
 Molécula simples fita com nucleotídeos ligados 
através de ligações covalentes do tipo fosfodiester 3'-
5'. 
 Ribose no lugar da desoxirribose. 
 
RNA 
Replicação do DNA 
• Sistemas vivos tem a capacidade de fazer cópias 
de si mesmo. 
• Processo extremamente complexo. 
• De maneira muito simplificada. 
 
– Separação das duas cadeias complementares. 
– Adição de novos nucleotídeos no sentido 5´ → 3´. 
 
 
 
Abertura da cadeia 
Adição dos novos Nucleotídeos 
DNA Polimerase III 
Adição dos novos Nucleotídeos 
Replicação do DNA 
Transcrição do DNA 
• Processo no qual uma molécula de RNA é 
sintetizada, tendo como molde uma fita de DNA. 
• Dogma central da biologia molecular. 
• Processo tão complexo quanto a replicação. 
– Iniciação. 
– Elongação. 
– Término 
Transcrição do RNA 
Tradução do RNA 
• Processo no qual a molécula de RNA é “lida”, 
resultando na síntese de uma proteína. 
Tradução do RNA 
Código Genético 
Código Genético 
• A DECIFRAÇÃO DOS CÓDONS 
 
 
• 1.O código é inequívoco; 
• 2.O código é degenerado; 
• 3.O código contém 3 códons para os quais não foram encontrados 
aminoácidos: UAA, UAG e UGA (códons de parada); 
• 4.O código contém 1 códon de início: AUG (metionina). 
• 5.Códons alternativos para um aminoácido particular, 
normalmente, têm bases idênticas nas duas primeiras posições. 
• 6.Códons semelhantes costumam especificar aminoácidos 
semelhantes. 
 
Mutações 
• Sabemos que durante a replicação acontecem 
erros. 
• Agentes físicos e químicos danificam o DNA. 
• Quando não são corrigidas as mutação se 
perpetuam. 
• Efeito negativo sobre o organismo. 
• Evolução das espécies. 
Mutações 
• Diferentes mecanismos atuam substituindo 
nucleotídeos erroneamente incorporados. 
• Mutações espontâneas. 
– Erro de incorporação de nucleotídeo. 
– Tautoméricas. 
• Alteração química de nucleotídeos. 
– Mutações induzidas. 
• Agentes químicos. 
• Agentes físicos. 
Mutações 
• Agentes mutagênicos químicos. 
– Etil-etano-sulfonato. 
• Despurinação. 
– Hidrazina. 
• Despirimidificação. 
• Agentes mutagênicos físicos. 
– Raios ultravioleta (UV). 
– Radiações ionizantes. 
• Alfa. 
• Beta. 
• Gama. 
• Raios X. 
• Raios cósmicos. 
• Feixes de nêutrons. 
Teratogênese 
• Teratologia (do grego teratos = "monstro" + logos 
= "estudo"). 
• Um agente teratogênico é definido como qualquer 
substância, organismo, agente físico ou estado de 
deficiência que, estando presente durante a vida 
embrionária ou fetal, produz uma alteração na 
estrutura ou função da descendência. 
Teratogênese 
• O efeito de substâncias teratógenas sobre um feto é 
altamente susceptível à fase embrionária de gestação: 
– Primeira semana do desenvolvimento: não é suscetível à ação de 
agentes teratogênicos, pois as células reguladoras têm 
capacidade totipotente; 
– 2ªsemana do desenvolvimento: é um período crítico, que vai da 
gastrulação à neurulação, a ação de um agente teratológico 
pode matar o embrião; 
– 3ª a 8ª semana do desenvolvimento: corresponde ao período 
embrionário - formação de órgãos - período altamente 
suscetível a ação de agentes teratológicos que causam 
malformações nas estruturas. Os teratógenos tem maior 
probabilidade de causar danos estruturais durante o período 
embrionário

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